Gestasyonel trofoblastik hastalık (GTH), trofoblastik dokunun anormal proliferasyonundan kaynaklanan bir hastalık spektrumunu kapsar. Komplet hidatidiform mol (tüm villüslerde hidropik şişme, embriyonik doku yok, 46,XX veya 46,XY — tamamen paternal), parsiyel hidatidiform mol (fokal villöz şişme, embriyonik doku olabilir, genellikle triploid 69,XXY), invaziv mol, koryokarsinom ve plasental bölge trofoblastik tümör/epiteloid trofoblastik tümörü içerir. Komplet mol tüm GTH'lerin %80'ini oluşturur. Klinik olarak birinci trimesterde anormal uterin kanama, uterusun gebelik haftasından büyük olması ve serum β-hCG'nin aşırı yüksek olması (>100.000 mIU/mL) tipiktir. US'de klasik 'kar fırtınası' (snowstorm) görünümü ve üzüm salkımı benzeri veziküller tanısaldır. MR miyometriyal invazyon değerlendirmesinde, BT ise metastaz taramasında kullanılır. β-hCG takibi tedavi yanıtı ve nüks izleminde kritik öneme sahiptir.
Yaş Aralığı
15-50
En Sık Yaş
28
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Nadir
GTH trofoblast hücrelerinin anormal proliferasyonundan kaynaklanır. Komplet molde, boş bir ovumun (nükleer DNA'sı kaybolmuş) bir veya iki sperm tarafından fertilizasyonu sonucu tamamen paternal genetik materyal içeren (androgenez) 46,XX veya 46,XY zigot oluşur. Maternal genomun yokluğu trofoblastik proliferasyonun kontrolsüz artmasına yol açar — normalde maternal imprintli genler (p57KIP2 gibi) trofoblast büyümesini baskılar. Villöz stroma içinde hidropik şişme meydana gelir → sistern (sıvı dolu boşluklar) oluşur → üzüm tanesi benzeri veziküller. Bu veziküller US'de 'kar fırtınası' (snowstorm) görünümü oluşturur — çok sayıda küçük kistik yapının ses dalgalarını yansıtması ile heterojen ekojen patern. Trofoblast hiperplazisi β-hCG'nin aşırı salgılanmasına neden olur → teka lutein kistleri (bilateral overler β-hCG stimülasyonuna yanıt olarak multipl kist geliştirir). İnvaziv molde trofoblastik doku miyometriyuma invaze olur → MR'da miyometriyal invazyon ve artmış vaskülarite izlenir. Koryokarsinomda ise agresif trofoblastik proliferasyon hematojen yayılım gösterir (akciğer %80, beyin %10, karaciğer %10) — yoğun neovaskülarite nedeniyle hemoraji sıktır. Kontrastlı MR'da tümöral alanlarda belirgin kontrastlanma izlenir — trofoblastik doku spiral arterleri invaze ederek arteriyovenöz şant benzeri yapılar oluşturur.
Mol gebeliğin imza bulgusu, US'de uterin kavitede 'kar fırtınası' (snowstorm) veya 'üzüm salkımı' (cluster of grapes) görünümüdür. Çok sayıda küçük kistik veziküller (hidropik villüsler) heterojen ekojen doku içinde dağılmış olarak izlenir. Bu bulgu özellikle birinci trimester sonunda (8-12. hafta) en belirgin formundadır. Komplet molde fetal yapılar görülmez; parsiyel molde ise fokal veziküller ile birlikte fetal yapılar izlenebilir.
B-mod US'de uterin kavitede 'kar fırtınası' (snowstorm) görünümü — kaviteyi dolduran heterojen ekojen doku içinde çok sayıda küçük anekoik veziküller izlenir. Komplet molde veziküller genellikle 1-30 mm çapındadır ve birinci trimesterin erken döneminde küçükken gebelik ilerledikçe büyür. Fetal ekolar genellikle görülmez (komplet mol). Parsiyel molde ise fokal kistik değişiklikler ile birlikte fetal yapılar izlenebilir. Kaviteyi dolduran doku miyometriyumdan daha ekojen görünür ve vasküler akım deseni artmıştır.
