Das kardiale Fibrom ist der zweithäufigste primäre benigne Herztumor im Kindesalter (nach dem Rhabdomyom) und macht 12-16% der pädiatrischen Herztumoren aus. Bei Erwachsenen wird es selten angetroffen. Es präsentiert sich typischerweise als einzelne, große (3-10 cm), gut abgrenzbare, nicht-gekapselte, solide intramurale Masse in der linksventrikulären freien Wand oder dem interventrikulären Septum. Histopathologisch besteht es aus homogenem Bindegewebe aus Fibroblasten und Kollagenfasern; Verkalkung ist recht häufig (25-50%) und ist ein diagnostisches Merkmal des Tumors. Ausgeprägte T2-Hypointensität (fibröse Struktur) und intensive/diffuse LGE im MRT sind die charakteristischsten Bildgebungsbefunde. Es kann mit dem Gorlin-Syndrom (nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom) assoziiert sein — eine PTCH1-Genmutation ist bei diesem Syndrom vorhanden. Anders als beim Rhabdomyom tritt keine spontane Regression ein.
Altersbereich
0-10
Häufigkeitsalter
2
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
Das kardiale Fibrom wird als hamartomatöse/neoplastische Läsion angesehen, die aus abnormaler Proliferation von Fibroblasten und Kollagenfasern entsteht. In Gorlin-Syndrom-assoziierten Fällen führt die PTCH1-(Patched-1-)Genmutation zur Überaktivierung des Hedgehog-Signalwegs und erhöht die Fibroblastenproliferation. Der dichte Kollagengehalt (Typ-I- und Typ-III-Kollagen) bildet die Grundlage der T2-Hypointensität im MRT — kurze T2-Relaxationszeit resultiert aus geringer Mobilität gebundener Wasserprotonen. Der erweiterte Interstitialraum zwischen Kollagenfasern bietet ein ideales Milieu für Gadolinium-Kontrastmittelakkumulation, daher intensive und diffuse Anreicherung in LGE-Sequenzen — dieser Befund ist das diagnostischste MR-Merkmal des Fibroms. Intratumorale Verkalkung entwickelt sich durch dystrophen Verkalkungsmechanismus und erscheint als hochdichte Foci im CT. Trotz fehlender Kapsel ist der Tumor gut abgrenzbar und infiltriert nicht das umgebende Myokard; seine Größe kann jedoch zu Reizleitungsstörungen (Arrhythmien) und Ventrikelwanddeformation führen.
Das pathognomonische MR-Befundpaar des kardialen Fibroms: ausgeprägte Hypointensität in T2-gewichteten Sequenzen (dichtes Kollagen, niedriger freier Wassergehalt) und intensive diffuse Anreicherung in LGE-Sequenzen (Gadolinium-Akkumulation im erweiterten Kollagen-Interstitium). Die Kombination dieser beiden Befunde wird bei keinem anderen Herztumor gesehen und bestätigt praktisch die Fibrom-Diagnose. Rhabdomyom ist T2 leicht hyperintens + LGE negativ, Myxom ist T2 deutlich hyperintens + LGE heterogen — diese Unterschiede ermöglichen die Differentialdiagnose.
In der Echokardiographie eine einzelne, große (typischerweise 3-10 cm), gut abgrenzbare, homogene, leicht hyperechogene intramurale Masse in der linksventrikulären freien Wand oder dem interventrikulären Septum. Kann ähnliche Echogenität wie Myokard mit sehr homogener Binnenstruktur zeigen. Deutlich hyperechogene Foci mit posteriorem Schallschatten können in Verkalkungsbereichen gesehen werden. Die große Tumorgröße kann die Ventrikelhöhle verengen und den linksventrikulären Ausflusstrakt obstruieren.
Berichtssatz
Die Echokardiographie zeigt eine _x_ cm homogene, gut abgrenzbare, intramurale solide Masse in der linksventrikulären freien Wand. Hyperechogene Foci mit Schallschatten vereinbar mit Verkalkung sind innerhalb der Masse vorhanden.
