Renal anjiyomiyolipom (AML), böbreğin en sık görülen benign mezenkimal tümörüdür ve olgun yağ dokusu, düz kas hücreleri ile displastik kan damarlarından oluşan üç bileşenli bir hamartomatöz lezyondur. Genel popülasyonda %0.3-3 prevalansla görülür; kadınlarda erkeklere oranla 4:1 sıklıkta izlenir. Vakaların %80'i sporadik ve genellikle soliter iken, %20'si tuberöz skleroz kompleksi (TSK) veya pulmoner lenfanjioleiomiyomatozis (LAM) ile ilişkilidir — bu hastalarda bilateral ve multipl olma eğilimi gösterir. BT'de makroskopik yağ içeriği (< -20 HU) patognomonik tanı kriteridir ve böbrekte yağ içeren kitle saptandığında aksi ispatlanana kadar AML kabul edilir. MR'da T1 ağırlıklı sekanslarda yağ bileşeni nedeniyle hiperintens sinyal izlenirken, yağ baskılama sekanslarında belirgin sinyal kaybı tanıyı doğrular. India ink artefaktı (kimyasal kayma artefaktı) lezyon-böbrek parankimi sınırında karakteristik siyah çizgi oluşturur. Klinik açıdan en önemli komplikasyon spontan hemorajidir; 4 cm üzerindeki lezyonlarda retroperitoneal kanama riski anlamlı şekilde artar (Wunderlich sendromu). Tedavi stratejisi boyut bazlıdır: <4 cm lezyonlar yıllık US ile takip edilirken, >4 cm semptomatik veya hızlı büyüyen lezyonlarda selektif arteriyel embolizasyon veya nefron koruyucu cerrahi tercih edilir.
Yaş Aralığı
20-70
En Sık Yaş
45
Cinsiyet
Kadin baskin
Prevalans
Sık
AML, perivaskülerhücreler (PEComa ailesi) kökenli bir hamartomatöz neoplazmdır. Lezyonun üç bileşeni — olgun yağ dokusu, düz kas hücreleri ve kalın duvarlı displastik kan damarları — farklı oranlarda bulunur. mTOR (mechanistic target of rapamycin) sinyal yolağı AML patogenezinde merkezi rol oynar: tuberöz skleroz kompleksinde TSC1 (hamartin) veya TSC2 (tuberin) gen mutasyonları mTOR yolağının aşırı aktivasyonuna yol açar, bu da kontrolsüz hücre proliferasyonuna neden olur. Sporadik AML'lerde de somatik TSC2 mutasyonları saptanabilir. Displastik kan damarları normal damar duvarı yapısından yoksundur — elastik laminası olmayan, düzensiz kas tabakasına sahip bu damarlar anevrizma oluşumuna yatkındır. 4 cm üzerindeki lezyonlarda bu aberran damarlar mikroanevrizma geliştirerek spontan rüptür ve retroperitoneal hemoraji riski yaratır (Wunderlich sendromu). Makroskopik yağ içeriği BT'de negatif dansite değerleri (< -20 HU) olarak saptanır. MR'da yağ-su arayüzünde kimyasal kayma (chemical shift) artefaktı oluşur: in-phase ve opposed-phase sekanslarında yağ ve su protonlarının farklı presesyon frekansları nedeniyle sınırda sinyal kaybı (India ink artefaktı) meydana gelir. T1 ağırlıklı sekanslarda yağ bileşeni kısa T1 relaksasyon zamanı nedeniyle hiperintens görünür; yağ baskılama sekanslarında (fat-sat, STIR) bu sinyal baskılanarak yağ varlığı doğrulanır.
Kontrastsız BT'de böbrek kitlesi içinde < -20 HU ölçülen makroskopik yağ dokusu saptanması, renal AML için patognomonik tanı kriteridir. Böbrekte yağ içeren kitle saptandığında ilk ve en güçlü tanı AML'dir — nadir istisnalar (Wilms tümörü, liposarkom, yağ içeren RCC) dışlanmalıdır. ROI ölçümü lezyonun en düşük dansiteli bölgesine, ince kesit (≤3 mm) BT kullanılarak, parsiyel hacim etkisinden kaçınılarak yapılmalıdır. MR'da eşdeğer bulgu T1 hiperintens sinyal + yağ baskılama sekansında sinyal kaybı + India ink artefaktı üçlüsüdür.
