Morbus Hirschsprung (kongenitales aganglionäres Megakolon) ist eine funktionelle Darmobstruktion, charakterisiert durch kongenitales Fehlen enterischer Ganglienzellen im distalen Darm. Der Arrest der kraniokaudalen Migration von Neuralleistenzellen resultiert in einem aganglionären Segment variabler Länge vom Rektum nach proximal. Das aganglionäre Segment bleibt in dauerhafter Kontraktion, der proximale normal innervierte Darm dilatiert (Megakolon). Präsentation bei Reifgeborenen mit verzögerter Mekoniumpassage (>48 Stunden), abdomineller Distension und Nahrungsintoleranz. Kontrasteinlauf ist die primäre Bildgebungsmodalität — Übergangszone und abnormaler rektosigmoidaler Index (<1,0) werden beobachtet. Definitive Diagnose durch Rektumbiopsie (Fehlen von Ganglienzellen + hypertrophierte Nervenfasern). Behandlung ist die chirurgische Pull-Through-Prozedur.
Altersbereich
0-2
Häufigkeitsalter
0.05
Geschlecht
Mannlich dominant
Prävalenz
Selten
Morbus Hirschsprung basiert auf einer Entwicklungsstörung des enterischen Nervensystems. In der Embryonalentwicklung migrieren Neuralleistenzellen in den Gestationswochen 5-12 kraniokaudal vom Ösophagus zum Rektum und bilden die myenterischen (Auerbach) und submukösalen (Meissner) Plexus. Diese Migration kann auf jeder Ebene stoppen — Ganglienzellen erreichen nicht das distale Segment, das aganglionär wird. Ohne Ganglienzellen funktioniert der normale Relaxationsreflex (rektoanaler inhibitorischer Reflex — RAIR) nicht — der innere Sphinkter kann nicht relaxieren. Die Übergangszone im Kontrasteinlauf repräsentiert den Übergang vom aganglionären engen zum ganglionären dilatierten Segment. Der rektosigmoidale Index (Rektumdurchmesser / Sigmoiddurchmesser) ist normalerweise >1,0 — bei Hirschsprung <1,0.
Die Übergangszone ist der charakteristischste radiologische Befund des Morbus Hirschsprung im Kontrasteinlauf. Sie repräsentiert den Kaliberwechselpunkt zwischen aganglionärem engem und ganglionärem dilatiertem Segment. Besser in Lateralprojektion dargestellt. Die TZ-Lokalisation ist für die chirurgische Planung kritisch. Rektosigmoidale TZ ist am häufigsten (75-80%). Die TZ kann nicht immer eindeutig visualisiert werden — besonders in der Neugeborenenperiode und bei totaler Kolon-Aganglionose.
Bei der retrograden Kontrastmittelgabe über das Rektum wird die Übergangszone (TZ) zwischen dem aganglionären engen und dem ganglionären dilatierten Segment visualisiert. Die TZ zeigt einen deutlichen Kaliberwechsel des Kolons. Die TZ-Lokalisation bestimmt die Krankheitslänge: rektosigmoidal (75-80%), Langsegment (10-15%), totales Kolon (5-10%). Lateralprojektion bietet bessere TZ-Darstellung. Wichtig: Kontrasteinlauf ohne Vorbereitung (kein Reinigungseinlauf).
Berichtssatz
Im Kontrasteinlauf wird eine Übergangszone auf Höhe ___ beobachtet, mit Übergang des distalen engen Segments zum proximal dilatierten Segment; die Befunde sind mit Morbus Hirschsprung vereinbar.
Der rektosigmoidale Index (RSI) ist das Verhältnis des breitesten Rektumdurchmessers zum breitesten Sigmoiddurchmesser. Bei normalen Kindern ist das Rektum breiter als das Sigmoid (RSI >1,0). Bei Morbus Hirschsprung bleibt das Rektum eng (aganglionär) und das Sigmoid dilatiert (RSI <1,0). RSI wird auf dem lateralen Kontrasteinlauf-Film gemessen. RSI <1,0 hat eine diagnostische Sensitivität von 73-80% und Spezifität von 80-90%.
Berichtssatz
Im lateralen Kontrasteinlauf-Film wird der rektosigmoidale Index als ___ berechnet (<1,0), das Rektum erscheint enger als das Sigmoid; dieser Befund unterstützt Morbus Hirschsprung.
Die Spätaufnahme 24 Stunden nach Kontrasteinlauf ist ein wichtiger Befund mit hoher Sensitivität für die Hirschsprung-Diagnose. Normaler Darm entleert Barium vollständig innerhalb 24 Stunden — bei Hirschsprung wird Barium aufgrund funktioneller Obstruktion im aganglionären Segment persistent retiniert. 24-Stunden-Retention hat >80% Sensitivität und >85% Spezifität.
Berichtssatz
In der 24 Stunden nach Kontrasteinlauf aufgenommenen Spätaufnahme wird Bariumretention im Kolonlumen beobachtet; dieser Befund zeigt eine funktionelle Darmobstruktion und ist mit Morbus Hirschsprung vereinbar.