Im nativen CT eine weichteilige (40-60 HU), gut abgrenzbare, große intramurale Masse in der linksventrikulären Wand oder dem Septum. Der wichtigste CT-Befund ist punktförmige, grobe oder zentrale Verkalkung innerhalb der Masse (25-50%) — Verkalkung bei pädiatrischen Herztumoren ist praktisch pathognomonisch für ein Fibrom. Homogene Weichteildichte ist in nicht-verkalkten Bereichen zu sehen. Der Tumor expandiert die Ventrikelwand und komprimiert die Höhle.
Berichtssatz
CT zeigt eine _x_ cm weichteilige, gut abgrenzbare intramurale Masse in der linksventrikulären freien Wand. Grobe und punktförmige Verkalkungen sind innerhalb der Masse vorhanden.
In T1-gewichteten Sequenzen zeigt das Fibrom ein isointenses oder leicht hypointenses Signal im Vergleich zum Myokard. Das Signalmuster ist homogen — Blutung oder Nekrose wird nicht erwartet. Verkalkungsbereiche erscheinen als Signalauslöschung (Void). Die Tumorgrenzen können im T1 aufgrund minimaler Signaldifferenz zum umgebenden Myokard möglicherweise nicht klar abgrenzbar sein — T2 und LGE haben größeren diagnostischen Wert.
Berichtssatz
In T1-gewichteten Sequenzen eine intramurale Masse mit isointensem homogenem Signal im Vergleich zum Myokard im linken Ventrikel.
In T2-gewichteten Sequenzen zeigt das Fibrom ein deutlich hypointenses Signal im Vergleich zum Myokard — dieser Befund ist das charakteristischste und pathognomonischste MR-Merkmal des kardialen Fibroms. Das niedrige T2-Signal reflektiert die dichte Kollagenstruktur und den niedrigen freien Wassergehalt. Homogene Hypointensität ist typisch. Ein peripherer dünner hyperintenser Saum (reaktives Ödem oder Tumor-Myokard-Übergangszone) kann sichtbar sein. Diese ausgeprägte T2-Hypointensität ist das wertvollste Kriterium zur Differenzierung des Fibroms vom Rhabdomyom (T2 leicht hyperintens) und Myxom (T2 deutlich hyperintens).
Berichtssatz
In T2-gewichteten Sequenzen zeigt die intramurale Masse im linken Ventrikel ein deutlich hypointenses Signal vereinbar mit dichter fibröser Struktur. Ein peripherer dünner hyperintenser Saum ist vorhanden.
In LGE-Sequenzen zeigt das Fibrom intensive und diffuse Anreicherung — dieser Befund bildet in Kombination mit T2-Hypointensität das diagnostische MR-Paar des kardialen Fibroms. Die Anreicherung ist homogen und umfasst den gesamten Tumor. Keine Anreicherung im umgebenden Myokard (Fehlen von Invasion). Dieses intensive LGE-Muster ist definitiv unterscheidend von der fehlenden Anreicherung des Rhabdomyoms und der heterogenen Anreicherung des Myxoms. Der periphere hyperintense Saum (auch im T2 sichtbar) kann im LGE auffälliger sein.
Berichtssatz
In LGE-Sequenzen zeigt die intramurale Masse im linken Ventrikel intensive und diffuse Anreicherung; vereinbar mit kardialem Fibrom. Keine pathologische Anreicherung im umgebenden Myokard.
In Cine-SSFP-Sequenzen eine große, gut abgrenzbare intramurale Masse in der linksventrikulären Wand. Der Tumor bewegt sich mit dem Myokard ohne unabhängige Mobilität. Bei großen Läsionen sind Ventrikelwandverdickung und Höhlenverengung prominent. Segmentale Wandbewegungsverminderung (Akinesie oder Hypokinesie) kann in der Systole sichtbar sein — reflektiert die Störung der myokardialen Kontraktilität durch den Tumor. Bei septumlokalisierten Fibromen kann auch die rechtsventrikuläre Höhle komprimiert sein.
Berichtssatz
In Cine-SSFP-Sequenzen eine große intramurale Masse in der linksventrikulären Wand mit segmentaler Wandbewegungsstörung und Höhlenverengung am Massenstandort.
Kriterien
Isoliertes kardiales Fibrom ohne Gorlin-Syndrom-Assoziation. Mehrzahl der Fälle. PTCH1-Mutation absent. Ohne dermatologische oder skelettale Befunde.
