Pleuropulmoner blastom (PPB), cocukluk caginin en sik gorulen primer malign akciger tumoruDUR ve nadir bir mezenkimal neoplazmdir. Genellikle 5 yasindan kucuk cocuklarda gorulur. Uc tipi vardir: Tip I (tamamen kistik, <2 yas, en iyi prognoz), Tip II (kistik + solid, 2-5 yas), Tip III (tamamen solid, >3 yas, en koTU prognoz). PPB, DICER1 germline mutasyonu ile guclu iliskiye sahiptir — DICER1 sendromu ailesel kanser yatkinlik sendromudur ve tiroid karsinomu, over Sertoli-Leydig tumoru, kistik nefroma ve diger tumorlerle de iliskilidir. Tip I PPB, konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu (CPAM/CCAM) ile karistirilabilir — bu ayrIM kritik onem tasir cunkU CPAM benign iken PPB maligndir. BT'de kistik (Tip I), mikst kistik-solid (Tip II) veya tamamen solid (Tip III) akciger kitlesi olarak gorulur. Tedavi cerrahi rezeksiyon + kemoterapidir.
Yaş Aralığı
0-8
En Sık Yaş
3
Cinsiyet
Esit
Prevalans
PPB, primitif mezenkimal hucrelerden koken alan malign tumorDUR. DICER1 geni (14q32) mikro-RNA (miRNA) islenmesinde kritik rol oynayan bir endoribonukleaz olan Dicer enzimini kodlar. Dicer enzimi pre-miRNA'yi olgun miRNA'ya donUsturur — olgun miRNA'lar gen ekspresyonunu post-transkripsiyonel duzeyde duzenler. DICER1 mutasyonunda miRNA islenmesi bozulur → gen ekspresyonu duzensizlesir → kontrolsuz hucre proliferasyonu ve diferansiyasyon bozuklugu olusur. PPB'nin uc tipi hastalIGIN progresyonunu yansitir: Tip I (kistik) erken evre olup kistik yapilar icinde primitif mezenkimal hucrelerin ince bir tabakasi vardir — bu nedenle CPAM ile karistirilabilir. Tip II'de solid komponent gelisir — primitif mezenkimal hucreler prolifere olarak kistik yapilar arasinda solid nodüller olusturur. Tip III'te tumor tamamen solid hale gelir — agresif proliferasyon kistik komponentlerin yerini alir. Goruntuleme ozelliKLERI bu progresyonu yansitir: Tip I BT'de multilokulE kistik lezyon (su/hava dansitesinde), Tip II mikst kistik-solid (solid nodüller kistler icinde veya arasinda), Tip III buyuk heterojen solid kitle. PPB'nin kistik gorunumunun CPAM'dan ayrilmasi zordur cunkU her ikisi de akcigerde multilokulE kistik lezyon olarak gorulur. Ancak PPB'de kistlerin duvari daha kalin olabilir, solid nodüller veya mural nodüller varsa PPB dusunulmeli, ve DICER1 mutasyonu aile oykusu kritik ipucudur. PPB plevral bosluga, mediasten veya diyafragmaya yayilabilir; metastaz ozellikle beyin ve kemige olur.
Daha once CPAM olarak teshis edilen veya takip edilen kistik akciger lezyonunda solid komponent gelismesi (mural nodül veya kistler arasi solid doku) PPB'ye malign donUsumu guclu olarak dusundurmektedir. Bu degisim Tip I → Tip II progresyonunu yansitir. Takip BT'lerinde kist duvar kalinliGININ artmasi, yeni solid nodüller veya kitle boyutunun artmasi uyari isretleridir. DICER1 mutasyonu tasIyan ailelerde bu takip ozellikle kritiktir.
Tip I PPB, BT'de multilokulE kistik akciger lezyonu olarak gorulur — CPAM (Tip 1 veya 4) ile ayirt edilemeyebilir. Kistler hava veya sIVi dansitesinde olabilir. Kist duvarlari ince olabilir ancak PPB'de duvar kalinliGI degisken ve bazen duzensizdir. Solid komponent genellikle gorulmez ancak ince mural nodüller varsa PPB icin alarm vericidIR. Lezyon genellikle unilateral ve bir lob ile sinirlidir. Plevral efuzyon Tip I'de nadirdir.
Rapor Cumlesi
BT'de sol/sag akcigerde multilokulE kistik lezyon izlenmektedir; CPAM/PPB ayrIMI icin ince kesit deger evaluation ve DICER1 mutasyonu taramasi onerilir.
Tip II PPB, BT'de kistik ve solid komponentleri bir arada iceren kitle olarak gorulur. Solid komponentler heterojen kontrastlanma gosterir. Kistik komponentler hava veya sIVi dansitesinde olabilir. Solid nodüller kist duvarlari uzerinde (mural nodüller) veya kistler arasinda izlenir. Kitle boyutu genellikle Tip I'den buyuktur. Plevral efuzyon eslik edebilir. Lenfadenopati ve uzak metastaz (beyin, kemik) aranmalidir.
Rapor Cumlesi
BT'de sol/sag akcigerde kistik ve solid komponentleri bir arada iceren kitle izlenmektedir; bulgular Tip II PPB ile uyumludur; evreleme icin beyin MR ve kemik sintigrafisi onerilir.
