Neurofibrom ist ein benigner Tumor der peripheren Nervenscheide, bestehend aus einer heterogenen Mischung von Schwann-Zellen, Fibroblasten, perineuralen Zellen und Kollagenfasern. Sporadisch (90%) oder mit NF1 (10%) assoziiert. Multiple kutane Neurofibrome sind diagnostisch für NF1 (6+ Läsionen). Klinisch weicher, elastischer, schmerzloser Knoten mit möglichem 'Buttonhole-Zeichen'. Sonographie primär — 'Target Sign' pathognomonisch: peripherer hyperechogener Ring + zentraler hypoechogener Bereich.
Altersbereich
15-55
Häufigkeitsalter
30
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Selten
Neurofibrom resultiert aus neoplastischer Schwann-Zell-Proliferation; wächst INNERHALB der Nervenfaszikel (infiltrativ, anders als Schwannom). Enthält Schwann-Zellen, Fibroblasten, perineurale Zellen und reichlich myxoides Stroma. NF1-Mutationen (17q11.2) → Neurofibrominverlust → RAS/MAPK-Aktivierung. Das Target Sign spiegelt die innere Architektur wider: zentral hypoechogen (zellulär + myxoid) + peripher hyperechogen (perineurales Kollagen). Fusiforme Morphologie durch nervaxiales Wachstum. Kann chirurgisch nicht vom Nerv getrennt werden.
Im Transversalschnitt peripherer hyperechogener Ring + zentraler hypoechogener Bereich — pathognomonisch für Neurofibrom. Wichtigster Befund zur Schwannom-Differenzierung. MRT zeigt 'umgekehrtes Target Sign'.
Im B-Modus-US zeigt Neurofibrom das charakteristische 'Target Sign' im Transversalschnitt: zentraler hypoechogener Bereich + peripherer hyperechogener Ring. Target Sign ist pathognomonisch und der wichtigste US-Befund zur Differenzierung vom Schwannom. Im Longitudinalschnitt fusiforme Morphologie mit Tail Sign.
Berichtssatz
Target Sign bestehend aus zentralem hypoechogenem Bereich und peripherem hyperechogenem Ring im Transversalschnitt; pathognomonisch für Neurofibrom.
Im Longitudinalschnitt zeigt Neurofibrom fusiforme Morphologie entlang des Nervenverlaufs mit Tail Sign. Wächst aus dem Nervenzentrum (intraneural) — im Gegensatz zum Schwannom nicht exzentrisch.
Berichtssatz
Eine Läsion mit fusiformer Morphologie entlang des Nervenverlaufs mit Tail Sign an proximalen und distalen Enden.
Dorsale Schallverstärkung hinter dem Neurofibrom — hoher Wassergehalt des myxoiden Stromas erzeugt zystenartige Verstärkung. Proportional zur myxoiden Komponente. Gemeinsames Merkmal von Neurofibrom und Schwannom.
Berichtssatz
Dorsale Schallverstärkung hinter der Läsion; vereinbar mit myxoider Komponente.
Minimale interne Vaskularität im Doppler. Erhöhte Vaskularität (besonders plexiform) → MPNST-Verdacht. NF1-Transformationsrisiko 8-13%.
Berichtssatz
Minimales vaskuläres Signal in der Läsion im Doppler; vereinbar mit einem benignen Nervenscheidentumor.
Im MRT-T2 heterogene Hyperintensität. MRT-Target-Sign: zentral niedrig-intermediär + peripher hoch — umgekehrtes Muster zum US-Target-Sign. Plexiformes Neurofibrom: 'Bag of Worms'-Erscheinung.
Berichtssatz
Eine heterogen T2-hyperintense Läsion mit fusiformer Morphologie entlang des Nervenverlaufs; vereinbar mit Neurofibrom.
Neurofibrom wächst aus dem Nervenzentrum und inkorporiert Nervenfaszikel. Im US geht der Nerv durch das Neurofibrom — konzentrisch, nicht exzentrisch. Kritisch für die Differenzierung vom Schwannom. Chirurgisch nicht vom Nerv trennbar.
Berichtssatz
Die Läsion wächst aus dem Nerv (intraneural) und inkorporiert Nervenfaszikel; vereinbar mit Neurofibrom.
Kriterien
Solitär, klein (<3 cm), dermal/subkutan, nicht NF1-assoziiert.
Unterscheidungsmerkmale
Am häufigsten (90%). Malignes Transformationsrisiko sehr niedrig. Exzision kurativ.
Kriterien
Multiple (6+), NF1-Diagnosekriterium, Zunahme in der Pubertät.
Unterscheidungsmerkmale
Kann mit Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen, Optikusgliom koexistieren. MPNST-Risiko 8-13%.
Kriterien
Diffuses Wachstum entlang des Nervenplexus. NF1-spezifisch.
Unterscheidungsmerkmale
'Bag of Worms' im MRT. Höchstes MPNST-Risiko (5-10%). MEK-Inhibitoren (Selumetinib) FDA-zugelassen.
Unterscheidungsmerkmal
Schwannom exzentrisch zum Nerv, kein Target Sign, dorsale Verstärkung. Neurofibrom intraneural, Target Sign pathognomonisch, chirurgisch nicht trennbar.
Unterscheidungsmerkmal
Dermatofibrom in der Dermis, keine Nervenbeziehung, Dimple-Zeichen. Neurofibrom nervenassoziiert mit Tail Sign und Target Sign.
Unterscheidungsmerkmal
Ganglionzyste zystisch, kompressibel. Neurofibrom solid, nicht kompressibel, mit Target Sign.
Dringlichkeit
routineManagement
conservativeBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
12-monthSporadisches kutanes Neurofibrom ist benigne mit niedrigem Malignitätsrisiko (<1%). Diagnose durch typische US-Befunde ohne Biopsie. Bei NF1 jährliche MRT-Überwachung. MEK-Inhibitoren für plexiforme Neurofibrome FDA-zugelassen.
Solitäre Neurofibrome sind benigne und erfordern keine Behandlung, wenn asymptomatisch. Bei der chirurgischen Exzision besteht das Risiko einer Nervenschädigung, da der Tumor nicht von den Nervenfaszikeln getrennt werden kann (anders als Schwannom). Bei NF1-Patienten tragen multiple Neurofibrome das Risiko einer malignen Transformation — 8-13% der plexiformen Neurofibrome transformieren zu MPNST. Schnelles Wachstum, zunehmende Schmerzen oder Entwicklung neurologischer Defizite deuten auf maligne Transformation hin — erfordert dringende Biopsie und MRT-Evaluation. PET-CT ist bei der Beurteilung maligner Transformation bei Läsionen >5 cm hilfreich.