Primer özofagus melanomu, özofageal melanositlerden kaynaklanan son derece nadir ve agresif bir malignitedir; tüm özofagus malignitelerin <%0.5'ini ve tüm melanomların %0.1-0.2'sini oluşturur. Tipik olarak distal ve orta özofagusta, 60-70 yaş arası erkeklerde daha sık görülür. Melanositler embriyolojik olarak nöral krestten köken alır ve normal özofageal mukozada bulunabilirler (melanozis). Melanin pigmenti nedeniyle T1 ağırlıklı MR görüntülerde karakteristik hiperintens sinyal gösterir — bu, melanom tanısında patognomonik kabul edilen bir görüntüleme bulgusudur. Son derece agresif seyirlidir; tanı anında hastaların %40-80'inde metastaz mevcuttur. Beş yıllık sağkalım oranı %5'in altındadır. Tedavide geniş cerrahi rezeksiyon esas olmakla birlikte, immünoterapi ve hedefe yönelik tedaviler (BRAF inhibitörleri) umut verici sonuçlar göstermektedir.
Yaş Aralığı
45-80
En Sık Yaş
60
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Özofagus melanomu, özofageal mukozadaki melanositlerden kaynaklanır. Melanositler embriyolojik olarak nöral krestten köken alır ve gastrointestinal trakt boyunca az sayıda bulunabilir; özofagusun alt ve orta bölümlerinde melanozis (melanosit hiperplazisi) zemininde malign transformasyon gerçekleşir. Melanin sentezi, tirozinaz enzimi tarafından katalizlenir ve melanozomlar içinde melanin polimeri birikir. Bu melanin birikimi, MR görüntülemenin temelini oluşturur: melanin, paramanyetik özellik taşıyan serbest radikaller içerir ve bunlar T1 relaksasyon süresini kısaltarak T1 ağırlıklı görüntülerde hiperintens sinyal üretir. Aynı zamanda T2 relaksasyon süresini de kısaltır ve T2 hipointensite oluşturur. Tümörün yoğun neovaskülaritesi, melanom hücreleri tarafından salgılanan VEGF ve IL-8'e bağlıdır ve bu, BT'de belirgin hipervasküler kontrastlanmanın nedenidir. Amelanotik varyantlarda melanin üretimi minimal olup, tipik MR sinyal özellikleri görülmeyebilir — bu durum tanıyı zorlaştırır. Hematojen yayılım erken dönemde gerçekleşir ve karaciğer, akciğer, beyin en sık metastaz lokalizasyonlarıdır.
T1 ağırlıklı görüntülerde tümörün belirgin hiperintens sinyal göstermesi — melanin pigmentindeki stabil serbest radikallerin paramanyetik etkisiyle T1 relaksasyon süresini kısaltması sonucu oluşur. Bu bulgu, yağ baskılama ile yağdan ayırt edilebilir ve melanom için patognomoniktir. Amelanotik varyantlarda görülmez.
T1 ağırlıklı görüntülerde tümör belirgin hiperintens sinyal gösterir — bu, melanozomlar içindeki melanin pigmentinin paramanyetik özelliğine bağlıdır. Sinyal yoğunluğu yağ dokusu ile benzer veya daha yüksek olabilir. Homojen hiperintensite melanotik varyantlarda tipiktir; amelanotik varyantlarda (%10-30) bu bulgu görülmez ve tümör izointens veya hipointens sinyal gösterir. Kontrast sonrası T1'de belirgin heterojen kontrastlanma eklenir.
Rapor Cumlesi
Özofagus kitlesi T1 ağırlıklı sekansta belirgin hiperintens sinyal göstermektedir; melanin pigmentinin paramanyetik etkisi ile uyumlu bu bulgu, primer özofageal melanom tanısını güçlü şekilde desteklemektedir.
T2 ağırlıklı görüntülerde tümör hipointens sinyal gösterir — melanin pigmentinin T2 kısaltma etkisi nedeniyle. Bu T1 hiperintens + T2 hipointens sinyal kombinasyonu melanom için oldukça tipiktir ve hemorajik lezyonlardan (methemoglobin gibi) ayırt edicidir. Amelanotik varyantlarda T2 sinyal değişken olabilir ve hipointensite gözlenmeyebilir.
