Fibröz displazi, normal kemik ve kemik iliğinin fibröz doku ve immatür woven kemik ile yer değiştirmesi sonucu oluşan benign fibroosseöz lezyondur. Paranazal sinüslerde en sık maksilla ve frontal kemiği tutar. Monostotik form (%70-80) tek bir kemiği tutarken, poliostatik form (%20-30) birden fazla kemiği tutar ve McCune-Albright sendromu (poliostatik fibröz displazi + café-au-lait lekeleri + endokrin bozukluklar) ile ilişkili olabilir. Hastalık tipik olarak çocukluk ve adölesan dönemde başlar ve iskelet matürasyonu ile birlikte büyüme durma eğilimindedir. BT'de karakteristik 'buzlu cam' (ground-glass) dansitesi patognomoniktir ve tanıyı genellikle tek başına koydurur. Malign transformasyon riski çok düşüktür (%0.5) ancak radyoterapi görmüş hastalarda risk artar.
Yaş Aralığı
5-30
En Sık Yaş
15
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Fibröz displazi, GNAS1 genindeki (20q13) postzigotik somatik aktivasyon mutasyonundan kaynaklanır ve bu mutasyon Gsα alt biriminin konstitütif aktivasyonuna yol açar. Aktive Gsα, adenilat siklazı sürekli uyarır ve intrasellüler cAMP düzeyini artırır — bu da osteoblast farklılaşmasını bozar ve normal lamellar kemik yerine immatür woven kemik ve fibroblastik stroma üretilmesine neden olur. İmmatür woven kemik, lamellar kemik kadar organize olmadığından BT'de 'buzlu cam' dansitesi üretir — homojen ancak normal kortikal kemikten düşük dansite. Mutasyonun postzigotik ve somatik olması, hastalığın mozaik dağılımını açıklar: monostotik formda mutasyon geç dönemde, poliostatik formda erken dönemde gerçekleşir ve daha geniş doku tutulumuna yol açar. McCune-Albright sendromunda mutasyon çok erken embriyonik dönemde olur ve kemik dışı dokularda da (tiroid, hipofiz, adrenal, gonadlar) endokrin disfonksiyon oluşturur.
Fibröz displazinin BT'deki patognomonik bulgusu, homojen buzlu cam (ground-glass) kemik dansitesidir (56-90 HU). Bu dansite, immatür woven kemik ve fibröz stromanın homojen karışımını yansıtır. Normal kortikal kemikten (>1000 HU) belirgin düşük ancak yumuşak dokudan (40-60 HU) yüksektir. Buzlu cam dansitesi, kemik genişlemesi ve kortikal incelme ile birlikte izlendiğinde tanıyı büyük oranda koydurur ve çoğu vakada biyopsi gerektirmez.
BT'de fibröz displazinin patognomonik bulgusu, homojen 'buzlu cam' (ground-glass) kemik dansitesidir. Bu dansite, normal kortikal kemikten (>1000 HU) belirgin düşük ancak yumuşak dokudan (40-60 HU) yüksektir — tipik aralık 56-90 HU'dur. Homojen buzlu cam görünüm, immatür woven kemiğin ve fibröz stromanın eşit dağılımını yansıtır. Lezyon medüller kaviteyi doldurarak kemiği genişletir (fusiform ekspansiyon) ve kortikal kemik devamlılığı korunur ancak incelmiş olabilir. Paranazal sinüslerde en sık maksilla ve frontal kemik tutulur. Lezyon çevre kemikle süreklilik gösterir — arada belirgin sınır veya kapsül yoktur ('çevre kemikle kaynaşma').
Rapor Cumlesi
Maksilla/frontal kemikte kemik genişlemesi ve homojen buzlu cam (ground-glass) dansitesinde (__ HU) fibroosseöz lezyon izlenmekte olup, görünüm fibröz displazi ile uyumludur.
Kemik penceresi BT'de fibröz displazi, etkilenen kemiğin fusiform (iğ şeklinde) genişlemesini gösterir. Kortikal kemik incelmiş ancak devamlılığı korunmuştur — bu, benign yavaş büyüme patternini yansıtır. Çevre kemikle sınır belirgin değildir; lezyon normal kemikle 'kaynaşır' (imperceptible transition). Bu özellik, belirgin sınır ve kapsül gösteren ossifiye fibromdan ayırıcıdır. Paranazal sinüslerde genişleyen kemik sinüs kavitesini daraltabilir veya tamamen oblitere edebilir. Orbital duvar tutulumunda proptoz, optik kanal tutulumunda görme kaybı riski vardır. Kemik foramen ve kanalların (infraorbital kanal, optik kanal) daralması cerrahi planlama için değerlendirilmelidir.
Rapor Cumlesi
Etkilenen kemikte fusiform genişleme izlenmekte olup, kortikal kemik incelmiş ancak devamlılığı korunmuştur; lezyon çevre kemikle belirgin sınır olmaksızın devamlılık göstermektedir.
