Wilms tümörü (nefroblastom), çocukluk çağının en sık görülen renal malign tümörüdür ve tüm pediatrik malignitelerin yaklaşık %6'sını oluşturur. Tipik olarak 1-5 yaş arasında görülür; vakaların %80'i 5 yaş altında tanı alır. Embriyonel metanefrik blastomdan köken alır ve histolojik olarak klasik trifazik yapıda blastemal, epitelyal ve stromal komponentler içerir. Tümör genellikle büyük, heterojen, iyi sınırlı bir abdominal kitle olarak prezente olur. Çocuk böbreğinin normal parankimi tümör etrafında gerilir ve ince bir kapsül oluşturur — bu durum görüntülemede karakteristik 'pençe işareti' (claw sign) olarak tanımlanır. Vakaların %5-10'unda bilateral tutulum görülür; bu durum Denys-Drash sendromu, WAGR sendromu veya Beckwith-Wiedemann sendromu ile ilişkilidir. Hematojen yayılım en sık akciğerlere olur (%80-85); renal ven ve vena kava inferior (VCI) invazyonu %4-10 oranında görülür. Tedavi nefrektomi + kemoterapi ± radyoterapidir; prognoz erken evrelerde mükemmeldir (%90 üzerinde 5 yıllık sağkalım). Biyopsi kontrendikedir çünkü kapsül rüptürü tümörün evresini yükseltir (Evre I → Evre III) ve peritoneal yayılım riskini artırır.
Yaş Aralığı
0-5
En Sık Yaş
3
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Wilms tümörü metanefrik blastomdan (embriyonel böbrek dokusu) köken alır. Normal böbrek gelişiminde metanefrik blastem, indüktif sinyallerle nefron farklılaşmasına uğrar; bu süreçteki bozukluk nefrojenik artıkların (nephrogenic rests) kalıcı hale gelmesine yol açar. Bu artıklar Wilms tümörünün prekürsör lezyonlarıdır. WT1 geni (11p13 kromozomu) böbrek ve gonad gelişiminde kritik bir transkripsiyon faktörünü kodlar; WT1 kaybı Wilms tümörü + genitoüriner anomaliler + aniridi ile ilişkilidir (WAGR sendromu). WT2 (11p15.5) ise IGF-2 (insülin benzeri büyüme faktörü 2) imprintingi bölgesindedir; aşırı ekspresyon somatik aşırı büyümeye (Beckwith-Wiedemann sendromu) ve tümör gelişimine yol açar. Tümörün heterojen görüntüleme bulguları histolojik trifazik yapıyı yansıtır: blastemal komponent solid ve yoğun kontrastlanan alanlar, stromal komponent miksoid/düşük sinyalli alanlar, nekroz ve hemoraji odakları heterojen görünüm oluşturur. Tümör psödokapsül ile çevrilidir; bu kapsül sıkıştırılmış renal parankimden oluşur ve 'claw sign' görünümünün temelidir. Renal ven invazyonu tümörün venöz yapılara doğrudan uzanımıyla gerçekleşir ve VCI trombüsü oluşabilir.
Pençe işareti (claw sign), böbrek parankiminin intrarenal bir kitle etrafında gerilmesini tanımlayan radyolojik bir bulgudur. Kontrastlı BT'de yoğun kontrastlanan normal böbrek parankimi, tümörün kenarlarında ince bir hilal veya pençe şeklinde görülür. Bu bulgu kitlenin intrarenal (böbrek kaynaklı) olduğunu doğrulamanın en güvenilir yoludur — ekstrarenal kökenli kitleler (nöroblastom gibi) böbreği bası ile iter ancak etrafını sarmaz. Wilms tümörü bağlamında pençe işareti, tümörün böbrek parankiminden kaynaklandığını ve büyüdükçe normal dokuyu sıkıştırıp psödokapsül oluşturduğunu gösterir. Bu bulgu özellikle nöroblastom-Wilms ayırıcı tanısında kritik öneme sahiptir.
