Optik sinir gliomu, optik sinirin primer tümörüdür ve büyük çoğunluğu pilositik astrositom (WHO Grade I) histolojisindedir. Çocuklarda en sık görülen optik sinir tümörüdür ve olguların %15-40'ında nörofibromatozis tip 1 (NF1) ile ilişkilidir. NF1 ilişkili olgular genellikle daha iyi prognoza sahiptir ve spontan regresyon gösterebilir. Tümör fusiform (iğ şeklinde) optik sinir kalınlaşması olarak prezente olur ve optik kiazma ile optik traktusa uzanabilir. Bilateral optik sinir gliomu NF1 için patognomoniktir. Görme kaybı, proptoz ve optik disk ödemi/atrofisi en sık klinik bulgulardır.
Yaş Aralığı
2-15
En Sık Yaş
5
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
Optik sinir gliomu, optik sinirin nöroglial hücrelerinden (astrositler) köken alır ve pilositik astrositom histolojisinde ise bipolar hücre morfolojisi, Rosenthal lifleri ve eozinofilik granüler cisimcikler gösterir. NF1'deki tümör gelişimi, nörofibrominin (NF1 gen ürünü) kaybına bağlı RAS-MAPK sinyal yolağının kontrolsüz aktivasyonuyla ilişkilidir; bu da glial hücre proliferasyonuna yol açar. Tümör genellikle optik sinirin interstisyel alanlarında büyür ve sinir liflerini iterek fusiform genişlemeye neden olur. Perineural araknoid proliferasyonu (meningohiperplazi) MR'da kinking ve tortuöz genişleme olarak görüntülenir ve tümör sınırlarının sinir boyunca geniş bir alanı kaplamasına katkıda bulunur. Kistik dejenerasyon ve müsinöz materyal birikimi T2 hiperintensite ve kontrastlanma heterojenitesine neden olur. Optik kiazmaya uzanım hidrosefali ve hipotalamik disfonksiyona yol açabilir.
Optik sinirde fusiform (iğ şeklinde) genişleme ile birlikte sinir trasesinde kinking (bükülme) izlenmesi, optik sinir gliomunun en karakteristik bulgusudur. Kinking, perineural araknoid proliferasyonu ve tümörün sinir boyunca genişlemesinin kombine etkisiyle oluşur. Bilateral fusiform kalınlaşma NF1 için patognomoniktir.
T1 ağırlıklı görüntülerde optik sinirde fusiform (iğ şeklinde) kalınlaşma izlenir. Tümör genellikle optik sinir parankimine göre izointens veya hafif hipointens sinyaldedir. Optik sinirin normal düzgün konturları korunabilir veya irregüler hale gelebilir. Sinir boyunca gradüel genişleme paterni görülür ve sınırlar genellikle belirgindir. Kistik dejenerasyon alanları T1'de hipointens görünür. İntraorbital segmentte başlayan kalınlaşma intrakanalikular segmente ve optik kiazmaya uzanabilir. Bilateral tutulum NF1 ilişkisini güçlü şekilde düşündürür. Perineural araknoid hiperplazisi nedeniyle sinir çevresinde ek genişleme görülebilir.
Rapor Cumlesi
Optik sinirde fusiform kalınlaşma izlenmekte olup, T1 ağırlıklı görüntülerde sinir parankimine göre izointens-hafif hipointens sinyal özellikleri göstermektedir; optik sinir gliomu ile uyumludur.
T2 ağırlıklı görüntülerde optik sinir gliomu hiperintens sinyal gösterir ve tümör sınırları net olarak değerlendirilir. Kistik dejenerasyon alanları belirgin T2 hiperintensite gösterir ve solid komponentlerden ayırt edilebilir. Perineural araknoid proliferasyonu (meningohiperplazi) tümör çevresinde ek T2 hiperintens halka oluşturabilir. Optik sinir kılıfı genişlemiş olabilir ve subaraknoid mesafe artışı izlenebilir. Optik kiazmaya uzanım T2 sekanslarda en iyi değerlendirilir; kiazmada kalınlaşma ve sinyal artışı uzanım bulgusudur. NF1 hastalarında beyin parankiminde eşlik eden T2 hiperintens lezyonlar (unidentified bright objects — UBO'lar) NF1 tanısını destekler.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı görüntülerde optik sinirde fusiform kalınlaşma ile birlikte hiperintens sinyal izlenmekte olup, kistik dejenerasyon alanları da mevcut olarak optik sinir gliomu ile uyumludur.
Kontrastlı T1 ağırlıklı yağ baskılamalı görüntülerde optik sinir gliomunda değişken kontrastlanma paterni izlenir. Solid komponentler homojen veya heterojen kontrastlanma gösterebilir. Kistik komponentlerin duvarında kontrastlanma izlenirken kist içeriği kontrastlanmaz. Kontrastlanma derecesi tümörün grade'i, vaskülaritesi ve kan-beyin bariyeri bozulma derecesi ile ilişkilidir. NF1 ilişkili olgularda kontrastlanma genellikle daha az belirgindir. Optik kiazmaya uzanım durumunda kiazmal kontrastlanma dikkatli değerlendirilmelidir. Yağ baskılama tekniği orbital yağ sinyalini elimine ederek kontrastlanmayı çok daha belirgin hale getirir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı yağ baskılamalı T1 ağırlıklı görüntülerde optik sinir kitlesi heterojen kontrastlanma göstermekte olup, solid ve kistik komponentler ayırt edilmektedir.
