Fibröz displazi, normal kemik ve kemik iliğinin fibröz doku ve immatür kemik trabeküllerle (woven bone) yer değiştirmesi ile karakterize benign bir kemik gelişim bozukluğudur. GNAS1 genindeki somatik aktivasyonlu mutasyon sonucu osteoblast farklılaşması bozulur. Monostotik form (%70-80, tek kemik — en sık kaburga, kraniofasiyal kemikler, proksimal femur) ve poliostotik form (%20-30, birden fazla kemik — genellikle unilateral dağılım) olmak üzere iki ana tipi vardır. McCune-Albright sendromu (café-au-lait lekeleri + prekok puberte + poliostotik FD) ve Mazabraud sendromu (FD + intramüsküler miksomlar) ilişkili sendromlardır. Radyolojik olarak 'buzlu cam' (ground-glass) matriks paterni patognomoniktir. Malign transformasyon çok nadirdir (<%1, genellikle radyoterapi sonrası).
Yaş Aralığı
10-40
En Sık Yaş
20
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Fibröz displazi, GNAS1 genindeki somatik gain-of-function mutasyonu sonucu gelişir. Bu gen, G-protein alfa alt birimi (Gsα) kodlar ve mutasyon, adenilat siklaz enzimini konstitütif olarak aktive ederek intrasellüler siklik AMP (cAMP) düzeylerini artırır. Yüksek cAMP, osteoblast öncü hücrelerinin (preosteoblast) terminal farklılaşmasını engeller; sonuçta normal lamellar kemik yerine dezorganize fibröz doku ve immatür woven bone trabeküller oluşur. Bu patolojik doku, radyolojik olarak 'buzlu cam' (ground-glass) görünümünü oluşturur — çünkü immatür trabeküllerin rastgele dizilimi ve fibröz stroma, X-ışınlarını homojen ancak azalmış şekilde atenüe eder; ne tam kemik dansitesi ne de tam yumuşak doku dansitesi gösterir. Kemik ekspansiyonu periosteal yeni kemik oluşumuyla çevrelenir, bu da deformitelere (örneğin femurda çoban değneği deformitesi) yol açabilir.
BT'de homojen intermediyer dansite (70-130 HU) gösteren matriks paterni, fibröz displazi için patognomoniktir. Dezorganize woven bone trabekülleri ve fibröz stromanın karışımı, ne tam kemik ne tam yumuşak doku dansitesinde olan bu karakteristik görünümü oluşturur. Buzlu cam (ground-glass) terimi, akciğer parankimindeki buzlu cam opasitesinden farklıdır — kemikteki ground-glass, kemik matriksinin homojen ancak düşük mineralize yapısını tanımlar.
Fibröz displazinin patognomonik BT bulgusu buzlu cam (ground-glass) matriks dansitesidir. Lezyon homojen, intermediyer dansite (70-130 HU) gösterir — normal kortikal kemikten düşük (~1000 HU), yumuşak dokudan yüksek (30-60 HU). Ekspansil, iyi sınırlı lezyon olup kortikal incelme ile çevrilidir. Periosteal reaksiyon tipik olarak yoktur. Endosteal scalloping (internal korteks erodyonu) görülebilir. Matriks homojen olup fokal litik veya sklerotik alanlar nadirdir. Bazı olgularda kalsifiye halka veya noktasal kalsifikasyonlar eşlik edebilir.
Rapor Cumlesi
Proksimal [kemik] bölgesinde ekspansil, iyi sınırlı lezyon izlenmekte olup, homojen buzlu cam (ground-glass) matriks dansitesi (yaklaşık ___ HU) göstermektedir; kortikal incelme mevcut, periosteal reaksiyon saptanmamıştır.
Proksimal femurda lateral bowing (varus açılanma) ile karakterize çoban değneği (shepherd's crook) deformitesi, poliostotik fibröz displazide klasik bir bulgudur. Femur boynu ve proksimal şaftta coxa vara açılanması gelişir. Zayıflamış kemik, mekanik yüke dayanamayarak progresif deformite oluşturur. Tekrarlayan mikrofraktürler ve kemik remodeling'i deformiteyi artırır. BT'de 3D rekonstrüksiyon ile deformite en iyi değerlendirilir. Bilateral tutulum poliostotik formu, McCune-Albright sendromunu düşündürür.
Rapor Cumlesi
Proksimal femurda buzlu cam matriks dansitesindeki lezyon ile birlikte varus açılanması ve lateral bowing izlenmekte olup, 'çoban değneği' (shepherd's crook) deformitesi ile uyumludur.
