Desmoid tümör (agresif fibromatozis), fibroblast/miyofibroblast proliferasyonundan kaynaklanan, lokal agresif ancak metastaz yapmayan bir yumuşak doku neoplazmıdır. Göğüs duvarında interkostal kaslar, pektoral kaslar veya rektus abdominis kasından kaynaklanabilir ve infiltratif sınırlarla çevre yapılara invaze olur. Beta-katenin yolağında (CTNNB1 geni) somatik mutasyon ile karakterizedir. Gardner sendromu/FAP (familyal adenomatöz polipozis) ile güçlü ilişkisi mevcuttur — FAP hastalarının %10-20'sinde desmoid gelişir. Nüks oranı cerrahi sonrası %20-70 arasındadır. MR'da kollajen içeriğine bağlı düşük T2 sinyal intensitesi tanısal ipucu sağlar. Tedavi yaklaşımı aktif izlemden geniş cerrahi rezeksiyona kadar uzanan geniş bir yelpazeyi kapsar.
Yaş Aralığı
15-60
En Sık Yaş
30
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Nadir
Desmoid tümör, Wnt/beta-katenin sinyal yolağının konstitütif aktivasyonundan kaynaklanan monoklonal fibroblastik/miyofibroblastik proliferasyondur. Sporadik olgularda CTNNB1 geninde (3p22.1) somatik gain-of-function mutasyonu (en sık T41A, S45F) beta-kateninin fosforilasyonunu ve proteozomal degradasyonunu engeller, nükleer birikime ve hedef genlerin (c-myc, cyclin D1) transkripsiyonel aktivasyonuna yol açar. FAP ilişkili olgularda APC genindeki germline mutasyonu beta-katenin regülasyonunu bozar. Tümör yoğun kollajen üretir (tip I ve III) ki bu MR'daki düşük T2 sinyal intensitesinin histolojik temelidir. İnfiltratif büyüme paterni, tümör hücrelerinin kas fasiküleri ve aponevrozlar boyunca yayılmasından kaynaklanır — makroskopik sınırların ötesinde mikroskopik uzanım nüksün temel nedenidir. Hormonal duyarlılık (östrojen reseptör pozitifliği) gebelik ve oral kontraseptif ilişkisini açıklar.
Desmoid tümörün en tanısal MR özelliği, T2 ağırlıklı sekanslarda tümör içinde görülen düşük sinyal intensiteli bantlar veya alanlardır. Bu bantlar yoğun kollajen birikimine (tip I ve III kollajen) karşılık gelir ve tümörün fibröz doğasını yansıtır. Kollajen bantları tümörün kas benzeri veya kas altı düşük T2 sinyali göstermesine neden olur — bu, malign yumuşak doku sarkomlarının çoğunun gösterdiği yüksek T2 sinyalinden belirgin farklıdır. Düşük T2 sinyal + infiltratif sınırlar + genç kadın + göğüs duvarı lokalizasyonu kombinasyonu güçlü şekilde desmoid tümörü düşündürür. Kollajen bantlarının yoğunluğu tümörün olgunluk derecesini yansıtır — olgun/tedavi görmüş tümörlerde düşük T2 sinyal baskındır.
Desmoid tümörün en karakteristik MR bulgusu T2 ağırlıklı sekanslarda düşük sinyal intensitesi gösteren alanlardır. Bu alanlar yoğun kollajen birikimine karşılık gelir. Tümör genellikle heterojen sinyal gösterir: olgun/fibrotik alanlar düşük T2, aktif/sellüler alanlar orta-yüksek T2 sinyal gösterir. Band-like düşük T2 sinyalli alanlar tümör içinde karakteristik bant paternini oluşturabilir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda kitle heterojen sinyal göstermekte olup, kollajen baskın alanlarda düşük sinyal intensitesi ve sellüler alanlarda orta-yüksek sinyal izlenmektedir; desmoid tümör (agresif fibromatozis) ile uyumludur.
T1 ağırlıklı sekanslarda desmoid tümör kasa göre izo veya hafif hipointens sinyal gösterir. Sınırlar infiltratiftir — tümör kas fasiküllerini ayırarak ilerler ve düzensiz digitiform uzantılar oluşturur. Kas planları arasında uzanan tümör dokusu T1 sekansta en iyi değerlendirilir. İntramüsküler yağ planlarının kaybı infiltrasyon göstergesidir.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekanslarda kitle kasa göre izointens sinyal göstermekte olup, infiltratif sınırlar ve çevre kas planlarının kaybı izlenmektedir.
Gadolinyum sonrası heterojen kontrastlanma paterni izlenir. Sellüler/aktif alanlar belirgin kontrastlanma gösterirken, kollajen baskın fibrotik alanlar minimal kontrastlanma gösterir. Bu iki komponent arasındaki kontrastlanma farkı tümörün olgunluk heterojenitesini yansıtır. Kontrastlanma paterni tedavi yanıtı değerlendirmesinde kullanılır — tedavi ile kontrastlanma azalır ve düşük T2 sinyalli fibrotik alanlar artar.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı serilerde kitle heterojen kontrastlanma göstermekte olup, sellüler alanlarda belirgin kontrastlanma izlenirken, fibrotik alanlarda kontrastlanma minimaldir.
