Duodenal atrezi, duodenumun tamamen (atrezi) veya kismen (stenoz) tikanmasIYLA karakterize konjenital bir malformasyondur. Insidans yaklasik 1/5000-10000 canli dogumda gorulur. Down sendromu (trizomi 21) ile guclu iliskisi vardir — duodenal atrezili bebeklerin %25-40'inda Down sendromu bulunur. Patogenezi embriyonel gelisimde duodenumdaki rekanalizasyon bozukluguna baglidir. Tipik prezentasyonu safraLI veya safrasiz kusma ile doGUM sonrasi erken saatlerde baslar. Direkt karin grafisinde (AXR) double bubble sign (cift kabarcik isareti) patognomoniktir — midede ve proksimal duodenumda gaz birikimi iki buyuk hava kabarcIGI olarak gorulur. Distal barsaklarda gaz yokluGU (veya azliGI) tam atreziyi gosterir; distal gaz varliGI stenoz veya annular pankreas gibi inkomplet obstrUksiyonu dusundurmektedir. Prenatal ultrasonografide de double bubble sign saptanabilir ve polihidramniyos sIklikla eslik eder. Tedavi cerrahi olup duodenoduodenostomi (diamond-shaped anastomoz) standart cerrahidir.
Yaş Aralığı
0-0
En Sık Yaş
-
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Duodenal atrezi, embriyonel gelisimin 8-10. haftalarinda duodenum lumeninin rekanalizasyon bozuklugUNDAN kaynaklanir. Normal gelisimde foregut ve midgut kavsaginda bulunan duodenum, solid hucre kordonundan lumenli tubuler yapiya donUsur — bu suRECe rekanalizasyon denir. Rekanalizasyonun basarisiz olmasi durumunda lumen tamamen (atrezi — Tip I: membranoz web, Tip II: fibrotik kord, Tip III: gap atrezi) veya kismen (stenoz: dar lumen) tikanir. Obstruksiyon genellikle Vater ampullASI duzeyinde veya hemen distalindedir — bu nedenle kusma safraLI (yeSIL) olabilir (obstruksiyon Vater ampullASININ distalindeyse) veya safrasiz (obstruksiyon Vater ampullASININ proksimalindeyse). Annular pankreas duodenal obstrUksiyonun disIk bir nedenidir — pankreas dokusu duodenumu halka seklinde sarar ve lumeni daraltir. Down sendromu iliskisi, kromozom 21 uzerindeki genlerin gastrointestinal gelisimi etkilemesiyle aciklanir — trizomi 21'de duodenal atrezi riski normal populasyondan 300 kat fazladir. Double bubble sign'in fiziksel temeli: mide ve proksimal duodenum hava ile dolar ancak hava obstrUksiyon bolgesinden oteye gecemez → iki ayri hava koleksiyonu olusur → ayakta veya supin grafide iki ayri radyolusan (siyah) kabarcIk olarak gorulur. Pilorun kasILMA ve gevSemesi iki kabarcIk arasinda hava gecISINe izin verir — mide hava doldugunda pylor acilir ve hava duodenuma gecer. Distal barsaklarda gaz yokluGU tam atreziyi kanItlar cunkU hava obstrUksiyon otesinE gecemez.
Direkt karin grafisinde mide ve proksimal duodenumda iki buyuk hava kabarcIGININ gorulmesidir. Sol taraftaki buyuk kabarcIk midENIN hava ile dolmasini, sag taraftaki daha kucuk kabarcIk proksimal duodenumun hava ile dolmasini yansitir. Distal barsaklarda gaz yokluGU tam duodenal obstrUksiyonu (atrezi) dogrular. Bu isaret duodenal obstrUksiyon icin patognomoniktir ve ilk kez 1930'larda tanimlanmistir. Prenatal US'de ayni bulgu sIVi dolu yapilar olarak izlenir.
