Fibröz displazi, normal kemiğin fibröz doku ve immatür kemik trabekülleri ile yer değiştirdiği benign bir fibrö-osseöz lezyondur. Göğüs duvarında en sık kostayı tutar ve genellikle insidental olarak saptanır. BT'de patognomonik 'buzlu cam' (ground-glass) matriks dansitesi, iyi sınırlı ekspansil remodeling ve sklerotik rim ile karakterizedir. Monostotik (%70-80) veya poliostatik (%20-30) formu olup, poliostatik form McCune-Albright sendromu (cafe-au-lait lekeleri + prekok puberte + poliostatik fibröz displazi) ile ilişkili olabilir. Malign transformasyon riski çok düşüktür (<%1) ancak radyasyon öyküsü riski artırır.
Yaş Aralığı
10-40
En Sık Yaş
25
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Fibröz displazi, GNAS1 genindeki (20q13.3) postzigotik aktivating somatik mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon Gsα alt biriminin konstitütif aktivasyonuna yol açar ve cAMP üretimini artırarak osteoblast farklılaşmasını bozar. Sonuç olarak normal lameller kemik yerine fibröz stroma içinde düzensiz, immatür woven kemik trabekülleri (Çin harfleri paterni) oluşur. Bu trabeküller osteoblastik rimden yoksundur (aplastik kemik). Lezyonun buzlu cam görünümü, fibröz stroma içindeki bu düzensiz mineralize trabeküllerin BT'deki atenuasyonunu yansıtır — ne tamamen kemik ne de tamamen yumuşak doku dansitesindedir. Monostotik formda mutasyon geç embriyonik dönemde sınırlı sayıda hücrede oluşurken, poliostatik formda daha erken ve yaygın hücrelerde meydana gelir (mozaisizm).
Fibröz displazinin patognomonik BT bulgusudur. Lezyon içinde homojen, orta atenuasyonlu (70-130 HU) matriks dansitesi normal kemik ile yumuşak doku arasında yer alır. Bu görünüm, fibröz stroma içindeki düzensiz mineralize immatür woven kemik trabekülleri tarafından oluşturulur. Buzlu cam dansitesi o kadar karakteristiktir ki, tipik ekspansil remodeling ve düzgün kontur ile birlikte görüldüğünde tanıyı tek başına koydurabilir ve çoğu olguda biyopsi gerekmez. BT, bu matriks özelliğini MR'dan çok daha güvenilir şekilde gösterir.
Kosta ekspansil lezyonunda homojen buzlu cam (ground-glass) matriks dansitesi. Atenuasyon değerleri normal kemik ile yumuşak doku arasında yer alır (tipik olarak 70-130 HU). Bu orta dansite, fibröz stroma içindeki düzensiz mineralize immatür kemik trabekülleri tarafından oluşturulur. Matriks genellikle homojendir ancak fokal kistik alanlar, kartilajinöz nodüller veya kalsifikasyonlar heterojenite oluşturabilir.
Rapor Cumlesi
[X.] kostada yaklaşık _x_ cm boyutlarında, homojen buzlu cam (ground-glass) matriks dansitesi gösteren (HU: ~___), iyi sınırlı ekspansil lezyon izlenmektedir; fibröz displazi ile uyumludur.
Lezyon kosta konturunu ekspansif olarak genişletir ancak kemik remodeling düzenli ve simetriktir. İnce sklerotik rim (kortikal kabuk) genellikle intakttır — fokal kortikal kırılma nadir ve genellikle patolojik kırık ile ilişkilidir. Endosteal scalloping izlenebilir. Periosteal reaksiyon YOKTUR (agresif patern beklenmez).
Rapor Cumlesi
Lezyon düzenli ekspansil remodeling göstermekte olup, ince sklerotik kortikal kabuk intakttır; periosteal reaksiyon izlenmemektedir.
Fibröz displazi T1 ağırlıklı sekanslarda genellikle düşük-orta sinyal intensitesi gösterir. Sinyal kasa göre izo veya hipointens olabilir. Bu düşük T1 sinyal fibröz stroma içeriğini yansıtır. Fokal yüksek T1 sinyal alanları hemoraji veya kistik dejenerasyonu düşündürebilir. Yağlı kemik iliğinin normal yüksek T1 sinyali kaybolmuştur.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekansta lezyon düşük-orta sinyal intensitesi göstermekte olup, normal kemik iliği yağ sinyali kaybolmuştur.