Kontrastlı BT'de optik sinirde fusiform kalınlaşma izlenir ve tümör homojen veya heterojen kontrastlanma gösterir. Optik kanal genişlemesi (kemik penceresi reformat) tümörün intrakanalikular uzanımını gösterir. Kalsifikasyon nadir olup varlığında optik sinir kılıf meninjiomu ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Kemik remodeling (optik kanal genişlemesi, anterior klinoid süreç erozyonu) yavaş büyüyen tümörün kronik basısını gösterir. Tümör çevresinde CSF manyetik aralığı (subaraknoid mesafe genişlemesi) izlenebilir. BT, MR'a göre daha az duyarlıdır ancak acil değerlendirme ve kemik detay için kullanışlıdır.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı BT'de optik sinirde fusiform kalınlaşma ve kontrastlanma izlenmekte olup, kemik penceresi görüntülerde optik kanalda genişleme ile uyumlu kemik remodeling mevcuttur.
B-mod orbital ultrasonografide optik sinir çapında artış (normal <5 mm) izlenir. Tümör genellikle düşük-orta ekojenitede, homojen veya hafif heterojen yapıdadır. Optik sinirin fusiform genişleme paterni aksiyel kesitlerde değerlendirilebilir. Kistik komponentler anekoik alanlar olarak görülür. Orbital ultrasonografi noninvaziv, radyasyonsuz ve kolay uygulanabilir olması nedeniyle özellikle çocuklarda ilk değerlendirme aracı olarak değerlidir. Ancak optik kanalın posterior kısmı ve optik kiazmaya uzanım ultrasonografi ile değerlendirilemez; bu nedenle MR ile tamamlanmalıdır.
Rapor Cumlesi
Orbital ultrasonografide optik sinir çapında artış ve fusiform genişleme izlenmekte olup, intrakranyal değerlendirme için MR ile korelasyon önerilmektedir.
NF1 ilişkili optik sinir gliomunda FLAIR sekanslarda beyin parankiminde çoklu T2/FLAIR hiperintens lezyonlar (UBO — unidentified bright objects veya fokal alanlar sinyal anomalisi — FASI) izlenebilir. Bu lezyonlar en sık bazal ganglionlar (özellikle globus pallidus), serebellum (dentate nukleus), beyin sapı ve talamus lokalizasyonundadır. Myelin vakuolizasyonunu yansıtırlar ve kitle etkisi veya kontrastlanma göstermezler. Genellikle 20 yaş civarında spontan rezolüsyon gösterirler. Optik sinir gliomu ile birlikte UBO varlığı NF1 tanısını güçlü şekilde destekler. Optik kiazma ve traktus tutulumu da FLAIR sekanslarda optimal değerlendirilir.
Rapor Cumlesi
FLAIR sekanslarda optik sinir gliomuna ek olarak bazal ganglionlar ve serebellumda çoklu T2/FLAIR hiperintens lezyonlar (UBO) izlenmekte olup, NF1 ilişkili bulgular ile uyumludur.
Kriterler
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastada optik sinir gliomu. Olguların %15-40'ını oluşturur. Bilateral tutulum NF1 için patognomoniktir. NF1 tanı kriterleri: ≥6 café-au-lait leke, nörofibromlar, aksiller/inguinal çillenmeler, optik gliom, Lisch nodülleri, kemik displazisi, birinci derece akrabada NF1.
Ayirt Edici Ozellikler
Genellikle daha iyi prognoz ve indolent seyir. Spontan regresyon gösterebilir ve izlem tercih edilebilir. Bilateral tutulum sadece NF1'de görülür. Beyin parankiminde UBO'lar eşlik eder. Kemoterapi (karboplatin + vinkristin) progresyon durumunda ilk basamak tedavidir. Radyoterapi NF1'de ikincil malignite riski nedeniyle kaçınılmalıdır.
Kriterler
NF1 olmaksızın gelişen optik sinir gliomu. Olguların %60-85'ini oluşturur. Genellikle unilateral tutulum gösterir. Daha agresif seyir ve progresyon riski NF1 ilişkili olgulara göre daha yüksek olabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
NF1 stigmatları yoktur. UBO'lar izlenmez. Progresyon riski daha yüksek olup daha yakın takip gerektirir. Cerrahi rezeksiyon, kemoterapi veya radyoterapi seçenekleri tedavi planlamasında değerlendirilir. Tümör lokalizasyonu ve uzanımı tedavi kararını belirler.
