Rabdomiyosarkom (RMS), cocukluk caginin en sik gorulen yumusak doku sarkomudur ve iskelet kasi diferansiyasyonu gosteren malign mezenkimal bir tumorDUR. Iki ana histolojik alt tipi vardir: embriyonal (en sik, %60-70, daha iyi prognoz) ve alveolar (%20-30, daha agresif, PAX3/PAX7-FOXO1 fuzyon geni). Bas-boyun bolgesi (%35-40), urogenital sistem (%25) ve ekstremiteler (%20) en sik yerlesim yerleridir. Genellikle 2-6 yas ve 15-19 yas arasinda iki pik gosterir. Goruntuleme ozelliKLERI agresif yumusak doku kitlesi seklindedir: heterojen kontrastlanan, cevredeki yapiLARA invaze olan, kemik erozyonu/destrUksiyonu yapabilen kitle olarak izlenir. BT ve MR tamamlayici olarak kullanilir; MR yumusak doku karakterizasyonu icin ustundur. PET-BT evreleme ve tedavi yanitini degerlendirmede onerilir. Tedavi multimodal olup cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi kombinasyonunu icerir.
Yaş Aralığı
0-15
En Sık Yaş
4
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Rabdomiyosarkom, primitif mezenkimal hucrelerden koken alir ve iskelet kasi yonunde diferansiyasyon gosterir — desmin ve miyogenin gibi kas-spesifik proteinleri eksprese eder. Embriyonal tipte kromozom 11p15.5 bolgesinde heterozigozite kaybi (LOH) gorulur; bu bolgede IGF-2 geni bulunur ve LOH, IGF-2'nin asIRI ekspresyonuna yol acarak hucre proliferasyonunu stimule eder. Alveolar tipte PAX3-FOXO1 t(2;13) veya PAX7-FOXO1 t(1;13) translokasyonu fuzyon transkripsiyon faktorleri olusturur — bu faktOrler hucre proliferasyonunu artirir, apoptozu inhibe eder ve daha agresif fenotip olusturur. Tumorun goruntuleme ozelliKLERI patofizyolojiyle dogrudan iliskilidir: yuksek sellulArite DWI'da difuzyon kisitlamasi olarak yansir; neovaskulArizasyon heterojen kontrastlanma olusturur ancak damar yapisi olgunlasmadigi icin nekroz alanlari da gorulur; tumor agresif lokal buyume paterni gostererek komsu kemik, kAS ve fasya planlarini invaze eder — bu MR'da T2 hiperintens tumor yayilimi olarak gorulur. Kemik erozyonu/destrUksiyonu tumorun osteoklast-aktive edici sitokinler (RANKL, IL-6) salgilamasina baglidir.
Botryoid tip RMS ozellikle mesane, vajina ve nazofarenks gibi mukozal yuzeylerden koken aldiginda polipoid, uzum salkimi benzeri kitle olarak gorulur. T2 agirlikli MR goruntulerde hiperintens, multipl polipoid projeksiyonlar halinde lumen icine uzanan kitle izlenir. Bu gorunum tumorun mukozal epitelin altinda submukozal olarak buyuyup lumen icine polipoid projeksiyonlar olusturmasINDAN kaynaklanir. Botryoid tip embriyonal alt tipin bir varyaNTIDir ve genellikle 5 yasindan kucuk cocuklarda gorulur.
Kontrastli BT'de heterojen kontrastlanan yumusak doku kitlesi izlenir. Tumor solid komponentleri orta-belirgin kontrastlanma gosterirken, nekrotik alanlar kontrastlanma gostermez. Kemik erozyonu veya destrUksiyonu sIklikla gorulur — ozellikle paranazal sinUs, orbita ve temporal kemik yerlesimlerinde. Kalsifikasyon genellikle beklenmez (%5-10). Buyuk tumorlerde santral nekroz ve heterojen iC yaPI gorulur. Kitlenin cevredeki yag planlarini silmesi ve damarsal yapiLARI sarmasi invazyon bulgularidir.
Rapor Cumlesi
Heterojen kontrastlanan yumusak doku kitlesi izlenmekte olup komsu kemik yapilarinda erozyon/destrUksiyon gorulmektedir; bulgular agresif yumusak doku tumoruNU (rabdomiyosarkom) dusundurmektedir.
T2 agirlikli MR goruntulerde RMS heterojen hiperintens sinyal gosterir. Solid tumor komponenti intermediate-yuksek T2 sinyali gosterirken, nekrotik alanlar belirgin hiperintens, hemorajik alanlar ise mikst sinyal gosterir. Tumor cevredeki kas planlarini, yag dokusunu ve sinir/damar demetlerini invaze edebilir — bu invazyon T2'de en iyi degerlendirilir. Perilesyonel odem T2'de hiperintens olarak izlenir ve tumor sinirlarini belirsizlestirebilir. RMS genellikle normal kastan daha yuksek T2 sinyali gosterir.
Rapor Cumlesi
T2 agirlikli goruntulerde heterojen hiperintens yumusak doku kitlesi izlenmekte olup cevredeki kas ve yag planlarINA invazyon gorulmektedir; rabdomiyosarkom on planda dusunulmelidir.
DWI'da RMS belirgin difuzyon kisitlamasi gosterir — DWI'da hiperintens, ADC haritasinda hipointens. ADC degerleri genellikle dusuktur (<1.0 x 10-3 mm2/s), yuksek sellulAriteyi yansitir. Alveolar tipte ADC degerleri embriyonal tipten daha dusuk olabilir. DWI ayrica tedavi yanitini degerlendirmede de onemlidir — basarili tedavi sonrasi ADC degerleri artar (hucre olumu → su difuzyonunda artis).
