Gastroskizis, sag paraumbilikal bolgede abdominal duvar defekti olup barsak anslari membran kaplamasI olmadan dogrudan amniyotik siviya maruz kalarak karin disina protrUde olur. Insidans yaklasik 1/2000-4000 canli dogumda gorulur ve son yillarda artiS gostermektedir. Gastroskizis genellikle genc annelerde (<20 yas) daha sik gorulur. Omfaloselden farkli olarak: (1) defekt sag paraumbilikaldir (orta hat degil), (2) protrUde organlar membranla kapli degildir, (3) umbilikal kord normal pozisyondadir (kese tepesinde degil), (4) kromozomal anomali iliskisi dusuktur (%10-15). Ancak barsak anslari amniyotik siviya dogrudan maruz kaldiGI icin barsak hasari (kalinlasmis duvar, matting, atrezi) gastroskizise ozeldir. Prenatal ultrasonografi ile genellikle ilk veya ikinci trimesterde teshis edilir. Tedavi postnatal primer cerrahi kapatma veya kademeli kapatma (silo) seklindedir.
Yaş Aralığı
0-0
En Sık Yaş
-
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Gastroskizisin embriyolojik mekanizmasi tam olarak aydinlatilmamis olmakla birlikte iki ana teori vardir: (1) Sag omfalomezenterik arter involUsyon teorisi — sag omfalomezenterik arter erken involUsyona ugradiginda, beslediGI sag paraumbilikal bolgedeki karin duvarI iskemik hasar gorur ve defekt olusur; (2) Sag umbilikal ven involUsyon teorisi — benzer mekanizma ile sag umbilikal venin erken kaybi karin duvarI zayifliGINA yol acar. Defekt genellikle <4 cm capinda olup sag rektus kasi ve umbilikal halka arasinda yerlesir. Umbilikal kord defektten bagimsizdir ve normal insersiyondadir — bu omfaloselden en onemli ayirici anatomik ozelliktir. Barsak anslari membransiz olarak amniyotik siviya maruz kalir — amniyotik sivIdaki ure, mekonyum ve enflamatuar mediatOrler barsak duvarina kimyasal hasar verir. Bu hasar serosal kalinlasma (peel formasyonu), barsak duvarI Odemi, matting (barsak anslarinin birbirine yapismasi) ve barsak motilite bozuklugUNA yol acar. Ileri olgularda barsak atrezi, nekroz veya volvulus gelisebilir. Gestasyonel yasin ilerlemesiyle barsak hasari artar — bu nedenle erken dogum zamanlama tartismasi devam etmektedir. Ultrasonografide barsak duvarI kalinlasmasi, amniyotik sivIdaki protein ve inflamatuar icerigIN barsak seroasinda depozit olusturmasindan kaynaklanir — bu birikimler akustik empedansi artirarak barsak duvarININ daha ekojenik ve kalin gorUnmesini saglar.
Gastroskizisin patognomonik bulgusu: sag paraumbilikal defektten barsak anslarININ membran kaplamasI olmadan amniyotik sIVi icinde serbest yuzmesidir. Umbilikal kord defektten bagimsiz olarak normal insersiyondadir. Bu uc bulgunun (sag paraumbilikal defekt + membran yok + normal kord pozisyonu) birlikteligi gastroskizisi kesinlestirir ve omfaloselden (orta hat + membran var + kord kese tepesinde) ayirir.
Prenatal ultrasonografide fetal karin on duvarinin sag paraumbilikal bolgesinde defekt gorulur. Barsak anslari membran kaplamasI olmadan amniyotik sIVi icinde serbest yuzER olarak izlenir — bu gastroskizisin patognomonik ozelligidir. Umbilikal kord defektten bagimsiz olarak normal pozisyonunda bulunur. Defekt genellikle kucuktur (<4 cm) ve karaciger herniyasyonu beklenmez. Erken gebelikte (<14 hafta) barsak duvarI normal gorunurken, gestasyonel yaSIN ilerlemesiyle barsak duvarI kalinlasmasi ve matting gelisir.
Rapor Cumlesi
Prenatal US'de fetal karin on duvarInIn sag paraumbilikal bolgesinde defekt izlenmekte olup barsak anslari membransiz olarak amniyotik sIVi icinde serbest yuzmektedir; umbilikal kord normal pozisyondadir; bulgular gastroskizis ile uyumludur.
Gestasyonel yaSIN ilerlemesiyle ekstrakorporeal barsak anslarinda duvar kalinlasmasi, matting (anslar arasinda yaPISMA) ve dilatasyonu gorulur. Barsak duvarI kalinliGI normalde <3 mm iken, gastroskiziste >3-5 mm'ye cikar. Matting, barsak anslarININ bireysel olarak ayirt edilememesi ve yogUN bir kitle gibi gorulmesidir. Intra-abdominal barsak dilatasyonu obstruksiyon isaretidir. Bu bulgularin siddeti doGUM zamanlaMASINI etkiler — belirgin barsak hasari erken dogumu dusundurmektedir.
Rapor Cumlesi
Ekstrakorporeal barsak anslarinda duvar kalinlasmasi (>3 mm) ve matting izlenmektedir; bu bulgular amniyotik sIVi hasarINI gostermekte olup doGUM zamanlaMASI acISINDAN yakin takip onerilir.
