Nörofibrom, periferik sinir kılıfından köken alan benign tümördür ve Schwann hücreleri, fibroblastlar, perinöral hücreler ve kollajen liflerinin heterojen karışımından oluşur. Sporadik (%90) veya nörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı) ile ilişkili (%10) olabilir. Yüzeyel nörofibromlar dermis veya subkutan dokuda yerleşir ve tek veya multipl olabilir. Çoklu kutanöz nörofibromlar NF1 için tanısal kriterdir (6+ lezyon). Klinik olarak yumuşak, elastik, ağrısız nodül olarak prezente olur ve 'buttonhole sign' (palpasyonla lezyon merkezi aşağı çöker) gösterebilir. Ultrasonografi birincil tanısal modalitedir — 'target sign' (hedef işareti) patognomonik bulgudur: periferik hiperekoik halka + merkezi hipoekoik alan.
Yaş Aralığı
15-55
En Sık Yaş
30
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Nörofibrom, periferik sinir kılıfındaki Schwann hücrelerinin neoplastik proliferasyonundan kaynaklanır; ancak schwannomdan farklı olarak tümör sinir fasiküllerinin İÇİNDE büyür ve sinir liflerini içerir (infiltratif büyüme). Histolojik olarak Schwann hücreleri, fibroblastlar, perinöral hücreler, mast hücreleri ve bol miksoid stroma (hyalüronik asit zengini ekstrasellüler matriks) içerir. NF1'deki nörofibromlar NF1 genindeki (17q11.2) inaktive edici mutasyondan kaynaklanır — nörofibromin (tümör süpresör) kaybı → RAS/MAPK yolağının aşırı aktivasyonu → kontrolsüz hücre proliferasyonu. Target sign'ın anatomik temeli tümörün iç yapısını yansıtır: merkezi hipoekoik alan yoğun sellüler komponent + miksoid stroma (yüksek su içeriği → düşük akustik empedans), periferik hiperekoik halka ise perinöral fibröz kapsül + periferik sinir lifleri (düzenli kollajen → yüksek empedans). Bu konsantrik dizilim US'de target sign olarak görülür. Miksoid stroma yüksek su içeriği nedeniyle MR T2'de hiperintens sinyal sağlar ve US'de posterior akustik güçlenmeye katkıda bulunur (düşük atenuasyon). Fusiform morfoloji, tümörün sinir aks boyunca büyüme yönelimini yansıtır — sinir fasiküllerini içerdiğinden sinirden cerrahi olarak ayrılamaz (schwannomdan temel fark).
Transvers kesitte periferik hiperekoik halka (perinöral fibröz kapsül/sinir lifleri) + merkezi hipoekoik alan (sellüler + miksoid stroma) nörofibrom için patognomoniktir. Schwannomdan ayırmada en güvenilir bulgudur — schwannomda target sign görülmez (daha homojen hipoekoik). Büyük lezyonlarda (%70-80) izlenir. MR'da 'ters target sign' — merkezi düşük sinyal + periferik yüksek sinyal — aynı histolojik yapının farklı fizik prensipleri ile görüntülenmesinden kaynaklanır.
B-mod US'de nörofibrom transvers kesitte karakteristik 'target sign' (hedef işareti) gösterir: merkezi hipoekoik alan + periferik hiperekoik halka. Merkezi hipoekoik alan yoğun sellüler komponent ve miksoid stromayı yansıtır; periferik hiperekoik halka perinöral fibröz kapsül ve periferik sinir liflerini temsil eder. Target sign nörofibromlar için patognomoniktir ve schwannomdan ayırmada en önemli US bulgusudur. Target sign büyük lezyonlarda (%70-80) izlenirken, küçük lezyonlarda homojen hipoekoik görünüm olabilir. Longitudinal kesitte fusiform (iğ şekilli) morfoloji ve sinirin giren/çıkan uçları (tail sign) izlenir.
