Kardiyak rabdomiyom, çocukluk çağında en sık görülen primer kardiyak tümördür ve pediatrik kardiyak tümörlerin %60-80'ini oluşturur. Tümörlerin %50-90'ı tuberöz skleroz kompleksi (TSC) ile ilişkilidir — TSC hastalarının %50-65'inde kardiyak rabdomiyom saptanır. Histopatolojik olarak myosit orijinli hamartomatöz bir tümör olup, karakteristik 'spider cell' (örümcek hücreleri) içerir. Tümörler tipik olarak multipl (%90), her iki ventrikülü tutabilen, iyi sınırlı, solid, homojen intramural veya intrakaviter kitlelerdir. En önemli klinik özelliği, çoğunluğunun yaşamın ilk 4 yılında spontan regresyon göstermesidir — bu nedenle asemptomatik vakalarda konservatif takip tercih edilir.
Yaş Aralığı
0-5
En Sık Yaş
1
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Kardiyak rabdomiyom, TSC1 (hamartin) veya TSC2 (tuberin) genlerindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarından kaynaklanır. Normalde hamartin-tuberin kompleksi, mTOR (mechanistic target of rapamycin) yolağını inhibe ederek hücre büyümesini kontrol eder. Mutasyon sonucu mTOR aktivasyonu, kardiyak miyositlerin anormal proliferasyonuna ve glikojen birikiminin artmasına yol açar. Rabdomiyom hücreleri ('spider cells') büyük, vakuolize, glikojen-yüklü hücrelerdir; sitoplazmadaki yoğun glikojen birikimi, ekokardiyografide myokarda göre artmış ekojenitenin ve BT'de düşük dansitesinin temelini oluşturur. Tümörün spontan regresyonu, postnatal dönemde mTOR yolağının fizyolojik inaktivasyonu ile ilişkilendirilir — bu nedenle mTOR inhibitörleri (everolimus) regreyon hızlandırmada etkilidir. Multipl yerleşim, TSC'nin tüm vücut hücelerini etkileyen sistemik bir genetik bozukluk olmasının kardiyak yansımasıdır. Tümörler genellikle ventriküler septum, sol ventrikül serbest duvarı ve sağ ventrikülde intramural yerleşir ve büyük olduklarında çıkış yolu obstrüksiyonuna veya aritmilere neden olabilir.
Fetal veya neonatal ekokardiyografide her iki ventrikülde ve septumda birden fazla, benzer boyut ve ekojenite gösteren, iyi sınırlı, homojen hiperekojen intramural kitle saptanmasıdır. Bu patern, kardiyak rabdomiyom için neredeyse patognomoniktir ve tuberöz skleroz kompleksinin güçlü bir göstergesidir. Tek başına bu bulgu, TSC değerlendirmesini (kranial MR, renal US, dermatolojik muayene) başlatmak için yeterli endikasyondur.
Fetal veya neonatal ekokardiyografide ventriküler myokard içinde (intramural) veya intrakaviter alana protrüze olan, myokarda göre artmış ekojenik, homojen, iyi sınırlı, yuvarlak veya oval kitleler. %90'dan fazla vakada multipl lezyonlar mevcuttur. En sık sol ventrikül, ventriküler septum ve sağ ventrikülde yerleşir. Büyük lezyonlar ventrikül çıkış yolunu daraltabilir. Fetal ekokardiyografide 20-22. haftadan itibaren saptanabilir.
Rapor Cumlesi
Ekokardiyografide her iki ventrikül ve interventriküler septumda toplam _x_ adet, en büyüğü _x_ mm boyutunda, myokarda göre hiperekojen, homojen, iyi sınırlı intramural kitleler izlenmektedir. Rabdomiyom ile uyumludur; tuberöz skleroz değerlendirmesi önerilir.
Renkli ve spektral Doppler'de büyük intramural veya intrakaviter rabdomiyomlar ventrikül çıkış yolunu daraltarak artmış gradiyent ve türbülan akım oluşturabilir. Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu (LVOTO) veya sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu klinik olarak ciddi olabilir. Pulsed-wave Doppler'de çıkış yolu hızı >2 m/s ise hemodinamik olarak anlamlı obstrüksiyon düşünülmelidir. Tümör regresyonu ile birlikte gradiyentte progresif azalma beklenir.
