Der mesenteriale Desmoidtumor (tiefe Fibromatose) ist eine fibroblastische Neoplasie, die vom mesenterialen Fett- und Bindegewebe ausgeht, lokal aggressiv aber nicht metastasierend. Stark assoziiert mit familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) und Gardner-Syndrom — entwickelt sich bei 10-20 % der FAP-Patienten. Die sporadische Form ist seltener und tritt meist nach vorheriger abdominaler Chirurgie oder Trauma auf. Der Tumor kann mesenteriale Gefäße umschließen und intestinale Ischämie sowie Ureteren umschließen und Hydronephrose verursachen. Histologisch aus monotypen Fibroblasten mit charakteristischer Beta-Catenin-Mutation zusammengesetzt. Im CT als gut abgrenzbare oder infiltrative Weichgewebsraumforderung im Mesenterium. Behandlung ist multidisziplinär.
Altersbereich
15-55
Häufigkeitsalter
35
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
Desmoidtumoren gehen von Myofibroblasten-/Fibroblastenproliferation aus. Konstitutive Aktivierung des Wnt/Beta-Catenin-Signalwegs spielt eine zentrale pathogenetische Rolle — CTNNB1-Genmutation (sporadisch) oder APC-Genmutation (FAP-assoziiert) erhöht Beta-Catenin-Akkumulation und Zielgen-(MYC, Cyclin-D1-)Transkription → unkontrollierte Fibroblastenproliferation. Bei FAP-Patienten kann abdominales chirurgisches Trauma nach Kolektomie die Desmoidentwicklung auslösen. Der Tumor wächst langsam, infiltriert aber umgebende Strukturen — insbesondere SMA/SMV-Ummauerung verursacht intestinale Ischämie.
Desmoidtumor umschließt mesenteriale Gefäße ohne Invasion — Gefäßlumen bleibt offen, während die Masse das Gefäß vollständig umgibt. Dieses Muster ist charakteristisch für Desmoidtumor.
Gut abgrenzbare oder infiltrative, homogen oder heterogen anreichernde Weichgewebsraumforderung im Mesenterium in der portalvenösen Phase. Dichte ist im Allgemeinen nahe der Muskeldichte (30-50 HU nativ) mit mäßiger bis prominenter Anreicherung in der Kontrastphase. Massengröße kann von wenigen cm bis 20+ cm reichen.
Berichtssatz
Weichgewebsraumforderung im Mesenterium wird beobachtet, vereinbar mit mesenterialem Desmoidtumor (tiefe Fibromatose).
Variable Signalintensität in T2-gewichteten Bildern — zellreiche Areale zeigen hohes Signal, kollagenreiche Areale zeigen niedriges Signal. Dieses heterogene T2-Signalmuster ist charakteristisch für Desmoid. Bandartige T2-hypointense Areale (Kollagenbänder) können im Tumor gesehen werden.
Berichtssatz
Heterogenes T2-Signal (hyper- und hypointense Areale) in der mesenterialen Masse im MRT wird beobachtet, vereinbar mit Desmoidtumor.
Ummauerung der SMA/SMV und Äste durch die Masse in der arteriellen Phase — Gefäße verlaufen durch die Masse, bleiben aber im Allgemeinen offen. Gefäßwandirregularität oder Okklusion ist selten. Dieses 'Ummauerungs'-Muster ist das charakteristische Wachstumsmuster des Desmoidtumors.
Berichtssatz
Die mesenteriale Masse umschließt SMA/SMV-Äste mit offenen Gefäßlumina; dieses Muster ist vereinbar mit Desmoidtumor.
Variables Diffusionsmuster in DWI — zellreiche Areale zeigen leichte bis mäßige Diffusionsrestriktion, kollagenreiche Areale zeigen keine Restriktion. ADC-Werte sind heterogen (1,0-1,8 × 10⁻³ mm²/s).
Berichtssatz
Heterogenes Diffusionsmuster in der mesenterialen Masse im MRT wird beobachtet, vereinbar mit gemischter Zellularität und Kollagengehalt des Desmoidtumors.
Zunehmende Anreicherung im Tumor in der Spätphase — progressives Anreicherungsmuster. Fibröses Gewebe absorbiert Kontrastmittel langsam und erreicht Spitzenanreicherung in der Spätphase.
Berichtssatz
Zunehmende Anreicherung in der mesenterialen Masse in der Spätphase (progressives Muster) wird beobachtet, vereinbar mit fibröser gewebebetonter Masse.
Hypoechogene oder gemischte Echogenität aufweisende solide Masse im Mesenterium im B-Mode-Ultraschall. Interne Struktur kann homogen oder heterogen sein — hypoechogene zelluläre Areale und hyperechogene fibröse Bänder können koexistieren. Mäßige Vaskularität im Doppler.
Berichtssatz
Solide Masse mit gemischter Echogenität im Mesenterium im Ultraschall wird beobachtet, vereinbar mit Desmoidtumor.
Kriterien
Desmoid auf FAP/Gardner-Syndrom-Hintergrund — APC-Genmutation
Unterscheidungsmerkmale
Entwickelt sich im Allgemeinen nach Kolektomie. Kann multifokal sein. Prognose komplexer — rezidivierender Verlauf häufig.
Kriterien
Desmoid ohne FAP-Assoziation — CTNNB1-Genmutation (Beta-Catenin)
Unterscheidungsmerkmale
Im Allgemeinen bei jungen Frauen. Vorherige Chirurgie oder Trauma kann auslösend sein. Solitäre Läsion vorherrschend. Spontane Regression wurde in einigen Fällen berichtet.
Kriterien
Rasches Wachstum, Gefäßummauerung und Obstruktionsbefunde
Unterscheidungsmerkmale
Hohes Risiko mesenterialer Ischämie. T2-hyperintens dominant im MRT (zellulär). Erfordert aktive Behandlung — Chirurgie oder systemische Therapie.
Unterscheidungsmerkmal
Beim Karzinoid Sunburst-Kalzifikation und ilealer Primärtumor; beim Desmoid Kalzifikation selten und keine intestinale Primärläsion
Unterscheidungsmerkmal
Beim Lymphom homogenes T2-hyperintenses Signal und homogene DWI-Restriktion; beim Desmoid heterogenes T2-Signal (hyper- + hypointense Areale)
Unterscheidungsmerkmal
GIST zeigt exophytisches Wachstum von der Darmwand; Desmoid entwickelt sich im Mesenterium unabhängig von der Darmwand
Unterscheidungsmerkmal
Bei Metastase bekannte primäre Malignität und meist multiple Läsionen; Desmoid ist solitär mit FAP-Anamnese und metastasiert nicht
Dringlichkeit
routineManagement
medicalBiopsie
ErforderlichNachsorge
3-monthBehandlungsansatz für mesenterialen Desmoidtumor wird durch das Tumorverhalten bestimmt. Aktive Beobachtung (MR-Kontrolle alle 3-6 Monate) wird bei asymptomatischen, stabilen Desmoiden bevorzugt. Pharmakologische Therapie bei symptomatischen oder wachsenden Tumoren. Chirurgische Resektion als letzter Ausweg aufgrund hoher Rezidivrate (40-60 %).
Der Desmoidtumor ist lokal aggressiv und kann Ureter, Darm und vaskuläre Strukturen ummauern. Behandlungsoptionen umfassen Operation, Pharmakotherapie (Sulindac, Tamoxifen) und Surveillance. Genetische Beratung sollte für FAP-Patienten angeboten werden.