Die Gastroschisis ist ein Bauchwanddefekt in der rechten paraumbilikalem Region, bei dem Darmschlingen ohne Membranbedeckung direkt dem Fruchtwasser ausgesetzt aus dem Abdomen hervortreten. Die Inzidenz betraegt etwa 1/2000-4000 Lebendgeburten. Im Unterschied zur Omphalozele: (1) Defekt ist rechts paraumbilikal (nicht Mittellinie), (2) keine Membranbedeckung, (3) Nabelschnur in normaler Position, (4) niedrige chromosomale Anomalie-Assoziation (10-15%). Da Darmschlingen direkt dem Fruchtwasser ausgesetzt sind, ist Darmschaeden (verdickte Wand, Matting, Atresie) spezifisch fuer Gastroschisis.
Altersbereich
0-0
Häufigkeitsalter
-
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
Der embryologische Mechanismus der Gastroschisis ist nicht vollstaendig geklaert, aber zwei Haupttheorien existieren: (1) Involationstheorie der rechten Omphalomesenterialarterie — fruehe Involution fuehrt zu ischaemischem Schaden der Bauchwand; (2) Involationstheorie der rechten Nabelvene. Der Defekt ist generell <4 cm im Durchmesser. Darmschlingen sind dem Fruchtwasser ohne Membran ausgesetzt — Harnstoff, Mekonium und Entzuendungsmediatoren im Fruchtwasser verursachen chemischen Schaden an der Darmwand.
Der pathognomonische Befund der Gastroschisis: Darmschlingen, die frei im Fruchtwasser ohne Membranbedeckung durch einen rechten paraumbilikalem Defekt schwimmen. Die Nabelschnur ist in normaler Insertion unabhaengig vom Defekt.
Die praenatale Sonographie zeigt einen Defekt in der rechten paraumbilikalem Region der fetalen vorderen Bauchwand. Darmschlingen schwimmen frei im Fruchtwasser ohne Membranbedeckung — dies ist das pathognomonische Merkmal der Gastroschisis. Die Nabelschnur befindet sich in normaler Position unabhaengig vom Defekt.
Berichtssatz
Ein Defekt zeigt sich in der rechten paraumbilikalem Region der fetalen vorderen Bauchwand im praenatalen US mit frei im Fruchtwasser schwimmenden Darmschlingen ohne Membran; Nabelschnur in normaler Position; die Befunde sind vereinbar mit Gastroschisis.
Mit fortschreitendem Gestationsalter werden Wandverdickung, Matting und Dilatation extrakorporaler Darmschlingen gesehen. Die Darmwanddicke betraegt normalerweise <3 mm, steigt aber bei Gastroschisis auf >3-5 mm. Matting ist die Unfaehigkeit, einzelne Darmschlingen individuell zu unterscheiden.
Berichtssatz
Darmwandverdickung (>3 mm) und Matting werden in extrakorporalen Darmschlingen gesehen; diese Befunde indizieren Fruchtwasserschaden und engmaschige Ueberwachung fuer Entbindungszeitpunkt wird empfohlen.
Dilatation intra-abdominaler Darmschlingen (Lumendurchmesser >7 mm) ist ein Zeichen fuer Darmobstruktion. Obstruktion entsteht generell durch Kompression der Darmschlingen am Durchtrittspunkt durch den Defekt oder Atresieentwicklung.
Berichtssatz
Dilatierte intra-abdominale Darmschlingen (Lumendurchmesser >7 mm) werden gesehen, was auf Darmobstruktion hindeutet; Koordination mit der Kinderchirurgie fuer Entbindungszeitpunkt und chirurgische Planung wird empfohlen.
Im fetalen MRT T2 werden Darmschlingen, die durch den rechten paraumbilikalem Defekt protrUDIEREN, frei im Fruchtwasser gesehen. Darmlumen ist T2-hyperintens, Darmwand zeigt intermediäres Signal.
Berichtssatz
Im fetalen MRT werden Darmschlingen, die durch den rechten paraumbilikalem Defekt protrUDIEREN, ohne Membran im Fruchtwasser gesehen; vereinbar mit Gastroschisis.
Der Doppler-Ultraschall beurteilt den mesenterialen vaskulaeren Fluss. Anormaler SMA-Doppler (erhoehter Widerstandsindex >0.8) deutet auf Darmischaemie hin.
Berichtssatz
SMA-Flussmuster wurde in der Doppler-Untersuchung beurteilt; normales Flussmuster wird im Nabelarterien-Doppler beobachtet.
Kriterien
Isolierter Bauchwanddefekt, keine Darmatresie/Nekrose/Volvulus, 85-90% der Faelle
Unterscheidungsmerkmale
Primaerer chirurgischer Verschluss gewoehnlich moeglich, Ueberleben >95%, Darmfunktion erholt sich innerhalb von Wochen
Kriterien
Begleitet von Darmatresie, Nekrose, Volvulus, Perforation oder Closing Gastroschisis
Unterscheidungsmerkmale
Multiple Operationen moeglicherweise noetig, prolongierte parenterale Ernaehrung, Kurzdarmsyndrom-Risiko, Mortalitaet 10-20%
Kriterien
Defekt verengt sich intrauterin und komprimiert Darmschlingen → Darmischaemie/Nekrose
Unterscheidungsmerkmale
Erfordert Notfallkaiserschnitt, Darmdilatation + Defektverengung + abnormaler Doppler im US, schlechteste Prognose
Unterscheidungsmerkmal
Omphalozele ist Mittellinie-Defekt, membranbedeckt, Nabelschnur am Sack-Apex; Gastroschisis ist rechts paraumbilikal, keine Membran, Nabelschnur in normaler Position
Unterscheidungsmerkmal
Rupturierte Omphalozele kann die Differenzierung von Gastroschisis erschweren; bei rupturierter Omphalozele ist die Nabelschnur noch am Sackrest befestigt
Unterscheidungsmerkmal
Body-Stalk-Anomalie ist ein letaler Zustand mit schwerem Bauchwanddefekt + kurzer Nabelschnur + Skoliose + Extremitaetenanomalien
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
specialist-referralGastroschisis erfordert multidisziplinaere Planung nach praenataler Diagnose. Postnatale Behandlung: primaerer chirurgischer Verschluss bei einfacher Gastroschisis; stufenweiser Verschluss bei grossen Defekten. Prognose: einfache Gastroschisis Ueberleben >95%; komplexe Gastroschisis Mortalitaet 10-20%.
Die Gastroschisis erfordert nach der Geburt eine notfallmäßige chirurgische Intervention. Ein Primärverschluss oder eine stufenweise Silo-Technik wird durchgeführt. Fütterungsschwierigkeiten und ein verlängerter Krankenhausaufenthalt sind aufgrund der Darmwandschädigung (chemische Peritonitis) zu erwarten. Darmatresie (10-15%) und Volvulus-Komplikationen können auftreten. Die Langzeitprognose ist generell gut (>90% Überleben).