Göğüs duvarında kas dansitesine yakın veya hafif hiperdens yumuşak doku kitlesi. Sınırlar infiltratiftir ve çevre kas planları kaybolmuştur. Kontrastlanma değişken olup genellikle orta-belirgin düzeydedir. İnterkostal kas, pektoral kaslar veya aponevrozlardan kaynaklanabilir. Komşu kemik yapılarda erozyon veya remodeling izlenebilir ancak primer kemik destrüksiyonu yoktur.
Rapor Cumlesi
Göğüs duvarında yaklaşık _x_x_ cm boyutlarında, infiltratif sınırlı, orta-belirgin kontrastlanma gösteren yumuşak doku kitlesi izlenmektedir; çevre kas planları kaybolmuş olup desmoid tümör ile uyumludur.
Difüzyon kısıtlanması tümörün sellülaritesine bağlı olarak değişkendir. Sellüler/aktif alanlar orta derecede difüzyon kısıtlanması gösterebilir. Olgun fibrotik alanlar difüzyon kısıtlanması göstermez. ADC değerleri genellikle malign yumuşak doku tümörlerinden daha yüksektir (1.0-1.8 × 10⁻³ mm²/s). ADC heterojenitesi tümörün biyolojik heterojenitesini yansıtır.
Rapor Cumlesi
Difüzyon ağırlıklı görüntülemede kitle heterojen sinyal göstermekte olup, sellüler alanlarda orta derecede difüzyon kısıtlanması (ADC: ~___ × 10⁻³ mm²/s) izlenirken, fibrotik alanlarda kısıtlanma belirgin değildir.
Göğüs duvarı kasları içinde veya arasında hipoekoik solid kitle. Sınırlar düzensiz ve infiltratiftir — çevre kas yapılarla ayrım güçtür. İç yapı genellikle homojen hipoekoik ancak fibrotik bantlar hiperekoik lineer yapılar olarak izlenebilir. Doppler incelemede değişken vaskülarite — genellikle düşük-orta düzey akım.
Rapor Cumlesi
Göğüs duvarında kaslar içinde/arasında yaklaşık _x_ cm boyutlarında, düzensiz sınırlı, hipoekoik solid kitle izlenmektedir; Doppler incelemede düşük-orta vaskülarite mevcuttur.
FDG tutulumu değişkendir ve genellikle düşük-orta düzeydedir (SUVmax tipik olarak 2-5). Sellüler/aktif tümörler daha yüksek FDG tutulumu gösterebilir. Fibrotik/olgun tümörler minimal tutulum gösterir. PET-BT desmoid tümörde primer tanı aracı değildir ancak tedavi yanıtı takibi ve aktif hastalık değerlendirmesinde kullanılabilir.
Rapor Cumlesi
Göğüs duvarındaki kitle düşük-orta düzeyde FDG tutulumu göstermektedir (SUVmax: ___); desmoid tümörün metabolik aktivite spektrumu ile uyumludur.
Kriterler
En sık tip. Göğüs duvarı, omuz kuşağı, sırt, uyluk ve baş-boyun bölgesinde görülür. Sporadik olgularda CTNNB1 mutasyonu taşır. Cerrahi skar, travma veya gebelik ile tetiklenebilir. Kadınlarda erkeklere göre 2-3 kat daha sık. Göğüs duvarında interkostal kaslar veya pektoral kaslardan kaynaklanır.
Ayirt Edici Ozellikler
Gövde veya ekstremite lokalizasyonu, FAP ilişkisi olmayabilir, CTNNB1 somatik mutasyonu, cerrahi/travma öyküsü
Kriterler
Anterior abdominal duvardan (rektus kılıfı, oblik kaslar) kaynaklanır. Genellikle doğurgan yaşta kadınlarda, sıklıkla gebelik veya cerrahi (sezaryen) sonrası. Abdominal duvar düzensizliği ve palpabl kitle ile başvurur. Göğüs duvarına inferiör uzanabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Anterior abdominal duvar lokalizasyonu, gebelik/cerrahi ilişkisi, rektus kılıfı kökeni
Kriterler
Familyal adenomatöz polipozis (FAP) / Gardner sendromu hastalarında görülür. En sık mezenter kaynaklı intra-abdominal desmoid. Genellikle kolon cerrahisi (kolektomi) sonrası gelişir. APC germline mutasyonu taşır. FAP hastalarının %10-20'sinde gelişir ve FAP'ta ikinci en sık ölüm nedenidir. Multipl olabilir. Göğüs duvarı uzanımı nadir ancak mümkün.
