Das kardiale Rhabdomyom ist der häufigste primäre Herztumor im Kindesalter und macht 60-80% der pädiatrischen Herztumoren aus. 50-90% der Tumoren sind mit dem Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) assoziiert — kardiale Rhabdomyome werden bei 50-65% der TSC-Patienten gefunden. Histopathologisch ist es ein hamartomatöser Tumor myozytären Ursprungs mit charakteristischen 'Spinnenzellen.' Die Tumoren sind typischerweise multipel (90%), gut abgrenzbar, solide, homogene intramurale oder intrakavitäre Massen, die beide Ventrikel betreffen können. Das wichtigste klinische Merkmal ist die spontane Regression der meisten Tumoren in den ersten 4 Lebensjahren — daher wird bei asymptomatischen Fällen eine konservative Nachsorge bevorzugt.
Altersbereich
0-5
Häufigkeitsalter
1
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
Das kardiale Rhabdomyom resultiert aus Funktionsverlust-Mutationen in TSC1-(Hamartin-) oder TSC2-(Tuberin-)Genen. Normalerweise kontrolliert der Hamartin-Tuberin-Komplex das Zellwachstum durch Hemmung des mTOR-(mechanistic target of rapamycin-)Signalwegs. Mutationsbedingte mTOR-Aktivierung führt zu abnormaler Proliferation kardialer Myozyten und erhöhter Glykogenakkumulation. Rhabdomyomzellen ('Spinnenzellen') sind große, vakuolisierte, glykogenbeladene Zellen; die dichte Glykogenakkumulation im Zytoplasma bildet die Grundlage der erhöhten Echogenität in der Echokardiographie und der niedrigen Dichte im CT. Die spontane Regression wird der physiologischen Inaktivierung des mTOR-Signalwegs in der postnatalen Phase zugeschrieben — daher sind mTOR-Inhibitoren (Everolimus) bei der Beschleunigung der Regression wirksam. Multiple Lokalisationen spiegeln die kardiale Manifestation der TSC als systemische genetische Störung wider. Tumoren lokalisieren sich typischerweise intramural im Ventrikelseptum, der linksventrikulären freien Wand und dem rechten Ventrikel und können bei Größe zu Ausflusstraktobstruktion oder Arrhythmien führen.
Nachweis multipler, ähnlich großer und echogener, gut abgrenzbarer, homogener hyperechogener intramuraler Massen in beiden Ventrikeln und dem Septum in der fetalen oder neonatalen Echokardiographie. Dieses Muster ist praktisch pathognomonisch für das kardiale Rhabdomyom und ist ein starker Indikator für den Tuberöse-Sklerose-Komplex. Dieser Befund allein ist ausreichende Indikation für die Einleitung einer TSC-Evaluation (kraniales MRT, renaler US, dermatologische Untersuchung).
In der fetalen oder neonatalen Echokardiographie hyperechogene (im Vergleich zum Myokard), homogene, gut abgrenzbare, runde oder ovale Massen im ventrikulären Myokard (intramural) oder ins intrakavitäre Lumen vorragend. Multiple Läsionen sind in über 90% der Fälle vorhanden. Am häufigsten im linken Ventrikel, Ventrikelseptum und rechten Ventrikel lokalisiert. Große Läsionen können den ventrikulären Ausflusstrakt verengen. Können ab der 20.-22. Woche in der fetalen Echokardiographie detektiert werden.
Berichtssatz
Die Echokardiographie zeigt insgesamt _x_ hyperechogene (im Vergleich zum Myokard), homogene, gut abgrenzbare intramurale Massen in beiden Ventrikeln und dem interventrikulären Septum, die größte _x_ mm messend. Vereinbar mit Rhabdomyom; Tuberöse-Sklerose-Evaluation wird empfohlen.
Im Farb- und Spektraldoppler können große intramurale oder intrakavitäre Rhabdomyome den ventrikulären Ausflusstrakt verengen und erhöhte Gradienten und turbulenten Fluss verursachen. Linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion (LVOTO) oder rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion können klinisch schwerwiegend sein. Eine hämodynamisch signifikante Obstruktion sollte bei Pulsed-Wave-Doppler-Ausflussgeschwindigkeit >2 m/s in Betracht gezogen werden. Eine progressive Gradientenabnahme wird mit Tumorregression erwartet.
