Die Omphalozele ist ein Mittellinie-Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem Bauchorgane (Darm, Leber, Milz) am Nabelringniveau innerhalb eines mit Amnionmembran bedeckten Sackes aus dem Abdomen hervortreten. Die Inzidenz betraegt etwa 1/4000-6000 Lebendgeburten. Die Omphalozele resultiert aus dem Versagen der Lateralfalten, sich in der Mittellinie waehrend der 10.-12. Embryonalwoche zu schliessen. Die Membranbedeckung ist das wichtigste morphologische Merkmal zur Unterscheidung von der Gastroschisis. Omphalozele hat starke Assoziation mit chromosomalen Anomalien — Trisomie 13, 18, 21 und Turner-Syndrom-Risiken sind erhoEHT.
Altersbereich
0-0
Häufigkeitsalter
-
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
Die Omphalozele resultiert aus dem Versagen des Verschlusses der lateralen Koerperfalten waehrend der Embryonalentwicklung. Die Membran besteht aus drei Schichten: aeusseres Amnion, inneres Peritoneum, dazwischen Wharton-Sulze. Der Nabelschnuransatz befindet sich am Apex des Sackes — dies ist die pathognomonische anatomische Beziehung. Die chromosomale Anomalie-Assoziation wird durch Koerperwand-Verschlussgene erklaert, die auf denselben Chromosomen liegen.
Pathognomonische Befundkombination fuer Omphalozele: Mittellinie-Bauchwanddefekt + hernierte Organe bedeckt von Amnionmembran + Nabelschnur am Sack-Apex inserierend. Die Kombination dieser drei Befunde bestaetigt Omphalozele und unterscheidet sie klar von Gastroschisis.
Die praenatale Sonographie zeigt einen Defekt auf Mittellinienniveau der fetalen vorderen Bauchwand. Bauchorgane protrUDIEREN in einem mit Amnionmembran bedeckten Sack. Der Nabelschnuransatz befindet sich am Apex des Sackes — pathognomonische anatomische Beziehung fuer Omphalozele.
Berichtssatz
Ein Mittellinie-Defekt der vorderen Bauchwand zeigt sich im praenatalen US mit Bauchorganen, die in einem membranbedeckten Sack protrUDIEREN; die Nabelschnur inseriert am Sack-Apex; die Befunde sind vereinbar mit Omphalozele.
Bei Riesenomphalozele wird die Leber innerhalb des Sackes herniert gesehen. Die Leber wird im US als homogene, maessig echogene Struktur identifiziert und Lebervenen koennen mit Doppler im Sack verfolgt werden. Leberherniation indiziert einen Defekt >4 cm.
Berichtssatz
Leberherniation zeigt sich im Omphalozelen-Sack, vereinbar mit Riesenomphalozele; detaillierte Evaluation fuer chromosomale Anomalie und zusaetzliche Malformationen wird empfohlen.
Im fetalen MRT beurteilen T2-gewichtete Bilder den Omphalozelen-Sack und Inhalt mit hoher Aufloesung. Darmschlingen und Leber zeigen unterschiedliche Signaleigenschaften auf T2. Fetales MRT bietet besseren Weichteilkontrast als US und ist ueberlegen fuer die Beurteilung zusaetzlicher Anomalien.
Berichtssatz
Im fetalen MRT zeigen T2-gewichtete Bilder einen Mittellinie-Bauchwanddefekt mit hernierten Organen in einem membranbedeckten Sack; vereinbar mit Omphalozele.
Der Doppler-Ultraschall bestaetigt den Nabelschnuransatz am Sack-Apex. Nabelarterien (x2) und Nabelvene (x1) werden mit Fluss innerhalb der Nabelschnur bestaetigt. Dieser Befund ist die pathognomonische anatomische Beziehung fuer Omphalozele.
Berichtssatz
Die Doppler-Untersuchung bestaetigt den Nabelschnuransatz am Apex des Omphalozelen-Sackes; diese anatomische Beziehung unterstuetzt die Diagnose einer Omphalozele.
Bei Detektion einer Omphalozele ist das Screening auf zusaetzliche Anomalien obligat. Kardiale Anomalien (30-50%) sind die am haeufigsten assoziierten Anomalien.
Berichtssatz
Omphalozele wurde detektiert und detailliertes fetales Screening auf assoziierte kardiale, renale und zerebrale Anomalien wurde durchgefuehrt; Amniocentese fuer chromosomale Anomalie-Evaluation wird empfohlen.
Kriterien
Defekt >4 cm, Leberherniation vorhanden, Leber + Darm + andere Organe im Sack
Unterscheidungsmerkmale
Primaerer Verschluss gewoehnlich nicht moeglich → stufenweiser Verschluss (Silo), Lungenhypoplasierisiko, hoehere Mortalitaet
Kriterien
Defekt <4 cm, nur Darmherniation, Leber nicht herniert
Unterscheidungsmerkmale
Primaerer chirurgischer Verschluss gewoehnlich moeglich, bessere Prognose, aber chromosomales Anomalierisiko noch erhoEHT
Kriterien
Omphalozele + Makroglossie + Makrosomie-Triade, 11p15-Imprinting-Defekt
Unterscheidungsmerkmale
Normaler Karyotyp (85%), neonatales Hypoglykaeaemierisiko, Hepatoblastom/Wilms-Tumor-Screening erforderlich
Unterscheidungsmerkmal
Gastroschisis ist rechts paraumbilikal (Omphalozele Mittellinie); keine Membran bei Gastroschisis; Nabelschnur in normaler Position bei Gastroschisis; niedrigere Anomalierate bei Gastroschisis
Unterscheidungsmerkmal
Physiologische Darmherniation ist normal in der 8.-12. Woche; >12 Wochen oder >7 mm Sackgroesse sollte an Omphalozele denken lassen
Unterscheidungsmerkmal
Nabelschnurhernie ist ein kleinerer Defekt (<2 cm) der nur Darm enthaelt; unterschieden von grosser Omphalozele durch Defektgroesse und Fehlen der Leberherniation
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
specialist-referralBei Detektion einer Omphalozele ist ein multidisziplinaerer Ansatz erforderlich. Praenatal: Karyotypanalyse via Amniocentese ist obligat. Postnatale Behandlung: primaerer chirurgischer Verschluss fuer kleine Omphalozele; stufenweiser Verschluss fuer Riesenomphalozele.
Bei der Diagnose einer Omphalozele sind eine Chromosomenanalyse und ein detailliertes Anomalien-Screening obligat (kardial, renal, kranial). Kleine Omphalozelen werden primär chirurgisch verschlossen. Riesenomphalozelen (Leberhernie) können einen stufenweisen Verschluss (Silo-Technik) oder konservatives Management (Epithelisierung) erfordern. Bei Trisomie-assoziierten Fällen hängt die Prognose von der zugrunde liegenden genetischen Anomalie ab.