Die lymphatische Malformation (LM) ist eine vaskuläre Malformation mit niedrigem Fluss, die aus dysplastischen lymphatischen Kanälen besteht. Sie ist kongenital — bei Geburt vorhanden oder präsentiert sich in der frühen Kindheit, zeigt keine spontane Involution. US ist die primäre diagnostische Modalität und erscheint als multilokuläre zystische Struktur. Das Fehlen interner Vaskularität im Doppler (vollständig avaskulär) ist ein pathognomonischer Befund und unterscheidet die lymphatische Malformation definitiv von venöser Malformation und Hämangiom.
Altersbereich
0-20
Häufigkeitsalter
5
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Selten
Die lymphatische Malformation resultiert aus einer Entwicklungsanomalie des lymphatischen Systems während der Embryonalperiode. PIK3CA-somatische Mutationen stören Signalwege, die die lymphatische Endothelzellproliferation und lymphatische Kanalbildung regulieren. Dysplastische lymphatische Kanäle verbinden sich nicht mit dem normalen lymphatischen System und Lymphflüssigkeit kann nicht drainieren — resultierend in zystischer Expansion. Zystische Räume sind mit Lymphflüssigkeit (proteinarmes Transsudat) gefüllt. Die pathognomonische Avaskularität resultiert daraus, dass lymphatische Kanäle kein Blut führen — diese Strukturen enthalten nur Lymphflüssigkeit ohne Blutfluss, daher wird kein Dopplersignal erzeugt.
Vollständig avaskulärer (kein Fluss) Befund im Doppler innerhalb einer multiloklierten zystischen Struktur ist der pathognomonische Befund der lymphatischen Malformation.
Im B-Modus-US erscheint die lymphatische Malformation als multilokuläre zystische Raumforderung, bestehend aus multiplen anechogenen zystischen Räumen, getrennt durch dünne Septen.
Berichtssatz
Eine multilokuläre zystische Raumforderung, getrennt durch dünne Septen, wird gesehen, vereinbar mit lymphatischer Malformation.
Im Farb- und Power-Doppler sind die zystischen Räume der lymphatischen Malformation vollständig avaskulär — kein Fluss ist in irgendeiner Zyste sichtbar. Dieser pathognomonische Avaskularitätsbefund unterscheidet die lymphatische Malformation definitiv von venöser Malformation und infantilem Hämangiom.
Berichtssatz
Kein Fluss wird innerhalb der zystischen Räume im Farb- und Power-Doppler identifiziert, vereinbar mit dem pathognomonischen Avaskularitätsbefund der lymphatischen Malformation.
Bei Infektions- oder intralesionalen Hämorrhagiekomplikationen ändert sich der zystische Inhalt: zuvor anechogene Flüssigkeit wird echogen (Protein-/Zellzunahme). Flüssigkeits-Debris-Spiegel kann sichtbar sein.
Berichtssatz
Echogene Flüssigkeit und Flüssigkeits-Debris-Spiegel werden in den zystischen Räumen festgestellt, was auf Infektions-/Hämorrhagiekomplikation bei lymphatischer Malformation hindeutet.
Im MRT-T2 erscheint die lymphatische Malformation als deutlich hyperintense multilokuläre zystische Raumforderung. Zystische Räume zeigen flüssigkeitshelles Signal. Keine Flow Voids.
Berichtssatz
Eine deutlich hyperintense multilokuläre zystische Raumforderung ohne Flow Voids wird in T2 gesehen — vereinbar mit lymphatischer Malformation.
In der kontrastmittelverstärkten MRT zeigen nur Septen Anreicherung bei lymphatischer Malformation — zystische Räume reichern nicht an.
Berichtssatz
In Post-Kontrast-Sequenzen zeigen nur Septen Anreicherung ohne Anreicherung in zystischen Räumen — vereinbar mit lymphatischer Malformation.
Kriterien
Zystische Räume >1cm dominant, meist Hals/Axilla
Unterscheidungsmerkmale
Bestes Ansprechen auf Sklerotherapie. Große anechogene Zysten prominent im US. 'Zystisches Hygrom' synonym mit alter Terminologie.
Kriterien
Zystische Räume <1cm dominant, diffuses infiltratives Muster, kutane Vesikel können vorhanden sein
Unterscheidungsmerkmale
Niedrigeres Sklerotherapieansprechen. Kann im US heterogen solide erscheinen (kleine Zysten können unter US-Auflösung liegen). Chirurgische Resektion schwieriger.
Kriterien
Sowohl >1cm als auch <1cm zystische Räume koexistieren, häufigster Typ
Unterscheidungsmerkmale
Makrozystische Komponente mit Sklerotherapie, mikrozystische Komponente mit Sirolimus/Chirurgie behandelt.
Unterscheidungsmerkmal
Venöse Malformation ist komprimierbar, füllt sich bei Valsalva, kann minimalen venösen Doppler-Fluss haben, kann Phlebolithen enthalten. Lymphatische Malformation ist vollständig avaskulär.
Unterscheidungsmerkmal
Hämangiom ist solide und intensiv hypervaskulär. Lymphatische Malformation ist zystisch und vollständig avaskulär.
Unterscheidungsmerkmal
Hämatom ist nicht multilokulärt, zeigt zeitabhängige Echogenitätsänderung, mit Traumaanamnese assoziiert.
Dringlichkeit
routineManagement
interventionalBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
6-monthBehandlung der lymphatischen Malformation hängt von Größe, Typ und Symptomausprägung ab. Makrozystische LM: perkutane Sklerotherapie ist erste Wahl — Ansprechrate 70-90%. Mikrozystische LM: Sklerotherapieansprechen ist niedrig, Sirolimus kann wirksam sein.
Lymphatische Malformationen bilden sich nicht zurück. Der makrozystische Typ spricht gut auf Sklerotherapie (OK-432/Picibanil, Doxycyclin, Bleomycin) an. Der mikrozystische Typ ist therapieresistenter; Sirolimus (mTOR-Inhibitor) ist eine neuere Behandlungsoption. Infektion und intraläsionäre Einblutung sind die häufigsten Komplikationen. Atemwegskompression erfordert eine dringliche Intervention.