Ayirt Edici Ozellikler
FAP/Gardner sendromu öyküsü, APC mutasyonu, mezenterik lokalizasyon, kolektomi sonrası, multipl olabilir
Ayirt Edici Ozellik
Malign — metastaz potansiyeli var (desmoidde yok). MR'da genellikle daha yüksek T2 sinyal (desmoidin düşük T2 sinyalinden farklı). Daha belirgin kontrastlanma ve nekroz alanları. ADC değerleri genellikle daha düşük. Daha hızlı büyüme. Peritümöral ödem daha belirgin. Tanı histopatolojik olarak konulur — desmoid ile ayrım biyopside kritiktir.
Ayirt Edici Ozellik
Benign, self-limiting myofibroblastik proliferasyon. Genellikle <3 cm, hızlı büyüme (<4-6 hafta). Fasiya ilişkili ancak infiltratif sınırlar desmoid kadar belirgin değil. MR'da T2 hiperintens (desmoidin düşük T2'sinden farklı). USP6 gen rearrangement tanısal. 2-3 hafta spontan regresyon olabilir.
Ayirt Edici Ozellik
Subskapüler lokalizasyon (infraserratus bölge) spesifik. Yaşlı kadınlarda (>55 yaş) sık. Kas ve yağ doku alternanı ('katmanlı kek' görünümü) patognomonik MR bulgusu. Bilateral olabilir (%10-60). Asemptomatik ise tedavi gerekmez. İnfiltratif sınırlar desmoid kadar agresif değil.
Ayirt Edici Ozellik
Genellikle iyi sınırlı kitle (desmoidin infiltratif sınırlarından farklı). MR'da düşük T2 sinyal (kollajen — desmoide benzer) ancak sınırlar düzgün. Belirgin kontrastlanma (hipervasküler). STAT6 nükleer pozitiflik tanısal. Plevra kökenli olabilir (göğüs duvarından farklı). Malign potansiyeli olan varyantları mevcut.
Aciliyet
moderateYonetim
Tedavi yaklaşımı son yıllarda paradigma değişikliği geçirmiştir — gözlem (active surveillance/wait-and-see) asemptomatik veya stabil tümörlerde birincil yaklaşım olmuştur, çünkü olguların %20-30'unda spontan regresyon görülür. Cerrahi rezeksiyon semptomatik, büyüyen veya kritik yapılara bası yapan tümörlerde düşünülür — ancak pozitif cerrahi sınır nüks riskini %50-70'e çıkarır. Geniş negatif sınır (≥1-2 cm) hedeflenir. Medikal tedavi: tamoksifen (anti-östrojen), NSAİD'ler (sulindak — özellikle FAP ilişkili), düşük doz kemoterapi (metotreksat + vinblastin), tirozin kinaz inhibitörleri (sorafenib — %33 kısmi yanıt). Radyoterapi rezeke edilemez veya nüks eden olgularda kullanılabilir (50-56 Gy). Gamma-sekretaz inhibitörleri (nirogacestat) FDA onaylı ilk sistemik tedavidir (2023).Biyopsi
GerekliTakip
Aktif izlem yaklaşımında: ilk 1-2 yıl her 3-6 ayda MR ile boyut ve sinyal değerlendirmesi. Stabil veya regrese ise aralık uzatılabilir (6-12 ay). Büyüme veya semptom artışında tedavi yeniden değerlendirilir. Cerrahi sonrası: ilk 2 yıl her 3-6 ayda MR (nüks taraması), nüks genellikle ilk 2 yılda oluşur. MR'da kontrastlanma artışı ve T2 sinyal değişikliği nüks veya reaktivasyon göstergesi olabilir. FAP hastalarında kolon polipleri ve diğer FAP manifestasyonları (osteomlar, epidermoid kistler, tiroid karsinomu) için düzenli tarama devam eder.Desmoid tümör lokal agresif ancak metastaz yapmayan bir yumuşak doku neoplazmıdır. Tedavi yaklaşımında aktif izlem (wait-and-see) asemptomatik/stabil tümörlerde birincil strateji haline gelmiştir — spontan regresyon %20-30 oranında görülür. Biyopsi histolojik tanı için zorunludur ve malign yumuşak doku sarkomlarından ayrım kritiktir. FAP/Gardner sendromu ilişkisi sorgulanmalı ve gerekirse APC gen testi yapılmalıdır. MR takipte tercih edilen modalitedir — T2 sinyal ve kontrastlanma değişiklikleri hastalık aktivitesini yansıtır. Nirogacestat (gamma-sekretaz inhibitörü) 2023'te FDA onayı alan ilk sistemik tedavidir ve tedavi seçeneklerini genişletmiştir.
Desmoid tümörler metastaz yapmamasına rağmen lokal agresif davranış gösterir ve cerrahi sonrası rekürrens oranı yüksektir (%20-70). Tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir: aktif sürveyans (bazı lezyonlar spontan regrese olabilir), cerrahi eksizyon (geniş sınırlarla), radyoterapi veya medikal tedavi (antiestrojenler, NSAİİ, kemoterapi). Gardner sendromu (FAP/APC mutasyonu) ile ilişkili hastalarda tarama önerilir. MR ile yakın takip gereklidir.