Rabdomiyosarkom (RMS), çocukluk çağının en sık primer orbital malign tümörüdür ve yumuşak doku sarkomlarının orbital formudur. Embriyonal alt tip en sık görülen histolojik tiptir (%70-90). Genellikle 2-5 yaş arası çocuklarda hızlı başlangıçlı proptoz ile prezente olur ve klinik seyri agresiftir. Üst iç kadran (superomedial orbita) en sık yerleşim yeridir. Tümör kemik destrüksiyonu yapabilir ve paranazal sinüslere, intrakranyal alana uzanım gösterebilir. Modern kemoterapi ve radyoterapi protokolleri ile 5 yıllık sağkalım %90-95'e ulaşmıştır. Erken tanı ve tedavi kritik önem taşır çünkü gecikme lokal invazyon ve uzak metastaz riskini artırır.
Yaş Aralığı
2-15
En Sık Yaş
7
Cinsiyet
Erkek baskin
Prevalans
Nadir
Rabdomiyosarkom, iskelet kası öncü hücrelerinden (rabdomiyoblastlar) köken alan malign bir tümördür, ancak tümörün orbita gibi normal iskelet kası bulunmayan bölgelerde gelişmesi, pluripotent mezenşimal kök hücrelerden köken aldığını düşündürür. Embriyonal alt tipte PAX-FOXO1 füzyon geni genellikle negatifken, alveolar alt tipte PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1 füzyon genleri pozitiftir ve daha agresif biyolojik davranışla ilişkilidir. Tümör hücreleri hızlı proliferasyon gösterir ve çevre dokulara direkt invazyon yaparak kemik destrüksiyonuna, sinüslere ve intrakranyal alana uzanıma neden olur. Homojen kontrastlanma, tümörün yoğun vaskülarizasyonunu ve aktif anjiyogenezini yansıtır. Kemik destrüksiyonu, tümör hücrelerinin matriks metalloproteinazlar (MMP) üretmesi ile osteoklast aktivasyonu sonucu gelişir. Hızlı büyüme paterni tümörün yüksek mitotik indeksini ve kısa hücre döngü süresini yansıtır.
2-5 yaş arası çocukta günler-haftalar içinde gelişen hızlı proptoz ile birlikte homojen yoğun kontrastlanan, kemik destrüksiyonu yapan orbital kitle rabdomiyosarkomun en tipik prezentasyonudur.
Kontrastlı BT'de homojen yoğun kontrastlanan orbital kitle izlenir ve en sık superomedial orbitada (üst iç kadran) lokalizedir. Kitle sınırları iyi tanımlı veya irregular olabilir; agresif sınırlar paranazal sinüs veya intrakranyal uzanımı düşündürür. Kemik destrüksiyonu olguların yaklaşık %40-50'sinde görülür ve özellikle orbital tavanı, medial duvarı veya sfenoid kemiği etkiler. Kalsifikasyon nadir görülür (%10'dan az) ve varlığında retinoblastom veya diğer tanılar düşünülmelidir. Kontrastlanma homojendir ve nekrotik alanlar nadir izlenir. Globe deplasmanı tümör lokalizasyonuna göre değişir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı BT'de superomedial orbitada homojen yoğun kontrastlanan kitle izlenmekte olup, orbital tavanda kemik destrüksiyonu eşlik etmektedir; pediatrik orbital rabdomiyosarkom ile uyumludur.
T2 ağırlıklı görüntülerde rabdomiyosarkom orta-hafif hiperintens homojen sinyal gösterir. Tümörün homojen sellüler yapısı T2'de homojen sinyal dağılımı oluşturur. Nekroz veya kistik dejenerasyon alanları daha belirgin T2 hiperintensite gösterir. Peritümöral ödem T2'de hiperintens halka olarak izlenebilir. Yağ baskılamalı T2 sekansları tümörü orbital yağdan net olarak ayırt eder ve tümör sınırlarını optimal gösterir. Paranazal sinüslere uzanım ve intrakranyal komponent T2 sekanslarda değerlendirilir.
Rapor Cumlesi
T2 ağırlıklı görüntülerde orta-hafif hiperintens homojen sinyal özelliğinde orbital kitle izlenmekte olup, rabdomiyosarkom ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Kontrastlı yağ baskılamalı T1 ağırlıklı görüntülerde rabdomiyosarkom yoğun homojen kontrastlanma gösterir. Kontrastlanma derecesi tümörün yoğun vaskülarizasyonunu yansıtır. Perinöral yayılım (özellikle trigeminal sinir dalları boyunca) kontrastlanan lineer yapılar olarak izlenebilir ve intrakranyal uzanım açısından kritiktir. Meningeal kontrastlanma intrakranyal tutulumu gösterir. Nekroz alanları kontrastlanmayan hipointens odaklar olarak ayırt edilir. Yağ baskılama orbital yağ sinyalini elimine ederek kontrastlanma paternini belirginleştirir.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı yağ baskılamalı T1 ağırlıklı görüntülerde yoğun homojen kontrastlanan orbital kitle izlenmekte olup, perinöral yayılım ve intrakranyal uzanım açısından değerlendirilmelidir.