T2 sinyal intensitesi oldukça değişkendir ve lezyonun histolojik kompozisyonuna bağlıdır. Fibröz doku dominant lezyonlar DÜŞÜK T2 sinyal gösterir (kollajen bağımlı kısa T2). Kistik dejenerasyon veya miksoid değişiklik alanları YÜKSEK T2 sinyal gösterir. Kartilajinöz nodüller de yüksek T2 sinyal gösterebilir. Bu değişkenlik fibröz displazinin MR'daki tanısal tuzağıdır — düşük T2 sinyal maligniteyi, yüksek T2 sinyal kistik lezyonları taklit edebilir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda lezyon değişken sinyal intensitesi göstermekte olup, ağırlıklı olarak düşük/orta/yüksek sinyal izlenmektedir [fibröz/kistik/mikst komponent varlığına göre].
Kontrastlanma paterni değişkendir. Fibröz doku dominant lezyonlarda minimal-orta kontrastlanma izlenir. Vasküler fibröz stroma alanları belirgin kontrastlanma gösterebilir. Kistik alanlar kontrastlanma göstermez. Genel olarak benign lezyonla uyumlu progresif kontrastlanma paterni beklenir (hızlı wash-in + washout malignite lehine olur).
Rapor Cumlesi
Kontrastlı serilerde lezyon değişken kontrastlanma göstermekte olup, solid komponentlerde minimal/orta/belirgin kontrastlanma izlenirken, kistik alanlar kontrastlanmamaktadır.
Etkilenen kostada iyi sınırlı ekspansil lezyon. Buzlu cam (ground-glass) matriks dansitesi — normal kemikten daha az opak ancak yumuşak dokudan daha opak. İnce sklerotik rim mevcut olabilir. 'Çoban değneği' (shepherd's crook) deformitesi uzun kemiklerde tipik olup, kostada ekspansil fusiform genişleme izlenir. Periosteal reaksiyon yoktur.
Rapor Cumlesi
[X.] kostada iyi sınırlı, ekspansil, buzlu cam matriks dansiteli lezyon izlenmekte olup, fibröz displazi ile uyumludur.
Fibröz displazi lezyonları 99mTc-MDP kemik sintigrafisinde artmış radyofarmasötik tutulumu gösterir. Tutulum belirgin olabilir ve malign lezyonları taklit edebilir. Poliostatik formda tüm tutulan kemikler tek seferde saptanabilir. Monostotik formda soliter artmış tutulum odağı izlenir.
Rapor Cumlesi
[X.] kosta düzeyinde artmış radyofarmasötik tutulumu izlenmektedir; bilinen fibröz displazi lezyonu ile ilişkili değerlendirilmiştir. Diğer kemiklerde ek tutulum odağı saptanmamıştır/saptanmıştır.
Kriterler
En sık form (%70-80). Tek bir kemik tutulur. Kosta, femur, tibia, kraniyofasiyal kemikler en sık lokalizasyonlar. Genellikle 20-30 yaşlarında insidental olarak saptanır. Endokrin anomali ilişkisi yok. Malign transformasyon riski çok düşük (<%0.5). Büyüme puberte sonrası genellikle durur.
Ayirt Edici Ozellikler
Tek kemik tutulumu, endokrin anomali yok, puberte sonrası stabilizasyon
Kriterler
Birden fazla kemik tutulur (%20-30). Genellikle tek taraflı (unilateral) dağılım. Daha erken yaşta (çocukluk) semptom verir. Patolojik kırık riski yüksek. Cafe-au-lait lekeleri eşlik edebilir. Malign transformasyon riski monostotik forma göre daha yüksek (<%4).
Ayirt Edici Ozellikler
Çoklu kemik tutulumu, unilateral dağılım, cafe-au-lait lekeleri, erken yaş başlangıcı
Kriterler
Poliostatik fibröz displazi + cafe-au-lait lekeleri (düzensiz 'Maine kıyısı' kenarları) + prekok puberte (veya diğer endokrin anomaliler — hipertiroidizm, büyüme hormonu fazlalığı, Cushing). GNAS1 mutasyonunun geniş mozaisizminden kaynaklanır. Ciddi iskelet deformiteleri, patolojik kırıklar ve endokrin komplikasyonlar ile seyreder.
Ayirt Edici Ozellikler
Poliostatik tutulum + cafe-au-lait (coast of Maine kenarı) + endokrin anomali triadı
Kriterler
Fibröz displazi (genellikle poliostatik) + intramüsküler miksomlar. Nadir bir birliktelik. Miksomlar genellikle fibröz displazinin tuttuğu kemiklere komşu kaslarda gelişir. MR'da T2 hiperintens, iyi sınırlı yumuşak doku kitlesi olarak izlenir. Malignite riski düşüktür.
