Renal medüller karsinom, orak hücre hastaligi veya orak hücre tasiyiciligi olan genç hastalarda görülen son derece agresif bir böbrek tümörüdür. Tipik olarak renal medulladan köken alir ve infiltratif büyüme paterni gösterir. Prognoz oldukça kötüdür; tani aninda çogu hastada metastatik hastalik mevcuttur. Ortalama yasam süresi tanidan itibaren 5 aydan kisa olup, kemoterapiye yanit sinirlidir. Toplayici kanal karsinomu ile morfolojik benzerlikler gösterir ancak orak hücre iliskisi ayirt edicidir.
Yaş Aralığı
10-40
En Sık Yaş
22
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Renal medüller karsinom, toplayici kanallarin distal nefron segmentlerinden, özellikle renal papilladaki kalikseal epitelyal hücrelerden köken alir. Orak hücre trait/hastaligindaki kronik medüller hipoksi ve iskeminin tümörogeneze katkida bulundugu düsünülmektedir. SMARCB1 (INI1) tümör baskılayıcı geninde kayıp karakteristik bir moleküler özelliktir. Tümör hızla büyür, renal sinüse infiltre olur ve erken dönemde lenfatik ve hematojen yayılım gösterir. Retroperitoneal lenf nodları, akciger ve karaciger en sık metastaz bölgeleridir.
Orak hücre tasiyiciligi veya orak hücre hastaligi olan genç bir hastada (genellikle 10-40 yas), renal medulladan köken alan, renal sinüse infiltre, hipovasküler, heterojen kontrastlanan kitle renal medüller karsinom için en önemli tanisal ipucudur. Berrak hücreli RCC'den farkli olarak arteriyel hipervaskülarite göstermemesi önemli bir ayirici özelliktir.
Renal medullada yerlesik, böbrek konturlarini büyük ölçüde koruyan ancak renal sinüse infiltre olan heterojen, hafif hiperdens kitle. Kitle genellikle kötü sinirli olup, normal renal parankim ile tümör arasindaki sinir belirsizdir. Nekrotik alanlar hipodens görünür.
Rapor Cumlesi
Renal medullada yerlesik, renal sinüse infiltre olan, nekrotik alanlar içeren heterojen kitle izlenmektedir.
Kortikomedüller fazda kitle, çevre normal renal parankime göre belirgin hipodens kontrastlanma gösterir. Heterojene kontrastlanma paterni ile nekrotik/kistik alanlar kontrast tutmaz. Renal sinüs yag invazyonu ve perinefrik yayilim bu fazda en iyi degerlendirilir.
Rapor Cumlesi
Kortikomedüller fazda kitle, çevre parankime göre belirgin hipokontrastlanma göstermekte olup, heterojen yapilanma ve nekrotik alanlar izlenmektedir.
Nefrografik fazda kitle, homojen kontrastlanan böbrek parankimine karsi devam eden hipokontrastlanma gösterir. Bu fazda tümör sinirlarinin belirlenmesi, renal sinüs invazyonu ve renal ven tutulumunun degerlendirmesi için en uygun kontrasttir. Perinefrik striasyon ve Gerota fasya kalinlasmasi ekstrakapsüler yayilimi gösterir.
Rapor Cumlesi
Nefrografik fazda kitle, çevre parankime göre belirgin hipodans olup, renal sinüs invazyonu ve perinefrik yagli doku striasyonu izlenmektedir.
Portal venöz/geç fazda retroperitoneal lenfadenopati, renal hiler ve paraaortik lenf nodlarinda büyüme olarak izlenir. Metastatik lenf nodlari heterojen kontrastlanma ve merkezi nekroz gösterebilir. Inferior vena kava ve renal ven trombozu bu fazda degerlendirilmelidir.
Rapor Cumlesi
Retroperitoneal alanda renal hiler ve paraaortik bölgede merkezi nekroz içeren patolojik boyutta lenf nodlari izlenmektedir.
T2 agirlikli görüntülerde kitle heterojen sinyal intensitesi gösterir. Solid komponentler orta-düsük T2 sinyal gösterirken, nekrotik ve kistik alanlar yüksek T2 sinyal gösterir. Retiküler (agsi) patern medüller karsinomda karakteristiktir ve tümörün desmoplastik stromanin nekrotik alanlarla karisimini yansitir.
Rapor Cumlesi
T2 agirlikli görüntülerde renal medullada heterojen sinyal intensitesinde, solid ve nekrotik komponentler içeren infiltratif kitle izlenmektedir.
Difüzyon agirlikli görüntülerde solid tümör komponentleri belirgin difüzyon kisitlanmasi gösterir (yüksek b-degerli görüntülerde parlak, ADC haritasinda düsük sinyal). Nekrotik alanlar difüzyon kisitlanmasi göstermez. ADC degerleri genellikle düsüktür (0.8-1.2 × 10⁻³ mm²/s), yüksek hücresellik ve nükleer/sitoplazma oranini yansitir.
Rapor Cumlesi
Difüzyon agirlikli görüntülerde tümörün solid komponentlerinde belirgin difüzyon kisitlanmasi izlenmekte olup, ADC degerleri düsüktür.
