Desmoid tümör (agresif fibromatozis), fibroblast ve miyofibroblastlardan köken alan, lokal agresif ancak metastaz yapmayan bir yumuşak doku neoplazisidir. Tüm yumuşak doku tümörlerinin yaklaşık %3'ünü oluşturur. En sık 15-60 yaş arasında (pik: 25-35 yaş) görülür ve kadınlarda hafif baskınlık vardır. Ekstra-abdominal tip (omuz, kalça, ekstremiteler — muskuloaponevrotik yerleşim), abdominal duvar tipi (rektus abdominis, gebelik sonrası) ve intra-abdominal tip (mezenter — FAP/Gardner sendromu ilişkili) olarak üç ana yerleşim paterni gösterir. Beta-katenin/CTNNB1 gen mutasyonu patogenezde temeldir. Lokal nüks oranı yüksek (%20-40) ancak uzak metastaz yapmaz.
Yaş Aralığı
15-40
En Sık Yaş
30
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Nadir Değil
Desmoid tümör, Wnt/beta-katenin sinyal yolağının uygunsuz aktivasyonu ile karakterize klonal fibroblastik/miyofibroblastik proliferasyondur. CTNNB1 gen mutasyonu (beta-katenin kodlayan gen) vakaların %85-90'ında saptanır ve nükleer beta-katenin birikimi immünhistokimyasal tanıda kullanılır. Tümör bol miktarda kollajen fibriller ve değişken sayıda fibroblast/miyofibroblast içerir; kollajen/hücre oranı tümör biyolojisi ve MR sinyalini doğrudan belirler. Kollajen açısından zengin bölgeler T2'de düşük sinyal verir (kısa T2 relaksasyonu olan organize kollajen lifleri), hücresel bölgeler T2'de yüksek sinyal verir — bu nedenle desmoid tümörün T2 sinyali heterojen ve kollajen içeriğine bağlıdır. Bu özellik tedavi yanıtı takibinde de kritiktir: tedaviyle kollajen artıp hücresellik azaldığında T2 sinyali düşer. Tümörün lokal agresif davranışı fasyal düzlemler ve kas lifleri boyunca infiltratif büyüme paternini yansıtır — cerrahi sınır pozitifliği yüksek nüks riskinin temel nedenidir.
T2 ağırlıklı sekanslarda kitle içinde kollajen birikimine bağlı düşük sinyalli bantlar ('band of low signal') desmoid tümör için oldukça karakteristiktir. Bu bantlar organize kollajen liflerinin kısa T2 relaksasyonunu yansıtır ve tümörü diğer yumuşak doku kitlelerinden ayırt etmeye yardımcı olur. Kollajen bantlarının hacimsel oranı tümör matüritesini gösterir.
T2 ağırlıklı sekanslarda desmoid tümör heterojen sinyal gösterir. Kollajen-baskın alanlar düşük T2 sinyal ('band of low signal' — koyu bantlar), hücresel/miksoid alanlar yüksek T2 sinyal gösterir. Bu karışık patern desmoid tümör için oldukça karakteristiktir. Matür, kollajen-ağırlıklı tümörler ağırlıklı düşük T2 sinyal, aktif hücresel tümörler ağırlıklı yüksek T2 sinyal gösterir. T2 sinyal değişimi tedavi yanıtının en güvenilir MR göstergesidir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda kitle heterojen sinyal göstermekte olup düşük sinyalli kollajenöz bantlar ve yüksek sinyalli hücresel alanlar desmoid tümör (agresif fibromatozis) ile uyumludur.
T1 ağırlıklı sekanslarda desmoid tümör kasa göre izointens veya hafif hipointens sinyal gösterir. Homojen veya hafif heterojen T1 sinyali izlenir. Kollajen-baskın alanlar hipointens, hücresel alanlar izointens olabilir. Kas lifleri arasına infiltrasyon T1'de kas ve tümör arasındaki sınır kaybı olarak görülebilir.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekanslarda muskuloaponevrotik yerleşimli, kasa izointens kitle izlenmektedir.