Rapor Cumlesi
Kitle T2 ağırlıklı sekansta hipointens sinyal göstermektedir; T1 hiperintensitesi ile birlikte bu sinyal paterni melanin içeriği ile uyumlu olup melanom tanısını desteklemektedir.
Arteryel fazda belirgin hipervasküler kontrastlanan, polipoid veya eksantrik duvar kalınlaşması gösteren kitle. Tümör yoğun neovaskülarizasyon gösterir ve kontrastlanma heterojen olabilir — nekroz ve hemoraji alanları kontrastlanmayan bölgeler olarak izlenir. Lümen obstrüksiyonu değişken derecelerde görülebilir. Periözofageal yağ invazyonu ve bölgesel lenfadenopati sıktır.
Rapor Cumlesi
Özofagusta arteryel fazda belirgin hipervasküler kontrastlanan, heterojen, polipoid kitle izlenmektedir; periözofageal invazyon ve bölgesel lenfadenopati eşliğinde melanom ön planda düşünülmelidir.
PET-BT'de primer özofageal kitle yoğun FDG tutulumu gösterir (SUVmax genellikle >10). Melanom yüksek metabolik aktiviteye sahip bir tümördür ve FDG avidite karakteristiktir. PET-BT aynı zamanda uzak metastazların (karaciğer, akciğer, beyin, kemik, adrenal) tespitinde en hassas modalitedir. Bölgesel ve uzak lenf nodu tutulumu PET-BT ile yüksek sensitiviteyle saptanır.
Rapor Cumlesi
Özofageal kitle PET-BT'de yoğun FDG tutulumu göstermektedir (SUVmax: ...); yüksek metabolik aktivite melanom ile uyumlu olup, uzak metastaz değerlendirmesi yapılmalıdır.
Kontrastsız BT'de özofagus kitlesi yumuşak doku dansitesinde veya hafifçe yüksek dansitede izlenebilir. Melanin birikimi, lezyonda hafif dansite artışına katkıda bulunabilir ancak BT'de spesifik bir bulgu değildir. İntralezyoner hemoraji odakları hiperdansite alanlar olarak görülebilir. Kalsifikasyon nadirdir.
Rapor Cumlesi
Kontrastsız BT'de özofagusta yumuşak doku dansitesinde kitle izlenmektedir; fokal hiperdansite alanlar hemoraji ile uyumlu olabilir.
DWI'da belirgin difüzyon kısıtlaması ve düşük ADC değerleri, tümörün yüksek sellülaritesini ve yoğun melanin birikimine bağlı kısıtlı su hareketini yansıtır. Difüzyon kısıtlaması hem melanotik hem amelanotik varyantlarda belirgin olup, tümörün malign natürünü destekler.
Rapor Cumlesi
Kitle DWI'da belirgin difüzyon kısıtlaması göstermekte olup düşük ADC değerleri yüksek sellülarite ile uyumludur; malign melanom ile uyumlu bulgudur.
EUS'ta hetereojen hipoekoik, düzensiz sınırlı, mukozal ve submukozal tabakaları invaze eden kitle. Muskularis propria invazyonu ve transmurale yayılım sıklıkla görülür. Periözofageal lenf nodları şüpheli morfolojide olabilir. EUS, tümörün lokal evrelemesinde (T evresi) ve bölgesel lenf nodu değerlendirmesinde değerlidir.
Rapor Cumlesi
EUS'ta özofagus duvar katmanlarını invaze eden, heterojen hipoekoik, düzensiz sınırlı kitle izlenmektedir; periözofageal şüpheli lenf nodları eşlik etmektedir.
Kriterler
En sık tip (%70-90). Melanin üretimi belirgin. Endoskopide koyu kahverengi-siyah renk. MR'da tipik T1 hiperintens + T2 hipointens sinyal. HMB-45, Melan-A, S-100 pozitif.
