Ozofagus atrezisi (OA), ozofagusun tamamen veya kismen inkomplet olusmasIYLA karakterize konjenital bir malformasyondur. Genellikle trakeoozofageal fistul (TOF) ile birlikte gorulur — vakalarin %85'inde distal TOF (Gross Tip C) mevcuttur. Insidans yaklasik 1/2500-3500 canli dogumda gorulur. Yenidogan salya birikimi, beslenme intoleransI ve aspirasyon ile prezente olur. Nazogastrik tuPUN ilerletilememesi klinik supheyi uyandIRIR. Godus + karin grafisinde (CXR/AXR) kivrilmIS nazogastrik tuP (coiled NG tube) ust ozofageal kul-de-sac'ta gorulur — bu bulgu OA icin diagnostiktir. Midede gaz varliGI distal TOF'u gosterir (hava trakea → fistul → distal ozofagus → mide yolunu izler). Gaz yoklugu izole OA'yi (fistulsuz) veya proksimal TOF'u dusundurmektedir. VACTERL birlikteligini (Vertebral, Anorektal, Kardiyak, Trakeoozofageal, Renal, Limb anomalileri) arastirilmalIdir. Tedavi primer cerrahi onarim (anastomoz) veya uzun gap varsa kademeli uzatma teknikleridir.
Yaş Aralığı
0-0
En Sık Yaş
-
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Ozofagus atrezisi, embriyonel gelisimin 4-5. haftasinda on barsaktan (foregut) ozofagus ve trakeanin ayrisma surecindeki bozukluktan kaynaklanir. Normal gelisimde on barsak trakeoozofageal septum tarafindan ventral (trakea) ve dorsal (ozofagus) komponentlere ayrilir. Bu septumun olusma bozuklugunda ozofagus devamliliGI kesintiye uGRAR (atrezi) ve/veya trakea ile ozofagus arasinda anormal baglanti (fistul) kalir. Gross siniflamasina gore bes tip tanimlanir: Tip A (izole OA, fistul yok, %8), Tip B (proksimal TOF + distal atrezi, %1), Tip C (proksimal atrezi + distal TOF, %85 — en sik), Tip D (proksimal ve distal TOF, %2), Tip E (H-tipi fistul, atrezi yok, %4). Gaz paterninin patofizyolojisi: Tip C'de yenidogan nefes aldiginda hava trakea → fistul → distal ozofagus → mide yolunu izler → midede gaz gorulur. Tip A'da (fistul yok) hava mideye ulasMAZ → midede gaz gorulmez ('gasless abdomen'). Coiled NG tube bulgusu, nazogastrik tuPUN proksimal ozofageal kul-de-sac'ta ilerleyememesi ve kivrilmasindan kaynaklanir — tuP ozofagusun kOR ucuna ulastiginda daha ilerleyemez ve geri doNErek kivrilmIS gorunum olusturur. VACTERL birlikteliginin mekanizmasi, 4-5. haftadaki organogenez sIRASINDA multipl organ sistemlerinin eslzamanli gelismesinden kaynaklanir — bu kritik donemde diger organlarin gelisimi de etkilenebilir.
Godus grafisinde ust ozofageal bolgede kivrilmIS nazogastrik tuP ile birlikte midede gaz gorulmesi, distal TOF'lu (Tip C) ozofagus atrezisi icin patognomonik bulgu kombINASYONudur. TuPUN kivrilmIS gorunumu ozofageal devamliliGIN kesintiye ugradiGINI, midedeki gaz ise distal TOF araciliGIYLA havanin trakea → fistul → mide yoluyla ulastiGINI kanitlar. Bu iki bulgunun birlikteligi (%85 olgularda gorulur) OA/TOF tanisini kesinlestirir.
Godus + karin grafisinde nazogastrik tuPUN ust ozofageal kul-de-sac'ta kivrilmIS gorunumu OA icin diagnostiktir. TuP genellikle T3-T4 vertebra duzeyinde (torakal giris) ilerleyemez ve geri donerek kivrilmIS gorunum olusturur. Radyoopak tuPUN kivrilmIS gorunumu hava ile dolu ust ozofageal pouch ile birlikte gorulur. TuP ucunun midede olmadiGI dogrulanir. Eger midede gaz varsa distal TOF (Tip C) mevcuttur — hava trakea yoluyla mideye ulasmistir.
Rapor Cumlesi
Godus grafisinde nazogastrik tuP ust ozofageal bolgede kivrilmIS olarak izlenmekte olup mideye ilerleyemeMEKTEDIR; midede gaz gorulmektedir/gorulMEMEKTEDIR; bulgular distal TOF'lu/fistulsuz ozofagus atrezisi ile uyumludur.
Karin grafisinde midede ve barsaklarda gaz gorulmesi distal TOF'un varliGINI gosterir. Hava trakea → fistul → distal ozofagus → mide yolunu izleyerek mideye ulasir. Barsak gazi normal dAGILIM gosterir. Bu bulgu Gross Tip C (en sik, %85), Tip D (proksimal ve distal TOF) veya Tip E (H-tipi fistul, atrezi yok) ile uyumludur.
Rapor Cumlesi
Karin grafisinde midede ve barsaklarda gaz izlenmektedir; bu bulgu distal trakeoozofageal fistulUN (TOF) varliGINI gostermektedir.
Prenatal ultrasonografide polihidramniyos ve kucuk/gorulmeyen mide baloncugu OA icin onemli prenatal ipucudur. Normal fetusta yutulan amniyotik sIVi mideye ulasir ve mide baloncugu olarak gorulur. OA'da ozofagus devamliliGI kesik oldugu icin fetus yeterli sIVi yutAMAZ → amniyotik sIVi birikir (polihidramniyos) → mide bos veya kucuk kalir. Ancak distal TOF varliGINDA (Tip C) trakea yoluyla bir miktar sIVi mideye ulasabilir ve mide baloncugu normal gorunebilir — bu nedenle normal mide baloncugu OA'yi ekarte etmez. Pouch sign (ust ozofageal pouching) prenatal US'de nadiren saptanir.