Karin icindeki barsak anslarinda dilatasyonu (lumen capi >7 mm) barsak obstrUksiyonu isaretidir. Obstruksiyon genellikle defektten barsagin geciS noktasinda barsak anslARININ sikismasi veya atrezi geliSmesi ile olusur. Intra-abdominal barsak dilatasyonu daha koTU prognoz ve daha agresif cerrahi yaklasIM gerekliliGINI gosterir. PoliHIDrAMNIYOS eslik edebilir — proksimal obstruksiyon amniyotik sIVi emilimini bozar.
Rapor Cumlesi
Karin icinde dilate barsak anslari (lumen capi >7 mm) izlenmekte olup barsak obstrUksiyonu dusunulmektedir; doGUM zamanlaMASI ve cerrahi planlama acISINDAN pediatrik cerrahi ile koordinasyon onerilir.
Fetal MR T2 agirlikli goruntulerde sag paraumbilikal defektten protrUde olan barsak anslari amniyotik sIVi icinde serbest olarak gorulur. Barsak lumeni T2 hiperintens (intraluminal sIVi), barsak duvarI intermediate sinyal gosterir. Membran yokluGU MR'da da dogrulanir — organlar dogrudan amniyotik sIVi ile cevrilidir. Barsak duvarI kalinlasmasi ve matting T2'de daha iyi degerlendirilir. Fetal MR karin kavitesi hacmi hesaplamada ve ek anomali taramasINDA ustundur.
Rapor Cumlesi
Fetal MR'da sag paraumbilikal defektten protrUde olan barsak anslari amniyotik sIVi icinde membransiz olarak izlenmektedir; gastroskizis ile uyumludur.
Doppler ultrasonografide mezenterik vaskuler akIM degerlendirilir. Superior mezenterik arter (SMA) akIM paterni barsak perfuzyonunu yansitir. Anormal SMA Doppler (artmis rezistans indeksi >0.8) barsak iskemisini dusundurmektedir. Umbilikal arter Doppler'da artmis rezistans veya absent/reversed diastol fetal distres isaretidir. Bu bulgulAR doGUM zamanlaMASINI etkileyen onemli parametrelerdir.
Rapor Cumlesi
Doppler incelemede SMA akIM paterni degerlendirilmistir; umbilikal arter Doppler'da normal akIM paterni izlenmektedir.
Kriterler
Izole abdominal duvar defekti, barsak atrezi/nekroz/volvulus yok, vakalarin %85-90'i
Ayirt Edici Ozellikler
Primer cerrahi kapatma genellikle mumkun, sagkalim >%95, barsak fonksiyonu haftalAR icinde duzELIR
Kriterler
Barsak atrezi, nekroz, volvulus, perforasyon veya closing gastroschisis (defekt daralmIS) eslik eder
Ayirt Edici Ozellikler
Multipl cerrahi gerekebilir, uzun sureli parenteral beslenme, kisa barsak sendromu riski, mortalite %10-20
Kriterler
Defekt intrauterin olarak daralIR ve barsak anslarINI sikISTIRIR → barsak iskemisi/nekrozu
Ayirt Edici Ozellikler
Acil sezeryan gerektirir, US'de barsak dilatasyonu + defekt daralmasi + anormal Doppler, en koTU prognoz
Ayirt Edici Ozellik
Omfalosel orta hat defektidir, membranla kaplidir, umbilikal kord kese tepesindedir; gastroskizis sag paraumbilikaldir, membran yoktur, kord normal pozisyondadir; omfaloselde kromozomal anomali riski cok daha yuksektir (%50-70 vs %10-15)
Ayirt Edici Ozellik
Ruptüre omfalosel membran yirtilmIS omfalosel ile gastroskizis arasinda ayirim zoRLASTIRAbilir; ruptüre omfaloselde umbilikal kord hala kese kalintiSINA yapistir ve genellikle karaciger de herniyedir; klinik baglamda ayirim yapilir
Ayirt Edici Ozellik
Body stalk anomalisi ciddi karin duvari defekti + kisa umbilikal kord + skolyoz + ekstremite anomalileri iceren letal durumdur; gastroskizisten farkli olarak multipl buyuk anomaliler eslik eder ve prognoz cok koTUdur
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralGastroskizis prenatal tanI sonrasi multidisipliner planlama gerektirir. Prenatal izlem: 2-3 haftada bir US ile barsak durumu (duvar kalinliGI, matting, dilatasyonu), amniyotik sIVi hacmi ve fetal buyume degerlendirmesi. DoGUM: genellikle 37. haftada planli dogum onerilir — belirgin barsak hasari varsa daha erken. Sezaryen veya vajinal dogum tartismali olmakla birlikte komplike olgularda sezaryen tercih edilir. Postnatal tedavi: basit gastroskiziste primer cerrahi kapatma (bedside veya ameliyathane); buyuk defekt veya belirgin barsak hasarInda kademeli kapatma (preformed silo → kademeli redUksiyon → kapatma). SUTURELESS kapatma (Spring-loaded silo) teknikleri de kullanilir. Postoperatif donemde barsak dismotilitesi nedeniyle uzun sureli nazogastrik dekompresyon ve parenteral beslenme gerekebilir. Prognoz: basit gastroskiziste sagkalim >%95; komplike gastroskiziste mortalite %10-20 ve kisa barsak sendromu riski vardir.
Gastroşizis doğum sonrası acil cerrahi müdahale gerektirir. Primer kapama veya aşamalı silo tekniği uygulanır. Barsak duvarı hasarı (kimyasal peritonit) nedeniyle beslenme sorunları ve uzun hastane yatışı beklenebilir. Barsak atrezisi (%10-15) ve volvulus komplikasyonları izlenebilir. Uzun vadeli prognoz genellikle iyidir (%90+ sağkalım).