Venöz malformasyon (VM), displastik venöz kanallardan oluşan düşük akımlı vasküler malformasyondur. Konjenitaldir — doğumda mevcuttur ve çocukla birlikte orantılı olarak büyür, spontan involüsyon göstermez. En sık görülen vasküler malformasyon tipidir. Yüzeyel yerleşimli VM'ler genellikle mavi-mor renkte, yumuşak, kompresbl kitle olarak prezente olur. Ultrasonografi birincil tanı modalitesidir; kompresibilite ve Valsalva ile dolma patognomonik bulgulardır. Flebolitlerin varlığı tanıyı güçlü şekilde destekler. TEK (TIE2/PIK3CA) mutasyonları ile ilişkili olabilir.
Yaş Aralığı
0-80
En Sık Yaş
20
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Venöz malformasyon, vasküler endotel hücrelerindeki somatik mutasyonlardan (TIE2/TEK veya PIK3CA) kaynaklanır. Bu mutasyonlar endotelyal hücre proliferasyonu ve venöz kanal oluşumunu düzenleyen sinyal yollarını bozarak displastik, dilate, ince duvarlı venöz kanalların oluşmasına yol açar. Bu kanallar normal düz kas tabakasından yoksundur — normal ven duvarındaki tunika mediada bulunan düz kas hücreleri displastik damarlarda belirgin olarak azalmış veya yoktur. Bu düz kas eksikliğinin ultrasonografideki yansıması kompresibilitedir: dışarıdan basınç uygulandığında (prob ile) yapı kolayca kolabe olur çünkü duvar direnci yoktur. Valsalva manevrası ile intratorasik basınç artışı venöz dönüşü engeller ve displastik kanallar pasif olarak dolar — bu durum US'de lezyon boyutunun artması olarak izlenir ve patognomonik tanısal değere sahiptir. Flebolitlerin oluşumu, staz yapan venöz kanallar içinde trombüs formasyonu ve ardından kalsifikasyonundan kaynaklanır — flebolitlerin lameller yapısı trombüsün konsantrik katmanlar halinde organize olmasını yansıtır. US'de flebolit ekojenik odak + posterior akustik gölgelenme olarak izlenir. MR'da T2 hiperintens görünüm, venöz kanallar içindeki yavaş akan kanın uzun T2 relaksasyon süresinden kaynaklanır.
Prob ile kompresyonda tamamen kolabe olan ve Valsalva manevrası ile belirgin boyut artışı gösteren yumuşak doku kitlesi venöz malformasyonun patognomonik bulgu çiftidir. Bu iki dinamik test birlikte venöz malformasyonu diğer tüm yumuşak doku kitlelerinden ve vasküler lezyonlardan ayırt eder.
B-mod US'de venöz malformasyon heterojen ekojenitede, irregular sınırlı, kompresbl kitle olarak izlenir. İçerisinde dilate venöz kanallar (anekoik tubüler yapılar) ve stromada solid alanlar (hipoekoik-izoekoik) görülür. Prob ile kompresyon uygulandığında lezyon tamamen veya büyük ölçüde kolabe olur — bu kompresibilite venöz malformasyonun patognomonik tanısal bulgusudur ve ince duvarlı, düz kas tabakasından yoksun displastik damar yapısını yansıtır.
Rapor Cumlesi
Subkutan dokuda heterojen ekojenitede, dilate venöz kanallar içeren, prob ile kompresyonda tamamen kolabe olan kitle izlenmekte olup venöz malformasyon ile uyumludur.
Valsalva manevrası sırasında venöz malformasyon belirgin boyut artışı gösterir — lezyon şişer ve dilate venöz kanallar daha belirgin hale gelir. Bu gerçek zamanlı dinamik bulgu patognomonik tanısal değere sahiptir ve venöz malformasyonu diğer tüm yumuşak doku kitlelerinden ayırt eder. İstirahat halinde küçük veya hemen hemen görünmez olan lezyonlar Valsalva ile dramatik şekilde büyüyebilir.
Rapor Cumlesi
Valsalva manevrası ile lezyonda belirgin boyut artışı ve venöz kanalların distansiyonu izlenmekte olup venöz malformasyon ile uyumlu patognomonik bulgudur.
Venöz malformasyon içinde flebolitlerin varlığı tanıyı güçlü şekilde destekler. US'de ekojenik odaklar olarak izlenir ve posterior akustik gölgelenme gösterir. Flebolitlerin lameller yapısı organizasyonlu trombüsün kalsifikasyonunu yansıtır. Flebolitlerin boyutu birkaç mm'den cm'ye kadar değişebilir. Flebolitlerin varlığı vasküler malformasyonlar arasında neredeyse VM'ye özgüdür — lenfatik malformasyon ve hemanjiomda genellikle görülmez.
Rapor Cumlesi
Lezyon içinde posterior akustik gölgelenme gösteren ekojenik odaklar (flebolitleri) izlenmekte olup venöz malformasyon tanısını desteklemektedir.
Renkli ve power Doppler incelemede venöz malformasyonda akım izlenmez veya çok minimal, düşük hızlı monofazik venöz akım saptanır. Bu düşük akım paterni yüksek akımlı vasküler lezyonlardan (infantil hemanjiom, AVM) kesin ayrım sağlar. Spektral Doppler'da tespit edilen akım düşük hızlı (<3 cm/s), sürekli venöz dalga formu gösterir. Arteryel akım yoktur — arteryel sinyalin varlığı AVM veya hemanjiom lehine olmalıdır.