T1 ağırlıklı sekanslarda fibröz displazi düşük-orta sinyal intensitesinde izlenir. Normal kemik iliği yağının yerini fibröz doku ve immatür kemik aldığından, yağ sinyali beklenmez. Sinyal intensitesi kas ile benzer veya hafifçe düşüktür. Lezyon sınırları iyi tanımlıdır, çevre normal kemik iliğinden düşük sinyal ile ayrılır. Homojen sinyal paterni tipiktir; fokal yüksek T1 sinyal alanları kistik dejenerasyon veya hemorajiyi düşündürür.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı sekanslarda lezyon düşük-orta sinyal intensitesinde izlenmekte olup, normal kemik iliği yağ sinyali izlenmemiştir.
T2 ağırlıklı sekanslarda fibröz displazi değişken sinyal gösterir ancak tipik olarak düşük-orta sinyal intensitesindedir. Fibröz doku içeriği yoğun olduğundan T2 kısa, sinyal düşüktür — bu bulgu birçok kemik tümöründen farklıdır (çoğu tümör T2'de yüksek sinyal gösterir). Kistik dejenerasyon alanları yüksek T2 sinyal gösterir. Sklerotik bölgeler çok düşük sinyal verir. Ground-glass matriks T2'de orta sinyal gösterebilir. Lezyon heterojen görünüm sergileyebilir — fibröz, kistik ve kemik komponentlerin karışımını yansıtır.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı sekanslarda lezyon düşük-orta sinyal intensitesinde izlenmekte olup, fokal yüksek sinyalli alanlar kistik dejenerasyona işaret edebilir; fibröz displazi ile uyumludur.
STIR sekansta fibröz displazi değişken sinyal gösterir. Yağ baskılama ile çevre kemik iliği sinyali düşerken, lezyonun fibröz komponentinin sinyali görece artmış izlenir. Kistik dejenerasyon alanları belirgin yüksek sinyal gösterir. Perilesyonal kemik iliği ödemi STIR'da daha iyi değerlendirilir — aktif lezyonlarda veya stres fraktürü komplikasyonunda ödem eşlik edebilir. Lezyon boyutu ve yayılımı STIR'da iyi tanımlanır.
Rapor Cumlesi
STIR sekansta lezyon değişken sinyal intensitesinde izlenmekte olup, kistik dejenerasyon alanları yüksek sinyal göstermektedir; perilesyonal ödem bulgusu [var/yok].
Gadolinyum sonrası sekanslarda fibröz displazi değişken kontrastlanma gösterir — hafif ile belirgin arası. Fibröz stroma vaskülarize olduğundan kontrastlanma beklenir. Kontrastlanma paterni homojen veya heterojen olabilir. Kistik dejenerasyon alanları kontrastlanmaz (periferal rim kontrastlanması hariç). Kontrastlanma varlığı malignite ile karıştırılmamalıdır — fibröz displazide kontrastlanma düzenli ve belirgin agresif özellik göstermez. Kontrastlanma derecesi lezyonun vaskülaritesi ile orantılıdır.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı sekanslarda lezyon [hafif/orta/belirgin] düzeyde kontrastlanma göstermekte olup agresif kontrastlanma paterni veya yumuşak doku komponenti saptanmamıştır.
FDG PET-BT'de fibröz displazi değişken düzeyde FDG tutulumu gösterebilir, bazı olgularda SUVmax 5-10 arasında yükselebilir. Bu yüksek tutulum, yanlışlıkla malignite olarak yorumlanabilir (özellikle bilinen malignite öyküsü olan hastalarda metastaz ile karışabilir). FDG tutulumu, lezyondaki fibroblastik aktivite ve metabolik hıza bağlıdır. Poliostotik formda birden fazla kemik tutulumu, metastatik hastalığı taklit edebilir. BT komponenti ground-glass matriks dansitesini göstererek doğru tanıya yönlendirir.
Rapor Cumlesi
FDG PET-BT'de [kemik] bölgesindeki bilinen fibröz displazi lezyonunda artmış FDG tutulumu (SUVmax: ___) izlenmektedir; BT komponenti ground-glass matriks dansitesi ile fibröz displazi ile uyumlu olup, malignite açısından değerlendirilmelidir.
Kriterler
Tek kemik tutulumu, olguların %70-80'i; en sık kaburga, kraniofasiyal kemikler, proksimal femur; genellikle 2.-3. dekatta tanı
Ayirt Edici Ozellikler
Tek kemikte iyi sınırlı, ekspansil lezyon; sistemik bulgu yok. Tüm vücut kemik sintigrafisi ile diğer odaklar dışlanmalıdır. Kaburga tutulumunda ekspansil fusiform lezyon, kraniofasiyal tutulumda leontiasis ossea (aslan yüzü) deformitesi görülebilir. Malign transformasyon riski çok düşüktür (<%0.5).
