Konjenital diyafragma hernisi (CDH), diyafragmadaki doğuştan defekt nedeniyle abdominal organların (barsak, mide, dalak, karaciğer) toraks içine herniasyonudur. En sık Bochdalek tipi (posterolateral defekt, %70-75 sol taraf, %20-25 sağ taraf) görülür. Morgagni tipi (anterior, retrosternal) daha nadirdir (%2-5). CDH yenidoğan döneminin ciddi bir acil durumudur — toraks içindeki abdominal organlar akciğer gelişimini engelleyerek pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyona yol açar. CXR'de (göğüs radyografisi) toraksta barsak ansları, ipsilateral akciğer yokluğu veya hipoplazisi, kontralateral mediastinal şift ve diyafragma konturunun kaybı izlenir. Prenatal US'de (20. haftadan itibaren) toraksta mide veya barsak izlenebilir. Mortalite %30-40'tır (pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyon derecesine bağlı). Tedavi stabilizasyon (ECMO gerekebilir) sonrası cerrahi diyafragma onarımıdır.
Yaş Aralığı
0-0.1
En Sık Yaş
-
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir Değil
CDH'nin patofizyolojisi iki temel mekanizmayı içerir: (1) Anatomik defekt — Bochdalek tipi hernide pleuroperikardial membranların kapanmasındaki başarısızlık posterolateral diyafragma defektine yol açar. Bu defektten abdominal organlar (barsak, mide, dalak, sol tarafta karaciğer sol lobu da olabilir) pozitif karın içi basınçla toraksa hernie olur. (2) Pulmoner gelişim bozukluğu — torakstaki abdominal organlar mekanik olarak ipsilateral akciğerin gelişimini engelleyerek pulmoner hipoplazi oluşturur; bu hipoplazi sadece mekanik kompresyon değil, aynı zamanda intrauterin akciğer sıvı dinamiğinin bozulması ve vasküler yatağın yetersiz gelişmesinden de kaynaklanır. Hipoplastik akciğerde pulmoner vasküler yatak yetersizdir — vasküler düz kas hipertrofisi ve anormal vasküler reaktivite pulmoner hipertansiyona yol açar. CXR'deki bulgular doğrudan bu patofizyolojiyi yansıtır: toraksta barsak ansları — herni içeriği, ipsilateral akciğer yokluğu — pulmoner hipoplazi, mediastinal şift — hernie organların kitle etkisi, diyafragma kontur kaybı — diyafragma defekti. Kontralateral akciğer de kısmen hipoplastik olabilir (basınç etkisi). Prognozun en önemli belirleyicisi pulmoner hipoplazi derecesidir — akciğer hacmi/baş çevresi oranı (LHR — lung-to-head ratio) prenatal değerlendirmede kullanılır.
CDH'nin imza bulgusu CXR'de toraksta barsak anslarının görülmesi ve ipsilateral diyafragma konturunun kaybolmasıdır. Bu iki bulgunun birlikte varlığı CDH tanısını kesinleştirir. Doğumdan hemen sonra çekilen CXR'de barsak ansları henüz gaz ile dolmamışsa, toraksta homojen opasite ve diyafragma kaybı izlenir — birkaç saat içinde barsak gazlanmasıyla tipik çoklu buble görünümü ortaya çıkar. NGT yerleştirildiğinde toraksta tüp ucu izlenmesi (mide toraksta) tanıyı destekler. Sağ tarafta karaciğer hernisi varsa buble görünümü olmayabilir — homojen opasite ve mediastinal şift izlenir. Bu durumda konjenital kistik akciğer malformasyonları (CPAM, sekestrasyon) ile ayırıcı tanı gerekir.
CXR'de en karakteristik bulgu, sol hemitoraksta (Bochdalek tipi, sol %75) barsak ansları görülmesidir. Gaz ile dolu barsak ansları toraksta çoklu radyolüsent (siyah) yuvarlak yapılar olarak izlenir — bu 'buble' (kabarcık) görünümü akciğer havalanmasından ayırt edilmelidir. Sol diyafragma konturu kaybolur veya düzensiz görünür. Mide toraksa hernie olmuşsa, toraksta nazogastrik tüp ucu izlenir (NGT yerleştirildiyse). Sağ taraflı hernide karaciğer toraksta homojen yumuşak doku opasitesi olarak görülür — barsak ansları kadar belirgin 'buble' görünümü vermeyebilir. Doğumdan hemen sonraki CXR'de barsak ansları henüz gaz ile dolmamış olabilir — bu durumda toraksta homojen opasite izlenir ve birkaç saat içinde barsak gazlanmasıyla tipik görünüm ortaya çıkar.