Ayirt Edici Ozellikler
Fibröz displazi + komşu kasda intramüsküler miksom, T2 hiperintens yumuşak doku lezyonu
Ayirt Edici Ozellik
Ekspansil litik lezyon ancak BT'de sıvı dansitesi (0-20 HU) — buzlu cam dansitesi DEĞİL. MR'da T1 düşük, T2 yüksek sinyal (sıvı). İnce sklerotik rim ve kortikal inceltme benzer olabilir. Kontrastlanma göstermez (duvar kontrastlanması hariç). Genellikle daha genç yaşta.
Ayirt Edici Ozellik
Kartilajinöz matriks mineralizasyonu — BT'de 'pop-corn' veya 'ark-halka' kalsifikasyonu (fibröz displazideki buzlu cam dansitesinden farklı). MR'da T2 hiperintens lobüler kitle (kartilajin yüksek su içeriği). Kosta enkondromları nadir değildir ancak genellikle anterior kosta ucunda lokalize. Periferik ve septal kontrastlanma paterni.
Ayirt Edici Ozellik
BT'de yağ dansitesi (-40 ila -100 HU) — buzlu cam dansitesinden çok farklı. MR'da T1 yüksek sinyal (yağ), yağ baskılı sekanslarda sinyal kaybı. İyi sınırlı, ekspansil olabilir. Santral kalsifikasyon veya kistik dejenerasyon alanları içerebilir. Kontrastlanma minimal.
Ayirt Edici Ozellik
Fibröz displaziye en çok benzeyen malign tümör — buzlu cam benzeri matriks gösterebilir ancak korteks destrüksiyonu ve yumuşak doku komponenti fibröz displazide beklenmez. Periosteal reaksiyon, kortikal kırılma ve çevre yumuşak doku invazyonu malignite lehine. Fibröz displazi takibinde büyüme veya karakter değişikliği malign transformasyon düşündürür. Biyopsi ayırıcı tanıda gerekli olabilir.
Aciliyet
lowYonetim
Fibröz displazi genellikle tedavi gerektirmez — asemptomatik lezyonlarda gözlem yeterlidir. Semptomatik olgularda (ağrı, patolojik kırık, kozmetik deformite) cerrahi küretaj veya rezeksiyon yapılabilir ancak nüks oranı yüksektir (%25-50). Bifosfonatlar (özellikle pamidronat, zoledronik asit) ağrı kontrolü ve lezyon stabilizasyonunda etkili bulunmuştur. Patolojik kırıklarda standart kırık tedavisi uygulanır. Radyoterapi kontrendikedir — malign transformasyon riskini artırır. McCune-Albright sendromunda endokrin anomalilerin tedavisi gereklidir.Biyopsi
Gerekli DegilTakip
Tipik buzlu cam dansiteli asemptomatik monostotik lezyonda rutin takip gerekmez. Poliostatik formda kemik sintigrafisi ile tam harita ve endokrin değerlendirme gerekir. Hızlı büyüme, ağrı artışı veya görüntüleme karakterinde değişiklik (yeni yumuşak doku komponenti, kortikal destrüksiyon) malign transformasyon açısından endişe vericidir — biyopsi gerektirir. Patolojik kırık riski olan lezyonlarda periyodik takip (yıllık görüntüleme) düşünülebilir. Radyasyon öyküsü olan olgularda malign transformasyon riski artmıştır — daha yakın takip.Fibröz displazi benign bir fibrö-osseöz lezyondur ve BT'de tipik buzlu cam dansitesi ile tanı genellikle kesindir — biyopsi çoğu olguda GEREKMEZ. Asemptomatik monostotik kosta lezyonlarında tedavi veya takip zorunlu değildir. Ancak poliostatik form ve McCune-Albright sendromu varlığında multidisipliner yaklaşım (ortopedi, endokrinoloji) gereklidir. En önemli klinik soru malign transformasyon ekartasyonudur — büyüme, ağrı veya karakter değişikliğinde biyopsi endikasyonu doğar.
Kosta fibröz displazisi genellikle benign ve asemptomatiktir, tedavi gerektirmez. Büyük ekspansil lezyonlarda patolojik fraktür riski vardır. Malign dönüşüm son derece nadirdir (<0.5%). Poliostotik formlarda McCune-Albright sendromu araştırılmalıdır (cafe-au-lait lekeleri, prekoks puberte, hipertiroidi). Şüpheli vakalarda (agresif bulgu, büyüme) kondrosarkom ekartasyonu için biyopsi düşünülmelidir. Takipte BT ile lezyon stabilitesi doğrulanır.