Ewing sarkomu, çoğunlukla çocuk ve genç erişkinlerde görülen agresif bir primer kemik tümörüdür. Göğüs duvarında en sık kosta kaynaklı olup, karakteristik soğan kabuğu şeklinde periosteal reaksiyon, geniş yumuşak doku komponenti ('buzdağı fenomeni'), permeativ kemik destrüksiyonu ve t(11;22) translokasyonu ile tanımlanır. EWSR1-FLI1 füzyon geni tanısal öneme sahiptir. Göğüs duvarı Ewing sarkomları tüm Ewing sarkomlarının yaklaşık %7-10'unu oluşturur ve genellikle tanı anında büyük boyutlara ulaşmıştır. Prognoz tümör boyutu, metastaz varlığı ve tedaviye yanıta bağlıdır; 5 yıllık sağkalım lokalize hastalıkta %65-75, metastatik hastalıkta %20-30 civarındadır.
Yaş Aralığı
5-30
En Sık Yaş
15
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Ewing sarkomu, EWSR1 geninin (22q12) FLI1 geni (11q24) ile füzyonuna yol açan t(11;22)(q24;q12) translokasyonu tarafından tetiklenen küçük yuvarlak mavi hücreli bir neoplazmdir. Bu füzyon proteini aberran bir transkripsiyon faktörü olarak işlev görerek hücre proliferasyonunu, farklılaşma inhibisyonunu ve apoptoz direncini yönlendirir. Tümör muhtemelen nöral krest kökenli mezenşimal kök hücrelerden kaynaklanır. Agresif permeativ büyüme paterni, tümörün Havers kanalları boyunca kemik korteksine infiltre olmasından kaynaklanır ve bu da karakteristik 'güve yeniği' görünümünü oluşturur. Periosteal reaksiyon, tümörün periosteum altında büyümesi ve tekrarlayan elevasyon-kemikleşme siklusları sonucu çok katmanlı 'soğan kabuğu' paternini meydana getirir. Göğüs duvarında tümörün büyük bir ekstraosseöz yumuşak doku komponenti geliştirmesi ('buzdağı fenomeni') tipiktir ve intrakemik komponent görünen kitleye göre orantısız olarak küçük kalabilir.
Kemik içindeki destrüksiyon alanı küçükken, ekstraosseöz yumuşak doku komponenti çok büyük boyutlara ulaşır — tıpkı buzdağının suyun üstündeki küçük kısmının altındaki devasa kütleyi gizlemesi gibi. Bu fenomen göğüs duvarı Ewing sarkomlarının en karakteristik özelliğidir ve kosta kaynaklı lezyonlarda daima akla getirilmelidir. Buzdağı fenomeni, tümörün kortikal defektlerden geçerek periost altında ve yumuşak dokuda hızla yayılmasından kaynaklanır.
Kosta korteksinde güve yeniği patterninde permeativ destrüksiyon. Korteks multipl küçük irregüler defektlerle tutulmuş olup net bir destrüksiyon sınırı tanımlanamaz. Kemik iliği kavitesinde tümör infiltrasyonu izlenir.
Rapor Cumlesi
Sağ/sol [X.] kostada permeativ kemik destrüksiyonu izlenmekte olup, kortekste güve yeniği paterninde multipl küçük irregüler defektler mevcuttur.
Kosta kaynaklı ancak intraosseöz komponente göre orantısız büyüklükte ekstraosseöz yumuşak doku kitlesi. Kitle genellikle homojen kontrastlanma gösterir ancak nekroz alanları içerebilir. Plevral yüzey ile geniş temas alanı mevcut olabilir ve plevral efüzyon eşlik edebilir.
Rapor Cumlesi
[X.] kosta düzeyinde kemik kaynaklı ancak intraosseöz komponente göre belirgin olarak büyük (yaklaşık _x_x_ cm) ekstraosseöz yumuşak doku kitlesi izlenmektedir (buzdağı fenomeni).
Kosta periostunda çok katmanlı, düzenli aralıklı periosteal yeni kemik formasyonu. Soğan kabuğu paterninde en az 2-3 katman izlenir. Bu bulgu agresif ancak yavaş yeterli periosteal elevasyon ve kemikleşme sikluslarını yansıtır.
Rapor Cumlesi
Etkilenen kostada çok katmanlı soğan kabuğu paterninde periosteal reaksiyon izlenmektedir.
Etkilenen kostada normal kemik iliği yağ sinyalinin kaybı ile tümöral infiltrasyona bağlı homojen düşük T1 sinyal intensitesi. Ekstraosseöz yumuşak doku komponenti de kas sinyaline göre izo-hipointens sinyal gösterir. T1 sekans kemik iliği tutulumunun değerlendirmesinde en hassas sekanstır.
