Mediastinal nörofibrom, periferik sinir kılıfından köken alan benign tümördür ve posterior mediastinumun en sık görülen kitlelerinden biridir. Schwann hücreleri, fibroblastlar, perinöral hücreler ve miksoid matriksten oluşan heterojen bir yapıya sahiptir. Schwannomdan farklı olarak sinir liflerini içine alır (intraneural büyüme — sinir tümör içinden geçer ve ayrılamaz). Tüm mediastinal nörojenik tümörlerin yaklaşık %30-40'ını oluşturur. Her yaşta görülebilir ancak 20-40 yaş arası en sıktır. NF1 (nörofibromatozis tip 1, von Recklinghausen hastalığı) ile güçlü ilişki vardır — NF1 hastalarında multipl ve bilateral nörofibromlar sıktır. Pleksiform nörofibrom NF1 için patognomoniktir. BT'de posterior mediastinumda iyi sınırlı, düşük-intermediate dansite (20-30 HU), minimal kontrastlanan kitle olarak görülür. MR'da T2'de target sign (hedef işareti) patognomoniktir: santral hipointens fibröz çekirdek, periferal hiperintens miksoid doku. Spinal kanal uzanımı (dumbbell tümör) kritik cerrahi planlama bulgusudur. Malign transformasyon (MPNST) riski %8-13 civarındadır (özellikle NF1'de pleksiform nörofibromlarda); hızlı büyüme ve ağrı artışı uyarıcıdır.
Yaş Aralığı
20-50
En Sık Yaş
30
Cinsiyet
Esit
Prevalans
Nadir Değil
Nörofibrom, periferik sinirin tüm komponentlerinden (Schwann hücreleri, fibroblastlar, perinöral hücreler, aksonal elemanlar) köken alan heterojen bir tümördür — bu özelliğiyle yalnızca Schwann hücrelerinden oluşan schwannomdan ayrılır. NF1 genindeki (kromozom 17q11.2) inaktivasyon mutasyonu, nörofibromin protein kaybına yol açar. Nörofibromin, RAS-GTPaz aktivasyonunu baskılayan bir tümör süpresördür — kaybı RAS/MAPK sinyal yolağının kontrolsüz aktivasyonuna ve hücre proliferasyonuna neden olur. Tümörün miksoid matriks içermesi, T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintensiteyi açıklar — serbest su molekülleri miksoid doku içinde uzun T2 relaksasyonu gösterir. Target sign, tümörün merkezi fibröz doku (kısa T2 → hipointens) ve periferindeki miksoid doku (uzun T2 → hiperintens) arasındaki kontrast farkından kaynaklanır. Posterior mediastinum yerleşimi, interkostal sinirler ve sempatik zincirden köken almayı yansıtır. Spinal kanal uzanımı (dumbbell konfigürasyon), tümörün nöral foramen yoluyla intraspinal alana uzamasını gösterir. BT'de düşük dansite (20-30 HU) yüksek miksoid ve kollajen içeriğini yansıtır.
T2 ağırlıklı MR'da santral hipointens (fibröz), periferal hiperintens (miksoid) konsantrik patern nörofibrom için patognomoniktir. Bu bulgu schwannomdan ayırıcıdır.
T2 ağırlıklı görüntülerde nörofibromun karakteristik target sign (hedef işareti) paterni: tümörün merkezi hipointens (fibröz/kollajen doku), çevresi hiperintens (miksoid/müsinöz materyal) görülür. Bu patern aksiyel kesitlerde en iyi değerlendirilir ve dairesel hedef tahtası görünümü oluşturur. Target sign nörofibrom için patognomoniktir ve schwannomdan ayırt edicidir. Pleksiform nörofibromda sinir yolları boyunca çoklu target sign gösteren nodüller izlenir ('bag of worms' görünümü).
Rapor Cumlesi
Posterior mediastinumda T2 ağırlıklı görüntülerde santral hipointens, periferal hiperintens target sign (hedef işareti) gösteren kitle izlenmektedir; nörofibrom ile uyumludur.