Ayirt Edici Ozellikler
MR'da patognomonik sinyal paterni (parlak T1 + koyu T2), PET-BT'de yoğun FDG tutulumu, BT'de hipervasküler kontrastlanma. Tanı genellikle MR bulguları ile güçlü şekilde yönlendirilir.
Kriterler
Tüm olguların %10-30'u. Melanin üretimi minimal veya yok. Endoskopide pembe-kırmızı renk (SCC veya adenokarsinom ile karışabilir). MR'da tipik melanom sinyal paterni görülmez (T1 izointens/hipointens).
Ayirt Edici Ozellikler
MR'da T1 hiperintensite yoktur — tanı immünohistokimya (HMB-45, Melan-A) ile konur. BT ve PET-BT bulguları melanotik tip ile benzerdir. Daha zor tanı konulur, gecikmeli tanı riski taşır.
Kriterler
Lümene doğru polipoid büyüme gösteren tip. Daha iyi prognoz ile ilişkili olabilir çünkü erken semptom (disfaji) verir. Endoskopik biyopsi ile tanı konulabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
BT'de intraluminal polipoid kitle; baryumlu grafide dolum defekti; EUS'ta mukozal tabakadan kaynaklanan polipoid kitle.
Kriterler
Özofagus duvarında diffüz kalınlaşma gösteren tip. Daha agresif seyirli ve kötü prognozludur. Linitis plastica benzeri görünüm gösterebilir.
Ayirt Edici Ozellikler
BT'de diffüz duvar kalınlaşması; darlık ve lümen obstrüksiyonu; SCC'den ayırt edilmesi zordur, immünohistokimya gerektirir.
Ayirt Edici Ozellik
SCC T1'de hiperintens sinyal göstermez (izointens/hipointens); melanom melanotik tipte T1 belirgin hiperintens ve T2 hipointenstir. SCC amelanotik melanomdan MR ile ayırt edilemeyebilir — immünohistokimya gereklidir.
Ayirt Edici Ozellik
GIST T1'de hiperintens sinyal göstermez, T2'de genellikle hiperintenstir ve submukozal/intramural kökenlidir; melanom mukozal kökenlidir ve melanotik formda karakteristik T1 parlak + T2 koyu sinyal paterni gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Adenokarsinom Barrett özofagus zemininde distal özofagus/GEJ'de gelişir, T1 hiperintensite göstermez; melanom melanotik tipte patognomonik T1 parlak sinyal gösterir. Adenokarsinom müsinöz komponentte T2 hiperintens olabilir.
Ayirt Edici Ozellik
Leiomyosarkom muskularis propriadan kaynaklanır, daha yavaş büyür ve melanin sinyali göstermez; melanom mukozal kökenlidir, hızlı büyür ve melanotik formda karakteristik MR sinyali gösterir.
Aciliyet
emergentYonetim
surgicalBiyopsi
GerekliTakip
3-monthPrimer özofageal melanom son derece agresif bir tümördür ve acil multidisipliner değerlendirme gerektirir. Tanı anında hastaların %40-80'inde metastaz mevcuttur. Tedavide geniş cerrahi rezeksiyon (ezofajektomi + lenfadenektomi) esastır ancak küratif cerrahi sadece erken evre hastalıkta mümkündür. BRAF V600E mutasyonu pozitif olgularda hedefe yönelik tedavi (dabrafenib + trametinib) uygulanabilir. İmmünoterapi (nivolumab, pembrolizumab) metastatik hastalıkta umut verici sonuçlar göstermektedir. Beş yıllık sağkalım %5'in altındadır ve prognoz çok kötüdür. Tedavi sonrası 3 aylık aralıklarla PET-BT ile takip önerilir.
Primer özofageal melanomun prognozu çok kötüdür (5 yıllık sağkalım <%5). Cerrahi rezeksiyon küratif amaçla uygulanabilir ancak çoğu olguda tanı anında metastaz vardır. İmmünoterapi (anti-PD-1, anti-CTLA-4) ileri evrede kullanılmaktadır.