Kontrastsız BT'de böbrekte büyük (genellikle >5 cm, sıklıkla 10-15 cm), heterojen dansiteli intrarenal kitle izlenir. Kitle solid alanlar (yumuşak doku dansitesinde, ~30-50 HU), kistik/nekrotik alanlar (sıvı dansitesinde, 10-20 HU) ve hemorajik odaklar (yüksek dansiteli, >50 HU) içerebilir. Kalsifikasyon vakaların %9-15'inde görülür — genellikle amorf veya kaba kalsifikasyonlar şeklinde. Kitle iyi sınırlıdır ve çevresi sıkıştırılmış renal parankim ile kaplıdır (psödokapsül). Kontralateral böbrek değerlendirilmelidir — bilateral Wilms %5-10 oranında görülür.
Rapor Cumlesi
Sağ/sol böbrekte yaklaşık [X] cm boyutlarında, heterojen dansiteli, solid ve kistik/nekrotik alanlar içeren, iyi sınırlı intrarenal kitle izlenmektedir; pediatrik yaş grubunda ilk olarak Wilms tümörü (nefroblastom) düşünülmelidir.
Arteriyel (kortikomedüller) fazda kitle heterojen kontrastlanma gösterir. Solid blastemal ve stromal alanlar değişken düzeyde kontrastlanırken, nekrotik ve kistik alanlar kontrastlanma göstermez. Kitlenin çevresinde sıkıştırılmış normal böbrek parankimi yoğun kontrastlanarak 'pençe işareti' (claw sign) oluşturur — bu bulgu kitlenin intrarenal kökenini doğrulayan en önemli göstergedir. Kontrastlanan renal parankim tümörü kısmen veya tamamen sarar, böbreğin tümör etrafında hilal veya pençe şeklinde gerildiğini gösterir. Fonksiyonel böbrek parankim kalınlığı ve kontrastlanma paterni değerlendirilmelidir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı BT arteriyel fazda kitle heterojen kontrastlanma göstermekte olup, kitlenin çevresinde normal böbrek parankiminin gerilmesi ile oluşan pençe işareti (claw sign) izlenmektedir; bu bulgu kitlenin intrarenal kökenini doğrulamaktadır.
Portal venöz (nefrografik) fazda renal ven ve vena kava inferior (VCI) değerlendirilmelidir. Tümör trombüsü, kontrast dolu venöz yapı içinde dolum defekti olarak görülür. Renal ven genişlemiş olabilir ve lümen içinde kontrastlanmayan veya minimal kontrastlanan yumuşak doku izlenebilir. VCI trombüsü kraniyal uzanım gösterebilir — sağ atriyuma kadar uzanabilir. Trombüsün kranial ucu cerrahiyi doğrudan etkiler (suprahepatik uzanımda kardiyopulmoner bypass gerekebilir). Kontrastlanan tümör trombüsü (bland trombüsten farklı olarak) kontrastlanma gösterebilir — bu durum trombüsün tümöral doğasını destekler. Renal ven invazyonu vakaların %4-10'unda görülür.
Rapor Cumlesi
Renal ven genişlemiş olup lümen içinde dolum defekti şeklinde tümör trombüsü izlenmektedir; VCI [infrahepatik/suprahepatik/intraatriyal] düzeye kadar uzanım göstermektedir.
T2 ağırlıklı görüntülerde Wilms tümörü heterojen sinyal paterni gösterir. Solid alanlar orta-yüksek sinyal intensitesi (böbrek parankimine göre hiperintens veya izointens), kistik/nekrotik alanlar belirgin hiperintens (serbest sıvı sinyalinde), hemorajik odaklar değişken sinyal (subakut kanama T2'de hiperintens, hemosiderin içeren alanlar hipointens) gösterir. T2 sekansı özellikle tümörün solid ve kistik komponentlerinin ayrımında, nekroz yaygınlığının değerlendirilmesinde ve psödokapsülün görüntülenmesinde üstündür. Bilateral Wilms tümöründe kontralateral böbrekte de heterjen sinyal gösteren kitle izlenir. Nefrojenik artıklar (prekürsör lezyonlar) T2'de homojen, hafif hiperintens küçük odaklar olarak görülebilir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı görüntülerde böbrekte heterojen sinyal paterni gösteren, solid ve kistik/nekrotik komponentler içeren büyük intrarenal kitle izlenmektedir.