MR'da fibröz displazi T2 ağırlıklı sekanslarda değişken sinyal intensitesi gösterir ve bu sinyal özelliği lezyonun histolojik kompozisyonunu yansıtır. Yoğun fibröz doku komponentinin baskın olduğu lezyonlar düşük T2 sinyal gösterir — kollajen liflerinin kısa T2 relaksasyon süresi nedeniyle. Kistik dejenerasyon veya sekonder anevrizmal kemik kisti oluşumu olan alanlarda yüksek T2 sinyal izlenir. Woven kemik matriksi intermediyer sinyal üretir. Bu heterojen T2 sinyal paterni, lezyonun 'çeşitlilik gösteren iç yapısını' yansıtır. Gadolinyum sonrası lezyonun fibröz komponenti kontrastlanma gösterir — kontrastlanma derecesi fibröz dokunun vaskülaritesiyle orantılıdır.
Rapor Cumlesi
Lezyon T2 ağırlıklı sekanslarda heterojen sinyal intensitesi göstermekte olup, ağırlıklı olarak hipointens fibröz komponent ve fokal hiperintens kistik alanlar içermektedir.
T1 ağırlıklı sekanslarda fibröz displazi düşük-intermediyer sinyal intensitesi gösterir. Fibröz stroma ve woven kemik matriksi, kasla izointens veya hafif hipointens sinyal üretir. Normal kemik iliğinin yağ içeriği yoktur (normal yağlı ilik T1'de hiperintens) çünkü medüller kavite fibröz doku ile yer değiştirmiştir — bu, normal kemikten ayrımda yardımcıdır. Post-kontrast T1 fat-sat sekanslarda fibröz komponent orta derecede kontrastlanma gösterir. Kontrastlanma derecesi, fibröz stromanın vaskülaritesi ve sellülaritesi ile orantılıdır. Kistik dejenerasyon alanları kontrastlanma göstermez (santral non-enhancing) ancak kist duvarı kontrastlanabilir.
Rapor Cumlesi
Lezyon T1 ağırlıklı sekanslarda düşük-intermediyer sinyal intensitesi göstermekte olup, normal kemik iliği sinyali izlenmemektedir; post-kontrast sekanslarda orta derecede kontrastlanma mevcuttur.
Kemik sintigrafisinde (Tc-99m MDP) fibröz displazi lezyonları artmış radyoizotop tutulumu gösterir. Tutulum genellikle yoğundur ve tüm lezyon boyunca homojendir. Bu artmış tutulum, fibröz displazideki aktif kemik metabolizmasını ve osteoblastik aktiviteyi yansıtır. Kemik sintigrafisi, poliostatik formu saptamada ve hastalığın tüm iskelet dağılımını değerlendirmede en duyarlı modalitedir — monostotik olarak düşünülen vakalarda diğer tutulan bölgelerin saptanmasında kritik rol oynar. SPECT/BT, tutulum odaklarını anatomik olarak lokalize eder. PET-BT'de FDG tutulumu değişkendir ve malignite ayırımında güvenilir değildir.
Rapor Cumlesi
Kemik sintigrafisinde __ bölgesinde artmış radyoizotop tutulumu izlenmekte olup, fibröz displazi ile uyumlu metabolik aktivite artışını yansıtmaktadır; ek tutulan bölge saptanmamıştır/saptanmıştır.
Fibröz displazi lezyonlarında kistik dejenerasyon ve sekonder anevrizmal kemik kisti oluşumu görülebilir. BT'de buzlu cam dansiteli kemik matriksi içinde düşük dansiteli (0-20 HU) sıvı içerikli kistik alanlar izlenir. Kistik komponent genellikle iyi sınırlıdır ve ince sklerotik duvarla çevrelenir. Anevrizmal kemik kisti komplikasyonu, hızlı genişleme ve lokal ağrıya neden olabilir. Kistik alanlar içinde sıvı-sıvı seviyeleri (fluid-fluid levels) izlenebilir — bu, değişik yaştaki kanama ürünlerinin yerçekimine bağlı tabakalanmasını yansıtır. Kistik dejenerasyon, fibröz displazinin kronik doğasının sonucudur ve agresif davranış veya malign transformasyon göstergesi değildir.
Rapor Cumlesi
Fibröz displazi lezyonu içinde kistik dejenerasyon alanları ve/veya sıvı-sıvı seviyeleri izlenmekte olup, sekonder anevrizmal kemik kisti komplikasyonu düşünülmelidir.
Kriterler
Tek bir kemiği tutar. Tüm fibröz displazi vakalarının %70-80'ini oluşturur. Kemik sintigrafisinde tek odak tutulumu doğrulanmalıdır. Genellikle asemptomatik veya hafif semptomatik. McCune-Albright sendromu ilişkisi yoktur.
