Kardiyak fibrom, çocukluk çağında ikinci en sık görülen primer benign kardiyak tümördür (rabdomiyomdan sonra) ve pediatrik kardiyak tümörlerin %12-16'sını oluşturur. Erişkinlerde nadir olarak karşılaşılır. Tipik olarak sol ventrikül serbest duvarında veya interventriküler septumda tek, büyük (3-10 cm), iyi sınırlı, kapsülsüz, solid intramural kitle olarak prezente olur. Histopatolojik olarak fibroblastlar ve kollajen liflerden oluşan homojen fibröz dokudan oluşur; kalsifikasyon oldukça sık (%25-50) ve tümörün tanısal bir özelliğidir. MR'da T2 ağırlıklı sekanslarda belirgin hipointensite (fibröz yapı) ve LGE'de yoğun/diffüz kontrastlanma en karakteristik görüntüleme bulgularıdır. Gorlin sendromu (nevoid bazal hücreli karsinom sendromu) ile ilişkili olabilir — bu sendromda PTCH1 gen mutasyonu mevcuttur. Rabdomiyomdan farklı olarak spontan regresyon göstermez.
Yaş Aralığı
0-10
En Sık Yaş
2
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Kardiyak fibrom, fibroblastların ve kollajen liflerin anormal proliferasyonundan kaynaklanan bir hamartomatöz/neoplastik lezyon olarak kabul edilir. Gorlin sendromu ilişkili vakalarda PTCH1 (Patched-1) gen mutasyonu, Hedgehog sinyal yolağının aşırı aktivasyonuna yol açarak fibroblast proliferasyonunu artırır. Tümörün yoğun kollajen içeriği (Tip I ve Tip III kollajen), MR görüntülemede T2 hipointensitesinin temelini oluşturur — kısa T2 relaksasyon süresi, bağlı su protonlarının düşük mobilitesinden kaynaklanır. Kollajen lifler arasındaki genişlemiş interstisyel alan, gadolinyum kontrastın birikmesi için ideal ortam sağlar ve bu nedenle LGE sekanslarda yoğun ve diffüz kontrastlanma gözlenir — bu bulgu, fibromun en tanısal MR özelliğidir. Tümör içi kalsifikasyon, distrofik kalsifikasyon mekanizması ile gelişir ve BT'de yüksek dansite odakları olarak izlenir. Kapsül yokluğuna rağmen tümör iyi sınırlıdır ve çevre myokardı infiltre etmez; ancak büyük boyutu nedeniyle iletim sistemi bozukluğu (aritmiler) ve ventrikül duvarı deformasyonuna yol açabilir.
Kardiyak fibromun patognomonik MR bulgu çiftidir: T2 ağırlıklı sekanslarda belirgin hipointensite (yoğun kollajen, düşük serbest su) ve LGE sekanslarda yoğun diffüz kontrastlanma (genişlemiş kollajen interstisyumda gadolinyum birikimi). Bu iki bulgunun birlikteliği, diğer hiçbir kardiyak tümörde görülmez ve fibrom tanısını neredeyse kesinleştirir. Rabdomiyom T2 hafif hiperintens + LGE negatif, miksoma T2 belirgin hiperintens + LGE heterojen — bu farklılıklar ayırıcı tanıyı sağlar.
Ekokardiyografide sol ventrikül serbest duvarında veya interventriküler septumda tek, büyük (genellikle 3-10 cm), iyi sınırlı, homojen, hafif hiperekojen intramural kitle. Myokard ile benzer ekojenite gösterebilir ve iç yapısı oldukça homojendir. Kalsifikasyon alanlarında belirgin hiperekojen odaklar ve arkasında akustik gölge izlenebilir. Tümörün büyük boyutu ventrikül kavitesini daraltabilir ve sol ventrikül çıkış yolunu obstrükte edebilir.
Rapor Cumlesi
Ekokardiyografide sol ventrikül serbest duvarında _x_ cm boyutunda, homojen, iyi sınırlı, intramural solid kitle izlenmektedir. Kitle içinde kalsifikasyon ile uyumlu hiperekojen odaklar ve akustik gölge mevcuttur.
