Fibröz displazi (FD), normal kemik iliği ve trabeküler kemiğin fibröz doku ve immatür (woven) kemik ile yer değiştirmesi sonucu oluşan benign fibroosseöz bir lezyondur. Tüm fibroosseöz lezyonların %70'ini oluşturur ve iskelet sistemi gelişimi sırasında (çocukluk/adolesan) ortaya çıkar. Monostotik form (%70-80) poliostotik formdan çok daha sıktır. Temporal kemik tutulumu monostotik FD'nin %18'inde görülür ve tüm temporal kemik fibroosseöz lezyonlarının en sık nedenidir. Hastalık genellikle genç erişkinlikte stabil hale gelir ancak gebelikte hormonal stimülasyon ile reaktivasyon olabilir. Dış kulak yolu daralması (stenoz) en sık semptomatik prezentasyondur ve iletim tipi işitme kaybına yol açar. McCune-Albright sendromu (poliostotik FD + cafe-au-lait lekeleri + precocious puberte) nadir ancak önemli bir ilişkidir.
Yaş Aralığı
5-30
En Sık Yaş
15
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
FD, GNAS1 genindeki (20q13) postzigotik somatik aktivasyon mutasyonundan kaynaklanır. Bu mutasyon Gs-alfa alt birimini konstitütif olarak aktive eder — cAMP düzeyleri kronik olarak yüksek kalır. Yükselen cAMP, kemik iliği stromal hücrelerinde osteoblastik diferansiyasyonu bozar: olgun lamellar kemik yerine dezorganize immatür woven kemik ve selüler fibröz doku üretilir. Woven kemik normal lamellar kemiğin düzenli kollajen liflerinden yoksundur — rastgele (random) kollajen dizilimi mekanik dayanıklığı azaltır ancak kırık riski yine de düşüktür çünkü fibröz matriks destekleyici rol üstlenir. BT'deki 'ground-glass' (buzlu cam) görünüm, bu woven kemik + fibröz doku karışımının homojen orta dansitesini yansıtır — saf kemik gibi yoğun değil (>800 HU), saf yumuşak doku gibi düşük de değil (30-60 HU), arada bir dansite gösterir (100-400 HU). Bu homojen orta dansite başka hiçbir kemik patolojisinde bu kadar belirgin değildir ve FD için patognomoniktir. MR'da T1 ve T2'de düşük-orta sinyal gösteren fibröz içerik baskındır — yüksek kollajen/protein yoğunluğu protonların mobilitesini kısıtlar ve T2 sinyalini düşürür.
BT'de homojen orta dansite (100-400 HU) kemik ekspansiyonu — woven kemik + fibröz doku karışımının karakteristik görünümü. Bu dansite paterni fibröz displazi için patognomoniktir ve başka hiçbir kemik patolojisinde bu kadar homojen ve belirgin değildir. Kemik penceresi ayarlarında net olarak görülür.
Homojen 'buzlu cam' (ground-glass) dansite — lezyon içi dansite 100-400 HU arasındadır. Bu dansite normal kemiğin yoğun dansitesinden (>800 HU) belirgin şekilde düşük, yumuşak dokudan (30-60 HU) ise yüksektir. Lezyon homojen görünümlüdür — internal kistik veya kalsifiye odaklar nadirdir.
Rapor Cumlesi
Temporal kemikte homojen ground-glass dansitede ekspansil lezyon izlenmekte olup fibröz displazi ile uyumludur; kortikal bütünlük korunmaktadır.
Dış kulak yolu (EAC) stenozu — ground-glass dansitedeki kemik ekspansiyonu EAC lümenini daraltır. Tam obliterasyon da olabilir. Bu bulgu temporal kemik FD'nin en sık semptomatik komplikasyonudur ve cerrahi endikasyonun temelini oluşturur.
Rapor Cumlesi
Dış kulak yolunda fibröz displazi kaynaklı kemik ekspansiyonuna bağlı belirgin stenoz (lümen çapı: ___ mm) izlenmektedir; kanaloplasti açısından değerlendirme önerilmektedir.
T2 ağırlıklı görüntülerde düşük-orta sinyal intensitesi. Bu sinyal fibröz doku komponentinin yoğun kollajen içeriğini yansıtır. Sıvı içerikli lezyonlara göre belirgin şekilde düşük sinyaldir. Kistik dejenerasyon alanlarında fokal T2 hiperintensite görülebilir.