Kriterler
Optik kiazmayı ve/veya hipotalamusu tutan optik yol gliomu. Daha büyük tümör volümü ve daha kompleks cerrahi erişim nedeniyle daha zorlu yönetim gerektirir. Hidrosefali, endokrin disfonksiyon ve bilateral görme kaybı riski yüksektir.
Ayirt Edici Ozellikler
MR'da kiazma kalınlaşması ve kontrastlanması ile hipotalamik uzanım izlenir. III. ventrikül kompresyonu hidrosefaliye yol açabilir. Diensefalik sendrom (kaşeksi, nistagmus, aşırı uyku) özellikle infant hastalarda görülebilir. Endokrin değerlendirme (büyüme hormonu, tiroid fonksiyon, kortizol) zorunludur.
Kriterler
Nadir görülen, erişkinlerde ortaya çıkan yüksek gradeli (anaplastik astrositom veya glioblastom) optik sinir gliomu. Çocukluk çağı pilositik astrositomdan çok farklı agresif biyolojik davranış gösterir. Hızlı progresyon ve kötü prognoz ile karakterizedir.
Ayirt Edici Ozellikler
Hızlı progresif görme kaybı ve ağrı. MR'da heterojen kontrastlanma, nekroz alanları ve agresif büyüme paterni. Kontralateral optik sinir ve kiazmaya hızlı yayılım. Medyan sağkalım 1 yılın altındadır. Radyoterapi ve kemoterapi palyatif amaçlıdır.
Ayirt Edici Ozellik
Optik sinir kılıf meninjiomu orta yaş kadınlarda görülür (gliom çocuklarda), tram-track sign (aksiyel) ve doughnut sign (koronal) gösterir. Kalsifikasyon meninjiomlarda sık, gliomlarda nadirdir. Meninjiomlarda optik sinir AYRI olarak izlenirken, gliomlarda sinirin KENDİSİ genişlemiştir. Kontrastlanma paterni farklıdır: meninjiomlarda periferik kılıf kontrastlanması, gliomlarda santral sinir kontrastlanması.
Ayirt Edici Ozellik
Optik nörit akut görme kaybı ile prezente olur ve MR'da optik sinirde kontrastlanma ve T2 sinyal artışı gösterir ancak belirgin kitle etkisi veya fusiform genişleme yoktur. Optik sinir çapı normal veya hafif artmış olabilir. Klinik seyir farklıdır: nörit genellikle haftalar içinde düzelirken, gliom kronik-progresif seyir gösterir. Multipl skleroz ilişkisi ve demografik profil (genç kadınlar) ayrıca ayırt edicidir.
Ayirt Edici Ozellik
Orbital lenfoma genellikle lakrimal bez veya ekstrakonal alana lokalize homojen kitle olarak görülür ve optik sinire spesifik değildir. Moulding patern ve düşük ADC değerleri tipiktir. Optik siniri saran lenfoma nadiren fusiform genişleme yapar; daha çok çevresel kuşatma (encasement) gösterir. Kistik dejenerasyon lenfomada nadir, gliomda sıktır. Yaş dağılımı farklıdır: lenfoma yaşlı erişkinlerde, gliom çocuklarda.
Ayirt Edici Ozellik
Retinoblastom intraoküler kitle olup kalsifikasyon gösterir (%95+). Optik sinire sekonder invazyon yapabilir ancak primer lezyon intraokülerdir. Gliomda kalsifikasyon nadir ve primer lezyon optik sinirdedir. Retinoblastom genellikle 5 yaş altı çocuklarda görülürken, optik sinir gliomu biraz daha geniş yaş aralığında (2-10 yaş) prezente olur.
Aciliyet
routineYonetim
surveillanceBiyopsi
Gerekli DegilTakip
NF1 ilişkili: 6-12 ayda bir MR, görme muayenesi ve oftalmolojik değerlendirme. Sporadik: 3-6 ayda bir MR takip. Kiazmaya uzanım varsa endokrin ve nörolojik takip eklenmeli.Optik sinir gliomunun yönetimi NF1 ilişkisine, tümör uzanımına ve görme durumuna bağlıdır. NF1 ilişkili olgularda indolent seyir nedeniyle izlem birincil yaklaşımdır ve tedavi sadece progresyon (görme kaybı, tümör büyümesi) durumunda başlanır. Sporadik olgularda progresyon riski daha yüksektir. İlk basamak tedavi karboplatin + vinkristin kemoterapisidir. Radyoterapi NF1 hastalarında ikincil malignite (özellikle malign periferik sinir kılıfı tümörü) riski nedeniyle kaçınılmalıdır. Cerrahi, ciddi proptoz veya kozmetik sorun durumunda körlük gelişmiş gözde düşünülebilir. Görme korunması tedavi kararlarında en kritik faktördür.
NF1-ilişkili gliomlar genellikle indolent seyirlidir ve izlenir. Görme kaybı veya kiazma yayılımında kemoterapi (karboplatin/vinkristin) uygulanır. Cerrahi riski görme kaybıdır. NF1 tanılı çocuklarda rutin oftalmolojik tarama gereklidir.