Das Rhabdomyosarkom (RMS) ist das haeufigste Weichteilsarkom des Kindesalters, ein maligner mesenchymaler Tumor mit Skelettmuskeldifferenzierung. Es existieren zwei histologische Hauptsubtypen: embryonal (am haeufigsten, 60-70%, bessere Prognose) und alveolAer (20-30%, aggressiver, PAX3/PAX7-FOXO1-Fusionsgen). Kopf-Hals-Region (35-40%), urogenitales System (25%) und Extremitaeten (20%) sind die haeufigsten Lokalisationen. Es zeigt typischerweise zwei Altersgipfel bei 2-6 Jahren und 15-19 Jahren. Bildgebungsmerkmale praesentieren sich als aggressive Weichteilmasse: heterogen kontrastmittelaufnehmend, umgebende Strukturen invadierend und faehig zur Knochenerosion/-destruktion. CT und MRT werden komplementaer eingesetzt; MRT ist fuer die Weichteilcharakterisierung ueberlegen. PET-CT wird fuer Staging und Therapieansprechen empfohlen. Die Behandlung ist multimodal mit Kombination aus Chirurgie, Chemotherapie und Strahlentherapie.
Altersbereich
0-15
Häufigkeitsalter
4
Geschlecht
Mannlich dominant
Prävalenz
Sehr selten
Das Rhabdomyosarkom entsteht aus primitiven mesenchymalen Zellen und zeigt eine Differenzierung in Richtung Skelettmuskulatur — es exprimiert muskelspezifische Proteine wie Desmin und Myogenin. Der embryonale Typ zeigt einen Heterozygotieverlust (LOH) auf Chromosom 11p15.5; das IGF-2-Gen befindet sich in dieser Region und LOH fuehrt zur Ueberexpression von IGF-2, was die Zellproliferation stimuliert. Der alveolaere Typ traegt die PAX3-FOXO1 t(2;13) oder PAX7-FOXO1 t(1;13) Translokation, die Fusions-Transkriptionsfaktoren erzeugt — diese Faktoren steigern die Zellproliferation, hemmen die Apoptose und erzeugen einen aggressiveren Phaenotyp. Die Bildgebungsmerkmale des Tumors stehen in direktem Zusammenhang mit der Pathophysiologie: hohe Zellularitaet spiegelt sich als Diffusionsrestriktion in DWI wider; Neovaskularisation erzeugt heterogene Kontrastmittelaufnahme, aber da die Gefaessstruktur unreif ist, werden auch Nekroseareale gesehen; der Tumor zeigt ein aggressives lokales Wachstumsmuster mit Invasion angrenzender Knochen, Muskeln und Faszienebenen.
Der botryoide Typ des RMS erscheint, insbesondere bei Ursprung von Schleimhautoberflaecheen wie Blase, Vagina und Nasopharynx, als polypoide, traubenfoermige Masse. In T2-gewichteten MRT-Bildern werden hyperintense, multiple polypoide Projektionen gesehen, die sich in das Lumen erstrecken.
Das kontrastmittelverstaerkte CT zeigt eine heterogen kontrastmittelaufnehmende Weichteilmasse. Solide Tumorkomponenten zeigen maessige bis deutliche Anreicherung, waehrend nekrotische Areale nicht anreichern. Knochenerosion oder -destruktion wird haeufig gesehen — insbesondere bei paranasaler Sinus-, orbitaler und temporaler Knochen-Lokalisation. Verkalkung wird generell nicht erwartet (5-10%). Zentrale Nekrose und heterogene interne Struktur werden bei grossen Tumoren gesehen.
Berichtssatz
Eine heterogen kontrastmittelaufnehmende Weichteilmasse wird mit Erosion/Destruktion angrenzender knoeCherner Strukturen gesehen; die Befunde deuten auf einen aggressiven Weichteiltumor (Rhabdomyosarkom) hin.
In T2-gewichteten MRT-Bildern zeigt das RMS ein heterogenes hyperintenses Signal. Die solide Tumorkomponente zeigt intermediAEres bis hohes T2-Signal, waehrend nekrotische Areale deutlich hyperintens und haemorrhagische Areale gemischtes Signal zeigen. Der Tumor kann umgebende Muskelebenen, Fettgewebe und neurovaskulAEre Buendel invadieren — diese Invasion wird am besten auf T2 beurteilt.
Berichtssatz
Eine heterogene hyperintense Weichteilmasse zeigt sich in T2-gewichteten Bildern mit Invasion umgebender Muskel- und Fettebenen; ein Rhabdomyosarkom sollte primaer in Betracht gezogen werden.
In der DWI zeigt das RMS eine deutliche Diffusionsrestriktion — hyperintens in DWI, hypointens in der ADC-Karte. ADC-Werte sind generell niedrig (<1.0 x 10-3 mm2/s), was hohe Zellularitaet reflektiert. Beim alveolaeren Typ koennen die ADC-Werte niedriger sein als beim embryonalen Typ. DWI ist auch wichtig fuer die Beurteilung des Therapieansprechens.
