Mezenterik desmoid tümör (agresif fibromatozis), miyofibroblast proliferasyonundan kaynaklanan benign ancak lokal agresif fibroblastik neoplazmdır. Metastaz yapmaz ancak yüksek lokal rekürrens oranına sahiptir. Gardner sendromu (FAP varyantı) ile güçlü ilişki vardır — FAP hastalarının %10-20'sinde gelişir. Sporadik form cerrahi skar veya travma bölgesinde oluşabilir. BT'de iyi sınırlı veya infiltratif solid mezenterik kitle olarak izlenir. Mezenterik damarları kuşatabilir ve barsak obstrüksiyonuna neden olabilir.
Yaş Aralığı
20-55
En Sık Yaş
35
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Nadir
Desmoid tümörler miyofibroblastların klonal proliferasyonundan kaynaklanır ve beta-katenin/Wnt sinyal yolağındaki mutasyonlarla ilişkilidir. FAP hastalarında APC gen mutasyonu beta-katenin degradasyonunu bozar ve hücre proliferasyonunu artırır. Tümör yoğun kollajen matriks üretir — bu fibroz doku BT'de solid kitle olarak izlenir ve MR'da T2 sinyal özelliklerini belirler: kollajen yoğun alanlar T2'de hipointens, sellüler alanlar T2'de hiperintens görünür. Kontrastlanma neovaskülarizasyon ve sellüler alanların vaskülaritesini yansıtır. Mezenterik yerleşimli desmoidler barsak duvarına invaze olabilir ve mezenterik damarları kuşatarak iskemiye neden olabilir. Lokal agresif davranış metastatik potansiyel olmaksızın çevre dokuları infiltre etme eğilimini yansıtır.
MR T2'de kitle içinde hipointens kollajen bantları ve hiperintens sellüler alanların oluşturduğu mikst sinyal paterni. Kollajen yoğun bantlar düşük sinyal vererek tümör içinde çizgisel hipointens alanlar oluşturur. Bu patern desmoid tümör için oldukça karakteristiktir ve tedavi yanıtı takibinde referans olarak kullanılır — tedavi ile kollajen artar ve T2 hipointensite belirginleşir.
Mezenterde iyi sınırlı veya infiltratif solid kitle. Homojen veya heterojen kontrastlanma gösterir. Boyut 2-20 cm arasında değişir. Kalsifikasyon nadir. Kitle mezenterik vasküler yapıları kuşatabilir (encasement). Çevre yağ planlarında silinme infiltratif büyümeyi gösterir.
Rapor Cumlesi
Mezenterde solid kitle izlenmekte olup FAP/Gardner sendromu bağlamında desmoid tümör (agresif fibromatozis) ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
T2'de heterojen/mikst sinyal — kollajen yoğun alanlar belirgin hipointens bantlar olarak, sellüler ve ödemli alanlar hiperintens olarak izlenir. Bu 'band-like' T2 hipointensite paterni desmoid tümör için oldukça karakteristiktir. Tedavi yanıtında kollajen miktarı artar ve T2 sinyal düşer.
Rapor Cumlesi
MR'da mezenterik kitlede T2'de mikst sinyal — hipointens kollajen bantları ve hiperintens sellüler alanlar izlenmekte olup desmoid tümör ile uyumludur.
Mezenterik damarların (SMA, SMV) tümör tarafından kuşatılması. Damar lümeni genellikle açık kalır (oklüzyon nadirdir) ancak damar konturları düzensizleşir. Bu bulgu cerrahi planlamada kritiktir — vasküler kuşatma rezektabiliteyi belirler. 'Comb sign' — kuşatılmış mezenterik damarların tarak dişi görünümü.
Rapor Cumlesi
Mezenterik kitle SMA/SMV dallarını kuşatmakta olup cerrahi planlama için vasküler harita gereklidir.
DWI'da değişken difüzyon kısıtlaması — sellüler alanlar difüzyon kısıtlaması gösterir, kollajen yoğun alanlar göstermez. ADC değerleri heterojendir. Tedavi yanıtı takibinde ADC artışı (sellülarite azalması) olumlu yanıtı gösterir.
Rapor Cumlesi
DWI'da kitlenin sellüler alanlarında difüzyon kısıtlaması izlenmekte olup aktif desmoid tümör ile uyumludur.
US'de batında solid, hipoekojen veya heterojen kitle. Sınırları iyi belirlenmiş veya düzensiz olabilir. Doppler'de internal vaskülarite gösterebilir. US tanısal değeri sınırlıdır — BT ve MR karakterizasyon için tercih edilir.