Rapor Cumlesi
Uterin kavitede heterojen ekojen doku içinde çok sayıda küçük anekoik veziküller izlenmekte olup 'kar fırtınası' görünümü mevcut; bu bulgu mol gebelik (hidatidiform mol) ile uyumludur.
Doppler US'de trofoblastik doku belirgin artmış vaskülarite ve düşük rezistans akım paterni gösterir. Uterin arterlerde düşük RI (<0.4) ve artmış diyastolik akım izlenir. Trofoblastik doku içinde yüksek hızlı, türbülan akım sinyalleri saptanır — bu bulgular arteriyovenöz şant oluşumunu yansıtır. İnvaziv molde miyometriyal vasküler invazyon, koryokarsinomda ise daha agresif vasküler patern izlenir. Doppler bulguları invaziv hastalığın erken saptanmasında ve tedavi yanıtı değerlendirmesinde önemlidir.
Rapor Cumlesi
Doppler incelemede trofoblastik doku içinde belirgin artmış vaskülarite, düşük rezistans indeksi ve türbülan akım paterni izlenmektedir; bu bulgular arteriyovenöz şant oluşumunu yansıtmakta olup mol gebelik ile uyumludur.
T2 ağırlıklı MR'da uterin kavitede T2 hiperintens çok sayıda küçük veziküler yapılar izlenir — 'üzüm salkımı' paterni. Veziküller sıvı içeriği nedeniyle T2'de parlak görünür. Çevreleyen trofoblastik doku T2'de orta sinyal gösterir. MR, US'ye kıyasla miyometriyal invazyon derecesini daha iyi değerlendirir. İnvaziv molde miyometriyum içinde T2 hiperintens alanlar (trofoblastik invazyon) ve artmış flow void'lar (vasküler invazyon) izlenir. Kavite duvarı ile miyometriyum sınırının bozulması invazyon işaretidir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı MR'da uterin kavitede çok sayıda hiperintens veziküler yapılar izlenmekte olup 'üzüm salkımı' paterni mevcut; miyometriyal invazyon ve artmış flow void'lar değerlendirilmektedir.
Kontrastlı dinamik MR'da trofoblastik doku belirgin ve erken kontrastlanma gösterir. Miyometriyal invazyon alanları yoğun kontrastlanır ve normal miyometriyumdan daha parlak görünür. Arteriyovenöz şant yapıları nedeniyle erken venöz dolum izlenebilir. Koryokarsinomda kontrastlanma daha heterojen ve agresif paternde olup hemorajik alanlar kontrastlanmaz. Kontrastlı MR evreleme ve tedavi planlamasında kritik öneme sahiptir — invazyon derinliği, parametriyal uzanım ve vasküler invazyon değerlendirilir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı MR'da trofoblastik doku belirgin erken kontrastlanma göstermekte olup miyometriyal invazyon alanları yoğun kontrastlanmaktadır; erken venöz dolum AV şant oluşumunu düşündürmektedir.
Kontrastlı BT'de uterusta heterojen kontrastlanan kitle içinde hipodens kistik alanlar izlenir. BT temel olarak GTH'nin uzak metastaz taramasında kullanılır — akciğer metastazları (en sık), karaciğer metastazları ve retroperitoneal lenfadenopati değerlendirilir. Pelvik BT'de uterustaki kitle yanı sıra bilateral teka lutein kistleri de saptanabilir. BT'nin pelvik evrelemede MR'a kıyasla sınırlı yumuşak doku kontrastı vardır ancak toraks ve abdomen metastaz taramasında birincil modalitedir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı BT'de uterusta heterojen kontrastlanan kitle ve hipodens kistik alanlar izlenmekte olup bilateral teka lutein kistleri eşlik etmektedir; toraks BT'de metastaz taraması önerilmektedir.