Rapor Cumlesi
Sol/sağ hemitoraksta gaz ile dolu barsak ansları izlenmekte olup, ipsilateral diyafragma konturu izlenememektedir; bulgular konjenital diyafragma hernisi (Bochdalek tipi) ile uyumludur.
Hernie organların kitle etkisi mediastinal yapıları (kalp, büyük damarlar, trakea) kontralateral tarafa iter. Sol CDH'de mediastinal şift sağa doğrudur — kalp sağ hemitoraksa doğru deplase olur (dekstropozisyon). Sağ CDH'de mediastinal şift sola doğrudur. Kontralateral akciğer de basınç etkisi ile kısmen komprese olur ve havalanması azalır. Belirgin mediastinal şift hemodinamik instabiliteye yol açabilir — büyük damarların basısı kardiyak çıkışı azaltır. CXR'de trakeanın ve kalbin kontralateral tarafa deviasyonu izlenir.
Rapor Cumlesi
Mediastinal yapılar kontralateral tarafa deplase olup, kontralateral akciğer komprese görünümdedir; hernie organların kitle etkisi belirgindir.
Prenatal US'de (tipik olarak 18-24 hafta anomali taramasında) CDH tanınabilir. Sol CDH'de en sık bulgu toraksta kistik yapı olarak mide izlenmesidir — mide toraksta sıvı dolu anekoik yapı olarak görülür. Barsak ansları toraksta da izlenebilir. Kalp kontralateral tarafa deplase olur. Akciğer hipoplazisi değerlendirmesi: lung-to-head ratio (LHR) — kontralateral akciğer alanı / baş çevresi oranı prognoz belirleyicisidir (LHR <1.0 kötü prognoz). Karaciğer herniasyonu (liver up) kötü prognostik faktördür. Polihidramnios (%80) barsak obstrüksiyonundan kaynaklanır.
Rapor Cumlesi
Prenatal US'de sol/sağ hemitoraksta kistik yapı (mide) ve/veya barsak ansları izlenmekte olup, ipsilateral akciğer hipoplazik görünümdedir; bulgular konjenital diyafragma hernisi ile uyumludur.
Fetal MR, prenatal US'ye tamamlayıcı olarak akciğer volümünün doğru değerlendirilmesi, herni içeriğinin belirlenmesi (barsak vs karaciğer) ve karaciğer herniasyon derecesinin saptanması için kullanılır. T2 ağırlıklı sekanslarda akciğer parenkimi yüksek sinyallidir (fetal akciğer sıvısı T2 hiperintens) — akciğer volümü multiplanar ölçümlerle hesaplanır. Barsak ansları T2'de değişken sinyal gösterir. Karaciğer T2'de orta sinyal intensitesindedir ve toraksta kolayca tanımlanır. Fetal MR, LHR'den daha doğru total fetal lung volume (TFLV) hesaplaması sağlar — prognoz belirlemede ve cerrahi planlama (FETO — fetal endoskopik trakeal oklüzyon) kararında kritik öneme sahiptir.
Rapor Cumlesi
Fetal MR'da sol/sağ hemitoraksta herni içeriği (barsak/karaciğer) izlenmekte olup, ipsilateral akciğer volümü azalmıştır; TFLV ___ mL olarak hesaplanmıştır.
BT, postnatal dönemde cerrahi planlama ve komplikasyon değerlendirmesi için yapılabilir (yenidoğanda nadiren endikedir, daha çok stabil hastada). Kontrastlı BT, herni içeriğinin ayrıntılı anatomisini (barsak, mide, dalak, karaciğer, böbrek), diyafragma defektinin boyutunu, pulmoner vasküler yapının gelişimini ve eşlik eden anomalileri değerlendirir. Pulmoner arter çapı ve dallanma paterni pulmoner hipoplazinin derecesini gösterir. BT anjiografi pulmoner vasküler yatağı detaylı gösterir. Postoperatif dönemde nüks herniasyon, rezidüel defekt ve akciğer gelişimi takibi için BT kullanılabilir.
Rapor Cumlesi
BT'de sol/sağ diyafragma defektinden toraksa hernie olmuş abdominal organlar (barsak/karaciğer/dalak) izlenmekte olup, ipsilateral akciğer hipoplazik görünümdedir.