Kontrastsız BT'de sol ventrikül duvarında veya septumda yumuşak doku dansiteli (40-60 HU), iyi sınırlı, büyük intramural kitle. En önemli BT bulgusu, kitle içinde punktat, kaba veya santral kalsifikasyondur (%25-50) — pediatrik kardiyak tümörlerde kalsifikasyon fibroma neredeyse patognomoniktir. Kalsifikasyon olmayan alanlarda homojen yumuşak doku dansitesi izlenir. Tümör, ventrikül duvarını genişletir ve kaviteyi komprese eder.
Rapor Cumlesi
BT'de sol ventrikül serbest duvarında _x_ cm boyutunda, yumuşak doku dansiteli, iyi sınırlı intramural kitle izlenmektedir. Kitle içinde kaba ve punktat kalsifikasyonlar mevcuttur.
T1 ağırlıklı sekanslarda fibrom, myokarda göre izointens veya hafif hipointens sinyal gösterir. Sinyal yapısı homojendir — hemoraji veya nekroz beklenmez. Kalsifikasyon alanları sinyal kaybı (void) olarak izlenir. Tümörün sınırları, çevre myokarddan sinyal farkının az olması nedeniyle T1'de net seçilemeyebilir — T2 ve LGE daha tanısal değere sahiptir.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekanslarda sol ventrikülde myokarda izointens, homojen sinyal gösteren intramural kitle izlenmektedir.
T2 ağırlıklı sekanslarda fibrom, myokarda göre belirgin hipointens sinyal gösterir — bu bulgu, kardiyak fibromun en karakteristik ve patognomonik MR özelliğidir. Düşük T2 sinyali, tümörün yoğun kollajen yapısını ve düşük serbest su içeriğini yansıtır. Homojen hipointensite tipiktir. Periferal ince hiperintens rim (reaktif ödem veya tümör-myokard geçiş zonu) görülebilir. Bu belirgin T2 hipointensitesi, fibromun rabdomiyom (T2 hafif hiperintens) ve miksomadan (T2 belirgin hiperintens) ayırt edilmesinde en değerli kriterdir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda sol ventrikülde intramural kitle belirgin hipointens sinyal göstermekte olup, yoğun fibröz yapı ile uyumludur. Periferik ince hiperintens rim izlenmektedir.
LGE sekanslarda fibrom yoğun ve diffüz kontrastlanma gösterir — bu bulgu, T2 hipointensitesi ile birlikte kardiyak fibromun tanısal MR çiftidir. Kontrastlanma homojen ve tümörün tamamını kapsayıcıdır. Çevre myokardda kontrastlanma yoktur (invazyon olmaması). Bu yoğun LGE paterni, rabdomiyomun kontrastlanma göstermemesinden ve miksomanın heterojen kontrastlanmasından kesinlikle ayırt edicidir. Periferal hiperintens rim (T2'de de görülen) LGE'de daha belirgin olabilir.
Rapor Cumlesi
LGE sekanslarda sol ventrikülde intramural kitle yoğun ve diffüz kontrastlanma göstermektedir; kardiyak fibrom ile uyumludur. Çevre myokardda patolojik kontrastlanma izlenmemiştir.
Cine SSFP sekanslarda sol ventrikül duvarında büyük, iyi sınırlı intramural kitle izlenir. Tümör myokard ile birlikte hareket eder, bağımsız mobilite göstermez. Büyük lezyonlarda ventrikül duvarı kalınlaşması ve kavite daralması belirgindir. Sistolde duvar hareketinde segmental azalma (akinezi veya hipokinezi) görülebilir — tümörün myokard kontraktilitesini bozmasını yansıtır. Septum yerleşimli fibromlarda sağ ventrikül kavitesi de komprese olabilir.
Rapor Cumlesi
Cine SSFP sekanslarda sol ventrikül duvarında büyük intramural kitle izlenmekte olup, kitle bölgesinde segmental duvar hareket bozukluğu ve kavite daralması mevcuttur.