Berichtssatz
Eine deutliche Diffusionsrestriktion zeigt sich in den soliden Komponenten der Masse in der DWI (ADC <1.0 x 10-3 mm2/s); dieser Befund mit hoher Zellularitaet ist mit einem malignen Weichteiltumor vereinbar.
In T1-gewichteten Bildern zeigt das RMS ein iso- bis leicht hypointenses Signal relativ zum Muskel. HAemorrhagische Areale koennen hyperintenses Signal in T1 zeigen. Nekrotische Areale sind hypointens in T1. Kontrastmittelverstaerkte T1-gewichtete Bilder zeigen heterogene Anreicherung — solide Komponenten reichern an, waehrend nekrotische Areale nicht anreichern.
Berichtssatz
Eine zum Muskel isointense Weichteilmasse zeigt sich in T1-gewichteten Bildern mit heterogener Anreicherung in den kontrastmittelverstaerkten Serien.
Im PET-CT zeigt das RMS eine intensive FDG-Aufnahme (SUVmax typischerweise >3-5, oft >8-10). Die FDG-Aufnahme kann innerhalb des Tumors heterogen sein — hoch in soliden, viablen Arealen und niedrig/absent in nekrotischen Arealen. PET-CT ist extrem wertvoll fuer das Staging: es ist der konventionellen Bildgebung fuer die Detektion von Fernmetastasen ueberlegen.
Berichtssatz
Eine intensive FDG-Aufnahme zeigt sich in der primaeren Masse im PET-CT (SUVmax: _); eine Ganzkoerperbeurteilung fuer Fernmetastasen wurde durchgefuehrt.
Kriterien
Am haeufigsten (60-70%), spindel/stellate Zellen, Chromosom 11p15.5 LOH, typischerweise 2-6 Jahre
Unterscheidungsmerkmale
Haeufig in Kopf-Hals und urogenitaler Region, bessere Prognose (5-Jahres-Ueberleben 70-80%), botryoide Variante fuer Schleimhauttumoren
Kriterien
Runde Zellen in alveolaerer Anordnung, PAX3-FOXO1 t(2;13) oder PAX7-FOXO1 t(1;13) Fusionsgen
Unterscheidungsmerkmale
Haeufig in Extremitaet und Rumpf, aggressiver, fruehe Metastasierung, schlechtere Prognose (50-60%), niedrigere ADC-Werte in DWI
Kriterien
Schleimhautvariante des embryonalen Subtyps, polypoides Wachstum, submukoese Kambiumschicht
Unterscheidungsmerkmale
Blasen-, Vagina-, Nasopharynx-, Gallengangs-Lokalisation, traubenfoermiges polypoides Erscheinungsbild, beste Prognose unter den Subtypen
Kriterien
Grosse, pleomorphe Zellen, bizarre Mitosefiguren, fast ausschliesslich bei Erwachsenen
Unterscheidungsmerkmale
Sehr selten im Kindesalter, gewoehnlich erwachsenes Extremitaeten-RMS, schlechteste Prognose
Unterscheidungsmerkmal
Ewing-Sarkom ist ein primaerer Knochentumor ausgehend vom Knochen (RMS vom Weichteil); Zwiebelschalen-Periostreaktion ist typisch fuer Ewing; t(11;22) EWSR1-FLI1 Translokation ist spezifisch fuer Ewing
Unterscheidungsmerkmal
Lymphom reichert generell homogen an und verursacht keine Knochenerosion; multiple Lymphadenopathie wird beim Lymphom gesehen; LDH ist beim Lymphom erhoEHT
Unterscheidungsmerkmal
Bei Langerhans-Zell-Histiozytose sind Knochenlaesionen typische 'Punch-out' lytische Laesionen; Weichteilkomponente ist begrenzter; Altersverteilung ist aehnlich aber klinische Praesentation unterscheidet sich
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
ErforderlichNachsorge
3-monthDie RMS-Behandlung ist multimodal und wird nach den Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) Protokollen gefuehrt. Neoadjuvante Chemotherapie (VAC: Vincristin, Actinomycin D, Cyclophosphamid) ist generell die primaere Behandlung. Chirurgische Resektion wird durchgefuehrt, wenn eine vollstaendige Entfernung moeglich ist. Prognose ist beim embryonalen Typ besser (70-80% Ueberleben); beim alveolaeren Typ schlechter (50-60%).
Das Rhabdomyosarkom erfordert eine multimodale Therapie: Chemotherapie + Chirurgie ± Bestrahlung. Der embryonale Subtyp hat eine bessere Prognose (70-80% Überleben). Der alveoläre Subtyp ist aggressiver mit schlechterer Prognose (50-60%). Für das Staging ist eine Ganzkörperbildgebung (CT/MRT + Knochenszintigraphie) erforderlich.