Rapor Cumlesi
Transvers kesitte merkezi hipoekoik alan ve periferik hiperekoik halkadan oluşan target sign izlenmektedir; nörofibrom için patognomonik bulgudur.
Longitudinal kesitte nörofibrom sinir seyri boyunca fusiform (iğ şekilli) morfoloji gösterir. Lezyonun proksimal ve distal uçlarında sinirin ince ekojenik çizgi olarak giren ve çıkan uçları izlenir — 'tail sign' (kuyruk işareti). Tail sign sinir kökenli tümörler için karakteristiktir (hem nörofibrom hem schwannomda görülür). Nörofibrom sinirin merkezinden (intranöral) büyür — schwannomdan farklı olarak sinire eksentrik değildir. Lezyon boyutu genellikle 1-5 cm arasındadır ve uzun aks sinir seyrine paralel izlenir.
Rapor Cumlesi
Sinir seyri boyunca fusiform morfoloji gösteren lezyon izlenmekte olup proksimal ve distal uçlarda tail sign mevcuttur.
Nörofibromun arkasında posterior akustik güçlenme izlenir — miksoid stromanın yüksek su içeriği ses dalgalarını düşük oranda atenüe eder → kist benzeri güçlenme. Bu bulgu nörofibromun miksoid komponentinin belirginliği ile doğru orantılıdır — miksoid-zengin lezyonlarda güçlenme belirgin, fibröz-ağırlıklı lezyonlarda minimal veya yok. Posterior güçlenme nörofibrom ve schwannomun ortak özelliğidir ve diğer solid lezyonlardan (fibrom, dermatofibrom — güçlenme yok) ayırmada yardımcıdır.
Rapor Cumlesi
Lezyonun arkasında posterior akustik güçlenme izlenmektedir; miksoid komponent ile uyumludur.
Color ve power Doppler'da nörofibrom genellikle minimal internal vaskülarite gösterir. Bazı olgularda santral veya periferik noktasal vasküler sinyaller izlenebilir. Bu düşük vaskülarite, tümörün yavaş büyüyen benign doğasını yansıtır. Artmış vaskülarite (özellikle pleksiform nörofibromda) daha agresif davranış veya malign periferik sinir kılıfı tümörüne (MPNST) transformasyon şüphesi uyandırmalıdır. NF1 hastalarında nörofibromun MPNST'ye dönüşüm riski %8-13'tür.
Rapor Cumlesi
Doppler'da lezyon içinde minimal vasküler sinyal izlenmektedir; benign sinir kılıfı tümörü ile uyumludur.
MR T2'de nörofibrom heterojen hiperintensite gösterir. Miksoid komponent belirgin T2 hiperintens, sellüler komponent orta sinyal izlenir. Büyük lezyonlarda MR target sign — merkezi düşük-orta sinyal (fibröz merkez) + periferik yüksek sinyal (miksoid periferi) — US target sign'ın tersine bir patern gösterir. Bu MR target sign nörofibrom için oldukça karakteristiktir. T1'de düşük-orta sinyal izlenir. Kontrastlanma genellikle hafif-orta, heterojendir. Pleksiform nörofibromda 'bag of worms' (solucan torbası) görünümü — sinir boyunca multipl füziform kalınlaşmalar izlenir.
Rapor Cumlesi
T2'de heterojen hiperintens, fusiform morfolojide sinir seyri boyunca lezyon izlenmektedir; nörofibrom ile uyumludur.
Nörofibrom sinirin merkezinden (intranöral) büyür ve sinir fasiküllerini tümör içine alır. US'de sinir nörofibromun içinden geçer — lezyon sinire eksentrik değil, konsantriktir. Bu özellik schwannomdan ayırmada kritiktir: schwannom sinire eksentrik yerleşir ve siniri kenara iter (deplase eder). Nörofibromda sinir fasiküllerinin tümör içinde dağılmış küçük hipoekoik çizgiler olarak izlenmesi mümkündür. Cerrahi planlama açısından bu özellik önemlidir — nörofibrom sinirden ayrılarak çıkarılamaz, fasikül fedakarlığı gerekebilir.