Tip III PPB, BT'de buyuk, tamamen solid, heterojen kontrastlanan akciger kitlesi olarak gorulur. Kitle genellikle buyuk boyuttadir (>5-10 cm) ve tum hemitoraksi kaplabilir. Nekrotik alanlar hipodENS olarak izlenir. Plevral efuzyon siktir. Mediasten kayma (kontralateral tarafa) gorulur. Godus duvarI invazyonu ve plevral yayilim olabilir. Uzak metastaz (beyin, kemik, karaCIGER) aranmalidir.
Rapor Cumlesi
BT'de sol/sag hemitoraksi kaplayan buyuk, heterojen kontrastlanan solid kitle izlenmekte olup mediasten kayma ve plevral efuzyon gorulmektedir; bulgular Tip III PPB ile uyumludur.
MR T2 agirlikli goruntulerde PPB, tipin gore farkli gorunum gosterir. Tip I: T2 hiperintens multilokulE kistik lezyon (CPAM benzeri). Tip II: kistik komponentler T2 hiperintens, solid komponentler intermediate sinyal. Tip III: heterojen sinyal gosterir — nekrotik alanlar T2 hiperintens, solid tumor intermediate. MR, godus duvarI invazyonunu, diyafragma invazyonunu ve spinal kanal yayilimini BT'ye gore daha iyi degerlendirir. DWI'da solid komponentlerde difuzyon kisitlamasi gorulur.
Rapor Cumlesi
MR'da T2 agirlikli goruntulerde akcigerde heterojen sinyal gosterEN kitle izlenmekte olup kistik ve solid komponentler bir arada gorulmektedir; PPB ile uyumludur.
Godus grafisinde PPB, tipin gore farkli gorunum gosterir. Tip I: hava iceren kistik lezyon (lucent alan) olarak gorulur — CPAM'dan ayirt edilemeyebilir. Tip III: buyuk opak hemitoraks kitlesi olarak gorulur — mediasten kayma, plevral efuzyon ve kontralateral akcigere basi bulguLARI. Godus grafisi tarama icin kullANIlir ancak tani BT ile konulur.
Rapor Cumlesi
Godus grafisinde sol/sag hemitoraksta buyuk opak kitle izlenmekte olup mediasten karsI tarafa deplase olmaktadir; daha ileri deger evaluation icin BT onerilir.
Kriterler
Tamamen kistik, <2 yas, ince kist duvarlari icinde primitif mezenkimal hucrelerin ince tabakasi
Ayirt Edici Ozellikler
CPAM ile karistirilabilir, en iyi prognoz (%85-90 sagkalim), cerrahi rezeksiyon kuratif, kemoterapi tartismali
Kriterler
Kistik ve solid komponentler bir arada, 2-5 yas, solid komponentlerde agresif mezenkimal proliferasyon
Ayirt Edici Ozellikler
Intermediate prognoz (%60-70 sagkalim), cerrahi + kemoterapi gerekir, metastaz riski artar
Kriterler
Tamamen solid, >3 yas, yoGUN primitif mezenkimal proliferasyon, sIklikla rabdomiyoblastik diferansiyasyon
Ayirt Edici Ozellikler
En koTU prognoz (%40-50 sagkalim), buyuk kitle, sik metastaz (beyin, kemik), agresif kemoterapi + cerrahi gerekir
Ayirt Edici Ozellik
CPAM (CCAM) benign konjenital malformasyondur; PPB maligndir; CPAM'da kist duvarlari ince ve duzENLIdir, PPB'de degisken; CPAM'da solid komponent beklenmez; DICER1 mutasyonu PPB'ye spesifiktir; takipte buyume veya solid komponent gelismesi PPB dusundurur
Ayirt Edici Ozellik
Cocukluk cagi akciger metastazlari (Wilms, osteosarkom) genellikle multipl bilateral nodüller olarak gorulur; PPB genellikle soliterdir; primer tumor oykusu ayiricidIR
Ayirt Edici Ozellik
Mediasten teratomu yag, kalsifikasyon ve solid komponent icerir; PPB'de yag ve kalsifikasyon beklenmez; teratom genellikle anterior mediastende yerlesir; PPB pulmoner parankimdedir
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
GerekliTakip
3-monthPPB tedavisi cerrahi rezeksiyon + kemoterapidir. Tip I'de komplet cerrahi rezeksiyon (lobektomi) genellikle yeterlidir ve prognoz mukemmeldir (%85-90 sagkalim). Tip II ve III'te neoadjuvan veya adjuvan kemoterapi (IVADo: ifosfamid, vinkristin, aktinomisin D, doksorubisin) uygulanir. Cerrahi sonrasi 3 aylik araliklarla toraks BT ile takip onerilir — lokal nuKS ve metastaz acISINDAN. DICER1 mutasyonu saptandiginda genetik danismanLIK zorunludur ve ailenin diger bireyleri de taranmalidir. DICER1 sendromu tasIyIcIlarinda tiroid US (yillik), over US (yillik) ve akciger BT (belirli araliklarla) tarama onerilir. Metastaz en sik beyine olur → beyin MR evreleme sIRASINDA ve takipte yapilir.
PPB tedavisi cerrahi rezeksiyon + kemoterapidir. Tip I (kistik) en iyi prognoza sahiptir (%90 sağkalım), Tip III (solid) en kötü prognoza sahiptir (%45 sağkalım). DICER1 genetik testi tüm vakalarda ve ailede yapılmalıdır. Kistik akciğer lezyonları takibinde progresif büyüme veya solid komponent gelişmesi PPB'yi düşündürmelidir.