Rapor Cumlesi
Etkilenen kostada T1 ağırlıklı sekansta normal kemik iliği yağ sinyalinin kaybı ile homojen hipointens sinyal izlenmekte olup, kemik iliğinin tümöral infiltrasyonu ile uyumludur.
Tümör T2 ağırlıklı yağ baskılı (STIR) sekanslarda homojen yüksek sinyal gösterir. Çevre kemik iliğinde ve yumuşak dokuda peritümöral ödem izlenebilir. Nekroz alanları daha belirgin yüksek sinyal gösterebilir. Kitle sınırları bu sekansta en iyi değerlendirilir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı yağ baskılı (STIR) sekanslarda kitle homojen yüksek sinyal göstermekte olup, çevre dokularda peritümöral ödem izlenmektedir.
Yüksek b değerlerinde (b=800-1000 s/mm²) belirgin difüzyon kısıtlanması ve ADC haritasında düşük sinyal. Tümörün yüksek hücreselliği (yoğun küçük yuvarlak hücreler, dar sitoplazma) ekstraselüler su difüzyonunu kısıtlar. ADC değerleri genellikle 0.6-0.9 × 10⁻³ mm²/s aralığındadır.
Rapor Cumlesi
Kitle difüzyon ağırlıklı görüntülemede belirgin kısıtlanma göstermekte olup, ADC haritasında düşük sinyal (ADC: ~___ × 10⁻³ mm²/s) izlenmektedir; yüksek hücresellik ile uyumludur.
Gadolinyum sonrası T1 yağ baskılı sekanslarda kitle heterojen kontrastlanma gösterir. Solid komponentlerde belirgin kontrastlanma izlenirken, nekroz ve hemoraji alanları kontrastlanma göstermez. Büyük tümörlerde santral nekroz sıktır. Peritümöral doku kontrastlanması reaktif değişiklikleri yansıtabilir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı serilerde kitle heterojen kontrastlanma göstermekte olup, santral nekrotik alanlar kontrastlanma göstermemektedir; solid komponentlerde belirgin kontrastlanma mevcuttur.
Etkilenen kostada ekspansil litik lezyon, çok katmanlı periosteal reaksiyon (soğan kabuğu) ve büyük ekstrapleural yumuşak doku kitlesi. Kemik destrüksiyonu göğüs duvarı yumuşak doku kitlesi ile birlikte izlenir. D-sign (ekstrapleural işaret) — plevranın içe itilmesi ile oluşan obtüs açı.
Rapor Cumlesi
PA akciğer grafisinde [X.] kosta düzeyinde ekspansil litik lezyon ve eşlik eden büyük ekstrapleural yumuşak doku kitlesi izlenmektedir; periosteal reaksiyon mevcuttur.
Primer tümör belirgin FDG tutulumu gösterir (SUVmax genellikle >5, sıklıkla >10). Nekrotik alanlar azalmış tutulum gösterebilir. Evreleme amaçlı tüm vücut PET-BT kemik metastazları, akciğer metastazları ve lenf nodu tutulumunu değerlendirir. Kemik iliği metastazları fokal artmış FDG tutulumu olarak izlenir.
Rapor Cumlesi
[X.] kosta düzeyindeki kitle belirgin FDG tutulumu göstermektedir (SUVmax: ___). Uzak metastaz açısından tüm vücut değerlendirmesinde [bulgu].
Kriterler
En sık tip. t(11;22)(q24;q12) EWSR1-FLI1 füzyonu. Küçük yuvarlak mavi hücre morfolojisi, CD99 membranöz pozitiflik. Kemik tutulumu dominant. 10-20 yaş grubunda pik insidans.
Ayirt Edici Ozellikler
Kemik kaynaklı, permeativ destrüksiyon, soğan kabuğu periosteal reaksiyon, kemik iliği ödem
Kriterler
Primer olarak yumuşak dokuda gelişir, kemik tutulumu sekonderdir veya yoktur. Aynı genetik translokasyonu taşır. Daha ileri yaşta görülebilir. Göğüs duvarında interkostal kaslar veya plevra kaynaklı olabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Yumuşak doku kitlesi dominant, kemik destrüksiyonu minimal veya yok, periosteal reaksiyon yok
Kriterler
Ewing sarkomu ailesinin primitif nöroektodermal tümör (PNET) varyantı olup spesifik olarak göğüs duvarında (torakopulmoner bölge) görülür. Nöral diferansiyasyon markerları (NSE, sinaptofizin, S-100) eksprese edebilir. Klinik ve radyolojik davranış klasik Ewing'e benzerdir.
Ayirt Edici Ozellikler
Torakopulmoner lokalizasyon, nöral marker pozitifliği, Homer Wright rozet formasyonu, genellikle daha büyük boyut
Kriterler
t(21;22)(q22;q12) translokasyonu ile EWSR1-ERG füzyon geni taşır. Tüm Ewing sarkomlarının yaklaşık %5-10'unu oluşturur. Klinik, radyolojik ve prognostik özellikleri klasik EWSR1-FLI1 füzyonlu tümörlerle benzerdir.