Rapor Cumlesi
Lezyon sinir içinden (intranöral) büyümekte olup sinir fasiküllerini içermektedir; nörofibrom ile uyumlu bulgudur.
Kriterler
Tek, küçük (<3 cm), dermal/subkutan, NF1 ile ilişkisiz.
Ayirt Edici Ozellikler
En sık form (%90). Malign transformasyon riski çok düşük (<1%). Eksizyon küratiftir, nüks nadir.
Kriterler
Çoklu (6+), NF1 tanı kriteri, pubertede sayı artar, gebelikte büyüyebilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Café-au-lait lekeleri, Lisch nodülleri, optik gliom ile birlikte olabilir. MPNST transformasyon riski yüksek (%8-13 yaşam boyu). PET-BT takip.
Kriterler
Sinir pleksusu boyunca multipl sinir segmentlerini tutan diffüz büyüme. NF1-spesifik.
Ayirt Edici Ozellikler
MR'da 'bag of worms' görünümü. MPNST transformasyon riski en yüksek (%5-10). İnoperabl olabilir. MEK inhibitörleri (selumetinib) FDA onaylı medikal tedavi.
Ayirt Edici Ozellik
Schwannom sinire eksentrik yerleşir (siniri kenara iter, infiltre etmez), target sign göstermez (homojen hipoekoik), belirgin posterior güçlenme ve kistik dejenerasyon alanları içerebilir. Nörofibrom sinirin merkezinde (intranöral) büyür, target sign patognomoniktir ve sinirden cerrahi olarak ayrılamaz.
Ayirt Edici Ozellik
Dermatofibrom dermis içinde yerleşir, sinir ile ilişki yoktur, dimple sign gösterir, posterior güçlenme yoktur ve target sign göstermez. Nörofibrom sinir ilişkili, tail sign ve target sign ile tanınır.
Ayirt Edici Ozellik
Ganglion kist anekoik/hipoekoik kistik, kompresibil, eklem/tendon kılıfı bağlantılı ve avaskülerdir. Nörofibrom solid, non-kompresibil, sinir ilişkili ve target sign gösterir.
Aciliyet
routineYonetim
conservativeBiyopsi
Gerekli DegilTakip
12-monthSporadik kutanöz nörofibrom benigndir ve malign transformasyon riski çok düşüktür (<1%). Tipik US bulguları (target sign, fusiform, tail sign) ile tanı konur ve biyopsi gerekmez. Asemptomatik lezyonlar takip gerekTİRmez. Ağrı, kozmetik veya fonksiyonel sorun varsa eksizyon planlanabilir — ancak nörofibrom sinirden ayrılamadığından sinir fedakarlığı gerekebilir. NF1 hastalarında MPNST transformasyon riski (%8-13 yaşam boyu) nedeniyle yıllık MR takip ve hızlı büyüme/ağrı değişikliği durumunda acil PET-BT + biyopsi önerilir. Pleksiform nörofibromlar için MEK inhibitörleri (selumetinib, 2020 FDA onayı) medikal tedavi seçeneğidir.
Soliter nörofibromlar benigndir ve semptomatik değilse tedavi gerektirmez. Cerrahi eksizyon sırasında sinir fasiküllerinden ayrılamadığı için sinir hasarı riski vardır (schwannomdan farklı). NF1 hastalarında multipl nörofibromlar malign transformasyon riski taşır — pleksiform nörofibromların %8-13'ü MPNST'ye dönüşür. Hızlı büyüme, ağrı artışı veya nörolojik defisit gelişmesi malign dönüşüm göstergesidir — acil biyopsi ve MR ile değerlendirme gerektirir. >5 cm lezyonlarda PET-BT malign dönüşüm değerlendirmesinde yardımcıdır.