Kontrastlı BT'de posterior mediastinumda iyi sınırlı, düşük dansiteli (20-30 HU), homojen veya hafif heterojen, minimal kontrastlanan kitle. Bu düşük dansite yüksek miksoid ve kollajen içeriğini yansıtır. Kontrastlanma minimal veya yoktur — tümörün düşük vaskülaritesini gösterir. Küçük nörofibromlar (<3 cm) genellikle homojen kontrastlanır. Kitle paravertebral yerleşimlidir ve kostovertebral olukta lokalize olabilir.
Rapor Cumlesi
Posterior mediastinumda paravertebral yerleşimli, düşük dansiteli (__ HU), iyi sınırlı, minimal kontrastlanan kitle izlenmektedir; nörojenik tümör (nörofibrom) ile uyumludur.
Kemik pencere BT'de ipsilateral nöral foramen genişlemesi ve/veya komşu vertebra pediküllerde erozyon saptanabilir. Bu bulgu tümörün sinir kökünden kaynaklandığını ve spinal kanala uzandığını (dumbbell konfigürasyon) düşündürür. Nöral foramen genişlemesi kronik, yavaş büyüyen lezyonun kemik üzerindeki bası/erozyon etkisini yansıtır. Bilateral ve multipl düzeylerde foramen genişlemesi NF1'i düşündürür. Dumbbell konfigürasyon cerrahi yaklaşım planlamasında kritiktir — kombine toraks ve nöroşirürji yaklaşımı gerektirebilir.
Rapor Cumlesi
İpsilateral nöral foramende genişleme izlenmekte olup dumbbell konfigürasyon açısından MR değerlendirmesi önerilmektedir.
T1 ağırlıklı görüntülerde nörofibrom kas ile izointens veya hafif hipointens homojen sinyal gösterir. Miksoid komponent nedeniyle hafif hipointensite görülebilir. Gadolinyum sonrası düzgün homojen veya hafif heterojen kontrastlanma izlenir — kontrastlanma minimal-orta derecededir. Target sign'ın santral komponenti T1'de de düşük sinyal gösterir.
Rapor Cumlesi
Lezyon T1 ağırlıklı sekanslarda kas ile izointens sinyal göstermekte olup gadolinyum sonrası homojen minimal kontrastlanma izlenmektedir.
MR görüntülemede tümörün nöral foramen yoluyla spinal kanala uzanması (dumbbell/halter konfigürasyon) net olarak değerlendirilir. Koronal ve sagittal kesitlerde intraforaminal ve intraspinal komponentler ekstraforaminal (mediastinal) komponent ile birlikte görüntülenir. T2 ağırlıklı sekanslarda hiperintens tümör dokusu spinal korda göre net olarak ayrılır. Spinal kord kompresyon derecesi ve tümörün intraspinal boyutu direkt değerlendirilir.
Rapor Cumlesi
Kitle nöral foramen yoluyla spinal kanala uzanım göstermekte olup dumbbell konfigürasyon oluşturmaktadır; nöroşirürji konsültasyonu önerilmektedir.
Pleksiform nörofibromda sinir pleksusları boyunca diffüz büyüme: çoklu, birleşik, düşük dansiteli nodüler lezyonlar. 'Bag of worms' (torba dolusu solucan) görünümü. NF1'e patognomoniktir. Cilt altı ve derin yumuşak doku nörofibromları ile birlikte olabilir. Her nodül miksoid matriks nedeniyle düşük atenuasyon gösterir.
Rapor Cumlesi
Sinir pleksusları boyunca diffüz büyüme gösteren çoklu düşük dansiteli nodüler lezyonlar izlenmekte olup pleksiform nörofibrom ile uyumludur; NF1 değerlendirilmelidir.
