Retroperitoneal nörofibrom, Schwann hücreleri, perinöral hücreler, fibroblastlar ve kollajen liflerinden oluşan benign periferik sinir kılıfı tümörüdür. Sporadik veya NF1 (nörofibromatozis tip 1) ile ilişkili olabilir. NF1 hastalarında multipl ve pleksiform nörofibromlar görülür ve malign transformasyon riski (%8-13) mevcuttur — bu risk nedeniyle NF1 hastalarında sıkı görüntüleme takibi kritik öneme sahiptir. Genellikle genç erişkinlerde izlenir. MR'da 'target sign' (T2'de santral düşük sinyal çevresinde yüksek sinyal halkası) karakteristik ve patognomonik bulgudur — bu bulgu schwannomdan ayırıcı tanıda en değerli MR bulgusudur. Cerrahi rezeksiyon tanısal ve terapötiktir ancak sinir kökenli olduğundan nörolojik defisit riski mevcuttur. Pleksiform nörofibromda MEK inhibitörü (selumetinib) FDA onaylıdır.
Yaş Aralığı
15-50
En Sık Yaş
30
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Nörofibrom, NF1 geninin (17q11.2) bialelik inaktivasyonu sonucu gelişir. NF1 geni nörofibromini kodlar — bu protein RAS sinyal yolunu inhibe eden bir GTPaz-aktive edici protein (GAP) olup kaybı RAS/MAPK aşırı aktivasyonuna ve hücre proliferasyonuna yol açar. Tümör Schwann hücreleri, fibroblastlar ve kollajen matriks içerir ve bu karışık hücresel yapı target sign'ın patoanatomik temelini oluşturur. Target sign'da santral fibröz zon (kollajen yoğun → kısa T2 → düşük sinyal) etrafında miksoid periferik zon (su zengin → uzun T2 → yüksek sinyal) bulunur. Pleksiform nörofibrom sinir boyunca uzanarak 'bag of worms' (solucan çuvalı) görünümü oluşturur — her fasikül bağımsız tümöral genişleme gösterir. Malign transformasyon (MPNST'ye dönüşüm) NF1 hastalarında %8-13 oranında görülür ve ek genetik aberasyonlar (TP53, CDKN2A kaybı, PRC2 inaktivasyonu) gerektirir. Hızlı büyüme, ağrı ve heterojenite artışı malign transformasyonun klinik ve radyolojik uyarıcılarıdır.
T2'de santral düşük sinyal (fibröz/kollajen) çevresinde hiperintens halka (miksoid periferi) — nörofibrom için patognomonik bulgudur ve schwannomdan ayrımda en değerli MR bulgusu. Target sign'ın korunması benign lezyonu, kaybı MPNST'ye malign transformasyonu güçlü şekilde düşündürür — bu nedenle NF1 hastalarının MR takibinde target sign varlığının değerlendirilmesi kritik önemdedir.
T2 ağırlıklı MR'da nörofibrom klasik 'target sign' gösterir: santral düşük sinyal (fibröz/kollajen yoğun zon) çevresinde hiperintens halka (miksoid periferi). Bu bulgu nörofibrom için patognomoniktir ve schwannomdan ayırıcı tanıda en değerli bulgudur. Büyük veya pleksiform nörofibromda target sign daha az belirgin olabilir. Target sign'ın korunması benign lezyonu düşündürürken kaybı malign transformasyonu (MPNST) güçlü şekilde düşündürür.
Rapor Cumlesi
Kitle T2'de klasik target sign göstermekte olup santral hipointens ve periferik hiperintens zon izlenmektedir; nörofibrom ile uyumludur.
Kontrastlı MR'da nörofibrom heterojen kontrastlanma gösterir. Periferik miksoid zon orta-yoğun kontrastlanma gösterirken santral fibröz zon daha az kontrastlanır — bu 'reverse target sign' olarak tanımlanır. Kontrastlanma paterni target sign'ın ters yüzüdür ve benign karakter ile uyumludur.
Rapor Cumlesi
Kitle kontrastlı MR'da periferik kontrastlanma ve santral düşük kontrastlanma göstermekte olup nörofibrom ile uyumlu reverse target sign izlenmektedir.
Kontrastsız BT'de nörofibrom düşük dansiteli (20-30 HU), iyi sınırlı, fusiform veya yuvarlak kitle olarak izlenir. Düşük dansite miksoid komponent ve düşük hücresel yoğunluğu yansıtır. Kalsifikasyon çok nadir. Pleksiform tipte sinir trasesi boyunca uzanan multipl düşük dansiteli kitleler izlenebilir — 'bag of worms' görünümü BT'de de izlenebilir.
Rapor Cumlesi
Retroperitoneal/paravertebral alanda düşük dansiteli, iyi sınırlı fusiform kitle izlenmektedir; nörofibrom olasılığı düşünülmelidir.
