Omfalosel, karin on duvar orta hat defekti olup karin organlari (barsak, karaciger, dalak) amniyotik membranla kaplI bir kese icinde umbilikal halka duzeyinde karin disina protrUde olur. Insidans yaklasik 1/4000-6000 canli dogumda gorulur. Omfalosel, embriyonel gelisimde lateral katlarin (somatik plikalar) 10-12. haftalarda orta hatta kapanamama sonucu olusur. Membranla kapli olmasi omfaloseli gastroskizisten ayiran en onemli morfolojik ozelliktir. Omfalosel kromozomal anomalilerle guclu iliskilidir — trizomi 13, 18, 21 ve Turner sendromu riski yuksektir. Ayrica Beckwith-Wiedemann sendromu ve pentaloji of Cantrell ile de iliskili olabilir. Prenatal ultrasonografi ile genellikle ilk trimesterde saptanir. Buyuk omfalosel (karaciger iceren) ve kucuk omfalosel (yalnizca barsak iceren) olarak siniflandirilir — prognoz ve tedavi bu ayirima gore degisir. Tedavi primer cerrahi kapatma veya buyuk defektlerde kademeli kapatma (silo tekniGI) seklindedir.
Yaş Aralığı
0-0
En Sık Yaş
-
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Omfalosel, embriyonel gelisimin 3-4. haftasinda baslayan ve 10-12. haftada tamamlanmasi gereken lateral gOVDE katlarin kapanma bozuklugUNDAN kaynaklanir. Normal gelisimde dORT gOVDE katlasi (sefalik, kaudal, sag lateral, sol lateral) orta hatta birlesir ve karin duvarini kapatir. Lateral katlarin kapanmamasi durumunda orta hatta defekt kalir ve karin organlari amniyotik membranla kaplI bir kese icinde disarI protrUde olur. Membran uc tabakadan olusur: dis tabaka amnion, iC tabaka peritoneum, aralarinda Wharton jelesi — bu yapi omfalosel kesesinin yapisini olusturur. Umbilikal kord kesenin tepesine yapisIR — bu omfalosel icin patognomonik anatomik iliskidir. Defektin boyutu organ herniyasyonunu belirler: kucuk defektlerde (<4 cm) yalnizca barsak anslari, buyuk defektlerde (>4 cm) karaciger ve diger organlar protrUde olur. Kromozomal anomali iliskisi, gOVDE duvarI kapatma genlerinin ayni kromozomlarda bulunmasiyla aciklanir — trizomi 18'de gOVDE duvarI kapanma genleri etkilenir. Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) iliskisi, IGF-2/H19 imprintleme bolgesindeki bozuklukla aciklanir — BWS'de makrosomi, makroglossi ve omfalosel tipik triaddir. Prenatal ultrasonografide omfalosel kesenin membranla kaplI gorunumu, amniyotik membranin ince, duz, parlak (hiperekoik) cizgi olarak goruntulenmesiNDEN kaynaklanir.
Omfalosel icin patognomonik bulgu kombinasyonu: orta hat abdominal duvar defekti + herniye organlar amniyotik membranla kapli + umbilikal kord kese tepesine yapisIR. Bu uc bulgunun birlikteligi omfaloseli kesinlestirir ve gastroskizisten (sag paraumbilikal defekt, membran yok, kord normal pozisyonda) net olarak ayirir.
Prenatal ultrasonografide fetal karin on duvarinda orta hat duzeyinde defekt gorulur. Karin organlari (barsak +/- karaciger) amniyotik membranla kaplI bir kese icinde karin disina protrUde olur. Umbilikal kord kesenin tepesine yapisIR — bu omfalosel icin patognomonik anatomik iliskidir. Membran ince, duz, hiperekoik cizgi olarak goruntulenir ve kese icerigi bu membranla cevrelenmis olarak izlenir. Karaciger herniyasyonu varsa kesenin boyutu buyuktur ve karaciger heterojen ekojenik yapi olarak tanimlanir.
Rapor Cumlesi
Prenatal US'de fetal karin on duvarinda orta hat duzeyinde defekt izlenmekte olup karin organlari amniyotik membranla kaplI kese icinde protrUde olmaktadir; umbilikal kord kese tepesine yapismaktadir; bulgular omfalosel ile uyumludur.
Buyuk omfaloselde karaciger kese icinde herniye olmus olarak gorulur. Karaciger US'de homojen orta ekojenik yapi olarak tanimlanir ve hepatik venler Doppler ile kese icinde izlenebilir. Karaciger herniyasyonu defektin >4 cm oldugunu gosterir. Karaciger dismda barsak anslari, dalak ve bazen mide de herniye olabilir. Buyuk omfalosel daha koTU prognoz, daha yuksek kromozomal anomali riski ve daha zor cerrahi onarim ile iliskilidir.
Rapor Cumlesi
Omfalosel kesesinde karaciger herniyasyonu izlenmekte olup buyuk (dev) omfalosel ile uyumludur; kromozomal anomali ve ek malformasyon acisindan detayli deger evaluation onerilir.
Fetal MR'da T2 agirlikli goruntulerde omfalosel kesesi ve icerigi yuksek cozunurlukle degerlendirilir. Barsak anslari ve karaciger T2'de farkli sinyal ozellikleri gosterir — barsak lumeni T2 hiperintens (intraluminal sIVi), karaciger intermediate sinyal. Membran ince hipointens cizgi olarak gorulur. Fetal MR, US'ye gore daha iyi yumusak doku kontrasti saglar ve ek anomalilerin (kardiyak, renal, serebral) degerlendirilmesinde ustundur. MR ayrica karin kavitesi hacmini hesaplayarak postnatal cerrahi kapatma olasilIGINI degerlendirmede kullanilir.