Rapor Cumlesi
Doppler'de sol ventrikül çıkış yolunda intramural kitleye bağlı artmış gradiyent (pik _x_ mmHg) ve türbülan akım izlenmektedir.
Kontrastsız BT'de ventriküler myokard içinde izo-hipodans, homojen, iyi sınırlı, yuvarlak kitleler. Glikojen birikimi nedeniyle normal myokarda göre hafif düşük dansite gösterir. Kalsifikasyon nadir fakat regressyon sürecinde görülebilir. BT, tümörlerin tam sayısını, boyutlarını ve çıkış yolu ilişkisini değerlendirmede faydalıdır. Pediatrik popülasyonda radyasyon dozu endişesi nedeniyle BT genellikle ekokardiyografi ve MR'dan sonra üçüncü basamak görüntüleme olarak kullanılır.
Rapor Cumlesi
BT'de her iki ventrikülde ve interventriküler septumda toplam _x_ adet, en büyüğü _x_ mm boyutunda, homojen, iyi sınırlı, hafif hipodans intramural kitleler izlenmektedir.
T1 ağırlıklı sekanslarda rabdomiyomlar myokarda göre izointens veya hafif hiperintens sinyal gösterir. Hiperintensite, hücre içi glikojen birikiminin T1 relaksasyon süresini kısaltması ile ilişkilidir. Homojen sinyal yapısı karakteristiktir — internal hemoraji veya nekroz beklenmez. Multipl lezyonların tümü benzer sinyal özelliği gösterir. Fat-sat sekanslarda sinyal korunur (yağ içeriği yoktur).
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekanslarda ventriküler myokard içinde myokarda göre izointens-hafif hiperintens, homojen sinyal gösteren multipl intramural kitleler izlenmektedir.
T2 ağırlıklı sekanslarda rabdomiyomlar myokarda göre hafif hiperintens, homojen sinyal gösterir. T2 hiperintensitesi, miksomanın belirgin hiperintensitesinden daha az belirgindir. Tümör-myokard kontrastı T2'de daha belirgindir ve lezyonların saptanmasını kolaylaştırır. STIR sekanslarda hiperintensite daha belirgin hale gelebilir. Tüm lezyonlar benzer T2 sinyal yoğunluğu gösterir — bu uniformite, multipl lezyonların aynı histolojik yapıya sahip olduğunu doğrular.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda intramural kitleler myokarda göre hafif hiperintens, homojen sinyal göstermektedir. Tüm lezyonlar benzer sinyal karakteristikleri sergilemektedir.
Gadolinyum sonrası sekanslarda rabdomiyomlar kontrastlanma göstermez veya minimal kontrastlanma izlenir. LGE sekanslarda tümörler çevre myokarddan daha düşük sinyal gösterir (negatif kontrast). Bu bulgu, tümörün homojen yapısını ve düşük vaskülaritesini yansıtır. Çevre myokardda LGE yokluğu, inflamasyon veya fibrozis olmadığını gösterir. Regresyon sürecinde minimal heterojenite gelişebilir.
Rapor Cumlesi
LGE sekanslarda intramural kitleler kontrastlanma göstermemektedir; çevre myokardda patolojik LGE izlenmemiştir.
Cine SSFP sekanslarda ventriküler duvar içinde (intramural) iyi sınırlı, homojen kitleler izlenir. Miksomadan farklı olarak, intramural rabdomiyomlar bağımsız mobilite göstermez — myokard ile birlikte hareket ederler. İntrakaviter komponenti olan lezyonlarda parsiyel kaviter protrüzyon görülebilir. Cine sekanslar, çıkış yolu ilişkisini ve kapak mekanizması üzerindeki etkiyi dinamik olarak değerlendirmede kritiktir. Seri MR'larda regresyon izleminde cine sekanslar boyut karşılaştırması için referans sağlar.
Rapor Cumlesi
Cine SSFP sekanslarda intramural kitleler myokard ile senkron hareket etmekte olup bağımsız mobilite göstermemektedir. Çıkış yolu ilişkisi değerlendirilmiştir.
Kriterler
Tüm kardiyak rabdomiyomların %50-90'ı. TSC1 veya TSC2 gen mutasyonu. Multipl lezyonlar tipik. Kortikal tüberler, SEGA, renal AML, fasiyal anjiofibrom ile birliktelik. mTOR inhibitörü (everolimus) ile medikal tedavi seçeneği mevcut.