Berichtssatz
Der Doppler zeigt einen erhöhten Gradienten (Spitze _x_ mmHg) und turbulenten Fluss im linksventrikulären Ausflusstrakt in Zusammenhang mit der intramuralen Masse.
Im nativen CT iso- bis hypodense, homogene, gut abgrenzbare, runde Massen im ventrikulären Myokard. Zeigt aufgrund der Glykogenakkumulation eine leicht niedrigere Dichte als normales Myokard. Verkalkung ist selten, kann aber während der Regression auftreten. CT ist nützlich zur Beurteilung der Gesamttumorzahl, Größen und Ausflusstraktbeziehung. In der pädiatrischen Population wird CT aufgrund der Strahlenbelastung generell als dritte Bildgebungslinie nach Echokardiographie und MRT eingesetzt.
Berichtssatz
CT zeigt insgesamt _x_ homogene, gut abgrenzbare, leicht hypodense intramurale Massen in beiden Ventrikeln und dem interventrikulären Septum, die größte _x_ mm messend.
In T1-gewichteten Sequenzen zeigen Rhabdomyome ein isointenses oder leicht hyperintenses Signal im Vergleich zum Myokard. Die Hyperintensität ist mit der Verkürzung der T1-Relaxationszeit durch intrazelluläre Glykogenakkumulation verbunden. Ein homogenes Signalmuster ist charakteristisch — interne Blutung oder Nekrose wird nicht erwartet. Alle multiplen Läsionen zeigen ähnliche Signalcharakteristiken. Das Signal bleibt in Fat-Sat-Sequenzen erhalten (kein Fettgehalt).
Berichtssatz
In T1-gewichteten Sequenzen sind multiple intramurale Massen mit isointensem bis leicht hyperintensem homogenem Signal im Vergleich zum Myokard im ventrikulären Myokard sichtbar.
In T2-gewichteten Sequenzen zeigen Rhabdomyome ein leicht hyperintenses homogenes Signal im Vergleich zum Myokard. Die T2-Hyperintensität ist weniger ausgeprägt als die markante Hyperintensität des Myxoms. Der Tumor-Myokard-Kontrast ist in T2 ausgeprägter und erleichtert die Läsionsdetektion. Die Hyperintensität kann in STIR-Sequenzen auffälliger werden. Alle Läsionen zeigen ähnliche T2-Signalintensität — diese Uniformität bestätigt, dass multiple Läsionen die gleiche histologische Struktur aufweisen.
Berichtssatz
In T2-gewichteten Sequenzen zeigen die intramuralen Massen ein leicht hyperintenses homogenes Signal im Vergleich zum Myokard. Alle Läsionen weisen ähnliche Signalcharakteristiken auf.
In Post-Gadolinium-Sequenzen zeigen Rhabdomyome keine oder minimale Anreicherung. In LGE-Sequenzen demonstrieren die Tumoren niedrigeres Signal als das umgebende Myokard (negativer Kontrast). Dieser Befund reflektiert die homogene Struktur und niedrige Vaskularität des Tumors. Fehlen von LGE im umgebenden Myokard zeigt keine Inflammation oder Fibrose an. Minimale Heterogenität kann während der Regression auftreten.
Berichtssatz
In LGE-Sequenzen zeigen die intramuralen Massen keine Anreicherung; kein pathologisches LGE im umgebenden Myokard identifiziert.
In Cine-SSFP-Sequenzen sind gut abgrenzbare, homogene Massen in der Ventrikelwand (intramural) sichtbar. Anders als Myxome zeigen intramurale Rhabdomyome keine unabhängige Mobilität — sie bewegen sich mit dem Myokard. Läsionen mit intrakavitärer Komponente können partielle kavitäre Protrusion zeigen. Cine-Sequenzen sind kritisch für die dynamische Beurteilung der Ausflusstraktbeziehung und des Effekts auf den Klappenmechanismus. In seriellen MRTs zur Regressionsüberwachung bieten Cine-Sequenzen Referenz für Größenvergleiche.
Berichtssatz
In Cine-SSFP-Sequenzen bewegen sich die intramuralen Massen synchron mit dem Myokard ohne unabhängige Mobilität. Die Ausflusstraktbeziehung wurde beurteilt.