Kriterler
Gorlin sendromu ilişkisi bulunmayan, izole kardiyak fibrom. Tüm vakaların çoğunluğu. PTCH1 mutasyonu yoktur. Dermatolojik veya iskelet bulguları olmadan.
Ayirt Edici Ozellikler
Tek lezyon, Gorlin sendromu bulgusu yok. Cerrahi sonrası nüks nadir. Prognoz cerrahi rezeksiyon sonrası mükemmel.
Kriterler
PTCH1 gen mutasyonu. Nevoid bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler, iskelet anomalileri (bifid kaburga, spina bifida occulta), falks serebri kalsifikasyonu ile birliktelik. Otozomal dominant kalıtım.
Ayirt Edici Ozellikler
Sistemik sendrom bulguları, multisistem yaklaşım gerekli, genetik danışmanlık ve aile taraması önerilir, dermatolojik takip (bazal hücreli karsinom riski).
Kriterler
Ventrikül duvarının büyük kısmını kaplayan (>5 cm), ciddi kavite kompresyonu ve çıkış yolu obstrüksiyonu yapan fibrom. Cerrahi rezeksiyon teknik olarak zor olabilir; kalp nakli gerekebilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Ciddi hemodinamik kompromiz, yüksek aritmi riski, cerrahi zorluk, transplant adayı olabilir. MR planlama kritik.
Ayirt Edici Ozellik
Rabdomiyom multipl, T2 hafif hiperintens (glikojen), LGE kontrastlanma göstermez, TSC ilişkili ve spontan regresyon gösterir. Fibrom tek, T2 belirgin hipointens (kollajen), yoğun LGE gösterir, Gorlin sendromu ilişkili ve regresyon göstermez.
Ayirt Edici Ozellik
Miksoma intrakaviter (atriyal), saplı, mobil, T2 belirgin hiperintens (mukopolisakkarit), heterojen kontrastlanma gösterir. Fibrom intramural (ventriküler), immobil, T2 belirgin hipointens (kollajen), yoğun diffüz LGE gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Sarkom düzensiz sınırlı, infiltratif, perikardiyale/mediastene uzanımlı, heterojen T2 sinyal (nekroz + hemoraji), FDG PET'te yüksek tutulum gösterir. Fibrom iyi sınırlı, non-invaziv, homojen T2 hipointens, düşük metabolik aktivitelidir.
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
6-monthKardiyak fibrom, rabdomiyomdan farklı olarak spontan regresyon göstermez, bu nedenle semptomatik vakalarda cerrahi rezeksiyon standart tedavidir. Asemptomatik küçük fibromlarda yakın klinik ve ekokardiyografik takip (6 aylık kontroller) uygulanabilir. Büyük fibromlarda ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, aritmiler (ventriküler taşikardi, ani kardiyak ölüm) ve kalp yetmezliği gelişebilir — bu durumda acil cerrahi rezeksiyon gerekir. Septum yerleşimli veya dev fibromlarda cerrahi rezeksiyon mümkün olmayabilir ve kalp nakli gerekebilir. Tüm vakalarda Gorlin sendromu (PTCH1 mutasyonu) değerlendirmesi yapılmalı; sendrom saptanırsa dermatolojik takip (bazal hücreli karsinom), dental takip (keratokist) ve genetik danışmanlık başlatılmalıdır.
Kardiyak fibrom kendiliğinden regresyon göstermez ve cerrahi rezeksiyon temel tedavidir. Komplet rezeksiyon mümkün ise prognoz mükemmeldir — nüks çok nadirdir. Semptomatik hastalarda (aritmi, obstrüksiyon) cerrahi endikasyonu açıktır. Asemptomatik hastalarda dahi ani kardiyak ölüm riski (ventriküler aritmi) nedeniyle cerrahi değerlendirilmelidir. Subtotal rezeksiyon gerekli olabilir (interventriküler septum yerleşimli dev lezyonlarda) — bu durumda rezidü tümör aritmi riski taşır ve ICD implantasyonu düşünülmelidir. Gorlin sendromu şüphesinde PTCH1 gen mutasyon taraması ve dermatolojik değerlendirme yapılmalıdır.