Ayirt Edici Ozellikler
İzole kemik tutulumu, tipik buzlu cam dansitesi, fusiform genişleme. Paranazal sinüslerde maksilla en sık tutulan kemiktir. Büyüme pubertede durma eğilimindedir. Cerrahi yalnızca semptomatik (sinüs obstrüksiyonu, orbital kompresyon) veya kozmetik endikasyonla yapılır.
Kriterler
İki veya daha fazla kemiği tutar. Tüm fibröz displazi vakalarının %20-30'unu oluşturur. Genellikle unilateral veya segmental dağılım (sclerotome bazlı). Kraniofasiyal tutulum sık. Kemik sintigrafisi ile tüm iskelet taranmalıdır.
Ayirt Edici Ozellikler
Çoklu kemik tutulumu, daha erken başlangıç, daha agresif seyir potansiyeli. 'Shepherd's crook' deformitesi (proksimal femur). Patolojik fraktür riski artmıştır. McCune-Albright sendromu ilişkisi olabilir.
Kriterler
Klasik triad: poliostatik fibröz displazi + café-au-lait lekeleri (düzensiz kenarlı — 'Maine kıyısı') + endokrin bozukluklar (precocious puberty en sık, hipotiroidizm, GH fazlalığı, Cushing). GNAS1 mutasyonu. Çoklu organ tutulumu.
Ayirt Edici Ozellikler
Poliostatik tutulum, endokrin anomaliler (precocious puberty, tiroid nodülleri, adrenal hiperplazi), café-au-lait lekeleri (ipsilateral kemik tutulumu ile aynı tarafta olma eğilimi), hepatik tutulum. Görüntülemede birden fazla kemikte buzlu cam dansitesi ve kemik genişlemesi. Endokrin tarama zorunludur.
Ayirt Edici Ozellik
Osteom çok yüksek kemik dansitesi (>1000 HU kompakt tipte) gösterir — fibröz displazinin buzlu cam dansitesinden (56-90 HU) belirgin farklıdır. Osteom düzgün sınırlı intralüminal kitledir, fibröz displazi kemik genişlemesi ile difüz tutulum gösterir. Osteom çevre kemikten belirgin ayrılır, fibröz displazi çevre kemikle kaynaşır.
Ayirt Edici Ozellik
Ossifiye fibrom iyi sınırlı sklerotik kapsülle çevrili (shell sign) mikst dansiteli lezyondur — fibröz displazide kapsül ve belirgin sınır yoktur. Ossifiye fibrom ekspansil kitle formunda büyür, fibröz displazi kemik genişlemesi gösterir. Ossifiye fibrom cerrahi enükleasyonla tamamen çıkarılabilir (kapsül nedeniyle), fibröz displazi komplet rezeksiyon zordur.
Ayirt Edici Ozellik
SCC agresif kemik destrüksiyonu gösterir — düzensiz osteoliz, kortikal yıkım, yumuşak doku kitlesi. Fibröz displazi kemik genişlemesi gösterir, destrüksiyon yok, kortikal devamlılık korunmuş. SCC yumuşak doku dansitesinde (40-60 HU), fibröz displazi buzlu cam kemik dansitesinde (56-90 HU). Malign transformasyon şüphesinde (hızlı büyüme, ağrı, yeni yumuşak doku komponenti) biyopsi gerekir.
Aciliyet
routineYonetim
surveillanceBiyopsi
Gerekli DegilTakip
Asymptomatic with typical imaging: no routine follow-up needed, re-image if symptomatic. Growing lesions in children: annual CT until skeletal maturity. Polyostotic: bone scintigraphy for full skeletal survey, endocrine workup for McCune-Albright. Surgical: contouring/debulking for cosmetic or functional indications.Tipik BT bulgularıyla (buzlu cam dansitesi + kemik genişlemesi) tanı konulur ve çoğu vakada biyopsi gerekmez. Asemptomatik monostotik lezyonlar tedavi gerektirmez. Cerrahi endikasyonlar: fonksiyonel sorunlar (sinüs obstrüksiyonu, orbital kompresyon, optik kanal daralması), kozmetik deformite, patolojik fraktür. Cerrahi konturlama/debulking yapılır — tam rezeksiyon genellikle mümkün değildir ve nüks sıktır (%25-50). Radyoterapi kontrendikedir (malign transformasyon riskini artırır). Bisfosfonat tedavisi ağrılı lezyonlarda denenebilir. Poliostatik formda kemik sintigrafisi ve McCune-Albright taraması (endokrin workup) yapılmalıdır.
Fibroz displazi genellikle pubertede yavaslayan benign bir lezyondur. Semptomatik olgularda (kozmetik deformite, sinus obstruksiyonu, gorme bozuklugu) cerrahi konturlama yapilir. Malign transformasyon cok nadir (%0.5), radyoterapi alanlarda risk artar.