Pilomatriksoma (pilomatrisoma, kalsifiye epitelyom), kıl follikülünün matriks hücrelerinden köken alan benign kutanöz tümördür ve çocuklarda en sık görülen yüzeyel yumuşak doku kalsifiye lezyonudur. Bimodal yaş dağılımı gösterir: birinci pik <10 yaş (en sık), ikinci pik 50-70 yaş. Baş-boyun (%50) ve üst ekstremitelerde (%30) en sık yerleşir. Klinik olarak firm, hareketsiz, 0.5-3 cm boyutunda dermal/subkutan nodül olarak prezente olur ve üzerindeki cilt mavimsi renk değişikliği (tenting sign) gösterebilir. CTNNB1 geni (β-katenin kodlayan) mutasyonları patogenezde merkezi rol oynar. Ultrasonografi birincil tanısal modalitedir — kalsifikasyon + akustik gölgelenme kombinasyonu çocuklarda neredeyse patognomoniktir.
Yaş Aralığı
1-25
En Sık Yaş
10
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Nadir Değil
Pilomatriksoma kıl follikülünün matriks hücrelerinden kaynaklanır — normal kıl matriks hücreleri kıl şaftını oluşturmak üzere keratinize olur ve ölür. CTNNB1 genindeki aktivasyon mutasyonları β-katenin proteinini stabilize eder → Wnt/β-katenin sinyal yolağının konstitütif aktivasyonu → matriks hücrelerinin kontrolsüz proliferasyonu. Tümör iki hücresel komponentten oluşur: (1) bazofiloid (canlı) hücreler — aktif prolifere eden tümör hücreleri, periferik yerleşimli; (2) gölge (shadow/ghost) hücreler — keratinizasyon sonucu nukleusunu kaybetmiş, eozinofilik, 'hayalet' hücreler, santral yerleşimli. Zamanla gölge hücreleri distrofik kalsifikasyon geliştirir — kalsiyum fosfat kristalleri hücre sitoplazmasında birikir. Bu kalsifikasyon US'deki en karakteristik bulguyu oluşturur: internal kalsifiye alanlar posterior akustik gölgelenme üretir. Kalsifikasyon derecesi lezyonun yaşı ile artar — erken lezyonlarda minimal, olgun lezyonlarda tamamen kalsifiye olabilir. Periferik hipoekoik halo inflamatuar granülasyon dokusu ve canlı bazofiloid hücrelerden oluşur → target-like (hedef benzeri) görünüm: periferik hipoekoik rim + santral kalsifiye hiperekoik alan. Bu target görünüm nörofibromun target sign'ından farklıdır: pilomatriksomada santral alan hiperekoik + gölgelenme (kalsifikasyon), nörofibromda santral alan hipoekoik (miksoid).
Çocuklarda baş-boyun veya üst ekstremitede subkutan yerleşimli kalsifiye nodül + posterior akustik gölgelenme pilomatriksoma için neredeyse patognomoniktir. Periferik hipoekoik halo ile target-like görünüm (santral kalsifiye + periferik sellüler) tanıyı güçlendirir. Kalsifikasyon derecesi lezyonun matüritesi ile doğru orantılıdır.
B-mod US'de pilomatriksoma içinde belirgin kalsifikasyon izlenir — hiperekoik odaklar veya alanlar posterior akustik gölgelenme oluşturur. Kalsifikasyon paterni değişkendir: (1) kaba kalsifikasyonlar — büyük hiperekoik kitleler tam gölgelenme ile, (2) ince kalsifikasyonlar — küçük ekojen noktalar veya çizgiler kısmi gölgelenme ile, (3) tam kalsifikasyon — tüm lezyon hiperekoik + tam posterior gölgelenme ('taş' benzeri). Kalsifikasyon lezyonun yaşı ve matüritesi ile artar. Erken lezyonlarda (<6 ay) kalsifikasyon minimal veya yok olabilir — sadece hipoekoik solid nodül olarak görülebilir.
Rapor Cumlesi
Subkutan yerleşimli lezyon içinde belirgin kalsifikasyonlar ve posterior akustik gölgelenme izlenmektedir; pilomatriksoma ile uyumludur.
Pilomatriksomada periferik hipoekoik halo + santral kalsifiye hiperekoik alan 'target-like' (hedef benzeri) görünüm oluşturur. Periferik hipoekoik halo canlı bazofiloid hücreler ve inflamatuar granülasyon dokusundan oluşur — bu komponent sellüler ve vasküler olduğundan düşük akustik empedans gösterir. Santral kalsifiye alan gölge hücrelerinin distrofik kalsifikasyonunu temsil eder. Bu iki komponentli görünüm özellikle kısmi kalsifiye (ara evre) lezyonlarda belirgindir. Tamamen kalsifiye lezyonlarda periferik halo kaybolabilir.
Rapor Cumlesi
Periferik hipoekoik halo ve santral kalsifiye hiperekoik alandan oluşan target benzeri görünüm izlenmektedir; pilomatriksoma ile uyumludur.
Color ve power Doppler'da pilomatriksoma periferik vaskülarite gösterebilir — periferik hipoekoik halodaki granülasyon dokusu ve canlı bazofiloid hücrelerde neovaskülarizasyon. İnternal vaskülarite genellikle yoktur çünkü santral kalsifiye alan avaskülerdir. Bu periferik vaskülarite paterni aktif, büyüyen lezyonları gösterir. Tamamen kalsifiye olgun lezyonlarda hem periferik hem internal vaskülarite yoktur. İnflamasyon durumunda perilesional vaskülarite artabilir.