STIR sekanslarda desmoid tümör aktivite durumuna göre değişken sinyal gösterir. Aktif (hücresel) tümörler belirgin hiperintensite, inaktif (kollajen-baskın) tümörler düşük-orta sinyal gösterir. STIR sinyalindeki değişim tedavi yanıtının en güvenilir göstergelerinden biridir — tedavi ile sinyal düşüşü matürasyonu/kollajenizasyonu, sinyal artışı aktivasyonu yansıtır. Peritümöral ödem STIR'da görülebilir ve aktif büyümeyi düşündürür.
Rapor Cumlesi
STIR sekanslarda kitle değişken sinyal göstermekte olup sinyal intensitesi tümör aktivitesini yansıtmaktadır.
Kontrast sonrası desmoid tümör orta-belirgin kontrastlanma gösterir. Kontrastlanma genellikle homojen veya hafif heterojendir. Nekroz nadir olduğundan kontrastlanmayan alanlar genellikle yoktur (yüksek dereceli sarkomların aksine). Kollajen-baskın alanlarda daha az kontrastlanma, hücresel alanlarda daha fazla kontrastlanma beklenir. Kontrast paterninin zaman içindeki değişimi tedavi yanıtını yansıtabilir.
Rapor Cumlesi
Kontrast sonrası görüntülerde kitle orta-belirgin kontrastlanma göstermekte olup nekroz alanı izlenmemektedir.
DWI'da desmoid tümör değişken difüzyon özellikleri gösterir. Hücresel aktif tümörler orta düzeyde difüzyon kısıtlaması (orta-düşük ADC), kollajen-baskın inaktif tümörler difüzyon kısıtlaması göstermez (yüksek ADC kollajen fibrillerin serbest su difüzyonunu engellemediğini yansıtır). DWI tedavi yanıtı izleminde T2 sinyali ile birlikte kullanılır — başarılı tedavi sonrası ADC değerlerinde artış beklenir.
Rapor Cumlesi
DWI'da kitlede değişken difüzyon özellikleri izlenmekte olup ADC değerleri tümör aktivitesi ve hücreselliği ile koreledir.
BT'de desmoid tümör kas ile izodans veya hafif hipodans, iyi veya kötü sınırlı yumuşak doku kitlesi olarak izlenir. Kontrast sonrası orta-belirgin kontrastlanma gösterir. Kalsifikasyon nadir. BT'nin rolü sınırlıdır ancak abdominal/pelvik desmoid tümörlerde barsak ilişkisi ve mezenterik vasküler tutulumu değerlendirmede, kemik invazyonu saptamada ve FAP taramasında (kolonoskopi planlaması) değerlidir.
Rapor Cumlesi
BT'de muskuloaponevrotik yerleşimli, kontrastlanan yumuşak doku kitlesi izlenmektedir.
US'de desmoid tümör genellikle hipoekoik veya heterojen ekojenitede, düzensiz sınırlı kitle olarak izlenir. Kollajen-baskın alanlar hiperekoik, hücresel alanlar hipoekoik görünebilir. Posterior akustik gölgelenme kollajen-ağırlıklı tümörlerde görülebilir. US abdominal duvar desmoid tümörlerinde primer görüntüleme olarak kullanılabilir ancak derin yerleşimli lezyonlarda MR tercih edilir.
Rapor Cumlesi
US'de muskuloaponevrotik yerleşimli, heterojen ekojenitede kitle izlenmektedir.
Kriterler
Gövde (omuz, kalça) veya ekstremite yerleşimli, muskuloaponevrotik yapılarda, fasya ve kas boyunca infiltratif büyüme
Ayirt Edici Ozellikler
En sık tip (%50-60). Genç erişkinlerde. Cerrahi sınır pozitifliği ve nüks oranı yüksek. Fasyal düzlemler boyunca uzanım cerrahi planlamayı zorlaştırır. Son yıllarda aktif gözetim (watch and wait) birincil yaklaşım olarak benimsenmektedir.