Kriterler
Posterolateral diyafragma defekti. %90-95 tüm CDH olgularının. %75 sol, %20-25 sağ, %2 bilateral. Perinatal prezentasyon (doğumda solunum sıkıntısı).
Ayirt Edici Ozellikler
Sol tarafta mide, dalak, barsak ve bazen karaciğer sol lobu hernie olur. Sağ tarafta karaciğer ve barsak hernie olur — karaciğer koruyucu etki gösterebilir (defekti kısmen kapatar). Pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyon ana mortalite belirleyicileridir.
Kriterler
Anterior, retrosternal diyafragma defekti (Larrey boşluğu). %2-5 tüm CDH olgularının. Çoğunlukla sağ taraf (%90). Genellikle daha geç tanı (infant/çocukluk dönemi veya hatta erişkinlik).
Ayirt Edici Ozellikler
Daha az ciddi pulmoner etki — genellikle akciğer hipoplazisi yoktur. Herni içeriği çoğunlukla omentum ve transvers kolon. CXR'de anterior mediastende opasite izlenir — perikardiyofrenik bölgede. Elektif cerrahi onarım.
Kriterler
Her iki diyafragmada defekt. <%2 tüm CDH olgularının. Genellikle yaşamla bağdaşmaz — bilateral pulmoner hipoplazi.
Ayirt Edici Ozellikler
En yüksek mortalite. ECMO desteği genellikle gerekir. Bilateral akciğer hipoplazisi nedeniyle ventilasyon çok güçtür. Eşlik eden anomali oranı yüksektir.
Ayirt Edici Ozellik
CPAM akciğer içi kistik lezyondur — diyafragma intakttır. CDH'de diyafragma defekti vardır ve abdominal organlar torakstadır. BT ile diyafragma bütünlüğü değerlendirilir ve herni içeriği (barsak vs akciğer kisti) ayrımı yapılır.
Ayirt Edici Ozellik
CLE'de hiperinflate akciğer lobu izlenir — diyafragma intakt, abdominal organ yoktur. CDH'de barsak anslarının çoklu buble görünümü ile CLE'nin uniforme hiperinflasyonu ayırt edilir.
Ayirt Edici Ozellik
Sekestrasyon normal bronşiyal bağlantısı olmayan akciğer dokusudur — sistemik arteriyel beslenmesi vardır. CDH'de abdominal organlar torakstadır. BT anjiografi sekestrasyon arteriyel beslenmeyi gösterir, CDH'de barsak ve diyafragma defekti izlenir.
Aciliyet
emergentYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
specialist-referralCDH yenidoğan döneminin ciddi acil durumlarından biridir. Doğumda solunum sıkıntısı, siyanoz ve skafoid abdomen (karın içi organlar toraksta olduğundan karın çökük) ile prezente olur. İlk yönetim: endotrakeal entübasyon (maske ventilasyon kontrendike — mide ve barsağı şişirip akciğer kompresyonunu artırır), nazogastrik dekompresyon, surfaktan, inhale nitrik oksit (pulmoner hipertansiyon tedavisi), ECMO (gerekirse). Cerrahi onarım HEMODİNAMİK STABİLİZASYON SONRASI yapılır — acil cerrahi artık önerilmemektedir. Cerrahi: diyafragma defektinin primer onarımı veya prostetik yama (Gore-Tex) ile onarım. Mortalite %30-40 (pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyon derecesine bağlı). İyi prognostik faktörler: LHR >1.4, karaciğer herniasyonu yok, geç prenatal tanı (akciğer daha gelişmiş), hafif pulmoner hipertansiyon. Uzun dönem sorunlar: bronkopulmoner displazi, gastroözofageal reflü, nütrisyonel yetersizlik, sensorinöral işitme kaybı, nörogelişimsel bozukluklar.
Ciddi neonatal acildir. Pulmoner hipoplazi ve persistan pulmoner hipertansiyon mortalite ve morbiditenin temel belirleyicileridir. Prenatal tanı fetal müdahale ve doğum planlaması açısından kritiktir (ECMO hazırlığı). LHR ve o/e TLV prognoz tahmininde kullanılır. FETO (fetoskopik trakeal oklüzyon) ağır olgularda deneysel tedavi seçeneğidir. Postnatal stabilizasyon (ECMO, gentle ventilation) cerrahi öncesi esastır. Uzun dönem komplikasyonlar: kronik akciğer hastalığı, GÖR, nörogelişimsel gecikme.