AXR'de iki buyuk radyolusan (siyah) hava kabarcIGI gorulur — sol tarafta buyuk kabarcIk mide (gastrik kabarcIk), sag tarafta daha kucuk kabarcIk proksimal duodenum (duodenal kabarcIk). Ayakta grafide her iki kabarcIGIN altinda hava-sivi seviyeleri izlenir. Iki kabarcIk arasinda pilorik bant (pilorus kasININ yarattIGI opasite) gorulur — bu iki kabarcIGI birbirinden ayirir. Distal barsaklarda gaz yokluGU tam atreziyi, az miktarda gaz ise stenozu veya annular pankreasi dusundurmektedir. Double bubble sign neredeyse her zaman duodenal obstrUksiyonu gosterir ve baska tanILARDA pratik olarak gorulmez.
Rapor Cumlesi
AXR'de double bubble sign (mide ve proksimal duodenumda gaz) izlenmekte olup distal barsaklarda gaz gorulMEMEKTEDIR/azalmistir; bulgular duodenal atrezi/obstrUksiyon ile uyumludur; Down sendromu acisindan kromozom analizi onerilir.
Prenatal ultrasonografide fetal karinDA iki anekoik (sIVi dolu) kabarcIk izlenir — buyuk olan mide, kucuk olan proksimal duodenum. Polihidramniyos sIklikla eslik eder cunkU fetus yeterli amniyotik sIVi yutAMAZ (proksimal obstruksiyon nedeniyle sIVi barsaga gecemez → barsak emilimi azalir → amniyotik sIVi birikir). Prenatal double bubble sign genellikle ikinci trimester ortasINDAN itibaren saptanabilir (24-28 hafta). Down sendromu belirtecleri (artmis nukAL seffafLIK, nazal kemik yokluGU, kisa femur) birlikte degerlendirilmelidir.
Rapor Cumlesi
Prenatal US'de fetal karinDA iki anekoik kabarcIk (double bubble sign) ve polihidramniyos izlenmektedir; duodenal atrezi ile uyumlu olup Down sendromu acisindan kromozom analizi onerilir.
Postnatal ultrasonografide dilate, sIVi dolu mide ve proksimal duodenum gorulur. Mide duvarI normal kalinliktadir. Proksimal duodenum dilate ve sIVi doludur — obstrUksiyon bolgeSINDEN distale gecIS yoktur. Pilordan duodenuma sIVi akisi real-time olarak izlenebilir. US, annular pankreas varliGINI degerlendirmede yardimci olabilir — duodenum etrafinda pankreas dokusu halka seklinde gorulur. Malrotasyon ve diger obstruksiyon nedenlerinin ekartasyonu icin ust GIS floroskopi veya US ile SMA-SMV iliskisi degerlendirilmelidir.
Rapor Cumlesi
US'de dilate mide ve proksimal duodenum izlenmekte olup distale sIVi gecISI gorulMEMEKTEDIR; bulgular duodenal obstrUksiyon ile uyumludur.
Ust GIS kontrast calismasi (UGI), obstrUksiyonun duzeyini ve tipini (tam/inkomplet) kesin olarak belirler. Baryum veya suda cozunur kontrast madde oral/NG tuPTEN verilir. Mide ve proksimal duodenum dolur ancak kontrast obstrUksiyon bolgesinden oteye gecmez (tam atrezi) veya ince bir akim seklinde gecer (stenoz). Annular pankreas varliGINDA duodenum lumeninde dis baskI nedeniyle daralma ('napkin ring' gorunumu) gorulur. UGI ayrica malrotasyon (duodenojejunal bileskenin konumu) ve Ladd bantlarINI degerlendirir.
Rapor Cumlesi
Ust GIS kontrast calismasINDA kontrast proksimal duodenumda durmakta olup distale gecIS gorulMEMEKTEDIR/minimal gecIS izlenMEKTEDIR; bulgular tam duodenal atrezi/inkomplet obstrUksiyon ile uyumludur.
Duodenal atrezi VACTERL birlikteligININ bir bileseni olabilir — godus/karin grafisinde vertebral anomaliler (hemivertebra, butterfly vertebra), 13 cift kosta anomalisi ve kardiyomegali aranmalidir. Ayrica situs inversus ve diger simetri bozukluklari da degerlendirilmelidir. Down sendromu ile iliskili diger anomaliler (kardiyak defektler — AV kanal defekti en sik) ekokardiyografi ile taranmalidir.