Kriterler
Rektus abdominis veya oblik kaslar içinde, gebelik sonrası veya cerrahi (sezaryen) skar bölgesinde
Ayirt Edici Ozellikler
Gebelik ve östrojen ilişkisi güçlü. Genç kadınlarda sık. Sezaryen skar bölgesinde ortaya çıkabilir. US ile primer değerlendirme mümkün. MR ile yaygınlık ve cerrahi planlama. Tamoksifen veya NSAID tedavi seçenekleri.
Kriterler
Mezenter veya retroperiton yerleşimli, FAP/Gardner sendromu ile güçlü ilişki, barsak ve damar sarma potansiyeli
Ayirt Edici Ozellikler
FAP hastalarının %10-20'sinde gelişir. APC gen mutasyonu taraması zorunlu. Barsak obstrüksiyonu, üreteral kompresyon, mezenterik iskemi riski. Cerrahi çoğunlukla kontrendike (morbidite yüksek). Medikal tedavi (tamoksifen, sulindak, kemoterapik ajanlar) tercih. Spontan regresyon olabilir.
Ayirt Edici Ozellik
Yumuşak doku sarkomu (UPS) nekroz ve belirgin hemoraji içerir, heterojen kontrastlanma + nekrotik alanlar, yüksek grade, metastaz potansiyeli; desmoid tümör nekroz nadir, homojen kontrastlanma, metastaz yapmaz, T2'de kollajenöz düşük sinyal bantları
Ayirt Edici Ozellik
Schwannom sinir ile ilişkili, hedef işareti, split-fat sign, kapsüllü; desmoid tümör muskuloaponevrotik, sinir ilişkisi yok, T2 kollajenöz bantlar, infiltratif sınır
Ayirt Edici Ozellik
Liposarkom yağ sinyali içerir (T1 hiperintens komponent), yağ baskılamada inkomplet baskılanma; desmoid tümör yağ bileşeni içermez, T1'de kas ile izointens, kollajen bazlı T2 heterojenite
Ayirt Edici Ozellik
Fibröz displazi kemik içi lezyon (intraosseöz), buzlu cam dansite BT'de, kemik deformitesi; desmoid tümör yumuşak doku kitlesi, kemik içi olmayan, kollajenöz T2 bantları, muskuloaponevrotik yerleşim
Aciliyet
semi-urgentYonetim
active surveillance (first-line); medical therapy (NSAIDs, tamoxifen, chemotherapy); surgery reserved for progressive/symptomatic; multidisciplinary sarcoma teamBiyopsi
GerekliTakip
MRI every 3-6 months initially, assess T2 signal change for treatment response; lifelong follow-up for recurrence; APC gene testing and colonoscopy for mesenteric typeDesmoid tümör yönetiminde paradigma son yıllarda önemli ölçüde değişmiştir. Aktif gözetim (watch and wait) ilk yaklaşım olarak önerilmektedir — hastaların %20-30'unda spontan stabilizasyon veya regresyon görülür. Progresyon durumunda medikal tedavi (sulindak, tamoksifen, vinblastin+metotreksat, sorafenib, nirogasestat) uygulanır. Cerrahi yüksek nüks oranı (%20-40) ve fonksiyonel morbidite nedeniyle son seçenektir. Biyopsi tanı doğrulaması için zorunludur — beta-katenin nükleer pozitifliği tanıyı destekler. MR takibinde T2 sinyal değişimi boyut değişikliğinden daha erken ve güvenilir yanıt göstergesidir. Mezenterik desmoid tümörlerde FAP/Gardner sendromu taraması (APC gen testi + kolonoskopi) zorunludur. Gebelik planlayan kadınlarda hormonal ilişki nedeniyle danışmanlık önerilir.
Tedavi tartışmalıdır: aktif izlem (spontan regresyon olabilir), cerrahi eksizyon, ilaç tedavisi (anti-estrojen, NSAID, kemoterapi), veya radyoterapi seçenekleri vardır. Cerrahi sonrası lokal nüks oranı %20-40'tır. FAP (ailesel adenomatöz polipozis) hastalarında mezenterik desmoid sık görülür — APC gen mutasyonu taranmalıdır.