Rapor Cumlesi
Fetal MR'da T2 agirlikli goruntulerde orta hat abdominal duvar defekti ile membranla kaplI kese icinde herniye organlar izlenmektedir; omfalosel ile uyumludur.
Doppler ultrasonografide umbilikal kordun kese tepesine yapismasi dogrulanir. Umbilikal arter (x2) ve umbilikal ven (x1) kord icinde akimla teyit edilir. Bu bulgu omfalosel icin patognomonik anatomik iliskidir ve gastroskizisten ayirIM icin kritiktir — gastroskiziste umbilikal kord normal pozisyonunda olup defekt korddAN bagimsiz olarak sag paraumbilikal yerlesimlidir.
Rapor Cumlesi
Doppler incelemede umbilikal kordun omfalosel kesesinin tepesine yapistIGI dogrulanmaktadir; bu anatOMIK iliskI omfalosel tanisini desteklemektedir.
Omfalosel saptandiginda ek anomali taramasi zorunludur. Kardiyak anomaliler (%30-50) en sik eslik eden anomalidir — VSD, ASD, Fallot tetralojisi. Renal anomaliler (%15-20), serebral anomaliler (%10) ve ekstremite anomalileri de taranmalidir. Artmis NT, nazal kemik hipoplazisi veya diger yumusak belirtecler kromozomal anomali riskini artirir. Beckwith-Wiedemann sendromu bulguLARI (makroglossi, makrosomi, nefromegali) aranmalidir.
Rapor Cumlesi
Omfalosel saptanmis olup eslik eden kardiyak, renal ve serebral anomaliler acisindan detayli fetal tarama yapilmistir; kromozomal anomali deger evaluation icin amniyosentez onerilir.
Kriterler
Defekt >4 cm, karaciger herniyasyonu var, kese icinde karaciger + barsak + diger organlar
Ayirt Edici Ozellikler
Primer kapatma genellikle mumkun degil → kademeli kapatma (silo), akciger hipoplazisi riski, yuksek mortalite, daha sik kromozomal anomali
Kriterler
Defekt <4 cm, yalnizca barsak herniyasyonu, karaciger herniye deGIL
Ayirt Edici Ozellikler
Primer cerrahi kapatma genellikle mumkun, daha iyi prognoz, ancak kromozomal anomali riski hala yuksek
Kriterler
Omfalosel + makroglossi + makrosomi triadi, 11p15 imprintleme bozuklugu
Ayirt Edici Ozellikler
Normal karyotip (%85), neonatal hipoglisemi riski, hepatoblastom/Wilms tumoru taramasi gerekir, genellikle buyuk omfalosel
Ayirt Edici Ozellik
Gastroskizis sag paraumbilikal defekttir (omfalosel orta hat); gastroskiziste membran yoktur (omfaloselde var); gastroskiziste umbilikal kord normal pozisyondadir; gastroskiziste ek anomali orani dusuktur (%10-15 vs %50-70)
Ayirt Edici Ozellik
Fizyolojik barsak herniyasyonu (midgut herniation) 8-12. haftalarda normaldir; >12 hafta veya >7 mm kese boyutu omfalosel dusundurmeli; fizyolojik hernide karaciger herniye olmaz
Ayirt Edici Ozellik
Umbilikal kord hernisi daha kucuk defekttir (<2 cm) ve yalnizca barsak icerir; buyuk omfaloselden defekt boyutu ve karaciger herniyasyonu yokluGU ile ayrilir; umbilikal kord hernisinde ek anomali orani dusuktur
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralOmfalosel saptandiginda multidisipliner yaklasIM gerekir. Prenatal donemde: (1) amniyosentez ile karyotip analizi zorunludur — trizomi 13, 18, 21 ve Turner sendromu acISINDAN; (2) detayli fetal anatomi taramasi — kardiyak anomali ekokardiografi ile degerlendirilir; (3) fetal MR buyuk omfaloselde anatomik detay icin onerilir. DoGUM planlamasi: buyuk omfaloselde sezaryen onerilir (membran rUpturu riski); kucuk omfaloselde vajinal doGUM mumkun olabilir. Postnatal tedavi: kucuk omfaloselde primer cerrahi kapatma; buyuk omfaloselde kademeli kapatma (silo tekniGI) veya paint-and-wait stratejisi (membran uzerine antimikrobik ajan uygulanarak spontan epitelizasyon beklenir). Prognoz: izole kucuk omfalosel sagkalimi >%90; buyuk omfalosel + ek anomalilerde prognoz ciddi olarak koTUlesir. Beckwith-Wiedemann sendromunda hepatoblastom ve Wilms tumoru taramasi (AFP + US) ilk 8 yas boyunca yapilir.
Omfalosel tanısında kromozom analizi ve detaylı anomali taraması zorunludur (kardiyak, renal, kranial). Küçük omfaloselde primer cerrahi onarım yapılır. Dev omfaloselde (karaciğer hernisi) aşamalı kapama (silo tekniği) veya konservatif yönetim (epitelize olması beklenir) uygulanabilir. Trizomi ilişkili vakalarda prognoz altta yatan genetik anomaliye bağlıdır.