Rapor Cumlesi
Karin/godus grafisinde vertebral anomali izlenmektedir/izlenMEMEKTEDIR; VACTERL birlikteligIN ve Down sendromuna eslik eden anomaliler acisindan kapsamli deger evaluation onerilir.
Kriterler
Duodenum lumeninde ince membran/web obstruksiyon yapar, duodenum devamliliGI korunur, en sik tip (%80)
Ayirt Edici Ozellikler
Web perforasyonlu olabilir (windsock deformitesi) → inkomplet obstruksiyon, kontrast calismada ince geCIS gorulur, cerrahi webs eksizyonudur
Kriterler
Proksimal ve distal duodenum uclari fibrotik kord ile bagli, kisa gap
Ayirt Edici Ozellikler
Tam obstruksiyon, distal barsak gazsiz, cerrahi duodenoduodenostomi
Kriterler
Proksimal ve distal duodenum arasinda tamamen ayri segmentler, gap mesafesi degisken, mezenter kesintisi olabilir
Ayirt Edici Ozellikler
Tam obstruksiyon, cerrahi en zor tip, anastomoz gerginliGI olabilir, malrotasyon sIklikla eslik eder
Kriterler
Pankreas dokusu duodenumu halka seklinde sarar, ekstrinsik obstruksiyon, %30 intrinsik web ile birlikte
Ayirt Edici Ozellikler
US/BT'de duodenum etrafinda pankreas dokusu gorulur, tam veya inkomplet obstruksiyon, pankreas dokusu kesilemez (pankreatit riski), cerrahi bypass (duodenoduodenostomi)
Ayirt Edici Ozellik
Midgut volvulus da cift kabarcIk gorunumu verebilir ancak genellikle double bubble kadar belirgin degildir; malrotasyonda UGI'de duodenojejunal bilesKE sagda yerlesir (Treitz yok); volvulus acil cerrahidir, 'corkscrew sign' gorulur
Ayirt Edici Ozellik
Jejunal atrezi triple bubble sign (uc kabarcIk — mide, duodenum, jejunum) gosterir; hava daha distale ulasir; distal barsak gazsizdir; double bubble sign yoktur
Ayirt Edici Ozellik
Hipertrofik pilor stenozu tek kabarcIk (mide) gosterir, double bubble yoktur; pilor kasi kalinliGI >3 mm ve uzunluGU >15 mm; genellikle 3-6 haftalik bebeklerde (duodenal atrezi dogumda); US ile ayirim kesindir
Aciliyet
emergentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralDuodenal atrezi cerrahi gerektiren ancak acil degil (safraLI kusma ile prezente olan olgularda hizli degerlendirme gerekir — volvulus ekartasyonu zorunlu). Preoperatif yonetim: nazogastrik dekompresyon, IV sIVi ve elektrolit dengesi. Cerrahi: diamond-shaped duodenoduodenostomi standart cerrahidir — Kimura tekniGI ile transvers proksimal duodenum ve longitudinal distal duodenum arasinda anastomoz yapilir. Annular pankreasta pankreas dokusu kesilmez — bypass yapilir. Web tipinde transduodenal web eksizyonu uygulanabilir. Postoperatif komplikasyonlar: anastomoz darlIGI (%5-10), megaduodenum, gastroozofageal reflu. Down sendromu tanisi icin karyotip analizi zorunludur (%25-40 insidans). Diger eslik eden anomaliler (kardiyak %20-30, renal %5-10, annuler pankreas %20) taranmalidir. Uzun donem prognoz cerrahi teknikle mukemmeldir (sagkalim >%95); prognoz eslik eden anomalilere baglidir.
Duodenal atrezi cerrahi onarım gerektirir — duodenoduodenostomi (diamond-shaped anastomoz). Down sendromu taraması (kromozom analizi) ve eşlik eden anomali değerlendirmesi (ekokardiyografi, vertebral grafi) zorunludur. Eşlik eden malrotasyon cerrahi sırasında Ladd prosedürü ile düzeltilir. Erken cerrahi ile prognoz mükemmeldir (%95+ sağkalım).