Hereditäre Polyposis-Syndrome sind erbliche Erkrankungen, die durch die Entwicklung zahlreicher Polypen im Kolon und Rektum charakterisiert sind. Die häufigste Form ist die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP — APC-Genmutation, autosomal-dominant) mit 100-1000+ adenomatösen Polypen. Trägt 100% Krebsrisiko ohne Behandlung. Andere Formen: attenuierte FAP (AFAP, 10-100 Polypen), MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP, autosomal-rezessiv), Peutz-Jeghers-Syndrom (hamartomatöse Polypen), juvenile Polyposis und Cowden-Syndrom.
Altersbereich
10-40
Häufigkeitsalter
25
Geschlecht
Gleich
Prävalenz
Sehr selten
FAP hat eine Keimbahnmutation im APC-(Adenomatous-Polyposis-coli-)Tumorsuppressorgen (Chromosom 5q21). APC-Protein reguliert den Beta-Catenin-Abbau — Mutation führt zur Beta-Catenin-Akkumulation, die den Wnt-Signalweg konstitutiv aktiviert und unkontrollierte Zellproliferation verursacht. Da jede Kolonepithelzelle bereits ein mutiertes APC-Allel trägt, tritt der Verlust des zweiten Allels (LOH — Loss of Heterozygosity) leicht auf und zahlreiche unabhängige Adenome entwickeln sich. Dies exemplifiziert perfekt die 'Zwei-Treffer'-Hypothese. Polypen beginnen in der Adoleszenz und werden bis zu den 20ern verbreitet. Krebs entwickelt sich ohne Behandlung im Durchschnittsalter von 39 Jahren. Gardner-Syndrom ist eine Variante der FAP mit extrakolonischen Befunden (Desmoidtumor, Osteom, Epidermoidzyste). CT-Kolonographie zeigt Hunderte von Polypen im gesamten Kolon — 'Polypenteppich'-Erscheinungsbild ist charakteristisch.
Mehr als 100 adenomatöse Polypen im gesamten Kolon in der CT-Kolonographie — 'Polypenteppich'-Erscheinungsbild, das die Mukosaoberfläche vollständig bedeckt. Dieser Befund ist das Signaturzeichen der familiären adenomatösen Polyposis und bestätigt die Indikation zur Gentestung.
Hunderte bis Tausende polypoider Läsionen im gesamten Kolon — 'Polypenteppich'-Erscheinungsbild. Mukosaoberfläche irregulär und lobuliert. Polypen verschiedener Größen (wenige mm bis >20 mm).
Berichtssatz
Unzählige polypoide Läsionen sind im gesamten Kolon sichtbar mit einem 'Polypenteppich'-Erscheinungsbild, vereinbar mit familiärer adenomatöser Polyposis.
Abdominaler Desmoidtumor beim Gardner-Syndrom — niedrig bis mäßig dichte, langsam enhancende Masse im Mesenterium oder der Bauchwand. Entwickelt sich bei 10-20% der FAP-Patienten. Häufigkeit steigt nach Chirurgie.
Berichtssatz
Eine Weichteilmasse von ca. ___ cm vereinbar mit Desmoidtumor ist im Mesenterium/Bauchwand sichtbar.
Multiple Polypen im Duodenum, besonders periampulläre Region. Duodenalpolypen entwickeln sich bei 80-90% der FAP-Patienten. Ampulläre Adenome erhöhen das pankreatikobiliäre Karzinomrisiko.
Berichtssatz
Multiple polypoide Läsionen sind im Duodenum sichtbar, vereinbar mit Duodenaladenomen im Rahmen einer FAP.
Osteome in Mandibula oder Maxilla beim Gardner-Syndrom — dichte sklerotische Knochenläsionen im CT. Dentale Anomalien (überzählige Zähne, Odontome) können begleitend auftreten.
Berichtssatz
Ein sklerotisches Osteom ist in der Mandibula sichtbar und sollte im Kontext des Gardner-Syndroms beurteilt werden.
Fokale Masse/Wandverdickung auf Polyposis-Hintergrund — deutet auf malignen Transformationsfokus. Asymmetrische Verdickung, Lumenverengung, perikolisches Fat Stranding und Lymphadenopathie erhöhen den Verdacht.