Rapor Cumlesi
Doppler'da lezyonun periferik halosunda vasküler sinyaller izlenmekte, santral kalsifiye alan avaskülerdir.
US'de pilomatriksoma dermal/subkutan yerleşimli, firm (kompresyona dirençli) nodül olarak izlenir. Üzerindeki cilt ince ve gergindir — 'tenting sign': prob ile lezyon üzerinden geçerken cilt lezyonun üzerinde çadır gibi gerilir. Bu bulgu lezyonun dermise yakın yerleşimini ve firm yapısını yansıtır. Subkutan yağ ile dermis arasında 'sandviç' pozisyonunda izlenir. Mavimsi cilt renk değişikliği US'de değerlendirilemez ancak klinik-sonografik korelasyonda önemli ipucudur.
Rapor Cumlesi
Subkutan yerleşimli firm nodül üzerinde cilt gerilmesi (tenting sign) izlenmektedir.
BT'de pilomatriksoma subkutan yerleşimli, iyi sınırlı, kalsifiye nodül olarak izlenir. Kalsifikasyon paterni değişkendir: tamamen kalsifiye (en yaygın matür lezyonlarda), periferik rim kalsifikasyon, veya dağınık internal kalsifikasyonlar. Kontrastlı BT'de periferik kontrastlanma görülebilir — canlı bazofiloid hücreleri ve granülasyon dokusunu yansıtır. BT pilomatriksoma tanısında birincil modalite değildir (US yeterlidir) ancak büyük veya derin yerleşimli lezyonlarda yararlı olabilir.
Rapor Cumlesi
Subkutan yerleşimli iyi sınırlı kalsifiye nodül izlenmektedir; pilomatriksoma ile uyumludur.
MR T2'de pilomatriksoma heterojen sinyal gösterir: canlı bazofiloid hücreler T2 hiperintens, fibröz komponent T2 hipointens, kalsifiye alanlar T2 sinyal kaybı. GRE sekanslarda kalsifikasyonların susceptibility etkisi ile sinyal kaybı belirgin olabilir. T1'de düşük-orta sinyal. Kontrastlanma periferik komponentte (canlı hücreler) izlenir. MR pilomatriksoma tanısında nadiren gerekir — US ve klinik genellikle yeterlidir.
Rapor Cumlesi
T2'de heterojen sinyal gösteren subkutan lezyon; kalsifiye alanlar sinyal kaybı göstermektedir.
Kriterler
En sık form. Tek, küçük (<3 cm), kısmi veya tam kalsifiye.
Ayirt Edici Ozellikler
Çocuklarda ilk on yılda pik. Eksizyon küratif, nüks nadir (<3%).
Kriterler
>5 cm, nadir. Kozmetik ve fonksiyonel sorunlara neden olabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Genellikle olgun, tamamen kalsifiye. Malign transformasyon riski klasikten biraz daha yüksek ancak hala çok düşük.
Kriterler
2+ lezyon, Gardner sendromu, miyotonik distrofi veya Turner sendromu ile ilişkili olabilir.
Ayirt Edici Ozellikler
Sendrom ilişkisi değerlendirilmeli. Gardner sendromunda APC gen mutasyonu araştırılmalı.
Ayirt Edici Ozellik
Epidermoid kist kistik yapıdadır — lamine patern, posterior güçlenme, avasküler. Pilomatriksoma solid, kalsifiye, posterior gölgelenme gösterir. Epidermoid kistte kalsifikasyon yoktur.
Ayirt Edici Ozellik
Dermatofibrom dermis içinde hipoekoik solid nodül, kalsifikasyon yok, dimple sign pozitif, genç kadınlarda sık. Pilomatriksoma subkutan, kalsifiye, çocuklarda sık.
Ayirt Edici Ozellik
Schwannom sinir ilişkili, tail sign, posterior güçlenme, kalsifikasyon yok. Pilomatriksoma sinir ilişkisiz, kalsifiye, posterior gölgelenme.
Aciliyet
routineYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
no-follow-upPilomatriksoma benign tümördür ve malign transformasyon son derece nadirdir (<1% — pilomatriksoma karsinom). Tipik klinik ve US bulguları (kalsifikasyon + gölgelenme, çocukta baş-boyun lokalizasyonu) ile preoperatif tanı güvenle konur ve biyopsi gerekmez. Tedavi cerrahidir — marjinal eksizyon küratiftir ve nüks oranı düşüktür (<3%). İnkomplet eksizyon nüks riski taşır. Multipl pilomatriksoma varlığında Gardner sendromu, miyotonik distrofi ve Turner sendromu araştırılmalıdır. Postoperatif takip genellikle gerekmez.
Pilomatriksoma benign bir lezyondur ve cerrahi eksizyon küratiftir. Malign pilomatriksoma (pilomatriks karsinom) son derece nadirdir. Multipl pilomatriksomalar Gardner sendromu (APC gen mutasyonu), miyotonik distrofi veya Rubinstein-Taybi sendromu ile ilişkili olabilir. Nüks oranı eksizyon sonrası düşüktür (%2-3).