Kontrastsız BT'de lezyon içinde < -20 HU ölçülen makroskopik yağ dokusu. ROI (Region of Interest) lezyonun yağ içerikli bölgesine dikkatli şekilde yerleştirilmelidir. Küçük yağ odakları bile tanı koydurucudur. Ölçümde parsiyel hacim etkisinden kaçınmak için ince kesit (≤3 mm) BT kullanılmalıdır. Yağ dansitesi genellikle -30 ile -120 HU arasında değişir.
Rapor Cumlesi
Böbreğin [lokasyon] kesiminde [boyut] mm çaplı, kontrastsız BT'de [değer] HU ölçülen makroskopik yağ içeriğine sahip kitle izlenmiş olup, bu bulgu renal anjiyomiyolipom ile uyumludur.
Kontrastlı BT arteriyel fazda lezyonun solid (düz kas ve vasküler) bileşenlerinde kontrastlanma izlenirken, yağ bileşenleri kontrastlanma göstermez. Heterojen kontrastlanma paterni lezyonun üç bileşeninin değişen oranlarını yansıtır. Büyük lezyonlarda (>4 cm) displastik damarlar vasküler yapılar olarak seçilebilir. Hemorajik AML'de akut kanama alanları yüksek dansiteli görünür.
Rapor Cumlesi
Kontrastlı BT'de lezyon heterojen kontrastlanma göstermekte olup, kontrastlanan solid bileşenler arasında kontrastlanmayan yağ dansitesinde alanlar izlenmektedir.
T1 ağırlıklı sekanslarda lezyon içinde yağ bileşenine bağlı hiperintens sinyal alanları izlenir. Yağ içeriği yüksek AML'lerde belirgin homojen T1 hiperintensite görülürken, düz kas dominant lezyonlarda daha az belirgindir. T1 hiperintensite subakut hemoraji ile de karışabilir; bu nedenle yağ baskılama sekansları ile doğrulama zorunludur. Yağ bileşeni canlı portakal-sarı tonlarında parlak sinyal verir.
Rapor Cumlesi
MR T1 ağırlıklı sekansta lezyon içinde yağ sinyali ile uyumlu hiperintens alanlar izlenmektedir.
Opposed-phase (kimyasal kayma) MR sekansında lezyon-böbrek parankimi sınırında belirgin India ink artefaktı (siyah çizgi) izlenir. Bu artefakt makroskopik yağ içeren lezyonların karakteristik bulgusu olup, AML tanısını güçlü şekilde destekler. Önemli: India ink artefaktı lezyon sınırında (yağ-su arayüzünde) görülür, lezyon içinde (intravoksel) değil. İntravoksel yağ-su mikstürü olan berrak hücreli RCC'de ise voksel bazında diffüz sinyal kaybı izlenir — bu ayrım kritik diferansiyel tanı kriteridir.
Rapor Cumlesi
Kimyasal kayma (opposed-phase) MR sekansında lezyon sınırında India ink artefaktı izlenmekte olup, bu bulgu makroskopik yağ içeriği ile uyumludur ve anjiyomiyolipom tanısını destekler.
T1 ağırlıklı yağ baskılama sekansında (fat-sat veya STIR) lezyonun yağ bileşeninde belirgin sinyal kaybı izlenir. Yağ baskılamasız T1'de hiperintens olan alanlar, yağ baskılama uygulandığında sinyal kaybederek hipointens hale gelir. Bu sinyal kaybı paterni intraleziyonel makroskopik yağ varlığını kesin olarak doğrular. Düz kas bileşeni yağ baskılamadan etkilenmez ve orta düzeyde sinyal yoğunluğunu korur.
Rapor Cumlesi
T1 ağırlıklı yağ baskılama sekansında lezyonun hiperintens alanlarında belirgin sinyal kaybı izlenmekte olup, intraleziyonel makroskopik yağ varlığını doğrulamaktadır.
B-mod ultrasonografide AML tipik olarak homojen hiperekoik kitle olarak görülür. Hiperekojenite yağ bileşeninin yüksek akustik empedans farkı yaratmasına bağlıdır. Küçük AML'ler (<1.5 cm) renal sinüs yağı ile karışabilir. Posterior akustik gölgelenme genellikle izlenmez. Ancak hiperekoik böbrek kitlesi diferansiyel tanısında berrak hücreli RCC de yer alır — özellikle küçük hiperekoik lezyonlarda BT veya MR ile doğrulama önerilir. Büyük AML'lerde internal hemoraji nedeniyle heterojen ekopatern görülebilir.