Ayirt Edici Ozellikler
Radyolojik olarak klasik tipten ayrılamaz, tanı FISH/RT-PCR ile moleküler genetik gerektirir
Ayirt Edici Ozellik
Osteoid matriks üretimi (bulut benzeri mineralizasyon), sunburst periosteal reaksiyon, Codman üçgeni. Ewing'den farklı olarak tümör osteoid oluşturur. Daha ileri yaşta pik (15-25 yaş). Kosta tutulumu nadir — uzun kemiklerin metafizini tercih eder.
Ayirt Edici Ozellik
Ateş, lökositoz ve yüksek CRP ile birlikte benzer periosteal reaksiyon ve kemik destrüksiyonu gösterebilir. Ancak yumuşak doku apsesi rim kontrastlanması gösterir (homojen solid kitle değil). Sekestrum (nekrotik kemik parçası) ve involukrum patognomoniktir. MR'da penumbra işareti (T1 periferal kontrastlanma halkası).
Ayirt Edici Ozellik
Kosta litik lezyonu genellikle küçük boyutlu, iyi sınırlı ve minimal yumuşak doku komponenti ile. Beveled edge (iç ve dış korteks farklı düzeylerde destrükte). Genellikle <20 yaş. Multifokal kemik tutulumu olabilir. Periosteal reaksiyon sınırlı.
Ayirt Edici Ozellik
Daha homojen yumuşak doku kitlesi, kemik destrüksiyonuna göre orantısız büyük kitle (Ewing'e benzer). Ancak periosteal reaksiyon genellikle minimal. Difüzyon kısıtlanması belirgin. Daha ileri yaşta görülme eğilimi. PET-BT'de çok yüksek FDG tutulumu. B-hücre belirteçleri pozitif.
Ayirt Edici Ozellik
Daha küçük yaşta (genellikle <5 yaş) görülür. Primer adrenal/retroperitoneal kitle mevcut. Kosta metastazları multipl olma eğiliminde. İdrar katekolaminleri (VMA, HVA) yüksek. MIBG sintigrafide tutulum. Kalsifikasyon daha sık (%80-90 vs Ewing'de <%10).
Aciliyet
highYonetim
Multidisipliner yaklaşım: neoadjuvan kemoterapi (VDC/IE rejimi — vinkristin, doksorubisin, siklofosfamid / ifosfamid, etoposid alternasyonu) → cerrahi rezeksiyon (geniş negatif sınır) veya radyoterapi (rezeke edilemez ise) → adjuvan kemoterapi. Toplam kemoterapi süresi 42-48 hafta. Göğüs duvarı rezeksiyonunda PTFE/polipropilen mesh ile rekonstrüksiyon gerekebilir. Metastatik hastalıkta yüksek doz kemoterapi + otolog kök hücre nakli değerlendirilir.Biyopsi
GerekliTakip
Tedavi süresince: her 2-3 kür sonrası MR ile yanıt değerlendirmesi. Tedavi bitiminde: ilk 2 yıl her 3 ayda, 2-5 yıl arası her 6 ayda, 5 yıldan sonra yıllık takip. Takipte göğüs BT (akciğer metastazı), MR (lokal nüks), tüm vücut kemik sintigrafisi/PET-BT. Geç etkiler: ikincil malignite (özellikle radyoterapi alanında), kardiyotoksisite (doksorubisin), infertilite.Ewing sarkomu acil multidisipliner değerlendirme gerektiren yüksek gradeli malign bir kemik tümörüdür. Biyopsi planlaması cerrahi ekip ile koordineli yapılmalıdır — yanlış biyopsi traktı definitif cerrahiyi komplike edebilir. Neoadjuvan kemoterapi ile başlamak standart yaklaşımdır; histolojik yanıt (%90'dan fazla nekroz) en güçlü prognostik faktördür. Göğüs duvarı tutulumunda rezeksiyon sonrası stabilizasyon ve rekonstrüksiyon planlanmalıdır.
Ewing sarkomu multidisipliner tedavi gerektirir: neoadjuvan kemoterapi + cerrahi rezeksiyon + adjuvan kemoterapi (VDC/IE protokolü). Kemoterapiye yanıt en önemli prognostik faktördür (>%90 nekroz iyi prognoz). Radyoterapi cerrahi uygulanamayan vakalarda alternatiftir. Metastatik hastalıkta (akciğer, kemik) prognoz kötüdür. 5 yıllık sağkalım lokalize hastalıkta %60-70, metastatik hastalıkta %20-30'dur. Genetik doğrulama (EWSR1 translokasyonu) tanı için gereklidir.