Ayirt Edici Ozellikler
Multipl, bilateral ventriküler, regresyon beklenir fakat başarısız olursa everolimus. Genetik test ve aile taraması zorunlu. Kranial MR ile SEGA taraması ve renal US ile AML taraması gerekir.
Kriterler
TSC kriterleri karşılanmayan, genetik test negatif vakalar (%10-50). Genellikle tek veya az sayıda lezyon. TSC'nin diğer sistemik bulguları yoktur. Spontan regresyon oranı TSC-ilişkili vakalara benzerdir.
Ayirt Edici Ozellikler
Tek lezyon, TSC bulgusu yok, genetik test negatif. Prognoz mükemmel, spontan regresyon beklenir.
Kriterler
Fetal ekokardiyografide 20-22. haftadan itibaren saptanan intrakardiyak kitle. Fetal aritmi veya hidrops fetalis ile prezente olabilir. Prenatal tanı, postnatal TSC değerlendirmesi ve doğum planlaması için kritiktir.
Ayirt Edici Ozellikler
Fetal dönemde tanı, büyük lezyonlarda hidrops fetalis riski, doğum planlamasında pediatrik kardiyoloji koordinasyonu gerekli, postnatal TSC taraması planlanmalı.
Ayirt Edici Ozellik
Fibrom genellikle tek, büyük, sol ventrikül duvarında intramural yerleşimli, T2'de belirgin hipointens (fibröz içerik), LGE'de yoğun kontrastlanma gösterir. Rabdomiyom ise multipl, T2 hafif hiperintens, LGE'de kontrastlanma göstermez. Fibromda kalsifikasyon sık, rabdomiyomda nadir.
Ayirt Edici Ozellik
Teratom genellikle tek, perikardiyalde veya intrakaviter, heterojen iç yapı (yağ + kalsifikasyon + kistik alanlar), karışık T1/T2 sinyal gösterir. Rabdomiyom intramural, homojen, multipl ve TSC ilişkilidir.
Ayirt Edici Ozellik
Miksoma genellikle erişkinlerde, sol atriyumda, tek, saplı, belirgin T2 hiperintens, heterojen kontrastlanma gösterir. Rabdomiyom pediatrik, ventriküler, multipl, intramural, homojen ve kontrastlanma göstermez.
Aciliyet
routineYonetim
surveillanceBiyopsi
Gerekli DegilTakip
6-monthKardiyak rabdomiyomların büyük çoğunluğu ilk 4 yıl içinde spontan regresyon gösterdiğinden, asemptomatik vakalarda konservatif takip (seri ekokardiyografi ile 6 aylık kontroller) standart yaklaşımdır. Semptomatik vakalarda (çıkış yolu obstrüksiyonu, ciddi aritmi, kalp yetmezliği) cerrahi rezeksiyon veya mTOR inhibitörü (everolimus) tedavisi uygulanır — everolimus, hızlı regresyon sağlayarak cerrahi ihtiyacını azaltabilir. TSC değerlendirmesi tüm vakalarda zorunludur: genetik test (TSC1/TSC2), kranial MR (kortikal tüberler, SEGA), renal US (AML), dermatolojik muayene (hipomelanotik maküller, anjiofibrom). Fetal rabdomiyomlarda büyük kitlelere bağlı hidrops fetalis veya aritmi gelişirse, doğum zamanlaması ve yeri pediatrik kardiyoloji ile koordine edilmelidir.
Kardiyak rabdomiyom kendiliğinden regresyon göstermesi nedeniyle çoğu olguda cerrahi gerektirmez — düzenli ekokardiyografik takip yeterlidir. Cerrahi, yalnızca hemodinamik obstrüksiyon (çıkış yolu obstrüksiyonu, kapak fonksiyon bozukluğu) veya tedaviye dirençli aritmiler durumunda endikedir. Tüm olgularda tuberöz skleroz açısından genetik değerlendirme (TSC1/TSC2 mutasyon analizi) ve beyin MR (kortikal tuber, subependimal dev hücreli astrositom taraması) yapılmalıdır. Everolimus (mTOR inhibitörü) küçülmeyi hızlandırabilir.