T1 ağırlıklı görüntülerde nörofibrom kas ile izointens veya hafif hipointens sinyal gösterir. Hiperintens odaklar (hemoraji, yağ) beklenmez. Homojen düşük-orta sinyal nörojenik tümörlerin tipik T1 bulgusudur ve benign/malign ayrımında tek başına tanısal değeri sınırlıdır.
Rapor Cumlesi
Kitle T1'de kas ile izointens homojen sinyal göstermektedir.
NF1 hastalarında pleksiform nörofibrom sinir pleksusu boyunca uzanan, multipl fusiform kitlelerin oluşturduğu 'bag of worms' (solucan çuvalı) görünümü gösterir. Her bir kitle target sign gösterebilir. Bu patern NF1 için patognomoniktir ve retroperitoneal pleksus (lomber, sakral) tutulumu izlenebilir. Pleksiform nörofibromun cerrahi rezeksiyonu sinir korunması nedeniyle zorludur.
Rapor Cumlesi
Sinir pleksusu boyunca uzanan multipl fusiform kitleler bag of worms görünümü oluşturmakta olup NF1 ilişkili pleksiform nörofibrom ile uyumludur.
DWI'da benign nörofibrom difüzyon kısıtlaması göstermez — ADC değerleri yüksektir (1.5-2.5 × 10⁻³ mm²/s). Bu bulgu MPNST'den (ADC 0.6-1.0) ayrımda en değerli kantitatif MR parametresidir. ADC takibi NF1 hastalarında malign transformasyonun erken saptanmasında kullanılabilir — stabil ADC benign lezyonu, düşen ADC malign transformasyonu düşündürür.
Rapor Cumlesi
Kitlede difüzyon kısıtlaması izlenmemekte olup yüksek ADC değerleri (___× 10⁻³ mm²/s) benign nörofibrom ile uyumludur.
Kriterler
Tek lezyon, sporadik veya NF1 ile ilişkili olabilir, genç erişkin
Ayirt Edici Ozellikler
İyi sınırlı fusiform kitle, target sign, düşük malign transformasyon riski (%1'den az), cerrahi sonrası nüks nadir
Kriterler
Sinir pleksusu boyunca uzanan, multipl segment tutan, NF1 patognomonik, bag of worms
Ayirt Edici Ozellikler
Bag of worms görünümü, yüksek MPNST riski (%8-13), cerrahi zor (sinir korunması), MEK inhibitörü (selumetinib) FDA onaylı tedavi
Kriterler
Cilt ve cilt altı dokuya infiltratif yayılım, plak şekilli, genç yaşta ortaya çıkar
Ayirt Edici Ozellikler
Genellikle gövde veya baş-boyun, retroperitoneal nadir, cerrahi sınırları belirsiz, MPNST riski düşük
Ayirt Edici Ozellik
Ganglionörom homojen T2 hiperintens ve target sign göstermez; nörofibrom target sign ve daha heterojen T2 gösterir — ganglionörom gecikmiş kontrastlanma, nörofibrom reverse target sign kontrastlanma
Ayirt Edici Ozellik
MPNST'de target sign kaybolur, nekroz, heterojen kontrastlanma, hızlı büyüme ve difüzyon kısıtlaması (ADC <1.0) var; nörofibromda target sign korunur ve ADC >1.5
Ayirt Edici Ozellik
SFT T2 düşük sinyal (kollajen) ve yoğun erken kontrastlanma (hipervasküler) gösterir; nörofibrom target sign T2 ve düşük kontrastlanma gösterir — tam zıt MR profili
Aciliyet
routineYonetim
conservativeBiyopsi
Gerekli DegilTakip
12-monthSporadik soliter nörofibromda prognoz mükemmeldir ve malign transformasyon riski %1'den azdır. NF1 hastalarında sıkı takip gereklidir — pleksiform nörofibromlarda MPNST riski %8-13'tür ve bu risk hasta yaşam boyu devam eder. Hızlı büyüme, yeni ağrı ve FDG avidite artışı (SUVmax >3.5) malign transformasyon uyarıcılarıdır ve acil biyopsi endikasyonu oluşturur. Cerrahi rezeksiyon semptomatik veya büyüyen lezyonlarda önerilir — sinir kökenli olduğundan nörolojik defisit riski mevcuttur ve hasta bilgilendirilmelidir. Pleksiform nörofibromda MEK inhibitörü (selumetinib) FDA onaylıdır ve inoperabl, semptomatik pleksiform nörofibromlarda tümör hacmini azaltır (%50+ hacim küçülmesi). NF1 hastalarında yıllık tüm vücut MR taraması önerilir — yeni lezyonların ve mevcut lezyonlardaki boyut değişikliklerinin saptanması malign transformasyonun erken tanısını sağlar.
Nörofibrom benign bir tümördür ancak NF1 hastalarında malign transformasyon riski vardır (%8-13 MPNST gelişimi). Hızlı büyüme, ağrı artışı ve FDG-PET avidite artışı malign transformasyon düşündürmelidir. Cerrahi rezeksiyon küratiftir ancak sinir hasarı riski vardır.