Das Pilomatrixom ist ein benigner kutaner Tumor der Haarfollikelmatrixzellen und die häufigste kalzifizierte oberflächliche Läsion bei Kindern. Bimodale Altersverteilung: erster Gipfel <10 Jahre, zweiter 50-70 Jahre. Kopf-Hals (50%) und obere Extremitäten (30%). Klinisch fester, immobiler Knoten mit möglicher bläulicher Hautverfärbung (Tenting Sign). CTNNB1-Mutationen zentral in der Pathogenese. Sonographie primär — Verkalkung + Schallschatten bei Kindern nahezu pathognomonisch.
Altersbereich
1-25
Häufigkeitsalter
10
Geschlecht
Weiblich dominant
Prävalenz
Selten
Pilomatrixom stammt von Haarfollikelmatrixzellen. CTNNB1-Aktivierungsmutationen stabilisieren β-Catenin → konstitutive Wnt-Aktivierung → unkontrollierte Proliferation. Zwei Komponenten: basoloide Zellen (peripher) und Schattenzellen (zentral, keratinisiert). Dystrophische Verkalkung in Schattenzellen erzeugt den charakteristischen US-Befund. Verkalkungsgrad steigt mit Alter der Läsion. Target-Erscheinung unterscheidet sich vom Neurofibrom-Target-Sign: zentral hyperechogen mit Schatten (Verkalkung).
Bei Kindern subkutaner kalzifizierter Knoten mit dorsalem Schatten — nahezu pathognomonisch. Target-artige Erscheinung mit peripherem Halo stärkt die Diagnose.
Prominente Verkalkung im Pilomatrixom — variable Muster: grobe Verkalkungen mit komplettem Schatten, feine Verkalkungen, komplette Verkalkung ('steinartig'). Verkalkung nimmt mit Alter zu. Frühe Läsionen können minimal verkalkt sein.
Berichtssatz
Prominente Verkalkungen mit dorsalem Schallschatten in der subkutanen Läsion; vereinbar mit Pilomatrixom.
Peripherer hypoechogener Halo + zentral kalzifizierter Bereich erzeugt 'Target-artige' Erscheinung. Halo aus vitalen basoloiden Zellen und Granulationsgewebe. Besonders in teilweise verkalkten Läsionen prominent.
Berichtssatz
Target-artige Erscheinung aus peripherem hypoechogenem Halo und zentralem kalzifiziertem Bereich; vereinbar mit Pilomatrixom.
Periphere Vaskularität möglich — Neovaskularisation in Granulationsgewebe des peripheren Halos. Intern avaskulär (Verkalkung). Periphere Vaskularität zeigt aktive Läsion. Bei komplett verkalkten Läsionen keine Vaskularität.
Berichtssatz
Vaskuläre Signale im peripheren Halo im Doppler; zentraler kalzifizierter Bereich avaskulär.
Im US firm (kompressionsresistent), dermal/subkutan. 'Tenting Sign': Haut spannt sich zeltartig über die Läsion. Bläuliche Hautverfärbung klinisch-sonographisch korrelieren.
Berichtssatz
Hautspannung (Tenting Sign) über dem festen subkutanen Knoten.
Im CT gut abgrenzbarer, kalzifizierter subkutaner Knoten. Variables Verkalkungsmuster. Periphere Kontrastanreicherung möglich. CT nicht primäre Modalität (US ausreichend).
Berichtssatz
Ein gut abgrenzbarer kalzifizierter subkutaner Knoten; vereinbar mit Pilomatrixom.
Im MRT-T2 heterogenes Signal: vitale Zellen T2-hyperintens, fibröser Anteil T2-hypointens, Verkalkungen signallos. GRE-Suszeptibilitätseffekt. MRT selten nötig.
Berichtssatz
Subkutane Läsion mit heterogenem T2-Signal; kalzifizierte Areale zeigen Signalverlust.
Kriterien
Häufigste Form. Solitär, klein (<3 cm), teil- oder komplett verkalkt.
Unterscheidungsmerkmale
Gipfel im ersten Lebensjahrzehnt. Exzision kurativ, Rezidiv selten (<3%).
Kriterien
>5 cm, selten. Kann kosmetische und funktionelle Probleme verursachen.
Unterscheidungsmerkmale
Meist reif, komplett verkalkt. Etwas höheres Transformationsrisiko, aber sehr niedrig.
Kriterien
2+ Läsionen, kann mit Gardner-Syndrom, myotoner Dystrophie, Turner-Syndrom assoziiert sein.
Unterscheidungsmerkmale
Syndrom-Assoziation bewerten. APC-Genmutation bei Gardner untersuchen.
Unterscheidungsmerkmal
Epidermoidzyste zystisch — laminiert, dorsale Verstärkung. Pilomatrixom solid, kalzifiziert, dorsaler Schatten.
Unterscheidungsmerkmal
Dermatofibrom hypoechogen in Dermis, keine Verkalkung, Dimple-Zeichen. Pilomatrixom subkutan, kalzifiziert, bei Kindern.
Unterscheidungsmerkmal
Schwannom nervenassoziiert, Tail Sign, dorsale Verstärkung. Pilomatrixom kalzifiziert, dorsaler Schatten.
Dringlichkeit
routineManagement
surgicalBiopsie
Nicht erforderlichNachsorge
no-follow-upPilomatrixom benigne, maligne Transformation extrem selten (<1%). Diagnose durch US-Befunde ohne Biopsie. Chirurgische Exzision kurativ, Rezidiv <3%. Bei multiplen Läsionen Syndrom-Abklärung.
Das Pilomatrixom ist eine benigne Läsion und die chirurgische Exzision ist kurativ. Das maligne Pilomatrixom (Pilomatrixkarzinom) ist äußerst selten. Multiple Pilomatrixome können mit Gardner-Syndrom (APC-Genmutation), myotoner Dystrophie oder Rubinstein-Taybi-Syndrom assoziiert sein. Die Rezidivrate nach Exzision ist niedrig (2-3%).