B-mod ultrasonografide renal medullada heterojen ekojenitenin baskın oldugu, sınırları belirsiz kitle izlenir. Kitle genel olarak renal parankime göre hipoekoiktir ancak nekrotik/kistik alanlar anekoik görünüm verebilir. Renal sinüs ekosunun obliterasyonu ve kalikslerin distorsiyonu karakteristiktir.
Rapor Cumlesi
B-mod ultrasonografide renal medullada sinirları belirsiz, heterojen, ağırlıklı hipoekoik kitle izlenmekte olup, renal sinüs ekosu oblitere görünümdedir.
FDG PET-BT'de primer tümör yoğun FDG tutulumu gösterir (SUVmax genellikle >10). Metastatik lenf nodlari ve uzak metastazlar da artmis FDG tutulumu gösterir. Böbrek parankiminin fizyolojik FDG ekskresyonu nedeniyle gecikmiş görüntüler tümör tutulumunun degerlendirilmesini iyilestirir. PET-BT evreleme ve tedavi yanitinin degerlendirmesinde degerlidir.
Rapor Cumlesi
FDG PET-BT'de primer böbrek kitlesinde yoğun FDG tutulumu (SUVmax >10) izlenmekte olup, retroperitoneal lenf nodlarinda ve uzak bölgelerde artmis metabolik aktivite mevcuttur.
Kriterler
SMARCB1 (INI1) kaybi, orak hücre trait/hastaligi iliskisi, retiküler büyüme paterni, yüksek dereceli sitoloji
Ayirt Edici Ozellikler
En sik görülen form. Belirgin infiltratif büyüme, yoğun desmoplastik stroma, nötrofil infiltrasyonu ve orak seklinde eritrositler histolojik olarak tipiktir. Görüntülemede medüller yerlesim ve renal sinüs invazyonu ön plandadir.
Kriterler
SMARCB1 tam kaybi (immünohistokimya ile dogrulanmis), orak hücre iliskisi olabilir veya olmayabilir, WHO 2022 siniflamasinda ayri varlık
Ayirt Edici Ozellikler
Orak hücre iliskisi olmadan da görülebilen nadir varyant. Görüntüleme özellikleri klasik formla benzerdir ancak klinik baglam (orak hücre yoklugu) ayirici olabilir. Prognoz klasik form ile benzer derecede kötüdür.
Kriterler
Tümör hacminin >%50'si nekroz veya kistik degenerasyondan olusan, periferinde ince solid tümör dokusu kalan form
Ayirt Edici Ozellikler
Yogun nekroz nedeniyle görüntülemede kisitli solid komponent ve belirgin kistik/nekrotik alanlar izlenir. Ince periferal kontrastlanan solid tümör halesi tanı için kritiktir. Enfektif koleksiyon veya komplike kist ile karışabilir ancak medüller yerlesim ve klinik baglam ayiricidir.
Ayirt Edici Ozellik
Toplayici kanal karsinomu da medüller yerlesimli infiltratif kitledir ancak orak hücre iliskisi yoktur ve genellikle daha yasli hastalarda görülür. SMARCB1 kaybi medüller karsinomda görülürken, toplayici kanal karsinomunda korunmustur.
Ayirt Edici Ozellik
Ürotelyal karsinom renal pelvisten köken alarak medullaya dogru büyür ve ekskretuar fazda pelvokalisiyal dolma defekti gösterir. Medüller karsinom ise parankimden köken alir. Ürotelyal karsinomda orak hücre iliskisi yoktur ve genellikle >60 yas hastalarda izlenir.
Ayirt Edici Ozellik
Renal lenfoma genellikle bilateral, multifokal ve homojen hipokontrastlanma gösterir. Medüller karsinom ise tek tarafli, heterojen ve belirgin nekroz içerir. Lenfoma genellikle sistemik hastalik baglaminda görülür ve orak hücre iliskisi yoktur.
Ayirt Edici Ozellik
Berrak hücreli RCC kortikal yerlesimli, hipervasküler, arteriyel fazda belirgin kontrastlanan kitledir. Medüller karsinom ise medüller yerlesimli, hipovasküler ve infiltratiftir. RCC genellikle >50 yas hastalarda, medüller karsinom ise genç orak hücre tasiyicilarinda görülür.
Aciliyet
emergentYonetim
surgicalBiyopsi
GerekliTakip
specialist-referralRenal medüller karsinom son derece agresif bir tümör olup, tani aninda çogunlukla ileri evre hastalik mevcuttur. Acil üroloji ve onkoloji konsültasyonu gereklidir. Radikal nefrektomi primer tedavidir ancak çogu hastada metastatik hastalik nedeniyle küratif cerrahi mümkün olmayabilir. Kemoterapiye yanit sinirlidir; yüksek doz metotreksatlı rejimler ve immünoterapi ile sinirli basari bildirilmistir. SMARCB1 kaybi dogrulamasi için biyopsi gereklidir. Orak hücre hastaligi yönetimi es zamanli yapilmalidir.
Renal medüller karsinom en agresif böbrek tümörlerinden biridir; medyan sağkalım 5 aydan kısadır. Orak hücre trait taşıyan genç siyah hastalarda medüller renal kitle görüldüğünde akla gelmelidir. Kemoterapiye sınırlı yanıt verir.