Rapor Cumlesi
Böbreğin [lokasyon] kesiminde [boyut] mm çaplı, homojen hiperekoik kitle izlenmiş olup, ilk planda anjiyomiyolipom düşünülmüştür; doğrulama için BT veya MR önerilir.
T2 ağırlıklı sekanslarda AML değişken sinyal yoğunluğu gösterir: yağ bileşeni ara-yüksek sinyal, düz kas bileşeni düşük sinyal, vasküler bileşen akım boşluğu (flow void) şeklinde izlenir. Yağ-dominant AML'lerde T2'de subkutanöz yağ ile izointens görünüm izlenir. Kas-dominant (epiteloid) varyantlarda düşük T2 sinyali ön plandadır ve malignite ile karışabilir. Hemorajik komplikasyon varlığında T2 sinyali daha heterojen hale gelir.
Rapor Cumlesi
MR T2 ağırlıklı sekansta lezyon içinde yağ bileşeniyle uyumlu ara-yüksek sinyal alanları ile düz kas bileşenini yansıtan düşük sinyalli alanlar bir arada izlenmektedir.
Büyük AML'lerde (>4 cm) spontan rüptür sonucu akut retroperitoneal hemoraji (Wunderlich sendromu) gelişebilir. Kontrastsız BT'de perirenal ve/veya pararenal hiperdans koleksiyon (50-70 HU) izlenir. Aktif kanama odağı kontrastlı BT'de kontrast ekstravazasyonu olarak saptanabilir. Sentinel klot bulgusu (lezyon yakınında en yoğun hematom) kanama kaynağını işaret eder. Hemorajik AML acil klinik tablo olup, acil arteriyel embolizasyon gerektirebilir.
Rapor Cumlesi
Sol/sağ böbrek çevresinde perirenal ve pararenal hiperdans koleksiyon izlenmekte olup, büyük anjiyomiyolipomun spontan rüptürüne bağlı Wunderlich sendromu (retroperitoneal hemoraji) ile uyumludur.
Kriterler
BT'de < -20 HU makroskopik yağ bileşeni saptanan, üç bileşeni (yağ, düz kas, displastik damar) değişen oranlarda içeren tipik AML. Olguların %95'ini oluşturur.
Ayirt Edici Ozellikler
BT'de makroskopik yağ (< -20 HU) patognomonik. MR'da T1 hiperintens + yağ baskılamada sinyal kaybı. US'de hiperekoik kitle. Tanı görüntüleme ile konulur, biyopsi gerekmez. 4 cm altında yıllık US takibi yeterlidir.
Kriterler
BT'de makroskopik yağ saptanamayan (≥ -20 HU), düz kas bileşeni dominant AML. Vakaların yaklaşık %5'ini oluşturur. Homojen hiperdens kitle şeklinde görülebilir.
Ayirt Edici Ozellikler
BT'de homojen kontrastlanma, yağ içeriği gösterilememesi nedeniyle RCC'den ayrımı güçtür. MR'da T2 hipointens sinyal (düz kas dominant), opposed-phase'de minimal/hiç sinyal kaybı. BT'de kontrastsız dansitesi renal kortekse eşit veya hafif yüksek olabilir. Kesin tanı genellikle biyopsi veya cerrahi patoloji ile konur. Ayrı atlas dosyası: kidney-aml-fat-poor.
Kriterler
Epiteloid hücre dominant, potansiyel olarak malign davranış gösterebilen nadir AML varyantı. WHO sınıflamasında ayrı bir antite. Tuberöz skleroz hastalarında daha sık görülür.
Ayirt Edici Ozellikler
Genellikle yağ-fakir veya yağ içermeyen, solid hipervasküler kitle olarak görülür. BT'de RCC'ye benzeyebilir. Nekroz ve hemoraji alanları içerebilir. Lokal invazyon ve metastaz potansiyeli taşır — malign potansiyeli nedeniyle cerrahi rezeksiyon gerektirir. İmmünohistokimyada HMB-45 ve Melan-A pozitifliği tanıyı doğrular.