Unterscheidungsmerkmale
Einzelne Läsion, keine Gorlin-Syndrom-Befunde. Rezidiv nach Operation selten. Exzellente Prognose nach chirurgischer Resektion.
Kriterien
PTCH1-Genmutation. Assoziation mit nävoiden Basalzellkarzinomen, odontogenen Keratozysten, Skelettanomalien (Gabelbogenrippe, Spina bifida occulta), Falx-cerebri-Verkalkung. Autosomal-dominante Vererbung.
Unterscheidungsmerkmale
Systemische Syndrombefunde, multisystemischer Ansatz erforderlich, genetische Beratung und Familienscreening empfohlen, dermatologische Nachsorge (Basalzellkarzinomrisiko).
Kriterien
Fibrom, das einen großen Teil der Ventrikelwand einnimmt (>5 cm) mit schwerer Höhlenkompression und Ausflusstraktobstruktion. Chirurgische Resektion kann technisch schwierig sein; Herztransplantation kann erforderlich sein.
Unterscheidungsmerkmale
Schwere hämodynamische Kompromittierung, hohes Arrhythmierisiko, chirurgische Schwierigkeit, kann Transplantationskandidat sein. MR-Planung kritisch.
Unterscheidungsmerkmal
Rhabdomyom ist multipel, T2 leicht hyperintens (Glykogen), zeigt kein LGE, TSC-assoziiert und zeigt spontane Regression. Fibrom ist einzeln, T2 deutlich hypointens (Kollagen), zeigt intensives LGE, Gorlin-Syndrom-assoziiert und regrediert nicht.
Unterscheidungsmerkmal
Myxom ist intrakavitär (atrial), gestielt, mobil, T2 deutlich hyperintens (Mukopolysaccharid), zeigt heterogene Anreicherung. Fibrom ist intramural (ventrikulär), immobil, T2 deutlich hypointens (Kollagen), zeigt intensives diffuses LGE.
Unterscheidungsmerkmal
Sarkom hat irreguläre Ränder, infiltrativ, erstreckt sich ins Perikard/Mediastinum, heterogenes T2-Signal (Nekrose + Blutung), zeigt hohe FDG-Aufnahme im PET. Fibrom ist gut abgrenzbar, nicht-invasiv, homogen T2-hypointens, mit niedriger metabolischer Aktivität.
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
6-monthDas kardiale Fibrom zeigt im Gegensatz zum Rhabdomyom keine spontane Regression, daher ist chirurgische Resektion die Standardbehandlung bei symptomatischen Fällen. Engmaschige klinische und echokardiographische Nachsorge (6-monatliche Intervalle) kann bei asymptomatischen kleinen Fibromen angewendet werden. Bei großen Fibromen können Ausflusstraktobstruktion, Arrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, plötzlicher Herztod) und Herzinsuffizienz auftreten — dringliche chirurgische Resektion ist erforderlich. Bei septumlokaliserten oder Riesenfibromen kann chirurgische Resektion nicht durchführbar sein und Herztransplantation erforderlich werden. Gorlin-Syndrom-(PTCH1-Mutation-)Evaluation sollte in allen Fällen durchgeführt werden; bei Syndromnachweis sollten dermatologische Nachsorge (Basalzellkarzinom), zahnärztliche Nachsorge (Keratozyste) und genetische Beratung eingeleitet werden.
Das kardiale Fibrom zeigt keine Spontanregression und die chirurgische Resektion ist die primäre Therapie. Eine vollständige Resektion bietet eine hervorragende Prognose — Rezidive sind sehr selten. Die chirurgische Indikation ist bei symptomatischen Patienten (Arrhythmie, Obstruktion) klar. Auch bei asymptomatischen Patienten sollte eine Operation aufgrund des Risikos eines plötzlichen Herztodes (ventrikuläre Arrhythmie) erwogen werden. Eine subtotale Resektion kann notwendig sein (bei Riesenläsionen des interventrikulären Septums) — Resttumor birgt Arrhythmierisiko und ICD-Implantation sollte erwogen werden. Bei Verdacht auf Gorlin-Syndrom sollte eine PTCH1-Genmutationsanalyse und dermatologische Evaluation durchgeführt werden.