Kriterler
Tek, iyi sınırlı kitle; sporadik veya NF1 ilişkili olabilir
Ayirt Edici Ozellikler
En sık görülen form. Fusiform veya globüler kitle. Malign transformasyon riski düşük (%1-5). Cerrahi eksizyon küratiftir ancak sinir korunması güçtür (intraneural büyüme).
Kriterler
Sinir pleksusları boyunca diffüz büyüme; NF1 için patognomonik
Ayirt Edici Ozellikler
'Bag of worms' görünümü. Diffüz, infiltratif. MPNST transformasyonu riski en yüksek (%8-13). Cerrahi rezeksiyon genellikle inkomplet.
Kriterler
Nörofibromdan malign transformasyon; NF1 hastalarında %8-13 risk
Ayirt Edici Ozellikler
Hızlı büyüme ve ağrı uyarıcıdır. BT/MR'da heterojen kontrastlanma, nekroz, düzensiz sınır. PET-BT'de yüksek FDG tutulumu (SUVmax >3.5-4). >5 cm boyut MPNST riskini artırır. DWI'da belirgin difüzyon kısıtlaması (düşük ADC <1.0 x 10^-3 mm2/s).
Ayirt Edici Ozellik
Schwannom yalnızca Schwann hücrelerinden oluşur; MR'da T2'de homojen hiperintensite veya Antoni A/B zonasyonu gösterir — target sign schwannomda görülmez. Schwannom eksentrik olarak sinirden büyür (sinir itilir), nörofibrom ise sinirin içinden büyür. Schwannom genellikle daha yoğun kontrastlanır. NF2 ile ilişkilidir (nörofibrom NF1 ile).
Ayirt Edici Ozellik
Ganglionörom daha homojen, elonge (uzun-ince) kitle oluşturur ve birden fazla vertebra boyunca uzanabilir. Kalsifikasyon ganglionöromda daha sık (%20-30). Nörofibrom genellikle daha yuvarlak/fusiform ve daha iyi sınırlıdır.
Ayirt Edici Ozellik
Bronkojenik kist orta mediastende (subkarinal), kistik yapıda, T2 belirgin hiperintens. Nörofibrom posterior mediastende, solid yapıda, target sign gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Lenfoma genellikle anterior mediastende yerleşir, daha yoğun kontrastlanma ve yaygın lenfadenopati gösterir. B semptomları (ateş, gece terlemesi, kilo kaybı) lenfomayı düşündürür. Nörofibrom izole posterior mediastinal kitledir, düşük dansiteli.
Aciliyet
routineYonetim
surgicalBiyopsi
Gerekli DegilTakip
6-monthMediastinal nörofibrom genellikle benign seyreder ancak NF1 ilişkili olgularda malign transformasyon riski (%8-13) nedeniyle dikkatli takip gerektirir. Spinal kanal uzanımı (dumbbell konfigürasyon) varsa nöroşirürji konsültasyonu ve cerrahi planlama zorunludur. Asemptomatik küçük lezyonlar takip edilebilir (6-12 aylık MR). Semptomatik veya büyüyen lezyonlarda cerrahi eksizyon uygulanır. NF1 değerlendirmesi yapılmalıdır — multipl nörofibromlar, cafe-au-lait lekeleri, Lisch nodülleri aranmalı; genetik danışmanlık önerilmelidir. Hızlı büyüme, ağrı artışı, PET-BT'de yüksek FDG tutulumu (SUVmax >3.5-4) veya DWI'da belirgin difüzyon kısıtlaması (düşük ADC) MPNST'yi düşündürür — acil biyopsi ve onkolojik değerlendirme gerekir.
Nörofibrom benign bir tümördür ancak NF1 zemininde malign periferik sinir kılıfı tümörüne (MPNST) dönüşüm riski %5-10'dur. Hızlı büyüme, ağrı artışı ve difüzyon kısıtlaması malign transformasyon şüphesi uyandırır. Multipl nörofibrom varlığında NF1 genetik değerlendirme önerilir.