Rapor Cumlesi
Prenatal US'de polihidramniyos ve kucuk mide baloncugu izlenmektedir; ozofagus atrezisi olasilIGI acisindan postnatal degerlendirme onerilir.
Godus + karin grafisinde vertebral anomaliler (hemivertebra, butterfly vertebra, sacral agenezi) VACTERL birlikteligININ bir bileseni olarak aranmalidir. Torakal ve lomber omurlar dikkatlice incelenmelidir. Diger VACTERL bilesenleri icin ek goruntuleme gerekir: ekokardiyografi (kardiyak defekt), renal US (renal anomali), spinal MR (spinal disrafizm). 13 cift kosta sayilmalidir — eksik veya ek kosta vertebral anomali ile iliskili olabilir.
Rapor Cumlesi
Godus/karin grafisinde vertebral anomali izlenmektedir/izlenMEMEKTEDIR; VACTERL birlikteligIN diger bilesenleri acISINDAN ekokardiyografi ve renal US onerilir.
Preoperatif BT, atrezi gap uzunluGUNU (proksimal pouch ile distal ozofagus arasindaki mesafe), fistul seyrini ve iliskili anomalileri degerlendirir. Havali proksimal pouch ve fistul yoluyla hava ile dolu distal ozofagus BT'de goruntulenir. Gap uzunluGU cerrahi yaklasimi belirler — uzun gap (>3 vertebra boyutu) primer anastomozu zorlaSTIRIR ve kademeli uzatma veya ozofagus replasmanI gerektirebilir. BT ayrica vaskuler anomalileri (sag aortik ark) degerlendirir — cerrahi yaklasim tarafINI etkiler.
Rapor Cumlesi
BT'de proksimal ozofageal pouch ile distal ozofagus arasinda gap izlenmekte olup gap uzunluGU degerlendirmesi yapilmistir; trakeoozofageal fistul seyri goruntulenmistir.
Kriterler
En sik (%85), proksimal ozofagus kOR ucla sonlanir, distal ozofagus trakea ile fistul olusturur
Ayirt Edici Ozellikler
CXR'de coiled NG tube + midede gaz, primer cerrahi onarim genellikle mumkun, en iyi prognoz
Kriterler
Ikinci en sik (%8), proksimal ve distal ozofagus kOR uclarla sonlanir, TOF yok
Ayirt Edici Ozellikler
CXR'de coiled NG tube + gasless abdomen (midede gaz yok), genellikle uzun gap, primer anastomoz zoRDUR, kademeli uzatma veya replasman gerekebilir
Kriterler
Nadir (%4), ozofagus devamliliGI normaldir, trakea ile ozofagus arasinda H-tipi fistul vardir
Ayirt Edici Ozellikler
NG tuP mideye ilerleyebilir (atrezi yok), tekrarlayan pnomoni ve beslenme sIRASINDA oksuruk, tani gecikebilir, ozofagogram veya bronkoskopi ile fistul gosterilir
Ayirt Edici Ozellik
Duodenal atrezi double bubble sign gosterir (midede ve duodenumda gaz); OA'da coiled NG tube gorulur; duodenal atrezide NG tuP mideye ilerleyebilir; her ikisi de VACTERL birlikteligINDE gorulebilir
Ayirt Edici Ozellik
Konjenital ozofageal stenoz (web, ring) NG tuPUN ilerlemesini zorlASTIRAbilir ancak tamamen engellemez; atrezide tuP tamamen durar ve kivrilir; stenozda tuP basiNc ile ilerleyebilir
Ayirt Edici Ozellik
Laryngeal kleft veya laringomalazi yutma bozuklugu ve aspirasyon yapabilir ancak ozofagus devamliliGI normaldir; NG tuP mideye ilerler; video floroskopiK yutma calismasi ile ayirim yapilir
Aciliyet
emergentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralOA/TOF acil cerrahi gerektiren konjenital anomalidir. Preoperatif yonetim: ust ozofageal pouch'un surekli aspirasyonu (Replogle tuP), basIN yukarI pozisyon (aspirasyon onleme), IV sIVI ve beslenme. Cerrahi: primer anastomoz (ucuca dikis) kisa gap olgularINDA tercih edilir. Uzun gap (>3 vertebra) olgularINDA Foker uzatma tekniGI, gastrik pull-up veya kolon interpozisyonu gerekebilir. TOF ligasyonu ve divizyonu anastomozdan once yapilir. VACTERL taramasi zorunludur: ekokardiyografi (%30-40 kardiyak anomali), renal US (%15-20 renal anomali), spinal MR, anorektal muayene, ekstremite grafisi. Postoperatif komplikasyonlar: anastomoz darlIGI (%30-40, dilatasyonla tedavi), gastroozofageal reflu (%50), trakeomalazi, fistul rekurrensi (%5-10). Uzun donem takip pediatrik gastroenteroloji ve pediatrik cerrahi ile yapilir.
Özofagus atrezisi cerrahi onarım gerektirir — primer anastomoz (kısa gap) veya aşamalı onarım (uzun gap). Uzun gap atrezide gastrik pull-up veya kolon interpozisyonu gerekebilir. VACTERL ilişkisi nedeniyle kapsamlı anomali taraması zorunludur (ekokardiyografi, renal US, vertebral grafi). Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım ile prognoz iyi olup %90+ sağkalım beklenir.