Herediter polipozis sendromları, kolon ve rektumda çok sayıda polip gelişimiyle karakterize kalıtsal hastalıklardır. En sık formu familyal adenomatöz polipozis (FAP — APC gen mutasyonu, otozomal dominant) olup 100-1000+ adenomatöz polip görülür. Tedavisiz bırakıldığında %100 kanser riski taşır. Diğer formlar: attenuated FAP (AFAP, 10-100 polip), MUTYH-ilişkili polipozis (MAP, otozomal resesif), Peutz-Jeghers sendromu (hamartomatöz polipler), juvenil polipozis ve Cowden sendromu.
Yaş Aralığı
10-40
En Sık Yaş
25
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir
FAP'ta APC (adenomatous polyposis coli) tümör süpresör geninde germ-line mutasyon mevcuttur (kromozom 5q21). APC proteini beta-katenin yıkımını düzenler — mutasyon sonucu beta-katenin birikir ve Wnt sinyal yolunu konstitütif aktive eder, kontrolsüz hücre proliferasyonuna yol açar. Her kolon epitel hücresi zaten bir APC alleli mutant taşıdığından ikinci allelinkaybı (LOH — loss of heterozygosity) kolayca gerçekleşir ve çok sayıda bağımsız adenom gelişir. Bu 'iki vuruş' (two-hit) hipotezini mükemmel şekilde örnekler. Polipler ergenlik döneminde başlar ve 20'li yaşlarda yaygınlaşır. Tedavisiz bırakıldığında ortalama 39 yaşında kanser gelişir. Gardner sendromu FAP'ın ekstra-kolonik bulgular (desmoid tümör, osteom, epidermoid kist) ile seyreden varyantıdır. BT kolonografide kolon boyunca yüzlerce polip izlenir — 'carpet of polyps' görünümü karakteristiktir.
BT kolonografide kolon boyunca 100'den fazla adenomatöz polip — mukozal yüzeyi tamamen kaplayan 'polip halısı' görünümü. Bu bulgu familyal adenomatöz polipozisin imza bulgusudur ve genetik test endikasyonunu kesinleştirir.
Kolon boyunca yüzlerce-binlerce polipoid lezyon — 'polip halısı' görünümü. Mukozal yüzey düzensiz ve lobüle. Polipler farklı boyutlarda (birkaç mm'den >20 mm'ye).
Rapor Cumlesi
Kolon boyunca sayısız polipoid lezyon izlenmekte olup 'polip halısı' görünümü familyal adenomatöz polipozis ile uyumludur.
Gardner sendromunda abdominal desmoid tümör — mezenterde veya karın duvarında düşük-orta dansiteli, yavaş kontrastlanan kitle. FAP hastalarının %10-20'sinde gelişir. Cerrahi sonrası sıklık artar.
Rapor Cumlesi
Mezenterde/karın duvarında yaklaşık ___ cm boyutunda desmoid tümör ile uyumlu yumuşak doku kitlesi izlenmektedir.
Duodenumda, özellikle periampüller bölgede çoklu polipler. FAP hastalarının %80-90'ında duodenal polipler gelişir. Ampüller adenomlar pankreatikobiliyer karsinom riskini artırır.
Rapor Cumlesi
Duodenumda çoklu polipoid lezyonlar izlenmekte olup FAP zemininde duodenal adenomlar ile uyumludur.
Gardner sendromunda mandibula veya maksillada osteomlar — BT'de yoğun sklerotik kemik lezyonları. Dental anomaliler (süpernümerer dişler, odontomalar) eşlik edebilir.
Rapor Cumlesi
Mandibulada sklerotik osteom izlenmekte olup Gardner sendromu bağlamında değerlendirilmelidir.
Polipozis zemininde fokal kitle/duvar kalınlaşması — malign transformasyon odağını düşündürür. Asimetrik kalınlaşma, lümen daralması, perikolik fat stranding ve lenfadenopati şüpheyi artırır.