Berichtssatz
Eine fokale Massenbildung im ___-Segment auf einem Polyposis-Hintergrund ist sichtbar und sollte auf maligne Transformation untersucht werden.
Mesenterialer Desmoidtumor zeigt variables Signal in T2W-MRT — hyperintens in aktiver/zellulärer Phase, hypointens in maturer/fibrotischer Phase. Intermediär-niedriges Signal in T1W.
Berichtssatz
T2W-Signal im mesenterialen Desmoidtumor wird als ___ bewertet und sollte mit der Vorstudie auf Krankheitsaktivität verglichen werden.
Kriterien
APC-Mutation, >100 adenomatöse Polypen. Beginnt meist in der Adoleszenz.
Unterscheidungsmerkmale
100% Krebsrisiko ohne Behandlung. Prophylaktische Kolektomie in den 20ern empfohlen. Extrakolonisches Screening obligatorisch.
Kriterien
APC-Mutation (5'- oder 3'-Ende), 10-100 Polypen. Später Beginn, Rechtkolon-Prädominanz.
Unterscheidungsmerkmale
Krebsrisiko 70% (lebenslang). Engmaschige koloskopische Nachsorge oder Kolektomie. Unterscheidung von sporadischen multiplen Polypen durch Gentest.
Kriterien
FAP + extrakolonische Befunde: Desmoidtumoren, Osteome, Epidermoidzysten, überzählige Zähne.
Unterscheidungsmerkmale
Desmoidtumoren können die Hauptursache für Morbidität und Mortalität sein. Mesenteriale Desmoide entwickeln sich häufig postoperativ. Abdominales CT-Follow-up kritisch.
Unterscheidungsmerkmal
Sporadische adenomatöse Polypen sind meist <3 und fokal. FAP zeigt >100 Polypen mit verbreiteter Verteilung im gesamten Kolon. Gentest ist definitiver Differenzierer.
Unterscheidungsmerkmal
Pseudopolypen (entzündlich) können bei Colitis ulcerosa gesehen werden, sind aber keine echten adenomatösen Polypen. Kontinuierliche mukosale Entzündung, Wandverdickung und Haustrenverlust sind charakteristisch. FAP hat echte adenomatöse Polypen.
Unterscheidungsmerkmal
Lymphomatöse Polyposis (Mantelzelllymphom) kann multiple polypoide Läsionen zeigen, begleitet von homogenem niedrigem Enhancement, Lymphadenopathie und Splenomegalie. FAP hat echte adenomatöse Histologie und APC-Mutation ist diagnostisch.
Unterscheidungsmerkmal
Adenokarzinom kann auf FAP-Hintergrund entstehen, zeigt aber fokale Masse/Invasionsbefunde. Asymmetrische Verdickung und perikolische Invasion auf Polyposis-Hintergrund deutet auf maligne Transformation.
Dringlichkeit
urgentManagement
surgicalBiopsie
ErforderlichNachsorge
6-monthFAP-Diagnose durch Gentest (APC-Mutation) bestätigt. Prophylaktische Kolektomie ist obligatorisch zur Krebsprävention — totale Kolektomie + Ileum-Pouch-anale Anastomose (IPAA) oder totale Proktokolektomie + permanentes Ileostoma als Optionen. Chirurgischer Zeitpunkt: 20-25 Jahre bei asymptomatischen, früher bei Dysplasienachweis. Postkolektomie-Nachsorge: obere GI-Endoskopie (Duodenalpolypen) alle 1-3 Jahre, Schilddrüsen-US jährlich, Desmoid-Screening (abdominales CT/MR) alle 1-3 Jahre. Genetische Beratung und APC-Testung obligatorisch für Verwandte ersten Grades. Engmaschige koloskopische Nachsorge (jährlich) kann bei AFAP Alternative sein.
Prophylaktische Kolektomie (typisch in den 20ern) ist lebensrettend. Familienscreening wird mit APC-Gentestung durchgeführt. Gardner-Syndrom (Desmoid, Osteom, Epidermoidzyste) und Turcot-Syndrom (Hirntumoren) können begleiten.