Rapor Cumlesi
Renkli ve power Doppler incelemede lezyon içinde akım izlenmemekte olup düşük akımlı vasküler malformasyon (venöz malformasyon) ile uyumludur.
MR T2 ağırlıklı sekanslarda venöz malformasyon belirgin hiperintens, lobüle kitle olarak izlenir. Dilate venöz kanallar sıvı parlak sinyal gösterir. Septalar ve stroma düşük sinyallidir. Flow void'lar bulunmaz — bu infantil hemanjiom ve AVM'den ayrımda önemli negatif bulgudur. T2 hiperintensite yavaş akan kanın ve staz yapan venöz gölcüklerin su benzeri sinyal karakteristiklerini yansıtır.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda belirgin hiperintens lobüle kitle izlenmekte olup flow void bulunmamaktadır — düşük akımlı venöz malformasyon ile uyumludur.
Kontrastlı MR'da venöz malformasyon progresif gecikmiş kontrastlanma gösterir. Erken fazda minimal veya yok kontrastlanma, gecikmiş fazda progresif dolum ve kontrastlanma görülür. Bu patern venöz kanallar içindeki yavaş akımı yansıtır — kontrast madde yavaşça dolar ve birikir. Heterojen kontrastlanma paterni olabilir — trombozlu veya flebolitle dolu alanlar kontrastlanmaz.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı MR'da lezyon erken fazda minimal, gecikmiş fazda progresif kontrastlanma göstermekte olup venöz malformasyonun yavaş akım karakteristikleri ile uyumludur.
Kontrastsız BT'de venöz malformasyon içinde yuvarlak, lameller kalsifikasyonlar (flebolitleri) saptanabilir. Flebolitlerin BT'deki görünümü karakteristiktir: konsantrik halkasal kalsifikasyon paterni gösterir. Bu bulgu diğer yumuşak doku kitlelerinde nadiren görülür ve venöz malformasyon tanısını güçlü şekilde destekler. BT ayrıca lezyonun uzanımını ve komşu kemik yapılarla ilişkisini değerlendirir.
Rapor Cumlesi
Kontrastsız BT'de yumuşak doku lezyonu içinde lameller yapıda yuvarlak kalsifikasyonlar (flebolitleri) izlenmekte olup venöz malformasyon tanısını desteklemektedir.
Kriterler
Tek, izole lezyon, aile öyküsü yok, somatik TIE2 mutasyonu
Ayirt Edici Ozellikler
En sık tip (%95+). Herhangi bir anatomik bölgede görülebilir. Boyut birkaç mm'den cm'lere kadar değişir. Tedavi semptomatik lezyonlarda skleroterapi veya cerrahi.
Kriterler
Çoklu kutanöz ve viseral (özellikle GIS) venöz malformasyonlar, otozomal dominant TIE2 germline mutasyonu
Ayirt Edici Ozellikler
Nadir ancak klinik olarak önemli. GIS VM'leri kronik kanama ve demir eksikliği anemisine yol açabilir. Cilt lezyonları karakteristik mavi-siyah nodüller olarak görülür.
Kriterler
Venöz malformasyona benzer ancak damar duvarında glomus hücreleri içerir, GLMN mutasyonu, ailesel olabilir, daha sert palpasyon
Ayirt Edici Ozellikler
VM'den daha kobalt mavi renkte, daha sert (glomus hücreleri nedeniyle), daha az kompresbl. US'de VM'ye göre daha heterojen ve daha az venöz kanal görünümü. Skleroterapi yanıtı VM'den daha düşük.
Ayirt Edici Ozellik
Infantil hemanjiom yüksek akımlıdır (yoğun arteryel Doppler, düşük RI), solid ve proliferasyon gösterir — VM düşük akımlıdır, kompresbl ve Valsalva ile dolar. Hemanjiom involüte olur, VM olmaz.
Ayirt Edici Ozellik
Lenfatik malformasyon multiloküle kistik yapıdadır (ince septalar ile ayrılan anekoik kistler), Doppler'da tamamen avaskülerdir, Valsalva ile dolma göstermez. VM'de flebolitleri ve minimal venöz akım olabilir.
Ayirt Edici Ozellik
Hematom travma öyküsü ile ilişkilidir, zamana bağlı ekojenite değişimi gösterir (akut hiperekoik→kronik anekoik), Doppler'da avaskülerdir, kompresbl değildir ve Valsalva yanıtı yoktur.
Aciliyet
routineYonetim
conservativeBiyopsi
Gerekli DegilTakip
12-monthVenöz malformasyonlar benign lezyonlardır ancak spontan gerileme göstermezler. Tedavi endikasyonları: ağrı, fonksiyonel kısıtlama, kozmetik kaygı, tekrarlayan tromboz. İlk basamak tedavi perkutan skleroterapidir (etanol, bleomisin, STS). Cerrahi rezeksiyon geniş lezyonlarda tam çıkarım zor olduğundan ikinci seçenektir. Kompresyon çorapları semptom kontrolünde yardımcıdır. Sirolimus (mTOR inhibitörü) yaygın veya tedaviye dirençli VM'lerde etkili olabilir.
Venöz malformasyonlar involüsyon göstermez, yaşam boyu büyüme potansiyeli vardır. Skleroterapi (etanol, STS, bleomisin) birincil tedavidir. Cerrahi rezeksiyon seçilmiş vakalarda yapılır. Koagülopati (lokalize intravasküler koagülopati — LIC) gelişebilir, D-dimer ve fibrinojen takibi önerilir.