Difüzyon ağırlıklı görüntülemede (DWI) tümörün solid blastemal komponentleri yüksek sinyal gösterir ve ADC haritasında düşük ADC değerleri izlenir (tipik olarak <1.0 × 10⁻³ mm²/s). Bu difüzyon kısıtlanması solid blastemal alanların yoğun hücreselliğini yansıtır. Nekrotik ve kistik alanlar DWI'da düşük sinyal ve ADC haritasında yüksek değerler gösterir (T2 shine-through efekti ayırt edilmelidir). DWI özellikle nefrojenik artıkların (nephrogenic rests) tespitinde ve tedavi sonrası yanıtın değerlendirilmesinde (tedavi ile ADC artışı = nekroz/apoptoz) yararlıdır. Bilateral Wilms şüphesinde kontralateral böbrekteki küçük lezyonların saptanmasında DWI ek değer sağlar.
Rapor Cumlesi
DWI'da kitlenin solid komponentlerinde difüzyon kısıtlanması (ADC haritasında düşük sinyal) izlenmekte olup, bu bulgu yüksek hücresellik ile uyumludur.
B-mod ultrasonografide böbrekte büyük, genellikle iyi sınırlı, heterojen ekojenik kitle izlenir. Solid alanlar orta-yüksek ekojenite, kistik/nekrotik alanlar anekoik veya hipoekoik, hemorajik odaklar hiperekoik olarak görülür. Tümör sıklıkla böbreğin normal parankimi ile çevrelenmiştir — US'de pençe işareti normal böbrek dokusunun kitle etrafında hipoekoik rim şeklinde görülebilir. Kalsifikasyonlar posterior akustik gölgelenme ile hiperekoik odaklar olarak saptanır. US ilk basamak görüntüleme yöntemidir: ağrısız abdominal kitle ile başvuran çocukta ilk değerlendirmeyi sağlar. Kontralateral böbrek mutlaka değerlendirilmelidir (bilateral tutulum %5-10). Renal ven ve VCI Doppler ile tümör trombüsü açısından kontrol edilmelidir.
Rapor Cumlesi
Ultrasonografide böbrekte yaklaşık [X] cm boyutlarında, solid ve kistik komponentler içeren heterojen ekojenik kitle izlenmektedir; ileri karakterizasyon için kontrastlı BT/MR önerilir.
Renkli Doppler ultrasonografide tümör içinde değişken düzeyde vaskülarite izlenir — solid alanlarda artmış kan akımı, nekrotik alanlarda avasküler bölgeler. Pençe işaretini oluşturan sıkıştırılmış renal parankim boyunca normal arkuat ve interlobar arter akımı görülebilir. En kritik Doppler değerlendirmesi renal ven ve VCI'nın değerlendirilmesidir: renal vende genişleme ve lümen içinde solid eko gösteren tümör trombüsü saptanabilir. VCI'da Doppler ile akım paterni değerlendirilir — trombüs seviyesinde akım kaybı veya türbülan akım izlenebilir. Kontralateral renal ven ve VCI'nın tümör trombüsü açısından taranması zorunludur.
Rapor Cumlesi
Doppler ultrasonografide kitle içinde heterojen vaskülarite paterni izlenmektedir; renal ven ve VCI tümör trombüsü açısından değerlendirilmelidir.
Toraks BT'de akciğer metastazları bilateral, çoklu, yuvarlak, düzgün sınırlı, değişken boyutlarda (birkaç mm'den >1 cm'e kadar) solid nodüller olarak görülür. Nodüller genellikle subplevral ve bazal yerleşimli olup, periferik dağılım gösterir. Akciğer metastazları tanı anında vakaların %10-15'inde mevcuttur ve en sık hematojen yayılım yoludur (%80-85). Kavitasyon nadirdir. Plevral efüzyon eşlik edebilir. Mediastinal lenfadenopati nadir olup saptandığında ileri evre düşündürmelidir. Tedavi sonrası metastazların boyut değişimi ve sayısal azalması yanıt değerlendirmesinde kritiktir. Tanı anında toraks BT tüm Wilms tümörü hastalarında zorunlu evreleme tetkikidir.