Bei der fluoroskopischen Beobachtung des Kontrasteinlaufs können im aganglionären Segment irreguläre, unkoordinierte Kontraktionen beobachtet werden. Während normaler Darm regelmäßige peristaltische Wellen zeigt, zeigt das aganglionäre Segment spastische, irreguläre Kontraktionen — reflektiert das Fehlen ganglionärer Koordination.
Berichtssatz
Bei der fluoroskopischen Beobachtung werden im aganglionären Segment irreguläre, unkoordinierte Kontraktionen beobachtet; dieser Befund zeigt das Fehlen normaler ganglionärer Peristaltik.
AXR zeigt ein distales Darmobstruktionsmuster: dilatierte proximale Kolon- und Dünndarmschlingen, Spiegel vorhanden, vermindertes oder fehlendes Gas im Rektum. In der Neugeborenenperiode ist dieses Muster nicht spezifisch für Hirschsprung. Kombination mit verzögerter Mekoniumpassage >48 Stunden deutet jedoch stark auf Hirschsprung hin.
Berichtssatz
AXR zeigt Dilatation proximaler Kolon- und Dünndarmschlingen mit Spiegeln, vermindertes Rektumgas; Befunde vereinbar mit distaler Darmobstruktion.
Kriterien
Aganglionäres Segment auf Rektum und distales Sigmoid begrenzt. 75-80% der Fälle. Häufigster Typ. Rektosigmoidale Übergangszone im Kontrasteinlauf prominent.
Unterscheidungsmerkmale
Typ mit der besten chirurgischen Prognose. Einzeitige transanale Pull-Through (Soave oder De la Torre) möglich. Postoperative Funktionsergebnisse exzellent — 90%+ der Patienten erreichen Kontinenz.
Kriterien
Aganglionäres Segment erstreckt sich proximal des Sigmoids (bis zur oder jenseits der Milzflexur). 10-15% der Fälle.
Unterscheidungsmerkmale
Chirurgie ist umfangreicher — Langsegment-Resektion erforderlich. Zweizeitige Prozedur häufig (erst Kolostomie, dann Pull-Through). Langfristiges Soiling und Enterokolitis-Risiko höher.
Kriterien
Gesamtes Kolon + variable Länge des Dünndarms ist aganglionär. 2-5% der Fälle. Übergangszone möglicherweise im Kontrasteinlauf nicht sichtbar — Kolon kann normal oder kurz erscheinen ('Fragezeichen'-Kolon).
Unterscheidungsmerkmale
Am schwierigsten zu diagnostizierender Typ — Kontrasteinlauf kann irreführend sein. Rektumbiopsie für Diagnose obligat. Chirurgie erfordert ausgedehnte Kolektomie + ilealen Pull-Through. Kurzdarmsyndrom und Ernährungskomplikationen möglich. Ernsthafteste Prognose.
Unterscheidungsmerkmal
Beim Mekoniumpfropf-Syndrom wird der Pfropf durch Kontrasteinlauf ausgestoßen und die Obstruktion löst sich — bei Hirschsprung besteht dauerhafte funktionelle Obstruktion. Keine Übergangszone beim Mekoniumpfropf, RSI normal.
Unterscheidungsmerkmal
NEC tritt bei Frühgeborenen auf, Pneumatosis intestinalis und portalvenöses Gas sind NEC-spezifisch. Hirschsprung präsentiert sich typischerweise bei Reifgeborenen, Pneumatosis fehlt.
Unterscheidungsmerkmal
Bei anorektaler Malformation wird die Analöffnungsanomalie bei körperlicher Untersuchung festgestellt (Analatresie, ektoper Anus, Fistel). Bei Hirschsprung ist die anale Anatomie normal, aber funktionelle Obstruktion vorhanden.
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
ErforderlichNachsorge
specialist-referralMorbus Hirschsprung ist eine chronische funktionelle Obstruktion, die chirurgische Behandlung erfordert. Diagnose wird mit Kontrasteinlauf + Rektumbiopsie (Fehlen von Ganglienzellen) bestätigt. Chirurgische Behandlung ist die Pull-Through-Prozedur. Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis (HAEC) kann lebensbedrohlich sein (20-30% Inzidenz). Langfristig haben 85-90% der Patienten gute funktionelle Ergebnisse. Starke Assoziation mit Down-Syndrom (2-10%).
Eine wichtige Ursache der angeborenen Darmobstruktion. Verzögerte Diagnose kann zu Hirschsprung-Enterokolitis (toxisches Megakolon) führen, die lebensbedrohlich ist. Der Kontrasteinlauf ist die primäre diagnostische Modalität, aber die definitive Diagnose erfordert eine Rektalbiopsie. Mekoniumverzögerung über 48 Stunden in der Neugeborenenperiode ist hochverdächtig. Die starke Assoziation mit dem Down-Syndrom sollte gescreent werden. Die Pull-through-Operation ist kurativ, aber langfristige Kontinenzprobleme können auftreten.