Rapor Cumlesi
MR'da lezyon T2 ağırlıklı sekanslarda düşük-orta sinyal intensitesi göstermekte olup fibröz displazinin fibröz doku içeriği ile uyumludur.
Kemik ekspansiyonu — lezyon etkilenen kemiği genişletir ancak kortikal bütünlük korunur. Bu özellik benign süreci doğrular ve agresif/malign lezyonlardan (kortikal kırık, periosteal reaksiyon) ayırır.
Rapor Cumlesi
Temporal kemikte ekspansil ground-glass lezyon izlenmekte olup kortikal bütünlük korunmaktadır; fibröz displazi ile uyumludur ve agresif patoloji bulgusu yoktur.
Kontrastlı T1'de değişken kontrastlanma — hafiften belirginse kadar değişir. Kontrastlanma derecesi fibröz doku vaskülaritesi ve kistik dejenerasyon varlığı ile ilişkilidir. Agresif kontrastlanma malign transformasyon şüphesini artırır.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı serilerde lezyonda hafif-orta derecede kontrastlanma izlenmekte olup agresif kontrastlanma paterni saptanmamıştır.
Kriterler
Tek kemik tutulumu. Tüm FD olgularının %70-80'i. Temporal kemik tutulumu bu formda daha sıktır.
Ayirt Edici Ozellikler
İzole temporal kemik lezyonu. Genellikle stabil seyir. Cerrahi sadece semptomatik olgularda (EAC stenozu, işitme kaybı). Malign transformasyon riski düşük (%0.5).
Kriterler
İki veya daha fazla kemik tutulumu. Tüm FD olgularının %20-30'u. Kraniofasial tutulum daha yaygın.
Ayirt Edici Ozellikler
Birden fazla kemik tutulumu — temporal kemik + sfenoid + maksilla sık kombinasyon. Daha genç yaşta prezente olur. Daha agresif seyir olabilir.
Kriterler
Poliostotik FD + cafe-au-lait lekeleri + endokrinopatiler (precocious puberte, hipertiroidizm). Nadir (<3% tüm FD).
Ayirt Edici Ozellikler
Endokrinolojik değerlendirme gerektirir. Cafe-au-lait lekeleri 'coast of Maine' tipinde (düzensiz sınır — NF1'deki 'coast of California' düzgün sınırdan farklı). Daha yaygın iskelet tutulumu.
Ayirt Edici Ozellik
LCH litik destrüktif lezyon (punched-out, sklerotik rim yok) gösterir; FD ekspansil ground-glass lezyon gösterir ve kortikal bütünlük korunur. LCH'de kemik yıkılır, FD'de kemik genişler.
Ayirt Edici Ozellik
Osteoblastom genellikle sklerotik rimli ekspansil litik lezyon gösterir ve heterojen dansite (internal kalsifikasyon) tipiktir; FD homojen ground-glass dansite gösterir. Osteoblastomda nidüs ve çevre skleroz bulunabilir.
Ayirt Edici Ozellik
Metastaz destrüktif litik lezyon ile düzensiz sınırlar ve kortikal kırık gösterir; FD ekspansil ground-glass lezyon ile intakt korteks gösterir. Yaş grubu farklıdır — metastaz yaşlılarda, FD gençlerde.
Aciliyet
routineYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
12-monthTemporal kemik FD'nin tipik BT bulguları (ground-glass dansite + ekspansiyon + intakt korteks) tanısaldır ve genellikle biyopsi gerektirmez. Cerrahi endikasyonlar: semptomatik EAC stenozu, iletim tipi işitme kaybı, kozmetik deformite ve fasial sinir sıkışması. Cerrahi yalnızca semptom kontrolü amaçlıdır — tam rezeksiyon genellikle mümkün değildir ve nüks sıktır (%20-30). Malign transformasyon riski düşüktür (%0.5 monostotik, %4 poliostotik) ancak hızlı büyüme veya ağrı artışında MR ile değerlendirme yapılmalıdır.
Fibröz displazi genellikle benign seyirlidir. EAC stenozu iletim tipi işitme kaybına yol açar. Cerrahi, semptom kontrolü ve kanal stenozu için endikedir. Malign transformasyon nadir (%0.5) ancak hızlı büyüme durumunda osteosarkom ekarte edilmelidir.