Rapor Cumlesi
DWI'da kitlenin solid komponentlerinde belirgin difuzyon kisitlamasi gorulmektedir (ADC <1.0 x 10-3 mm2/s); yuksek sellulAriteyi gosterEN bu bulgu malign yumusak doku tumorU ile uyumludur.
T1 agirlikli goruntulerde RMS kasa gore izointens-hafif hipointens sinyal gosterir. Hemorajik alanlar T1'de hiperintens sinyal gosterebilir — bu tumorun subakut hemoraji alanlarini icerebilecegini gosterir. Nekrotik alanlar T1'de hipointenstir. Kontrastli T1 agirlikli goruntulerde heterojen kontrastlanma gorulur — solid komponentler kontrastlanirken nekrotik alanlar kontrastlanmaz. Yag baskILAMAli kontrastli T1 sekanslari, kontrastlanma ve tumor yayilimini en net gosterir.
Rapor Cumlesi
T1 agirlikli goruntulerde kasa gore izointens yumusak doku kitlesi izlenmekte olup kontrastli serilerde heterojen kontrastlanma gorulmektedir.
PET-BT'de RMS yuksek FDG tutulumu gosterir (SUVmax genellikle >3-5, siklikla >8-10). FDG tutulumu tumor icinde heterojen olabilir — solid, viYABIL alanlarda yuksek, nekrotik alanlarda dusuk/yok. PET-BT evreleme icin son derece degerlidir: uzak metastazlarin (akciger, kemik, lenf nodu, kemik iliGI) saptanmasinda konvansiyonel goruntulemeye ustundur. Tedavi yanitinin degerlendirilmesinde de kritik rol oynar — tedavi sonrasi FDG tutulumunun azalmasi veya kaybolmasi iyi yanitI gosterir.
Rapor Cumlesi
PET-BT'de primer kitlede yuksek FDG tutulumu izlenmektedir (SUVmax: _); uzak metastaz acISINDAN tam vucut degerlendirme yapilmistir.
Kriterler
En sik (%60-70), spindle/yildiz seklinde hucreler, kromozom 11p15.5 LOH, genellikle 2-6 yas
Ayirt Edici Ozellikler
Bas-boyun ve urogenital bolgede sik, daha iyi prognoz (5 yillik sagkalim %70-80), botryoid varyant mukozal tumorler
Kriterler
Yuvarlak hucreler alveolar duzenlenme, PAX3-FOXO1 t(2;13) veya PAX7-FOXO1 t(1;13) fuzyon geni
Ayirt Edici Ozellikler
Ekstremite ve govdede sik, daha agresif, erken metastaz, daha dusuk prognoz (%50-60), DWI'da daha dusuk ADC degerleri
Kriterler
Embriyonal alt tipin mukozal varyanti, polipoid buyume, submukozal kambiyum tabakasi
Ayirt Edici Ozellikler
Mesane, vajina, nazofarenks, safra yolu yerlesimi, uzum salkimi benzeri polipoid gorunum, en iyi prognozlu alt tip
Kriterler
Buyuk, pleomorfik hucreler, bizAR mitotik figurler, hemen hemen sadece eriskinlerde
Ayirt Edici Ozellikler
Cocukluk caginda cok nadir, genellikle eriskin ekstremite RMS, en koTU prognoz
Ayirt Edici Ozellik
Ewing sarkomu primer kemik tumoruDUR ve kemikten baslar (RMS yumusak dokudan); Ewing'te soGAN zarI periost reaksiyonu tipiktir; t(11;22) EWSR1-FLI1 translokasyonu Ewing'e spesifiktir; yas dagilimi benzer (5-15 yas)
Ayirt Edici Ozellik
Lenfoma genellikle homojen kontrastlanir ve kemik erozyonu yapmaz; lenfomada multipl lenfadenopati gorulur; lenfomada LDH yuksektir; biyopsi ile kesin ayirim gerekir
Ayirt Edici Ozellik
Langerhans hucreli histiositozda kemik lezyonlari tipik 'punch-out' litik lezyonlardir; yumusak doku komponenti daha sinirli; yas dagilimi benzer ancak klinik prezentasyon farklidir (cilt, kemik, pulmoner tutulum)
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
GerekliTakip
3-monthRMS tedavisi multimodal olup Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) protokollerine gore yonetilir. Neoadjuvan kemoterapi (VAC: vinkristin, aktinomisin D, siklofosfamid) genellikle birincil tedavidir. Cerrahi rezeksiyon tumoru tamamen cikarma imkani varsa uygulanir; rezektabilite lokasyona baglidir (orbita genellikle cerrahi disI). Radyoterapi lokal kontrol icin eklenir. Alveolar tipte tedavi daha yoGUN uygulanir. Evreleme icin BT (toraks/abdomen), PET-BT, kemik iliGI biyopsisi gerekir. Prognoz embriyonal tipte daha iyidir (%70-80 sagkalim); alveolar tipte daha koTUdur (%50-60). Tedavi sonrasi 3 aylik araliklarla MR + klinik takip onerilir.
Rabdomiyosarkom çok modlu tedavi gerektirir: kemoterapi + cerrahi ± radyoterapi. Embriyonal alt tip daha iyi prognoza sahiptir (%70-80 sağkalım). Alveolar alt tip daha agresiftir ve prognoz daha kötüdür (%50-60). Evreleme için tüm vücut görüntüleme (BT/MR + kemik sintigrafisi) gereklidir.