Rapor Cumlesi
Toraks BT'de her iki akciğerde bilateral, çoklu, düzgün sınırlı pulmoner nodüller izlenmektedir; bilinen Wilms tümörü bağlamında akciğer metastazları ile uyumludur.
Kriterler
Klasik trifazik patern: blastemal, epitelyal ve stromal komponentlerin bir arada bulunması, anaplazi içermez. Vakaların yaklaşık %90'ını oluşturur.
Ayirt Edici Ozellikler
Görüntülemede tipik heterojen, iyi sınırlı kitle görünümü. Prognoz mükemmeldir: Evre I-II'de %90 üzerinde 5 yıllık sağkalım. Standart kemoterapi (aktinomisin-D + vinkristin) ve nefrektomi ile tedavi edilir. Nekroz ve hemoraji alanları içerebilir ancak solid alanlar homojen blastemal doku içerir.
Kriterler
Yaygın nükleer anaplazi: markedly büyümüş, pleomorfik, hiperkromatik nükleuslar ve anormal mitotik figürler tümörün birden fazla bölgesinde mevcut. Vakaların yaklaşık %5-10'unu oluşturur. p53 mutasyonu ile ilişkilidir.
Ayirt Edici Ozellikler
Görüntülemede favorable histolojiden ayırt edilemez — kesin tanı ancak patolojik inceleme ile konur. Prognoz belirgin şekilde daha kötüdür: ileri evrelerde 5 yıllık sağkalım %50'nin altına düşer. Agresif kemoterapi rejimi gerektirir (doksorubisin + siklofosfamid eklenir). Relaps riski yüksektir. Büyük, irregüler ve yaygın nekroz gösteren kitleler anaplazi açısından şüphe uyandırabilir ancak bu güvenilir bir görüntüleme kriteri değildir.
Kriterler
Her iki böbrekte eşzamanlı Wilms tümörü. Vakaların %5-10'unu oluşturur. Sıklıkla nefrojenik artıklar (nephrogenic rests) ile ilişkilidir — perilobar veya intralobar nefrojenik artıklar bilateral tutulumun prekürsörleridir. Sendromik hastalarda daha sıktır: Beckwith-Wiedemann, Denys-Drash, WAGR.
Ayirt Edici Ozellikler
Görüntülemede her iki böbrekte heterojen kitleler ve/veya çoklu küçük nodüller izlenir. Tedavide böbrek koruyucu cerrahi (parsiyel nefrektomi) tercih edilir — bilateral nefrektomi diyaliz gerektirir. Neoadjuvan kemoterapi ile tümör küçültülüp parsiyel nefrektomi planlanır (SIOP protokolü). MR, renal parankim ve tümör sınırlarının detaylı değerlendirilmesi için BT'ye üstündür. Nefrojenik artıklar MR'da T2 homojen hiperintens, BT'de hipodens küçük odaklar olarak görülebilir.
Kriterler
Tamamen kistik yapıda Wilms tümörü varyantı. İnce septalı, multiloküler kistik kitle — solid komponent minimal veya yok. Septalar blastemal elemanlar içerir ancak ekspansif solid tümör oluşturmaz.
Ayirt Edici Ozellikler
Görüntülemede multiloküler kistik kitle olarak prezente olur — Bosniak IV kistik renal kitle veya multilokuler kistik nefroma ile karışabilir. Septalarda ince kontrastlanma gösterebilir ancak solid nodüler komponent bulunmaz. Prognoz mükemmeldir — nefrektomi tek başına genellikle küratiftir, kemoterapi gerekmeyebilir. Genellikle 2 yaş altı erkek çocuklarda görülür. Diferansiyel tanıda kistik nefroma ve kistik RCC düşünülmelidir.
Ayirt Edici Ozellik
Berrak hücreli RCC tipik olarak erişkinlerde (50-70 yaş) görülür, 5 yaş altı çocuklarda son derece nadirdir. RCC belirgin hipervasküler arteriyel kontrastlanma ve hızlı washout gösterir; Wilms tümörü daha heterojen kontrastlanır ve pençe işareti (çocukta intrarenal kitle) tipiktir. RCC'de MR'da opposed-phase sinyal kaybı (intrasellüler lipid) Wilms'te görülmez. Yaş kriteri en güvenilir ayırt edici faktördür: <5 yaş = Wilms, >40 yaş = RCC.