Rapor Cumlesi
US'de batında solid hipoekojen kitle izlenmekte olup ileri karakterizasyon için BT/MR önerilmektedir.
T1'de kasa izointens veya hafif hipointens kitle. Kontrastlı serilerde homojen veya heterojen kontrastlanma gösterir. Gadolinyum sonrası kontrastlanma derecesi sellülarite ve vaskülarite ile orantılıdır. Geç faz kontrastlanma artışı kollajen matriks'te kontrast birikimini yansıtır.
Rapor Cumlesi
MR'da T1'de kasa izointens kitle, kontrastlı serilerde progressif kontrastlanma göstermekte olup desmoid tümör ile uyumludur.
Kriterler
FAP/Gardner sendromu zemininde gelişen mezenterik desmoid. APC gen mutasyonu ile ilişkili. Kolektomi sonrası sık gelişir. Multipl olabilir. FAP hastalarında morbidite ve mortalitenin önemli nedenidir.
Ayirt Edici Ozellikler
FAP öyküsü, kolektomi sonrası, multipl olabilir, APC mutasyonu, agresif davranış
Kriterler
FAP ilişkisi olmayan sporadik desmoid tümör. CTNNB1 (beta-katenin) somatik mutasyonu ile ilişkili. Cerrahi skar veya travma bölgesinde gelişebilir. Genellikle soliter. Östrojen reseptör pozitifliği gösterebilir.
Ayirt Edici Ozellikler
FAP öyküsü yok, cerrahi skar bölgesi, soliter, CTNNB1 mutasyonu, östrojen ilişkili olabilir
Kriterler
Retroperitoneal yerleşimli desmoid tümör. Psoas kası veya retroperitoneal yapılara invaze olabilir. Üreter obstrüksiyonuna neden olabilir. Retroperitoneal sarkomlarla karışabilir — biyopsi ile ayırıcı tanı gerekir.
Ayirt Edici Ozellikler
Retroperitoneal yerleşim, psoas invazyonu, üreter obstrüksiyonu, sarkom ayırıcı tanısı
Ayirt Edici Ozellik
Mezenterik lenfoma genellikle homojen hipodens kitle ve 'sandwich sign' gösterir; desmoid tümör solid kontrastlanan kitle olup T2'de karakteristik kollajen bantları izlenir; lenfomada B semptomları (ateş, gece terlemesi, kilo kaybı) eşlik eder
Ayirt Edici Ozellik
Ekstraintestinal GIST nekroz ve kanama alanları içeren heterojen kitle olup KIT/DOG1 pozitiftir; desmoid T2'de kollajen bantları gösterir ve beta-katenin pozitiftir; GIST imatinibe yanıt verir, desmoid farklı tedavi protokolü gerektirir
Ayirt Edici Ozellik
Retroperitoneal liposarkom yağ dansiteli komponentler içerir (dedifferansiye tip hariç); desmoid tümör homojen yumuşak doku dansitesinde olup yağ komponenti içermez; liposarkom MDM2 pozitif, desmoid beta-katenin pozitiftir
Ayirt Edici Ozellik
Mezenterik karsinoid karakteristik güneş ışını (sunburst) kalsifikasyon ve desmoplastik reaksiyon gösterir; desmoid tümörde kalsifikasyon nadirdir ve T2'de kollajen bantları izlenir; karsinoidde 5-HIAA yüksekliği ve karsinoid sendrom bulguları olabilir
Aciliyet
routineYonetim
medicalBiyopsi
GerekliTakip
6-monthDesmoid tümör tedavisinde paradigma değişmiştir — aktif izlem (watch-and-wait) birinci basamak yaklaşım olmuştur çünkü spontan regresyon %20-30 oranında görülür. Progresif veya semptomatik hastalıkta farmakolojik tedavi (NSAID, tamoksifen, sorafenib) veya cerrahi planlanır. Cerrahi geniş rezeksiyon gerektirir ancak yüksek lokal rekürrens oranı (%20-60) nedeniyle dikkatli değerlendirme gerekir. FAP hastalarında genetik danışmanlık ve aile taraması kritiktir. MR ile 6 aylık takip T2 sinyal değişikliği ve boyut ile tedavi yanıtını değerlendirir.
Desmoid tümör lokal agresiftir ancak metastaz yapmaz. FAP/Gardner sendromu taraması yapılmalıdır. Cerrahi sonrası yüksek nüks oranı vardır. İlaç tedavisi (NSAID, tamoksifen) bazı olgularda etkili olabilir.