Kriterler
Tüm villüslerde hidropik şişme, embriyonik doku yok, 46,XX veya 46,XY (tamamen paternal). β-hCG çok yüksek (>100.000 mIU/mL). Malign GTN'ye dönüşüm riski %15-20.
Ayirt Edici Ozellikler
US'de klasik kar fırtınası paterni en belirgin bu alt tipte. Fetal yapılar yok. Teka lutein kistleri daha sık eşlik eder. β-hCG çok yüksek.
Kriterler
Fokal villöz şişme, embriyonik doku olabilir, genellikle triploid (69,XXY). β-hCG daha düşük. Malign GTN'ye dönüşüm riski %0.5-5.
Ayirt Edici Ozellikler
US'de fokal kistik değişiklikler ile birlikte fetal yapılar veya yolk sac izlenebilir. 'İsviçre peyniri' paterni (fokal kistik alanlar normal villüsler arasında). Teka lutein kistleri daha nadir.
Kriterler
Miyometriyal invazyon (invaziv mol) veya hematojen metastaz (koryokarsinom). β-hCG tahliye sonrası düşmemesi veya yükselmesi. FIGO risk skoru ile evreleme.
Ayirt Edici Ozellikler
MR'da miyometriyal invazyon, artmış flow void'lar ve belirgin kontrastlanma. Koryokarsinomda hemoraji sık — T1 hiperintens odaklar. Akciğer metastazları toraks BT'de. Kemoterapi (MTX veya EMA-CO) ana tedavi. Prognoz iyi — düşük riskli GTN kür oranı >%95.
Ayirt Edici Ozellik
Endometriyal karsinom solid kitle olarak izlenir, kistik veziküller göstermez. Postmenopozal kadınlarda görülür. β-hCG yüksek değildir. Kar fırtınası paterni yoktur.
Ayirt Edici Ozellik
Submukozal leiomyom kavite içi solid kitle olarak izlenir, kistik veziküller yok. Tipik leiomyom ekosu (hipoekojen, posterior gölge). β-hCG yüksek değildir. Beslenme damarı Doppler'da görülebilir.
Ayirt Edici Ozellik
Hematometra homojen sıvı koleksiyonu olup veziküler yapılar içermez. T1 hiperintens sinyal methemoglobine (kan) bağlıdır. β-hCG yüksek değildir. Kavite duvarında solid tümöral komponent yoktur.
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralGTH tanısında US + β-hCG kombinasyonu tanısaldır, biyopsi gerekmez. Tedavide ilk adım suction küretaj (uterus tahliyesi) ile trofoblastik dokunun çıkarılmasıdır. Tahliye sonrası seri β-hCG takibi zorunludur — haftalık ölçüm ile normal seviyeye düşene kadar takip, ardından aylık takip (komplet mol: 6 ay, parsiyel mol: 6 ay). β-hCG plateau veya yükselme → malign GTN (invaziv mol veya koryokarsinom) → kemoterapi. Düşük riskli GTN'de tek ajan (metotreksat), yüksek riskli GTN'de çoklu ajan (EMA-CO) kullanılır. Kür oranı mükemmeldir (düşük riskli %100'e yakın, yüksek riskli >%90). Tahliye sonrası 6-12 ay kontrasepsiyon önerilir.
GTH tedavisi alt tipe göre değişir. Komplet/parsiyel mol için suction küretaj yapılır ve hCG takibi zorunludur. Persistan yüksek hCG gestasyonel trofoblastik neoplazi (GTN) tanısı koyar. Koryokarsinom kemoterapiye çok duyarlıdır — %90+ kür oranı. MRG myometriyal invazyon ve vasküler tutulumu değerlendirmede kritiktir.