Kriterler
Birden fazla kemik tutulumu, olguların %20-30'u; genellikle unilateral veya bir ekstremitede dominant; çocukluk çağında tanı (daha erken prezentasyon)
Ayirt Edici Ozellikler
Birden fazla kemikte ground-glass lezyonlar, genellikle aynı tarafta (unilateral). Patolojik kırık ve deformite riski artmıştır. Shepherd's crook deformitesi en sık bu formda görülür. McCune-Albright sendromu (café-au-lait + prekok puberte) ve Mazabraud sendromu (intramüsküler miksomlar) ile birlikte olabilir. Malign transformasyon riski monostotikten yüksek (%1-4, özellikle radyoterapi sonrası).
Kriterler
Poliostotik fibröz displazi + café-au-lait pigmentasyonu (düzensiz sınırlı, 'Maine kıyısı' paterni) + endokrin bozukluklar (en sık prekok puberte); GNAS1 mutasyonu mozaik dağılımla
Ayirt Edici Ozellikler
Kemik tutulumu genellikle yaygın ve ağır. Café-au-lait lekeleri tutulan tarafta ('coast of Maine' — düzensiz sınırlı, NF1'deki 'coast of California' — düzgün sınırlıdan farklı). Endokrin bozukluklar: prekok puberte, hipertiroidi, büyüme hormonu fazlalığı, Cushing sendromu. Radyolojik olarak şiddetli poliostotik FD + deformiteler. Tüm vücut MRG ile tutulum yaygınlığı değerlendirilir.
Ayirt Edici Ozellik
Basit kemik kisti sıvı dansitesinde (10-20 HU) unilokuler kavite iken, fibröz displazi ground-glass matriks dansitesi (70-130 HU) gösterir. Basit kemik kisti MRG'de homojen sıvı sinyal (T1 düşük, T2 yüksek) verirken, fibröz displazi T2'de düşük-orta sinyal gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Non-ossifiye fibrom (NOF) eksantrik, kortikal bazlı, sklerotik rimli litik lezyon olup ground-glass matriks göstermez. NOF daha küçük, metafizyel, genellikle asemptomatik ve yaşla gerilemeye eğilimlidir. Fibröz displazi santral medüller yerleşimli, daha büyük ve ekspansil yapıdadır.
Ayirt Edici Ozellik
Enkondrom arc-and-ring (halka ve yay) patterninde kondroid matriks kalsifikasyonu gösterir; fibröz displazi homojen ground-glass matriks gösterir, kondroid kalsifikasyon yoktur. Enkondrom MRG'de T2'de lobüle yüksek sinyal (hyalin kıkırdak) gösterirken, fibröz displazi T2'de düşük-orta sinyal gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Osteosarkom agresif periosteal reaksiyon (Codman üçgeni, güneş ışığı paterni), yumuşak doku kitlesi, geniş geçiş zonu ve DWI'da belirgin difüzyon kısıtlaması gösterir. Fibröz displazide periosteal reaksiyon yoktur, geçiş zonu dardır ve yumuşak doku komponenti beklenmez. Malign transformasyon şüphesinde (hızlı büyüme, ağrı artışı) biyopsi zorunludur.
Aciliyet
lowYonetim
Observation for asymptomatic lesions; bisphosphonates for pain; surgical curettage/grafting for symptomatic or high fracture risk lesions; corrective osteotomy for deformitiesBiyopsi
Gerekli DegilTakip
Annual radiographs for growing children; MRI if rapid growth or pain increase (to exclude malignant transformation); endocrine evaluation in polyostotic formFibröz displazi benign bir lezyon olup, çoğu olguda gözlem yeterlidir. Asemptomatik lezyonlar takip edilir. Ağrılı lezyonlarda bisfosfonatlar (pamidronat, zolendronik asit) semptomatik rahatlama sağlar. Patolojik kırık riski yüksek veya deformite yapan lezyonlarda cerrahi müdahale (küretaj + greftleme, kortikal kemik grefti, intramedüller çivileme) planlanır. Poliostotik formda endokrin değerlendirme (McCune-Albright sendromu taraması) zorunludur. Malign transformasyon çok nadir (<%1) olup, genellikle radyoterapi almış olgularda görülür — hızlı büyüme, artan ağrı, yumuşak doku kitlesi varsa biyopsi gereklidir. Biyopsi rutin değildir ancak atipik olgularda endikedir.
Fibröz displazi genellikle benign seyirlidir ancak kemik deformitesi, patolojik kırık ve nadiren malign dönüşüm (%0.5 monostotik, %4 poliostotik) riski taşır. McCune-Albright sendromunda endokrin anomaliler (prekoks puberte, hipertiroidi) eşlik edebilir. Tedavi semptomatiktir (kırık fiksasyonu, deformite düzeltme).