Ayirt Edici Ozellik
Renal medüller karsinom orak hücre taşıyıcılarında (genellikle genç erişkinler, 10-30 yaş) görülür ve sıklıkla böbreğin medüller bölgesinden köken alır. Medüller karsinom infiltratif büyüme paterni gösterir — iyi sınırlı değildir, Wilms tümörünün aksine pençe işareti genellikle görülmez. Orak hücre öyküsü kritik ayırt edici klinik bulgudur. Medüller karsinom BT'de hipointens solid kitle olarak görülür ve çevre dokuya infiltrasyon (perinefritik yağ, toplama sistemi invazyonu) Wilms'e göre daha erken evrede belirgindir.
Ayirt Edici Ozellik
Renal lenfoma genellikle çocuklarda bilateral, multifokal ve homojen hipodens lezyonlar şeklinde görülür — Wilms tümörünün aksine tek büyük heterojen kitle paterni göstermez. Lenfoma hipovasküllerdir ve kontrastlı BT'de minimal kontrastlanma gösterir; Wilms tümörü heterojen ama belirgin kontrastlanma gösterir. Lenfomada sistemik bulgular (yaygın lenfadenopati, splenomegali, bilateral renal tutulum) ön plandadır. DWI'da lenfoma çok belirgin difüzyon kısıtlanması gösterir (ADC değerleri Wilms'e göre genellikle daha düşüktür). Lenfomada pençe işareti görülmez — lenfoma renal parankimi infiltre eder veya perinefritik yağdan kaynaklanır.
Ayirt Edici Ozellik
Nöroblastom adrenal bezden (veya sempatik zincirden) köken alır ve pediatrik yaş grubunda en önemli Wilms ayırıcı tanısıdır. Kritik ayrım: nöroblastomda böbrek aşağı ve laterale itilir ancak pençe işareti görülmez (böbrek parankimi tümörü sarmaz çünkü tümör ekstrarenal kökenlidir). Nöroblastom sıklıkla kalsifikasyon içerir (%80-90 vs Wilms'te %9-15), vasküler yapıları sararak büyür (aortayı/VCI'yı sarması karakteristik — Wilms bunu yapmaz, VCI'yı invaze eder). Nöroblastom orta hat yapılarını geçer, Wilms genellikle geçmez. İdrar katekolaminleri (VMA, HVA) nöroblastomda yüksektir.
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralWilms tümörü acil pediatrik onkoloji ve pediatrik cerrah konsültasyonu gerektiren bir tanıdır. BİYOPSİ KESİNLİKLE YAPILMAMALIDIR: kapsül rüptürü tümör evresini yükseltir (Evre I → Evre III) ve peritoneal yayılım riskini artırır — bu durum tedavi protokolünü ve prognozu dramatik şekilde değiştirir. Tedavi yaklaşımı iki ana protokole dayanır: (1) COG (Children's Oncology Group) protokolü — önce nefrektomi, ardından kemoterapi (Kuzey Amerika yaklaşımı); (2) SIOP (International Society of Paediatric Oncology) protokolü — önce neoadjuvan kemoterapi (4-6 hafta), ardından nefrektomi (Avrupa yaklaşımı). Evreleme toraks BT (akciğer metastazı), abdominal BT/MR (lokal yayılım, VCI trombüsü, kontralateral böbrek) ve tam kan sayımı/biyokimya gerektirir. Bilateral Wilms'te (Evre V) böbrek koruyucu cerrahi hedeflenir. Prognoz favorable histolojide Evre I-II için >%90, anaplastik histolojide ve ileri evrelerde belirgin şekilde düşer. Tedavi sonrası yakın takip (3 ayda bir US + toraks BT) en az 5 yıl sürdürülür.
Wilms tümörü neoadjuvan kemoterapi ve nefrektomi ile tedavi edilir. Prognoz genel olarak iyidir (%90 sağkalım). Bilateral tutulum %5-10 vakada görülür ve böbrek koruyucu cerrahi gerektirir. Anaplastik histoloji kötü prognostik faktördür.