Rapor Cumlesi
Polipozis zemininde ___ segmentinde fokal kitle formasyonu izlenmekte olup malign transformasyon açısından değerlendirilmelidir.
Mezenterik desmoid tümör MR'da T2A'da değişken sinyal — aktif/selüler fazda hiperintens, matur/fibrotik fazda hipointens. T1A'da orta-düşük sinyal.
Rapor Cumlesi
Mezenterik desmoid tümörde T2A sinyali ___ olarak değerlendirilmiş olup hastalık aktivitesi açısından önceki çalışma ile karşılaştırılmalıdır.
Kriterler
APC mutasyonu, >100 adenomatöz polip. Genellikle ergenlikte başlar.
Ayirt Edici Ozellikler
Tedavisiz %100 kanser riski. Profilaktik kolektomi 20'li yaşlarda önerilir. Ekstra-kolonik tarama zorunlu.
Kriterler
APC mutasyonu (5' veya 3' uç), 10-100 polip. Geç başlangıç, sağ kolon predominansı.
Ayirt Edici Ozellikler
Kanser riski %70 (yaşam boyu). Yakın kolonoskopik takip veya kolektomi. Sporadik çoklu poliplerden genetik test ile ayrılır.
Kriterler
FAP + ekstra-kolonik bulgular: desmoid tümör, osteomlar, epidermoid kistler, süpernümerer dişler.
Ayirt Edici Ozellikler
Desmoid tümörler morbidite ve mortalitenin ana nedeni olabilir. Mezenterik desmoid cerrahi sonrası sık gelişir. Abdominal BT takibi kritik.
Ayirt Edici Ozellik
Sporadik adenomatöz polipler genellikle <3 adet ve fokal. FAP'ta >100 polip kolon boyunca yaygın dağılım gösterir. Genetik test kesin ayırıcıdır.
Ayirt Edici Ozellik
Ülseratif kolitte psödopolipler (enflamatuar) görülebilir ancak gerçek adenomatöz polipler değildir. Sürekli mukozal enflamasyon, duvar kalınlaşması ve haustra kaybı karakteristik. FAP'ta gerçek adenomatöz polipler vardır.
Ayirt Edici Ozellik
Lenfomatöz polipozis (mantle cell lenfoma) çoklu polipoid lezyonlar gösterebilir ancak homojen düşük kontrastlanma, lenfadenopati ve splenomegali eşlik eder. FAP'ta gerçek adenomatöz histoloji ve APC mutasyonu tanısaldır.
Ayirt Edici Ozellik
Adenokarsinom FAP zemininde gelişebilir ancak fokal kitle/invazyon bulguları gösterir. Polipozis arka planında asimetrik kalınlaşma ve perikolik invazyon malign transformasyonu düşündürür.
Aciliyet
urgentYonetim
surgicalBiyopsi
GerekliTakip
6-monthFAP tanısı genetik test (APC mutasyonu) ile doğrulanır. Profilaktik kolektomi kanser gelişimini önlemek için zorunludur — total kolektomi + ileal poşlu anal anastomoz (IPAA) veya total proktolektomi + kalıcı ileostomi seçenekleri mevcuttur. Cerrahi zamanlaması: semptom yoksa 20-25 yaşta, displazi varsa daha erken. Kolektomi sonrası takip: üst GI endoskopi (duodenal polipler) 1-3 yılda bir, tiroid US yıllık, desmoid taraması (abdomen BT/MR) 1-3 yılda bir. Birinci derece akrabalara genetik danışmanlık ve APC test zorunludur. AFAP'ta yakın kolonoskopik takip (yıllık) alternatif olabilir.
Profilaktik kolektomi (tipik 20'li yaşlarda) yaşam kurtarıcıdır. APC gen testi ile aile taraması yapılır. Gardner sendromu (desmoid, osteom, epidermoid kist) ve Turcot sendromu (beyin tümörleri) eşlik edebilir.