Das pleuropulmonale Blastom (PPB) ist der haeufigste primaere maligne Lungentumor des Kindesalters und ein seltenes mesenchymales Neoplasma. Es tritt typischerweise bei Kindern unter 5 Jahren auf. Drei Typen existieren: Typ I (vollstaendig zystisch, <2 Jahre, beste Prognose), Typ II (zystisch + solid, 2-5 Jahre), Typ III (vollstaendig solid, >3 Jahre, schlechteste Prognose). PPB hat starke Assoziation mit DICER1-Keimbahnmutation.
Altersbereich
0-8
Häufigkeitsalter
3
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
PPB ist ein maligner Tumor aus primitiven mesenchymalen Zellen. Das DICER1-Gen kodiert das Dicer-Enzym, das pre-miRNA in reife miRNA umwandelt. Bei DICER1-Mutation wird die miRNA-Verarbeitung gestoert → Genexpression wird dysreguliert. Die drei PPB-Typen reflektieren die Krankheitsprogression: Typ I ist frueh und zystisch, Typ II entwickelt solide Komponenten, Typ III ist vollstaendig solid.
Die Entwicklung einer soliden Komponente in einer zuvor als CPAM diagnostizierten zystischen Lungenlaesion deutet stark auf maligne Transformation zu PPB hin. Diese Veraenderung reflektiert die Typ I → Typ II Progression.
Typ I PPB erscheint im CT als multilokulaere zystische Lungenlaesion — kann von CPAM nicht unterscheidbar sein. ZystenwAEnde koennen duenn sein, aber bei PPB ist die Wanddicke variabel und manchmal unregelmaessig.
Berichtssatz
Eine multilokulaere zystische Laesion zeigt sich in der linken/rechten Lunge im CT; Duennschichtbeurteilung fuer CPAM/PPB-Unterscheidung und DICER1-Mutationsscreening wird empfohlen.
Typ II PPB erscheint im CT als Masse mit sowohl zystischen als auch soliden Komponenten. Solide Komponenten zeigen heterogene Kontrastmittelaufnahme.
Berichtssatz
Eine Masse mit sowohl zystischen als auch soliden Komponenten zeigt sich in der linken/rechten Lunge im CT; die Befunde sind vereinbar mit Typ II PPB.
Typ III PPB erscheint im CT als grosse, vollstaendig solide, heterogen kontrastmittelaufnehmende Lungenmasse. Die Masse ist generell gross (>5-10 cm) und kann den gesamten Hemithorax einnehmen.
Berichtssatz
Eine grosse, heterogen kontrastmittelaufnehmende solide Masse, die den linken/rechten Hemithorax einnimmt, zeigt sich im CT mit Mediastinalverschiebung und Pleuraerguss; die Befunde sind vereinbar mit Typ III PPB.
In T2-gewichteten MRT-Bildern zeigt PPB unterschiedliche Erscheinungsbilder je nach Typ.
Berichtssatz
Eine Masse mit heterogenem Signal in T2-gewichteten MRT-Bildern zeigt sich in der Lunge mit zystischen und soliden Komponenten zusammen; vereinbar mit PPB.
Im Thoraxroentgen zeigt PPB unterschiedliche Erscheinungsbilder je nach Typ. Typ I: lufthaltige zystische Laesion. Typ III: grosse opake Hemithoraxmasse.
Berichtssatz
Eine grosse opake Masse zeigt sich im linken/rechten Hemithorax im Thoraxroentgen mit Mediastinalverschiebung zur Gegenseite; CT fuer weitere Evaluation wird empfohlen.
Kriterien
Vollstaendig zystisch, <2 Jahre, duenne Schicht primitiver mesenchymaler Zellen in duennen Zystenwaenden
Unterscheidungsmerkmale
Kann mit CPAM verwechselt werden, beste Prognose (85-90% Ueberleben), chirurgische Resektion kurativ
Kriterien
Zystische und solide Komponenten zusammen, 2-5 Jahre, aggressive mesenchymale Proliferation in soliden Komponenten
Unterscheidungsmerkmale
Intermediaere Prognose (60-70% Ueberleben), Chirurgie + Chemotherapie erforderlich
Kriterien
Vollstaendig solid, >3 Jahre, dichte primitive mesenchymale Proliferation
Unterscheidungsmerkmale
Schlechteste Prognose (40-50% Ueberleben), grosse Masse, haeufige Metastasierung
Unterscheidungsmerkmal
CPAM ist benigne kongenitale Malformation; PPB ist maligne; CPAM hat duenne regelmaessige Zystenwaende, PPB variabel; DICER1-Mutation ist spezifisch fuer PPB
Unterscheidungsmerkmal
Kindliche Lungenmetastasen (Wilms, Osteosarkom) erscheinen typischerweise als multiple bilaterale Knoten; PPB ist generell solitaer
Unterscheidungsmerkmal
Mediastinales Teratom enthaelt Fett, Verkalkung und solide Komponente; Fett und Verkalkung beim PPB nicht erwartet; Teratom generell im vorderen Mediastinum; PPB im Lungenparenchym
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
ErforderlichNachsorge
3-monthPPB-Behandlung ist chirurgische Resektion + Chemotherapie. Bei Typ I ist die vollstaendige Resektion generell ausreichend. Bei Typ II und III wird Chemotherapie verabreicht. DICER1-Mutationsscreening und genetische Beratung sind obligat.
Die PPB-Behandlung ist chirurgische Resektion + Chemotherapie. Typ I (zystisch) hat die beste Prognose (90% Überleben), Typ III (solid) die schlechteste (45% Überleben). DICER1-Gentests sollten bei allen Fällen und Familienmitgliedern durchgeführt werden. Bei der Nachsorge zystischer Lungenläsionen sollte progressives Wachstum oder Entwicklung einer soliden Komponente den Verdacht auf ein PPB wecken.