DWI'da rabdomiyosarkom difüzyon kısıtlaması gösterir ve yüksek b değerlerinde hiperintens görünür. ADC haritasında düşük sinyal izlenir. Difüzyon kısıtlaması tümörün yüksek sellülaritesini yansıtır. ADC değerleri tedavi yanıtı monitorizasyonunda kullanılır; başarılı kemoterapiden sonra ADC değerlerinde artış (sellülaritede azalma) beklenir. Nekrotik alanlarda difüzyon kısıtlaması yoktur ve yüksek ADC değerleri izlenir.
Rapor Cumlesi
DWI'da orbital kitlede difüzyon kısıtlaması izlenmekte olup, yüksek sellülariteli malign tümör ile uyumludur.
Color Doppler ultrasonografide rabdomiyosarkom belirgin artmış vaskülarite gösteren solid kitle olarak izlenir. B-mode'da kitle hipoekoik-orta ekojenitede, heterojen yapıdadır. Artmış arteriyel akım ve düşük rezistans indeksi tümörün aktif anjiyogenezini yansıtır. Kalsifikasyon nadir görülür. Ultrasonografi hızlı başucu değerlendirme için kullanışlıdır ancak tümör uzanımının tam değerlendirilmesi için MR şarttır.
Rapor Cumlesi
Doppler ultrasonografide belirgin artmış vaskülarite gösteren solid orbital kitle izlenmekte olup, hipervasküler malign tümör ile uyumludur.
Kriterler
En sık alt tip (%70-90). Genellikle 2-5 yaş. PAX-FOXO1 füzyon negatif. Daha iyi prognoz.
Ayirt Edici Ozellikler
Standart kemoterapi + radyoterapi ile 5 yıllık sağkalım %90-95. Orbita prognostik açıdan olumlu bir bölgedir. Homojen görüntüleme özellikleri.
Kriterler
Daha nadir (%10-20). PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1 füzyon pozitif. Daha agresif biyolojik davranış ve kötü prognoz.
Ayirt Edici Ozellikler
Daha yüksek metastaz riski. Yoğun kemoterapi rejimleri gerektirir. Görüntülemede daha heterojen ve nekrotik görünüm olabilir.
Kriterler
Embriyonalin polipoidal alt tipi. Genellikle mukozal yüzeylerden (konjunktiva) büyür. 'Üzüm salkımı' benzeri polipoid büyüme paterni.
Ayirt Edici Ozellikler
İyi prognoz. Konjunktival kitle olarak prezente olabilir. Klinik olarak tanımlaması kolaydır.
Ayirt Edici Ozellik
Orbital selülitte sinüzit eşlik eder, ateş ve lökositoz mevcuttur, subperiosteal apse hilal şeklinde koleksiyon gösterir. RMS'de solid kitle ve kemik destrüksiyonu izlenir. Antibiyotik tedavisine yanıt selülitten yanadır.
Ayirt Edici Ozellik
Kapiller hemanjiom infantlarda (1 yaş altı) görülür ve spontan involüsyon gösterir. Flow void izlenebilir. RMS 2-5 yaşta görülür, kemik destrüksiyonu yapar ve hızlı progresyon gösterir.
Ayirt Edici Ozellik
Orbital lenfoma yaşlı erişkinlerde görülür (RMS çocuklarda), moulding patern gösterir ve kemik destrüksiyonu yapmaz. Lenfoma ağrısız ve yavaş seyirlidir; RMS hızlı büyür.
Ayirt Edici Ozellik
Çocuklarda orbital metastaz en sık nöroblastomdan kaynaklanır. Nöroblastomda idrar katekolaminleri yüksektir ve abdominal primer kitle mevcuttur. RMS primer orbital tümördür. Nöroblastom metastazı genellikle kemik lezyonları (periorbital ekimoz — raccoon eyes) ile prezente olur.
Aciliyet
emergentYonetim
medicalBiyopsi
GerekliTakip
Tedavi sırasında 6-8 haftada bir MR ile tümör yanıt değerlendirmesi. Tedavi sonrası 3-6 aylık MR takip, en az 5 yıl. Geç relaps açısından uzun vadeli takip.Rabdomiyosarkom tanısı biyopsi ile histopatolojik doğrulama gerektirir. Tedavi protokolü (IRS/COG çalışma grupları) kemoterapi (vinkristin + aktinomisin D + siklofosfamid — VAC rejimi) + radyoterapi (45-50 Gy) kombinasyonunu içerir. Cerrahi genellikle primer tedavi olarak önerilmez; radikal cerrahi kozmetik ve fonksiyonel morbiditeye yol açar ve kemoterapi + radyoterapi ile eşdeğer onkolojik sonuçlar elde edilir. Orbita prognostik açıdan olumlu bir bölgedir ve embriyonal tip daha iyi prognoza sahiptir. Modern tedavi ile 5 yıllık sağkalım %90-95'e ulaşmıştır. Evreleme çalışması (BT toraks, PET-BT, kemik iliği biyopsisi) metastatik hastalığı ekarte etmek için yapılmalıdır.
Acil biyopsi ve tedavi başlangıcı gerektirir. Kemoterapi+radyoterapi kombine tedavisi ile sağkalım %90+ oranındadır. Evreleme (bölgesel lenf nodu + uzak metastaz) gereklidir.