Kriterien
50-90% aller kardialen Rhabdomyome. TSC1- oder TSC2-Genmutation. Multiple Läsionen typisch. Assoziation mit kortikalen Tubern, SEGA, renalem AML, fazialen Angiofibromen. Medikamentöse Behandlungsoption mit mTOR-Inhibitor (Everolimus) verfügbar.
Unterscheidungsmerkmale
Multipel, bilateral ventrikulär, Regression erwartet aber Everolimus wenn erfolglos. Genetische Testung und Familienscreening obligatorisch. Kraniales MRT für SEGA-Screening und renaler US für AML-Screening erforderlich.
Kriterien
Fälle, die TSC-Kriterien nicht erfüllen, Gentestung negativ (10-50%). Meist einzelne oder wenige Läsionen. Andere systemische Befunde der TSC fehlen. Spontane Regressionsrate ähnlich wie bei TSC-assoziierten Fällen.
Unterscheidungsmerkmale
Einzelne Läsion, keine TSC-Befunde, Gentestung negativ. Exzellente Prognose, spontane Regression erwartet.
Kriterien
Intrakardiale Masse ab der 20.-22. Woche in der fetalen Echokardiographie detektiert. Kann sich mit fetaler Arrhythmie oder Hydrops fetalis präsentieren. Pränataldiagnose ist kritisch für postnatale TSC-Evaluation und Geburtsplanung.
Unterscheidungsmerkmale
Diagnose in der Fetalperiode, Hydrops-fetalis-Risiko bei großen Läsionen, pädiatrisch-kardiologische Koordination für Geburtsplanung erforderlich, postnatales TSC-Screening sollte geplant werden.
Unterscheidungsmerkmal
Fibrom ist meist einzeln, groß, intramural in der LV-Wand, deutlich T2-hypointens (fibröser Inhalt) und zeigt intensives LGE. Rhabdomyom ist multipel, T2 leicht hyperintens und zeigt kein LGE. Verkalkung ist beim Fibrom häufig, beim Rhabdomyom selten.
Unterscheidungsmerkmal
Teratom ist meist einzeln, perikardial oder intrakavitär, mit heterogener Binnenstruktur (Fett + Verkalkung + zystische Areale), gemischtem T1/T2-Signal. Rhabdomyom ist intramural, homogen, multipel und TSC-assoziiert.
Unterscheidungsmerkmal
Myxom tritt typischerweise bei Erwachsenen auf, linksatrial, einzeln, gestielt, deutlich T2-hyperintens, mit heterogener Anreicherung. Rhabdomyom ist pädiatrisch, ventrikulär, multipel, intramural, homogen und zeigt keine Anreicherung.
Dringlichkeit
routineManagement
surveillanceBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
6-monthDa die überwiegende Mehrheit der kardialen Rhabdomyome innerhalb der ersten 4 Jahre spontan regrediert, ist konservative Nachsorge (serielle Echokardiographie alle 6 Monate) der Standardansatz bei asymptomatischen Fällen. Bei symptomatischen Fällen (Ausflusstraktobstruktion, schwere Arrhythmie, Herzinsuffizienz) wird chirurgische Resektion oder mTOR-Inhibitor-(Everolimus-)Therapie angewendet — Everolimus kann durch schnelle Regression den chirurgischen Bedarf reduzieren. TSC-Evaluation ist in allen Fällen obligatorisch: Gentestung (TSC1/TSC2), kraniales MRT (kortikale Tuber, SEGA), renaler US (AML), dermatologische Untersuchung (hypomelanotische Makulae, Angiofibrome). Bei fetalen Rhabdomyomen, wenn sich Hydrops fetalis oder Arrhythmie aufgrund großer Massen entwickelt, sollten Geburtszeitpunkt und -ort mit der pädiatrischen Kardiologie koordiniert werden.
Das kardiale Rhabdomyom erfordert aufgrund der Spontanregression in den meisten Fällen keine Operation — regelmäßige echokardiografische Nachsorge ist ausreichend. Eine Operation ist nur bei hämodynamischer Obstruktion (Ausflusstrakt-Obstruktion, Klappendysfunktion) oder therapierefraktären Arrhythmien indiziert. Eine genetische Evaluation auf Tuberöse Sklerose (TSC1/TSC2-Mutationsanalyse) und Gehirn-MRT (kortikale Tuber, subependymales Riesenzellastrozytom-Screening) sollte in allen Fällen durchgeführt werden. Everolimus (mTOR-Inhibitor) kann die Regression beschleunigen.