Kriterler
Tuberöz skleroz kompleksi (TSK) tanılı hastalarda görülen, genellikle bilateral ve multipl AML lezyonları. TSK hastalarının %80'inde renal AML gelişir. TSC1 veya TSC2 gen mutasyonları ile ilişkilidir.
Ayirt Edici Ozellikler
Bilateral ve multipl lezyonlar (sporadik AML genellikle soliter). Daha genç yaşta başlangıç (20-30 yaş). Daha hızlı büyüme eğilimi ve daha yüksek hemoraji riski. Böbrek yetmezliği riski (çoklu lezyon nedeniyle). mTOR inhibitörleri (everolimus) ile tedaviye yanıt verebilir. Diğer TSK bulguları: kortikal tüberler, subependimal dev hücreli astrositom, kardiyak rabdomiyom, fasiyal anjiofibrom, pulmoner LAM.
Ayirt Edici Ozellik
Yağ-fakir AML'de BT'de makroskopik yağ (< -20 HU) saptanamaz, homojen hiperdens kitle şeklinde görülür. Klasik AML'de < -20 HU yağ patognomoniktir. Yağ-fakir AML'de MR'da opposed-phase'de belirgin sinyal kaybı izlenmez ve T2'de karakteristik düşük sinyal (düz kas dominant) izlenebilir.
Ayirt Edici Ozellik
Berrak hücreli RCC'de intrasellüler (mikroskopik) yağ bulunur — opposed-phase MR'da intravoksel diffüz sinyal kaybı izlenir (tüm lezyonda homojen azalma). AML'de ise makroskopik yağ vardır — India ink artefaktı lezyon SINIRINDAN izlenir, lezyon içinde değil. RCC belirgin hipervasküler, arteriyel fazda yoğun kontrastlanır ve washout gösterir. AML'de < -20 HU yağ varlığı kesin ayırıcıdır.
Ayirt Edici Ozellik
Papiller RCC hipovaskülerdir — arteriyel fazda minimal kontrastlanma gösterir (AML'nin vasküler bileşeni kontrastlanır). Papiller RCC homojen, BT'de renal kortekse göre hipodans olma eğilimindedir. Yağ içermez. T2'de düşük sinyal gösterebilir ancak yağ baskılamada sinyal kaybı olmaz. Kalsifikasyon ve hemosiderin birikimi görülebilir.
Ayirt Edici Ozellik
Onkositom benign tümör olup homojen kontrastlanma ve karakteristik santral skar gösterir (stellat patern). Yağ içermez — BT'de makroskopik yağ (< -20 HU) saptanmaz. Spoke-wheel vasküler patern arteriografide tipiktir. T2'de hafif hipointens veya izointens, yağ baskılamada sinyal kaybı göstermez. AML'nin aksine yağ bileşeni yoktur.
Aciliyet
routineYonetim
surveillanceBiyopsi
Gerekli DegilTakip
annualKlasik yağ-zengin AML benign tümör olup, BT veya MR'da makroskopik yağ saptandığında görüntüleme ile kesin tanı konulabilir — biyopsi gerekmez. Tedavi stratejisi boyut bazlıdır: (1) <4 cm asemptomatik: yıllık US takip; (2) >4 cm veya semptomatik: selektif arteriyel embolizasyon veya nefron koruyucu cerrahi (parsiyel nefrektomi); (3) Akut hemoraji (Wunderlich sendromu): acil anjiyografik embolizasyon. Tuberöz skleroz hastalarında bilateral/multipl lezyonlar olması nedeniyle nefron koruyucu yaklaşım özellikle önemlidir ve mTOR inhibitörü (everolimus) medikal tedavi seçeneği olarak kullanılabilir. Hızlı büyüme (>0.5 cm/yıl) veya epiteloid morfoloji şüphesi durumunda cerrahi veya biyopsi değerlendirilmelidir. Gebelik planlayan kadınlarda hormonal stimülasyon AML büyümesini hızlandırabileceğinden, >4 cm lezyonlarda gebelik öncesi tedavi düşünülmelidir.
Yağ içeren AML tanısı BT veya MRG ile kesinleştirilebilir ve biyopsi gerekmez. <4 cm lezyonlar izlenir. >4 cm lezyonlarda kanama riski nedeniyle embolizasyon veya parsiyel nefrektomi düşünülür. Tüberoz skleroz hastalarında bilateral multipl AML'ler sıktır.